1/1. Un patient peu commun présentant le hypercalciuria, le nephrolithiasis récurrent, le hypomagnesemia et la mutation de G227R de Paracellin-1. Un patient peu commun avec le hypercalciuria et hypomagnesemia insensible à la diurétique de thiazide. Un patient féminin de 19 ans présentant l'infection de hypercalciuria et de nephrolithiasis récurrent/appareil urinaire insensible au type diurétique de thiazide est présenté. Le patient a éprouvé la première fois le nephrolithiasis à l'âge de 4 ans. Après, les passages récurrents des pierres et l'infection d'appareil urinaire se sont produits. Sur l'évaluation diagnostique à l'âge de 19 ans, elle a également eu le hypocitraturia et le hypomagnesemia. Ses concentrations en calcium de sérum étaient près de la limite inférieure de la normale (8.5-8.8 mg/dl ; gamme normale : 8.5-10.5), ses concentrations en magnésium de sérum étaient de 1.15-1.24 mg/dl (gamme normale : 1.4-2.5) et excrétion urinaire de calcium étaient 900 concentrations de mg/24 H. PTH ont été augmentés (110-156 pg/ml ; gamme normale : 10-65). Nous avons essayé de soigner le patient avec le hydrochlorothiazide à une dose de 50 mg/jour. Pendant le traitement avec la diurétique de thiazide, la concentration de PTH est demeurée haute et le patient a eu des infections d'appareil urinaire et des passages récurrents des pierres. La concentration en magnésium de sérum n'a pas normalisé même sous l'infusion parentérale de magnésium. Sa mère a eu une histoire de nephrolithiasis il y a 20 ans. Le hypomagnesemia grave en association avec le hypercalciuria/pierres urinaires est rapporté comme désordre récessif autosomal rare provoqué par réabsorption altérée de magnésium et de calcium dans assending épais mou de Henle' ; boucle de s. Les études récentes ont prouvé que les mutations dans le codage paracellin-1 du gène CLDN16 causent le désordre. Dans l'exon 4, un échange homozygote de nucléotide (G679C) a été identifié pour le patient. Ceci a comme conséquence une mutation ponctuelle à la position Glycine227, qui est remplacée par un résidu d'arginine (G227R). La mère était hétérozygote pour cette mutation. G227 est situé dans le quatrième domaine de transmembrane et est fortement conservé dans la famille de gènes de claudin. Ce cas indique le rôle pathogénétique de la mutation paracellin-1 dans le hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis et souligne plus loin le risque de formation en pierre dans des porteurs hétérozygotes de mutation. ( info) |