1/161. Étude génétique et immunohistochemical moléculaire d'Alport' récessif autosomal ; syndrome de s. Une analyse d'adn de type autosomal les gènes alpha3 et alpha4 à chaînes de collagène d'IV (COL4A3 et COL4A4) et une étude immunohistochemical du type le collagène alpha1 d'IV aux chaînes alpha6 ont été exécutées dans une famille innée avec Alport' récessif autosomal ; syndrome de s (COMME). Une étude de tringlerie utilisant les marqueurs polymorphes autour des gènes COL4A3/COL4A4 a clairement différencié les patients affectés des individus en bonne santé. Ces patients étaient homozygotes pour tous les marqueurs analysés, tandis que leurs parents étaient des heterozygotes. En raison du de grande taille des gènes et de la gamme hétérogène des mutations de ces gènes, l'analyse de tringlerie en employant les marqueurs fortement polymorphes est toujours la méthode de choix dans la consultation génétique pour récessif autosomal COMME, aussi bien que pour la forme X-liée. Bien que la distribution des chaînes alpha1 et alpha2 dans le patient d'index et sa soeur affectée aient été normale, les chaînes alpha3 et alpha4 étaient complètement défectueuses dans la membrane rénale de sous-sol (nomenclature). La chaîne alpha5 a pu être trouvée dans Bowman' ; membrane capsulaire de sous-sol de s (BCBM) mais pas dans la membrane glomérulaire de sous-sol (GBM). En outre, notre étude a montré, pour la première fois, que la chaîne alpha6 dans BCBM est épargnée sous cette forme de AS. Ce modèle anormal de type collagène d'IV a pu être un outil utile pour la différentiation du type récessif autosomal du type X-lié de AS. ( info) |
2/161. Néphrite héréditaire (avec l'histologie rénale peu commune) : rapport d'un premier cas des Antilles. Une fille grenadine de 21 ans subissant la recherche au Trinidad pour l'anémie a été diagnostiquée comme cas de la néphrite héréditaire. Elle a eu les dispositifs cliniques d'une nephropathie, de la surdité de nerf et d'un défaut oculaire. L'histologie rénale était exceptionnelle dans celle en plus des résultats typiques d'une néphrite héréditaire, des secteurs cystiques généralement liés à la maladie cystique médullaire ont été notées. Plusieurs membres du patient' ; la famille maternelle de s ont été affligées avec des distrubances visuels de surdité ou la maladie rénale. ( info) |
3/161. Syndrome récessif Autosomal d'Alport : analyse de tringlerie et dispositifs cliniques dans deux familles. FOND : L'hétérogénéité génétique est un dispositif bien connu de syndrome d'Alport (COMME). La plupart des familles avec EN TANT QU'exposition un modèle dominant X-lié de la transmission mais environ 15% de familles montrent une transmission autosomal de la maladie. Récessif Autosomal COMME peut expliquer 10% de tout le nombre de cas et est provoqué par des mutations dans les gènes COL4A3 et COL4A4. Le spectre clinique de ce désordre rare n'a pas été bien clarifié. MÉTHODES : Nous présentons deux familles avec AS. Deux membres affectés de ces familles ont écrit la maladie rénale de phase finale (ESRD) dans leur 30s, et les autres trois sont plus anciens que 15 ans et ont la créatinine normale de sérum. Quatre des cinq patients n'en ont la surdité mais aucune avoir des anomalies oculaires. Deux ont été transplantés et n'ont pas souffert de l'anti-GBM néphrite d'anticorps. Les hommes et les femmes sont également affectés. Nous avons exécuté l'analyse de tringlerie pour le chromosome 2 avec les marqueurs suivants : D2S279, COL4A3/4 DNTR, COL4A4 RÉSULTATS du PTFR Hae III. : Nous démontrons que les deux familles, l'un d'entre eux consanguins, sont liés au lieu COL4A3/4. CONCLUSIONS : Nous pouvons conclure que la seule différence significative entre les formes récessives X-liées et autosomal de COMME se trouve dans le fait qui dans les dernières femelles sont aussi affectées que des mâles ; ainsi l'idée que récessif autosomal EN TANT QUE causes ESRD pendant l'enfance doit être jeté. D'autres dispositifs cliniques tels que l'âge de la surdité ou la présence de poteau-transplantent l'anti-GBM exposition de néphrite d'anticorps aucunes différences entre les entités. Ainsi une étude familiale précise est obligatoire dans les patients avec COMME, car l'identification des différents modèles de la transmission peut causer une grande différence dans la consultation génétique. L'analyse de tringlerie est le seul diagnostic moléculaire efficace qui peut être exécuté de nos jours. ( info) |
4/161. Néphrite héréditaire, surdité et thrombopoiesis anormal. Étude d'un nouveau kindred. Un quatrième kindred montrant la triade de néphrite, de surdité et de thrombocytopénie héréditaires avec les plaquettes géantes est décrit. La participation rénale, une cause du décès commune parmi les sujets affligés, semble avoir un meilleur pronostic dans les membres affectés de cette famille. Bien que l'aspect à microscope électronique des megakaryocytes dans le cas actuel ressemble à celui dans des cas précédemment rapportés, nous proposons que le " ; giant" ; les plaquettes peuvent résulter d'un processus dégénératif des megakaryocytes menant à la régression nucléaire et à la fragmentation cytoplasmique, plutôt que le processus blebbing habituel. ( info) |
5/161. Coexistence des nephropathies minces de membrane et d'alport dans les familles avec le haematuria. On assume que souvent la conclusion du haematuria familial sans histoire de surdité ou d'affaiblissement rénal indique un pronostic bénin. Cependant, nous décrivons trois familles dans qui Alport et nephropathie mince de membrane de sous-sol ont été séparément identifiés dans le même pedigree. Nos résultats illustrent l'importance d'étudier entièrement des familles avec le haematuria, même si la nephropathie mince de sous-sol a été diagnostiquée dans un membre. ( info) |
6/161. rupture de la capsule d'objectif antérieure dans le syndrome d'Alport. Le syndrome d'Alport est un désordre hérité de type le collagène d'IV, un constituant important des membranes de sous-sol. Quatre-vingt-cinq pour cent de cas sont transmis par la transmission dominante X-liée, bien que la transmission récessive dominante et autosomal autosomal ait été également rapportée. Les manifestations cliniques du syndrome d'Alport incluent la surdité glomerulopathy et neuro-sensorielle progressive, la dystrophie cornéenne lenticonus et postérieure antérieure, et la pigmentation rétinienne anormale. Lenticonus antérieur peut mener à la perte de vision en raison de la formation progressive de myopie ou de cataracte. Nous rapportons 2 cas de formation peu commune de cataracte dans les garçons adolescents qui ont eu une rupture de la capsule d'objectif antérieure. Une rupture était spontanée, et l'autre était traumatique. ( info) |
7/161. Effets de la transplantation rénale sur l'audition et des changements oculaires d'un jumeau monozygotic avec Alport' ; syndrome de s : comparaison avec l'autre jumeau sur la hémodialyse. BUT : Pour présenter un cas unique d'Alport' ; syndrome de s dans les jumeaux monozygotic avec deux modalités différentes de traitement - transplantation et hémodialyse rénales, et pour évaluer les effets de la thérapie sur l'audition et les résultats ophthalmologiques. MÉTHODES : l'audiogramme de Pur-tonalité et les examens ophthalmologiques ont été exécutés dans les deux jumeaux à l'âge de 30. À l'âge de 46, 4 ans après la transplantation rénale dans le premier jumeau et après 6 ans de hémodialyse dans le deuxième jumeau, les deux jumeaux ont subi les examens audiométriques et ophthalmologiques de commande. RÉSULTATS : Les mesures audiométriques de commande ont montré la progression de la perte d'audition neuro-sensorielle bilatérale dans la gamme à haute fréquence (> ; 2.000 hertz) dans les deux jumeaux. Le seuil d'audition a progressé du DB de l'initiale 50 dans les deux jumeaux à l'heure du diagnostic au DB 55 dans le jumeau sur la hémodialyse, et le DB 85 dans le jumeau avec un rein transplanté. Les hyperpigmentations troubles rétiniens ont disparu dans le jumeau avec un rein transplanté. CONCLUSION : En comparaison de la hémodialyse, transplantation rénale dans Alport' ; le syndrome de s peut exercer l'effet délétère sur l'audition, une fois lié au hyperviscosity et à l'hypeplipidémie de plasma, mais peut mener à la régression du hyperpigmentation rétinien. ( info) |
8/161. Le détachement rétinien serous bilatéral s'est associé à Alport' ; syndrome de s. Nous rapportons une fille de 14 ans avec Alport' ; syndrome de s qui a développé le détachement rétinien exsudatif bilatéral dans le macula. Avec le développement de l'échec rénal chronique, le détachement rétinien serous bilatéral est apparu qui a eu les taches rétiniennes caractéristiques d'Alport' ; syndrome de s. Le détachement serous était resolved et la vision a récupéré la hémodialyse intensive suivante. Dans la mesure où nous savons c'est le premier cas avec la documentation du début et de la résolution du détachement rétinien serous dans Alport' ; syndrome de s. ( info) |
9/161. Syndrome de Fechtner : analyse physiologique de macrothrombocytopenia. Le syndrome de Fechtner est un macrothrombocytopenia se composant de désordre dominant autosomal rare et des inclusions de leucocyte, liées à Alport' ; syndrome de s (nephropathie héréditaire, perte d'audition neuro-sensorielle, et anomalies oculaires). Nous décrivons un mâle caucasien de 71 ans avec une histoire de la perte d'audition et du macrothrombocytopenia asymptomatique fortuit remarquables en 1985. Plusieurs défis au hemostasis étaient calmes, y compris l'arthroplasty total de hanche. Il a plus tard développé l'échec rénal progressif, avec ' ; zéro lesions' ; par la lumière et la microscopie électronique, qui était sensible à la thérapie de corticostéroïde. Huit membres de la famille sont affectés variable par la thrombocytopénie ou l'échec rénal. L'essai en laboratoire a donné les résultats suivants : hémoglobine, 10.2 g/dl ; leucocytes, 5.0 x 109/l ; plaquettes, 64 x 109/l (volume moyen de plaquette, la Floride 13.3 ; volume normal de plaquette, 7.6-10.8 la Floride). La souillure périphérique de sang a indiqué la thrombocytopénie et les leucocytes avec des inclusions. La microscopie électronique du manteau buffy a confirmé des inclusions de Fechtner dans le patient' ; leucocytes de s. La microscopie électronique de bâti entier et de section mince a indiqué une population de grand, bien que non géante, plaquettes. En dépit de la thrombocytopénie, l'agrégation de plaquette était normale. L'écoulement cytometry des plaquettes diluées a indiqué la bêta activation beta3 d'alphaII normal de glycoprotéine et la réponse sécrétrice de p-selectin d'alpha-granule à l'alpha-thrombine d'humain de 10 nmol/l. La réponse sécrétrice dense de triphosphate d'adénosine de granule à la thrombine était de même normale. Ce cas illustre que ' ; giant' ; les plaquettes ne sont pas universellement présentes dans des cas de syndrome de Fechtner, bien que les plaquettes soient agrandies. En conclusion, pathologie rénale autre qu'Alport' ; la nephropathie de s peut être associée à ce syndrome. ( info) |
10/161. Une mutation du roman G472R dans une famille turque avec le syndrome X-lié d'Alport. Le syndrome d'Alport (COMME) est un désordre héréditaire de la néphrite progressive. La plupart des cas X-sont liés, mais des formes autosomal ont été rapportées. La forme X-liée est associée aux mutations dans le gène COL4A5 qui code la chaîne de l'alpha 5 du type collagène d'IV. Plus de 200 mutations ont été rapportées dans X-lié AS. Nous rapportons un > 1616 original de G ; Une mutation ayant pour résultat la substitution de glycine à l'arginine à la position 472 dans un famille turc avec un homme sévèrement affecté et plusieurs femmes variable affectés. C'est le premier famille turc dans qui la base moléculaire de la maladie a été rapportée. ( info) |