1/25. Rompez et avez enrichi le lait maternel dans un enfant en bas âge extrêmement avant terme. La maladie métabolique d'os (Mbj) dans le nouveau-né affecte principalement les enfants en bas âge avant terme. Le risque de Mbj est inversement proportionnel à l'âge gestational et au poids à la naissance, et directement connexe aux complications postnatales. La minéralisation pauvre d'os a été montrée dans 55% d'enfants en bas âge soutenus à moins la nutrition de 1000 optimale de G. pour les enfants en bas âge très avant terme est vraisemblablement mother' ; s possèdent le lait mais la supplémentation est exigée pour répondre à des exigences diététiques. Cependant, il y a de preuve insuffisante de déterminer que la supplémentation du lait humain avec les fortifiants commerciaux exerce un effet sur la teneur en minéraux d'os. Nous rapportons un cas de Mbj grave avec des ruptures dans un enfant en bas âge extrêmement avant terme qui a été alimenté avec mother' enrichi ; lait de s. ( info) |
2/25. Début intra-utérin de type névropathique aigu - la maladie de 2 Gaucher : identification d'un ordre d'insertion original. Un sous-ensemble de patients présentant le type - la maladie de 2 Gaucher est caractérisée par début intra-utérin de la maladie névropathique rapidement progressive, d'arthrogryposis, de fetalis de hydrops et de dermopathy dans certains cas restrictif. la bêta-Glucocerebrosidase activité (de bêta-glucosidase) est habituellement basse ou indétectable. Dans la plupart des cas la mort s'ensuit dans l'utérus ou dans des heures ou des jours après naissance. Nous rendons compte d'un enfant en bas âge né aux parents non-consanguins d'origine caucasienne se présentant à la naissance avec des hydrops, l'arthrogryposis, la détresse respiratoire grave, l'hépatosplénomégalie, et l'échec de foie. La mort s'est produite dans plusieurs heures après que la livraison et l'autopsie aient indiqué les cellules typiques de Gaucher dans les organes multiples en combination avec le neurodegeneration apoptotic grave dans tout le cerveau. la bêta-Glucocerebrosidase activité était 1% de la norme dans les fibroblastes et une insertion hétérozygote originale c.1515_1516insAGTGAGGGCAAT a été identifiée par l'ordonnancement genomic et un ACP seminested insertion-spécifique. En outre, les études moléculaires ont indiqué précédemment décrit dans la mutation faux-sens c.476G de la maladie de gaucher de type 1 --> ; Qui a comme conséquence une substitution hétérozygote de R120Q. Nos observations confirment l'hétérogénéité génotype considérable dans les patients présentant le type - la maladie de 2 Gaucher. La combinaison transheterozygous d'une mutation, précédemment décrite dans la maladie de gaucher de type 1, ainsi qu'une insertion nouvellement identifiée peut avoir comme conséquence ce phénotype grave. ( info) |
3/25. Translocations de Nonhomologous Robertsonian (NHRTs) et risque (UPD) disomy uniparental : un aperçu prénatal multicentric italien. objectifs : Le risque de l'occurrence (UPD) disomy uniparental liée à la conclusion prénatale des translocations nonhomologous équilibrées de Robertsonian (NHRTs) a été estimé seulement sur des données empiriques limitées. Le but de l'étude était de vérifier l'évaluation du risque général, d'obtenir des intervalles de confiance plus étroits en cumulant les données et d'obtenir des évaluations de risque pour les types spécifiques de translocation. MÉTHODES : Nous avons déterminé les spécimens prénatals d'UPD 160 nous sommes rapportés aux centres de participant après la conclusion cytogénétique de NHRT. RÉSULTATS : Une caisse de natte de l'upd (14) a été trouvée, lié à des 45, XX, le der (14 ; ) karyotype foetal de la natte 22. Le risque empirique général d'occurrence d'UPD dans des foetus de porteur de NHRT, corrigé pour le nombre réel de chromosomes analysés, était 0.76% (ci 0.02-4.25% de 95%). Les données cumulatives avec des études précédentes donnent un risque général d'UPD lié à NHRT de 0.80% (ci 0.17-2.34% de 95%). Le risque d'UPD pour le der spécifique de NHRT (13 ; 14) n'ont pas différé de manière significative de celui de l'autre NHRTs pris ensemble. CONCLUSION : L'aperçu actuel confirme le risque précédemment prévu d'occurrence d'UPD dans la progéniture des porteurs de NHRT comme bas, mais le risque non négligeable, intéressant être étudiée dans le diagnostic prénatal. ( info) |
4/25. naissance vaginale non planifiée après deux césariennes précédentes. FOND : La césarienne est effectuée au profit de la mère et du bébé. La plupart des obstétriciens permettront la naissance vaginale après un césarien précédent. Une naissance vaginale non planifiée après section précédente de deux caesareans est rapportée. MÉTHODES : Un rapport de cas utilisant les fiches individuelles et l'examen de la littérature appropriée. RÉSULTAT : Une femme au foyer âgée gravida3, para (2 0) de 32 ans, vivant avec deux césariennes précédentes a eu une rupture prématurée des membranes et du travail avant terme. Elle a eu une naissance vaginale réussie non planifiée. CONCLUSION : La livraison vaginale est possible après deux césariennes précédentes si le choix rigoureux des patients est fait. ( info) |
5/25. purpura thrombocytopenic Thrombotic et grossesse : un examen de dix cas. FOND ET objectifs : Une série de femmes avec le purpura thrombocytopenic thrombotic grossesse-associé, est présentée. Cette étude se concentrera sur le rapport entre le purpura thrombocytopenic thrombotic et la grossesse et sur des résultats maternels et néonatals. MATÉRIAUX ET MÉTHODES : Parmi quarante-six patients consécutifs avec le purpura thrombocytopenic thrombotic, neuf patients enceintes ont été identifiés. RÉSULTATS : Sept patients ont présenté un épisode simple aigu lié à la grossesse et deux patients ont eu une forme de rechute chronique de la maladie. Aucun de ces deux patients n'a été diagnostiqué pendant la grossesse ou dans la période puerpérale. Il y avait l'une mort maternelle. La mortalité foetale était 33%. CONCLUSIONS : La répétition est rare chez les femmes qui ont fait lier l'épisode antérieur à la grossesse. Le risque de la mort pour ces patients semble pas plus haut que cela des patients restants de la série. La livraison avant terme et la mort foetale intra-utérine étaient des complications fréquentes de ces grossesses. ( info) |
6/25. Sjogren' ; syndrome de s diagnostiqué dans la grossesse : un rapport de cas. FOND : Comme dans la plupart des autres maladies autoimmunes, Sjogren' ; le syndrome de s est vu principalement chez les femmes. Puisque l'âge maximal a lieu autour de la période postmenopausal reproductrice et tôt en retard, l'aspect obstétrique n'a pas été bien étudié. CAS : Un femme de 28 années, des enceintes pour 22 semaines et 5 jours, ont été admis avec empirer le statut général, les lésions de peau, les arthralgies, et les symptômes oraux et oculaires typiques de Sjogren' ; syndrome de s. Elle a subi la hémodialyse pour l'insuffisance rénale. Pour empêcher la formation d'autoantibody, progression de la maladie, thérapie avec le prednisolone méthylique, 100 mg/d en intraveineuse ; cyclophosphamide, 500 mg/month dans une application intraveineuse simple ; la hémodialyse 3 chronomètre une semaine ; et le plasmapheresis 7 fois a été institué. Des 1.100 g, enfant en bas âge masculin à 27 semaines et 5 jours ont été livrés par la césarienne en raison de la rupture avant terme prématurée des membranes et des décélérations en retard graves sur le cardiotocography. L'enfant en bas âge a été déchargé à partir de l'unité néonatale de soins intensifs après 30 jours, le pesage de l'examen échocardiographique postnatal de 1.800 G. de l'enfant en bas âge n'a indiqué ni les malformations cardiaques ni les arythmies. CONCLUSION : Depuis la présence des autoantibodies contre l'ASS et SS-B sont rapportés pour accompagner le bloc de coeur congénital, le but primaire de la thérapie devrait empêcher cet effet impropice de la maladie. La surveillance étroite pendant la grossesse est obligatoire pour détecter le preeclampsia, le retardement de croissance intra-utérin et le travail avant terme. ( info) |
7/25. Prématurité et maladie mineure adulte. L'impact à long terme d'être prématuré soutenu a reçu la recherche scientifique limitée. Études qui ont été effectuées, foyer sur des résultats dans l'enfance, avec très peu considérant l'impact sur la santé physique adulte. Trois études de cas sont présentées ici, étudiant des différences dans la maladie mineure adulte et les variables psychologiques entre avant terme soutenu par participants adultes, le fullterm mais petit et fullterm avec le poids à la naissance normal. C'est une conception rétrospective utilisant les questionnaires et la liste de contrôle pour recueillir les informations importantes. Des symptômes mineurs de maladie, les disputes quotidiennes, l'inquiétude, la dépression et l'individu-efficacité générale ont été mesurés. L'avant terme soutenu par participant marqué plus fortement sur toutes les mesures. Des données ont été appliquées au modèle d'équilibre pour la maladie mineure. Étant soutenu tôt semble avoir un plus grand impact sur des résultats adultes postérieurs mesurés qu'étant le fullterm mais petits soutenus ou fullterm mais de poids normal. En cet article les auteurs se reflètent sur des explications possibles pour les différents résultats de chacun des participants dans les origines foetales de la théorie de la maladie. ( info) |
8/25. Effets néonatals de la chimiothérapie de cancer du sein administrés pendant la grossesse. Un foetus humain est le plus susceptible des agents tératogéniques pendant le premier trimestre de la grossesse. Le cyclophosphamide et le doxorubicin sont des agents de la catégorie D de grossesse ; cependant, les avantages potentiels peuvent justifier le traitement avec ces agents pendant la grossesse dans des circonstances spéciales. Pendant son premier trimestre de grossesse, un femme caucasien de 37 ans a été diagnostiqué avec l'étape IIB infiltrant in situ de carcinome ductal (cancer du sein) qui était positif épidermique négatif et humain de récepteur d'oestrogène et de progestérone de croissance du facteur receptor-2. Le patient a été soigné avec le doxorubicin et le cyclophosphamide dans les deuxièmes et troisième trimestres et a livré un bébé prématuré à 31 weeks' ; gestation. Le nouveau-né intubated sur la livraison en raison de la détresse et de l'échec respiratoires ; cependant, on n'a observé aucune anomalie physique. Il a eu la neutropénie et l'anémie, très probablement en raison de son mother' ; chimiothérapie de s 1 semaine avant la livraison. Il a été prophylactique traité pour le sepsis, mais toutes les cultures étaient négatives. L'enfant en bas âge s'est développé et s'est développé normalement pendant sa première année de la vie et est resté dans la bonne santé. Une évaluation objective de causalité a indiqué qu'il était probable que l'infant' ; des événements défavorables de s (prématurité, neutropénie, et anémie) ont été liés à son mother' ; doxorubicin de s et thérapie de cyclophosphamide ; cependant, c'étaient les seuls événements défavorables potentiellement liés à l'exposition dans l'utérus à la chimiothérapie pendant les deuxièmes et troisième trimestres. En raison des considérations spéciales de la mère et de l'enfant en bas âge, le traitement optimal pour des patients présentant le cancer du sein grossesse-associé exige l'expertise d'une équipe multidisciplinaire de soin. ( info) |
9/25. Oxyde nitrique inhalé dans le traitement de l'échec respiratoire hypoxique d'hypertension pulmonaire persistante dans les nouveau-nés : une mise à jour. L'hypertension pulmonaire persistante (PPHN) et l'échec respiratoire hypoxique suivant est vue en association avec les nombreuses maladies et conditions dans le nouveau-né. Ceci inclut des infections telles que le streptocoque du groupe B, syndrome d'aspiration de meconium, asphyxie périnatale, hernie diaphragmatique congénitale, maladie cardiaque congénitale, et comme phénomène idiopathique. La thérapie conventionnelle de l'hypertension pulmonaire persistante est discutée, aussi bien qu'intégré avec des modalités courantes de traitement telles que la thérapie de remplacement d'agent tensio-actif et la ventilation de fréquence. L'action moléculaire de l'oxyde nitrique comprenant son rapport avec la transition cardio-pulmonaire néonatale à la naissance et l'expérience clinique néonatale humaine avec des enfants en bas âge de limite de 1992 au présent est explorée. En outre, l'utilisation courante de l'oxyde nitrique inhalé dans les enfants en bas âge avant terme est passée en revue. En plus, le suivi des enfants en bas âge traités avec de l'oxyde nitrique inhalé est récapitulé, et des thérapies originales comprenant la prostacycline inhalée et d'autres vaso-dilatateurs pulmonaires tels que le sildenafil sont présentées. ( info) |
10/25. syndrome et dyserythropoiesis de Creveld d'Ellis-fourgon. le syndrome de Creveld d'Ellis-fourgon (EVC) ou la dysplasie chondroectodermal est un désordre récessif autosomal rare caractérisé par un éventail variable des résultats cliniques. Le syndrome classique d'EVC comporte une tétrade des manifestations cliniques de chondrodystrophy, polydactyly, dysplasie ectodermique, et défauts cardiaques. Dans plusieurs rapports de cas, la dysplasie impliquant d'autres organes a été également identifiée. Des anomalies hématologiques ont été rarement rapportées dans les patients présentant le syndrome d'EVC. Ici, nous rapportons un cas d'un garçon hispanique de 3 ans avec le syndrome d'EVC et le dyserythropoiesis marqué. Le dyserythropoiesis peut faire partie d'un changement myelodysplastic d'isolement ou d'un syndrome myelodysplastic primaire et représente probablement une association peu commune de syndrome d'EVC. À notre connaissance, cette association n'a pas été précédemment rapportée. ( info) |