1/327. Tjugo-spik dystrofi och vitiligo: en sällsynt association. Termen tjugo-spik dystrofi (TND) av barndom har utvecklats sedan dess inledande redogörelse 1977. TND har också rapporterats hos vuxna, och många kliniska samt histopatologisk sammanslutningar har beskrivits. Vi beskriver det tredje fallet av en sällsynt associering av TND med vitiligo i en 10-årig flicka. ( info) |
2/327. Gul spik syndrom, Bronkiektasier och raynauds sjukdom--en relation. Fall av gula spik syndrom med tillhörande Bronkiektasier, kranskärlens otillräckligheten och raynauds sjukdom presenteras. En kort genomgång av några av litteraturen om gula spik syndromet görs. En relation mellan dessa problem är lagt fram. ( info) |
3/327. En mutation upptäckt strategi för de mänskligt keratin 6A gen och roman missense mutationerna i två fall av pachyonychia congenita typ 1. pachyonychia congenita typ 1 (PC-1) är en dominant dominerande ectodermal dysplasi kännetecknas av hypertrophic spik dystrofi, focal icke-epidermolytic palmoplantar keratoderma och varierande egenskaper av muntliga leukokeratosis och follicular keratosis. Vi har tidigare visat att denna sjukdom kan orsakas av mutationer i typ I keratin K16 och en mutation har rapporterats i sin typ II keratin uttryck partner, K6a. Mutationen analys för K6a har hämmats av förekomsten av flera kopior av K6 genen i det mänskliga genomet, varav några är uttryckta och andra är pseudogenes. Här beskriver vi en mutation upptäckt strategi där hela KRT6A gen, ungefär 7 kb, förstärks särskilt av långväga PCR. Med den här tekniken, har vi upptäckt två nya mutationer i fråga 1A om K6a supernatant, N171K och F174S. Mutationer bekräftades i de drabbade personerna och uteslöts från 50 opåverkade icke-närstående personer genom Restriktionsenzymanalys av KRT6A PCR-produkter. Mutationen N171K bekräftades dessutom av RT-PCR i mRNA som härrör från lesional palmoplantar epidermis av en drabbade individen, bekräftar den särskilda karaktären hos genomisk PCR för den funktionella K6a gen. Detta, tillsammans med en liknande strategi som vi har utvecklat för K16 gen, tillhandahålla ett stabilt system för mutationen identifiering och fosterdiagnostik för patienter med PC-1. ( info) |
4/327. Identifiering av sporadisk mutationer i helix inledande motiv av keratin 6 i två pachyonychia congenita patienter: ytterligare bevis för en genetisk aktiveringspunkt. pachyonychia congenita (PC) är en sällsynt, dominant dominerande, ectodermal dysplasi som är mest påtagligt kännetecknas av förekomsten av symmetrisk spik hypertrofi. I Jadassohn-Lewandowsky formuläret eller PC-1, kan ytterligare testning manifestationer omfatta palmoplantar hyperkeratosis, hyperhidrosis, follicular keratoses och muntliga leukokeratosis. Mutationer har tidigare upptäckts i 1A helix inledande motiv av keratin 6 eller keratin 16 hos patienter med PC-1. I den aktuella studien har vi identifierat 2 sporadisk, heterozygous mutationer i regionen 1A helix i K6-isoform (K6a). Första mutationen identifierade var en 3 base pair borttagning (K6adelta N171). Andra mutationen var C-till-A transversion vilket resulterar i en aminosyra utbyte (K6a N171K). Dessa uppgifter, i kombination med tidigare rapporter, ger ytterligare belägg för att denna plats är en genetisk aktiveringspunkt. ( info) |
5/327. Sträcker fingerformade. Vi beskriver en brasiliansk flicka med en medfödd sträcker spik på hennes vänster Ringfinger som är associerade med andra benig och mjuk vävnad avvikelser av den drabbade delen. Tubular spik plattan liknar en punch biopsi har beskrivits som en sträcker spik, en ytterst sällsynta medfödda missbildningar som kan associeras med andra kongenitala anomalier. I vår granskning av litteraturen har endast förekommit två tidigare rapporter om detta ovanliga villkor som påverkar fingernaglar. ( info) |
6/327. det breda spektrumet av kliniska uttrycket i Adams-Oliver syndrom: en rapport om två fall. Två barn beskrivs med kombination av aplasi cutis congenita (ACC) och tvärgående delen defekter kallas Adams-Oliver syndrom. Första barnet de typiska inslagen i ACC, syndactyly och tvärgående spik dystrofi uttrycktes endast milt och i associerade defekter i det centrala nervsystemet och hjärtats missbildningar var frånvarande, drabbats det andra barnet av en mycket allvarlig uttryck för syndrom, med en kombination av ACC, syndactyly, cutis marmorata telangiectatica congenita och flera cardiac och centrala nervsystemet missbildningar som resulterade i dödlig centrala luftvägarna otillräcklighet. ( info) |
7/327. prevalens och nya fenotypiska och radiologic rön i medfödda onychodysplasia av pekfingret. Medfödda onychodysplasia av pekfinger (COIF) är ett sällsynt tillstånd karakteriseras av dysplastic förändringar i spiken med variabel fenotypiska manifestationer. Dess prevalensen är okänd. Vi beskriver tre nyfödda patienter med olika kliniska och radiologic uttryck av den här enheten. Den första, född till en mamma som behandlats med flera antidepressiva läkemedel, hade bilaterala spik dysplasi av pekfinger utan beniga engagemang. Den andra presenteras med bilaterala Hypoplastiskt spik för pekfingret och bilaterala symphalangism av femte finger; Aplastisk distala falangisterna andra fingrets noterades även radiologiskt. Tredje barnet (född till en diabetiker mor som behandlas med insulin), hade micronychia och brachydactyly av det högra pekfingret och syndactyly på andra och tredje fingrarna; radiologic slutsats är bilaterala brachymesophalangia av pekfingret. Tycker jag att, förutom spik dysplasi av pekfingret, COIF också vara förknippad med ben dysplasi av samma finger. ( info) |
8/327. Ett neurodystrophic syndrom som liknar kolhydrater-saknas glykoprotein syndrom typ III. En 10 - månader gammal flicka beskrivs med ett serum Akutfasprotein isoform missbildningar av samma slag som i två tidigare rapporterade flickor med kolhydrater-saknas glykoprotein syndrom typ III. Denna patient som visas med gemensamma avvikelser och snabbt växande hypsarrhythmia, hypotonia, Psykomotorisk dröjsmål och tillväxt utvecklingsstörning. fingrar, tår, naglar och lokala huden var dysmorphic. Hon hade blek fiberoptiska skivor, thorax syringomyelia och frontalloben atrofi tre månader. CDT värdet i serum upphöjdes kraftigt. Flera kolhydrater-saknas isoforms hittades i Akutfasprotein (fyra), á1-antitrypsin (tre), Antitrombin (två) och tyroxin-bindande antimusglobulin (fyra). Mutationer i CDGS 1-genen uteslöts. CDGS III glykoprotein onormal troligen representerar en distinkt störning av glykoprotein metabolism och måste bedömas i oklara hypsarrhythmia med utvecklingsmässiga dröjsmål. Dysmorphic funktioner kan läggas till detta syndrom. ( info) |
9/327. Dubbel spik deformitet efter Kawasakis sjukdom. Vi rapporterar om förvärvade skruvstäd naglar i spädbarn med Kawasakis sjukdom. Med tanke på avsaknaden av smärta, lämnades spikarna ostört. Dubbel spik deformitet spontant löst som spikarna växte ut. Kirurgisk behandling av flera drabbade naglar i detta barn skulle ha varit medicinskt onödiga. ( info) |
| pachyonychia congenita typ 1 (PC-1) är en dominant dominerande ectodermal dysplasi kännetecknas av svåra spik dystrofi, focal icke-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK) och muntliga organskador. Vi har tidigare visat att mutationer i keratin K16 orsaka bräckligheten i särskilda epithelia som leder till fenotyper PC-1 eller FNEPPK ensam. Dessa tidigare analyser anställd en RT-PCR strategi att undvika amplifiering av K16-liknande pseudogenes. Här, vi har klonat K16 genen (KRT16A) och två homologa pseudogenes (psiKRT16B och psiKRT16C), att tillåta utvecklingen av en strategi för identifiering av genomisk mutation utifrån en långväga PCR, som är specifik för den funktionella K16 genen. Vi rapporterar en roman heterozygous 3 bp borttagning mutation (388del3) i K16 vid sporadiska fall av PC-1. Mutationen upptäcktes i arvsmassans dna och bekräftade på mRNA nivå med RT-PCR, visar att vår genomisk PCR-system är tillförlitliga för K16 mutation upptäckt. Med detta system, genomförde vi den första fosterdiagnostik för PC-1 med hjälp av CVS material, korrekt förutsäga en normal fostret. Detta arbete kommer att avsevärt förbättra K16 mutation analys och tillåta prediktiva test av PC-1 och den relaterade fenotyp av FNEPPK. ( info) |