Casos registrados • Nanismo

1/640. Troca aumentada do cromatídeo da irmã na medula e glóbulos de Bloom' síndrome de s.

Pilhas da medula de um paciente com Bloom' a síndrome de s cultivada para 48 h na presença de BudR exibiu um aumento impressionante no número das trocas do cromatídeo da irmã (SCE) em comparação com aquele nas pilhas da determinada espécie de abóbora de um paciente com polycythemia tratado vera (picovolt). Assim, parece que uma incidência aumentada das SCE em Bloom' a síndrome de s ocorre em vários tipos diferenciados de pilhas, não apenas linfócitos do sangue, e constitui o syndrome' s a maioria de característica citogénica característica. Ao contrário, a incidência das SCE não foi aumentada em pilhas da determinada espécie de abóbora e linfócitos do paciente particular do picovolt estudado aqui, cujas as pilhas exibiram aumentaram números de cromatídeo e aberturas e rupturas do cromossoma, presumivelmente como o resultado do patient' tratamento mais adiantado de s. Uma freqüência aumentada das SCE foi demonstrada em Bloom' os linfócitos da síndrome de s usando uma técnica baseada na incorporação de BudR e uma basearam na rotulagem com deoxycytidine tritated. Esta observação constitui a evidência de encontro ao aumento das SCE que são devido a uma reação incomun a BudR. Por técnicas citogénicas convencionais, instabilidade do cromossoma, incluir rupturas do cromatídeo e do cromossoma, mas nenhuns intercâmbios homologous do cromatídeo foi reconhecido igualmente em Bloom' as pilhas da medula da síndrome de s incubaram in vitro (sem BudR) para 1.k ou 16 H. Pontos desta observação à existência da instabilidade do cromossoma in vivo.

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2/640. sobrevivência longa no nanismo thanatophoric.

Um exemplo do nanismo thanatophoric que vive por 10 semanas com cuidado de suporte mínimo é apresentado. Embora a morte adiantada seja usual, a sobrevivência por meses é compatível com o diagnóstico.

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3/640. diagnóstico pré-natal da displasia dyssegmental. Um relatório do caso.

FUNDO: Desde que o primeiro uso da ecografia, a maioria de nanismo fetal foi detectável prenatally. A diferenciação correta do subtype do nanismo é difícil às vezes. A displasia de Dyssegmental é provavelmente uma exceção a estes subtypes porque a desorganização vertebral e o encephalocele occipital permitem às vezes o diagnóstico pré-natal. CASO: Uma mulher dos anos de idade 34, grávida 3, para 1, aborto eleitoral 1 para o nanismo, foi consultada em 27 weeks' gestação para o hygroma cístico. Resultados ecográficos mais adicionais incluídos: hygroma cístico com ascites maciças, micromelia, encephalocele occipital, desorganização espinal e hydramnios. O feto e ambos os pais pareceram ter um karyotype normal. A gravidez foi terminada mais tarde com entrega vaginal. O feto teve o micromelia, o camptomelia, o hygroma cístico, uma cara lisa, a garganta curta, o tronco curto, o tórax estreito com abdômen protuberant, o scoliosis e o clubfeet. CONCLUSÃO: A ecografia é eficaz no diagnóstico pré-natal da displasia dyssegmental. Com ecografia, o diagnóstico da displasia dyssegmental torna-se possível assim que o primeiro trimester.

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4/640. Displasia Mesomelic com engrossamento periosteal, deslocação radio-humeral, osteoporose e as fraturas múltiplas.

Nós relatamos um menino com um formulário novo da displasia mesomelic caracterizado a estatura curta, pelo engrossamento periosteal multifocal, pela deslocação radio-humeral, pela osteoporose e por fraturas múltiplas com traumatismo mínimo. A electroforese de collagens do fibroblasto detectou defeitos no tipo III e no tipo colagénio de V. CONCLUSÃO: Desosse as displasias que apresentam com osteopenia, teste padrão trabecular anormal, fragilidade do osso, e o engrossamento periosteal sugere um collagenopathy. Um defeito possível do colagénio exige investigações bioquímicas.

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5/640. O efeito do tratamento hormonal de crescimento na estatura na síndrome de Aarskog.

Nós descrevemos 19 machos com síndrome de Aarskog que foram tratados com a hormona de crescimento (GH) e registrados no estudo cooperativo nacional do crescimento (NCGS). Havia um aumento significativo nos ambos cm/yr da taxa de crescimento (3.9 +/- 1.9 contra 8.9 +/- 1.7 cm/yr, < de p; 0.001) e contagem do SD da altura (mudança em HtSDS = 1.0 +/- 0.8). O aumento em HtSDS era dependente da duração do tratamento, da freqüência das injeções, da peso-para-altura SDS, e do HtSDS no registro. Os resultados de nosso estudo sugerem um efeito positivo do tratamento do GH no crescimento e a altura do adulto em pacientes da síndrome de Aarskog.

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6/640. Osteogénese da distracção na síndrome de prata de Russell para expandir o mandible.

A osteogénese da distracção é um método de uso geral para ativar a regeneração do osso nos nonunions e em defeitos ósseos e para procedimentos de alongamento dos ossos tubulares. Esta técnica envolve a secção de um osso e do movimento deliberado, controlado subseqüente das bordas secionadas de oposição para alongar, alargar, ou reposicionar um osso, ou todos os três. Neste relatório, um paciente com síndrome de prata de Russell e a hipoplasia mandibular severa foram tratados por meio da osteogénese da distracção do midsymphysis para alargar o mandible no concerto com osteotomies sagitais-ramus para alongar o mandible. Este tratamento criou o comprimento significativamente aumentado do arco no mandible, que era necessário para facilitar o patient' tratamento ortodôntico de s. Nós acreditamos que este é o primeiro relatou o caso da osteogénese da distracção para alargar o mandible com o uso de um dispositivo dente-carregado.

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7/640. síndrome de Robinow com deficiência da hormona de crescimento: tratamento com hormona de crescimento.

Nós descrevemos uns 5 anos e nove meses de menino idoso que apresentou com as características faciais, anomalias vertebrais e nanismo consistentes com a síndrome de Robinow. As investigações revelaram a deficiência da hormona de crescimento (GH) para ser a causa de seu nanismo. Nós revimos dados outros em quatro pacientes com síndrome de Robinow do estudo cooperativo nacional do crescimento de Genentech (NCGS). Os resultados do teste do GH em três de quatro eram deficiência disponível e mostrada do GH. A terapia de recombinação do GH do ser humano em nosso paciente e nos três pacientes do NCGS conduziu a um aumento significativo na taxa de crescimento por o ano. A causa do nanismo nas crianças com síndrome de Robinow não tem sido estudada até aqui. Nós propor que sua associação com deficiência do GH e esse tratamento com rhGH possa conduzir a um aumento significativo na taxa de crescimento destas crianças.

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8/640. Sequelae hypertensive severos em uma criança com síndrome de Seckel (pássaro-como o nanismo).

Nós relatamos um macho dos anos de idade 19 com síndrome de Seckel (pássaro-como o nanismo) que apresenta com a hipertensão maligno associada com o nephrosclerosis hypertensive, a cardiomiopatia dilatada, e um aneurysm rompido da artéria cerebral. Embora ferimento do extremidade-órgão devido à hipertensão crônica ocorra freqüentemente nos adultos, nenhum relatório precedente da insuficiência renal devido à hipertensão existe nas crianças ou nos adolescentes. Nós especulamos que este paciente pode ter sido particular ferimento hypertensive inclinado do extremidade-órgão devido a sua estatura curta extrema.

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9/640. Uma doença neurológica causada por uma repetição expandida do trinucleotide de CAG no gene TATA-obrigatório da proteína: uma doença nova do polyglutamine?

Para investigar se a expansão de repetições de CAG do gene TATA-obrigatório da proteína (TBP) está envolvida na patogénese de doenças neurodegenerative, nós selecionamos 118 pacientes com vários formulários da doença neurológica e identificamos um paciente do esporádico-início com os sintomas neurológicos originais que consistem na ataxia e na deterioração intelectual associadas com a expansão de de novo da repetição de CAG do gene de TBP. O mutante TBP com um estiramento expandido do polyglutamine (63 glutamines) foi demonstrado para ser expressado em linha celular lymphoblastoid a nível comparável com o aquele do selvagem-tipo TBP. A repetição de CAG do gene de TBP consiste na repetição impure de CAG e a expansão de de novo envolve a duplicação parcial da repetição de CAG. O estudo atual fornece introspecções novas nas doenças da repetição do trinucleotide do esporádico-início que envolvem a expansão da repetição de de novo CAG.

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10/640. SR. resultados em Seckel' síndrome de s: relatório de um caso.

O SR. craniano resultados em um paciente com Seckel' a síndrome de s é apresentada. A examinação demonstrou anomalias ósseas da cara, mas, ao contrário dos relatórios precedentes, o cérebro e o cerebelo eram normais. Os autores emfatizam a importância de uns relatórios mais adicionais no SR. resultados nos pacientes afetados por Seckel' síndrome de s.

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