141/694. Dysplasie de Campomelic sans campomelia. Nous présentons un enfant en bas âge masculin avec le syndrome campomelic de dysplasie (McKusick 21197) dans qui aucun cintrage des tibias ou des fémurs n'a été vu, mais on a observé des mamelons largement réglés et le long segment supérieur du bras. Selon deux rapports précédents de cas, les résultats actuels suggèrent qu'une variante campomelic de dysplasie sans campomelia puisse exister. ( info) |
142/694. nanisme, dysraphism spinal occulte, et épendymome myxopapillary presacral avec un kyste épidermoïde dans un enfant. Les auteurs présentent un cas d'un enfant avec le nanisme qui a été noté pour être développemental retardé. La formation image a indiqué l'instabilité atlantoaxiale, dysraphism spinal occulte, et une histopathologie presacral de massachusetts de la lésion presacral était celle d'un épendymome myxopapillary avec le kyste épidermoïde. Nous pensons ceci pour être le premier rapport dans la littérature médicale existante de cette constellation de résultats dans le même patient. Cependant, il y a des rapports rares indiquant une association possible de dysraphism spinal occulte et l'occurrence simultanée des épendymomes spinaux. D'autres rapports de cas sont nécessaires pour discerner si ces entités pathologiques sont de véritables associations à bas taux que le clinicien devrait considérer dans leur évaluation de ces patients. ( info) |
143/694. Pachygyria dans une fille avec le type court primordial osteodysplastic microcephalic II. de stature. Nous rapportons une forme douce de lissencephaly ou un cerveau pachygyric dans une fille avec ' primordial osteodysplastic microcephalic ; dwarfism' ; Type (MOPD) II. Elle était née avec l'échec intra-utérin grave de croissance. Un diagnostic du type II de MOPD a été justifié par échec postnatal persistant de croissance, microcéphalie avec a Seckel-comme l'aspect facial, et résultats radiologiques distinctifs, y compris l'overtubulation des longs os, mettre en forme de tasse metaphyseal des fémurs distaux, et brachyphalangy avec les epiphyses ens ivoire. Le cerveau MRI a montré les cortex cérébraux épaissis avec le peu d'et de grands gyri, le plus en évidence dans les régions temporelles frontales et postérieures. Les fissures de Sylvian développées incomplètement, et les klaxons postérieurs du ventricule latéral ont été dilatés (colpocephaly). En dépit des résultats graves de formation image, elle a montré seulement le retardement doux du développement psychomoteur. Jusqu'ici, seulement les malformations mineures de cerveau ont attiré l'attention dans le type II. de MOPD. Notre expérience peut suggérer une gamme plus étendue d'anomalies de cerveau dans cette entité. ( info) |
144/694. Anesthésie pour la chirurgie de lèvre de fissure dans un enfant avec le syndrome de Seckel--un rapport de cas. Nous décrivons la gestion anesthésique d'une fille de 5 ans diagnostiquée avec le syndrome de Seckel, pour la chirurgie de lèvre de fissure. Le syndrome est caractérisé par retardement de croissance intra-utérin et postnatal grave avec le nanisme proportionnel, le nez triangulaire beak-like typique, et le retardement mental, expliquant ses divers synonymes tels que le nanisme oiseau-dirigé, le nanisme primordial microcephalic, le nanisme nanocephalic et le Seckel-type nanisme. ( info) |
145/694. Fibrochondrogenesis. Fibrochondrogenesis est une dysplasie squelettique de court-membre mortel rare. Jusqu'à ce que maintenant seulement quinze cas aient été rapportés depuis que Lazzaroni-Fossati l'a décrit la première fois en 1978. A par conséquent rapporté un cas de fibrochondrogenesis dans un enfant né à un ménage marié consanguineously avec les configurations physiques et radiologiques caractéristiques et discute les caractéristiques d'incidence, de transmission, ultrasonographic, cliniques, radiologiques et pathologiques de ce désordre. ( info) |
146/694. Utilisation de CobraPLA pour la gestion de voie aérienne dans un nouveau-né avec le syndrome de Desbuquois. Implications de rapport et d'anesthésique de cas. Nous présentons la gestion anesthésique d'un enfant en bas âge avec le syndrome de Desbuquois (une forme rare de nanisme micromelic) avec une voie aérienne difficile possible. Les implications anesthésiques de ce syndrome sont présentées. La voie aérienne a été contrôlée avec un nouveau dispositif supraglottic - le CobraPLA. Bien que l'intubation par ce dispositif n'ait pas été possible dans ce cas, CobraPLA a fourni une voie aérienne supraglottic satisfaisante. Il était facile de s'insérer et si des conditions satisfaisantes pour la ventilation de pression positive. Le CobraPLA fournit une autre option pour la gestion de voie aérienne. ( info) |
147/694. Les résultats et le suivi cliniques du premier ont rapporté le cas du syndrome de Russell-argent avec la combinaison unique de 7 heterodisomy uniparental maternels et la mosaïque 7. trisomy. FOND : Le syndrome de Russell-argent (RSS) a été associé à disomy uniparental maternel (UPD) pour le chromosome 7 bien que l'étiologie du syndrome soit toujours inconnu. Les cas de RSS lié à UPD7 maternel ont impliqué des isodisomies, heterodisomies, et mélangé isodisomy à heterodisomy simultanément. Cette publication est un rapport de suivi sur les résultats cliniques postnatals du premier a prenatally suspecté la caisse de la mosaïque combinée 7 trisomy avec disomy uniparental maternel du chromosome 7 (UPD7). CAS : On a suspecté prenatally le diagnostic de RSS dans le proband parce que /46 le mosaicism de 7 trisomy (47, XX, 7 [13], XX [19]) et 7 heterodisomy uniparental maternels étaient tous deux trouvés en cellules de fluide aniotique. cellules disomic montrées par analyse de karyotype de sang de corde seulement (46, XX [50]), tandis que l'analyse puerpérale de villus chorionique était complètement trisomique pour le chromosome 7 (47, XX, 7 [19]). Après la naissance, le diagnostic de RSS a été confirmé par des résultats physiques, son mosaicism 7 trisomy a été confirmé par analyse cytogénétique de son /46 de la biopsie de peau 7 [9] (47, XX, de XX [20]) et son UPD7 a été confirmé sur le sang périphérique et la biopsie de peau utilisant des marqueurs de microsatellite. Pendant l'enfance, le proband a éprouvé l'insuffisance de croissance, la hypoglycémie persistante, et le retard développemental psychomoteur. CONCLUSIONS : La délivrance trisomique comme mécanisme de sauvetage, avec le mosaicism chromosomique suivant en combination avec UPD peut se produire plus fréquemment dans RSS qu'a été rapporté. L'essai systématique des cas suspectés prenatally ou après la naissance serait instructif concernant la contribution individuelle de chaque facteur. L'impression, la perte d'hétérozygotie pour les gènes récessifs, et le mosaicism peuvent expliquer la stature courte, l'asymétrie, et l'expression variable du phénotype. La contribution de ces mécanismes au syndrome devrait être évaluée dans ces cas. ( info) |
148/694. Rétrécissement Pharyngeal comme dispositif commun dans le pycnodysostosis--une étude céphalométrique. Nous rendons compte du pycnodysostosis se présentant comme le ronflement grave provoqué par le rétrécissement pharyngeal dans deux enfants de mêmes parents. Cephalograms a montré le rétrécissement pharyngeal au niveau du palais mou et à la base de la langue provoquée par le long palais mou et le hypoplasia mandibulaire. De la revue de littérature et de nos résultats, nous proposons que l'insuffisance respiratoire telle que l'apnea de sommeil de ronflement ou obstrué soient des symptômes communs et under-appreciated de pycnodysostosis. ( info) |
149/694. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
150/694. Stature courte, retardement mental, anomalies d'oeil, et lèvre de fissure/palais. Le syndrome : Nous décrivons 3 frères brésiliens présent un faisceau des signes proposant fortement un " ; new" ; syndrome de MCA/MR. Les signes cliniques principaux incluent la stature courte, microbrachycephaly, retardement mental, ptosis palpébral, coloboma d'iris et de rétine, nystagme, strabismus, et lèvre de fissure/palais. C'est un trait récessif autosomal ou X-lié. ( info) |