1/151. tumeur carcinoïde thymique néo-plastique-associée d'endocrine multiple dans les parents proches : balayage d'octreotide comme nouvelle modalité de diagnostic et de suivi. Deux rapports de cas. Les tumeurs carcinoïde thymiques constituent moins de 1% de tous les carcinoids, et diffèrent nettement des thymomas vrais dans l'histoire naturelle, la morphologie, le pronostic et les options thérapeutiques. De nouvelles modalités cliniques et diagnostiques sont décrites dans deux frères avec associé carcinoïde thymique au syndrome endocrinien multiple de néoplasie. La scintigraphie d'Octreotide s'est avérée utile pour le diagnostic et le suivi, et la positivité de récepteur de somatostatin peut fournir de nouvelles perspectives pour le traitement de la tumeur non-resectable ou récurrente. ( info) |
2/151. Un cas de syndrome de zollinger-ellison a produit par gastrinoma dans le duodénum accompagné avec le type 1 endocrinien multiple de néoplasie. Un cas de syndrome de zollinger-ellison produit par gastrinoma dans le duodénum accompagné du type 1 endocrinien multiple de néoplasie (MEN-1) est rapporté. Une femelle de 46 ans a subi le gastrectomy distal dû à l'ulcère gastrique il y a 5 ans. Pendant que l'ulcération de l'estomac résiduel se reproduisait, davantage d'examen a été exécuté. Hyperprolactinemia, hypergastrinemia, hyperparathyroidism primaire, tumeur pancréatique, et carcinoïde duodénaux étaient évidents, et les diagnostics du syndrome de zollinger-ellison et du MEN-1 ont été établis. L'origine de la sécrétion de gastrin a été suspectée pour être de la tumeur pancréatique, ainsi le prélèvement du sang portique a été effectué. Car la lésion sur le gastrinoma dans le pancréas ne pourrait pas être identifiée, le total parathyroidectomy a été exécuté pour le hyperparathyroidism primaire. Le niveau de la sécrétion de gastrin, cependant, est demeuré élevé. La résection partielle du duodénum pour du pancreatectomy carcinoïde et distal duodénal ont été effectuées concurremment. L'étude d'Immunohistochemical du l'anti-gastrin anticorps a indiqué les cellules duodénales de tumeur. Au commencement, le gastrinoma était vraisemblablement dans le pancréas, cependant, la lésion accompagnée avec MEN-1 et le syndrome de zollinger-ellison s'était produite dans le duodénum. ( info) |
3/151. Une nouvelle mutation du gène MEN1 dans un kindred italien avec le type 1 endocrinien multiple de néoplasie. OBJECTIF : Pour rapporter une nouvelle mutation du gène endocrinien multiple du type 1 de néoplasie (MEN1) dans un kindred italien. CONCEPTION : L'étude a inclus le proband femelle, âgé 50 ans, affectés par hyperparathyroidism primaire, insulinoma et prolactinoma, et dix parents. Des prises de sang ont été obtenues pour des analyses biochimiques et génétiques. Les tests de dépistage cliniques ont inclus le glucose de sérum, le calcium ionisé, l'hormone parathyroïde intacte, le GH, l'insuline et la prolactine. La séquence codante, y compris neuf exons de codage et 16 emplacements d'épissure, a été amplifiée par ACP et directement ordonnancée. RÉSULTATS : Deux cas additionnels de hyperparathyroidism primaire ont été identifiés parmi les membres de la famille paternels. L'analyse d'ordre a montré une transition hétérozygote de T à de C au codon 444 dans l'exon 9, ayant pour résultat une leucine à la substitution de proline (L444P) dans le patient et dans les deux membres de la famille paternels avec le hyperparathyroidism primaire. Le changement d'acide aminé de L444P était absent dans 50 sujets normaux. La mutation a déterminé la perte d'un emplacement de restriction de BlnI du sauvage-type ordre et la création d'un nouvel emplacement d'EcoRII de restriction. Le patient, mais non ses parents affectés paternels, a également eu un polymorphisme hétérozygote commun (D418D) dans des CONCLUSIONS de l'exon 9. : Une nouvelle mutation MEN1 (L444P) dans l'exon 9 a été identifiée ; cette substitution a causé la perte d'un emplacement de restriction de BlnI et la création d'un nouvel emplacement d'EcoRII. ( info) |
4/151. Type 1 endocrinien multiple de néoplasie pour le syndrome de prader-willi : rapport de cas et diagnostic génétique. Un cas de type 1 endocrinien multiple de néoplasie (des hommes 1) accompagnés avec le syndrome de prader-willi (PWS) ont été rapportés. Le diagnostic les des deux maladies ont été génétiquement confirmés. Retardez dans le diagnostic et la gestion pour la chirurgie faite par PWS pour les tumeurs endocriniennes difficiles. C'est le premier rapport sur la concomitance des hommes 1 avec PWS. ( info) |
5/151. Infertilité secondaire en tant que tôt symptôme chez un homme avec le néoplasie-type endocrinien multiple 1. Le néoplasie-type endocrinien multiple 1 (MEN1) est un syndrome familial dominant autosomal de cancer caractérisé par hyperplasia parathyroïde, tumeurs endocriniennes pancréatiques et adénomes pituitaires. Ici, nous rapportons un patient présentant une histoire d'insulinoma qui a développé l'infertilité secondaire comme un autre symptôme de la maladie. Quand il a été examiné la première fois à l'âge de 36 ans, il s'est plaint de la faiblesse, de la libido réduite et de l'impuissance. L'évaluation de laboratoire a indiqué l'azoospermie et le hyperprolactinaemia non-obstructifs. Contrairement à la prolactine d'activité sexuelle et de sérum, la qualité de sperme n'a pas répondu de manière significative à la thérapie de bromocriptine. Pendant le suivi, un adénome pituitaire croissant a causé l'acromégalie avec des concentrations élevées en sérum d'hormone de croissance, insuline-comme le facteur de croissance 1 (IGF-1), et la prolactine. Après la microchirurgie de la tumeur à l'âge de 44 ans, la concentration de sperme a constamment augmenté jusqu'à 5.6 x 10 (6)/ml. Selon le diagnostic clinique de MEN1, l'ordonnancement d'adn a indiqué une mutation dans l'exon 2 du gène de menin qui a comme conséquence un produit tronqué et inactif de protéine. En conclusion, MEN1 avec les lésions pituitaires peut causer le hypogonadism et l'infertilité graves. Le hyperprolactinaemia et la surproduction de l'hormone de croissance et de l'IGF-1 semblent être impliqués dans le dysfonctionnement testiculaire dans le cas actuel. Le rôle possible du menin dans le testicule, cependant, reste à élucider. ( info) |
6/151. Études cytogénétiques et de CGH de quatre tumeurs neuroendocrines et variétés de cellule tumeur-dérivées d'un patient avec le type 1 endocrinien multiple de néoplasie. Un insulinoma malin (LOHG-I), un carcinoïde du poumon (LOHG-L), un adénome parathyroïde (LOHG-NSA), et un fibroma (LOHG-F) ont été obtenus à partir d'un patient avec le type 1 endocrinien multiple de néoplasie (MEN1). Des cultures à long terme ont été établies. Des propriétés neurobiological essentielles des variétés de cellule ont été prouvées immunocytochemically et par la microscopie électronique. L'analyse moléculaire de l'adn de germline a montré une suppression de 4 points d'ébullition dans l'exon 3 du gène MEN1. Les analyses cytogénétiques et de CGH des variétés de cellule de tumeurs/tumeur ont indiqué des aberrations structurales diploidy et équilibrées et non équilibrées différentes pour chaque tumeur. Les chromosomes 6q21, 11q et 17q plus souvent ont été impliqués dans des aberrations structurales clonales. ( info) |
7/151. Une famille de MEN1 avec une mutation faux-sens de germline original et des polymorphismes bénins. Le gène responsable du type 1 endocrinien multiple de néoplasie (MEN1) a été récemment copié, et ses mutations de germline ont été identifiés dans les patients présentant ce syndrome. On s'attend à ce que la majorité des mutations, déphasage ou mutations non-sens, ait comme conséquence une perte de fonction du menin de produit de gène. Puisque la conséquence des mutations moins communes faux-sens ou de dans-armature de suppression n'est pas claire, le jugement soigneux est nécessaire concernant les rôles de telles mutations dans la maladie MEN1. Ici nous décrivons une grande famille du multigenerational MEN1 avec une mutation faux-sens de germline original et trois polymorphismes bénins. Le proband était un homme avec le hyperparathyroidism et carcinoïde thymique. Nous avons exécuté des études biochimiques et des analyses d'adn du gène MEN1 simultanément et indépendamment comme le criblage de famille étudie. Sept patients comprenant le proband ont été identifiés, et tous ont porté une mutation faux-sens E45G de germline hétérozygote, mais 5 membres avec des résultats biochimiques normaux n'ont pas fait. On n'a pas observé cette mutation dans 50 volontaires normaux. Cette mutation faux-sens originale est donc presque d'une manière concluante responsable de la maladie. Bien que tous les porteurs de gène de mutant dans la présente étude aient déjà eu les maladies cliniques, une analyse du gène MEN1 dans de plus jeunes individus en danger serait très utile en identifiant des porteurs avant le début des symptômes. ( info) |
8/151. Hyperparathyroidism d'isolement familial provoqué par l'adénome simple : une entité distincte différente de la néoplasie endocrinienne multiple. Le hyperparathyroidism familial (FHPT) est une maladie héréditaire où le hyperparathyroidism (HPT) est transmis d'une mode dominante autosomal. FHPT se compose d'une série de maladies telles que le type 1 endocrinien multiple de néoplasie (hommes 1) et type - 2 (des hommes 2), hyperparathyroidism d'isolement familial (FIHPT) avec l'adénome simple et avec les adénomes multiples (ou le hyperplasia), et FHPT avec mâchoire-tumeur (FHPT-JT). L'isolement des gènes responsables de MEN1, et 2, c.-à-d. MEN1 et ROUISSENT, respectivement, permet pour examiner les relations parmi des désordres constituant FHPT. Nous avons étudié la germe-ligne mutations dans ces 2 gènes dans une famille de FHPT avec l'adénome parathyroïde simple. On s'est avéré que le désordre dans ce famille est une entité différente de MEN1 parce qu'aucune germe-ligne mutations dans le gène MEN1 n'ont été trouvées dans les membres affectés. La perte de l'hétérozygotie (LOH) au gène MEN1 et PYGM n'ont pas été trouvés dans la parathyroïde anormale dans ce famille, soutenant la conclusion ci-dessus. mutation dans les exons 10, et 11 de NE ROUISSENT PAS le proto-oncogene ont été trouvés dans la germe-ligne adn du membre affecté du famille, ne proposant aucune relation à MEN2A. L'étude de tringlerie a exclu la possibilité de syndrome de FHPT-JT. PRAD1 pas overexpressed dans les tumeurs parathyroïdes dans cette famille. La relation de ce désordre à FIHPT avec les glandes parathyroïdes agrandies multiples reste à clarifier. Une recherche des gènes prédisposant à FIHPT est nécessaire. ( info) |
9/151. Détection d'une mutation non-sens originale du gène MEN1 dans un patient endocrinien multiple familial de type 1 de néoplasie et de son criblage dans les membres de la famille. Nous avons identifié une mutation non-sens originale (R29X) du gène MEN1 dans un patient endocrinien multiple familial du type 1 de néoplasie (MEN1). L'analyse moléculaire du gène MEN1 a été exécutée dans les membres de la famille par une méthode de digestion de restriction. Le même modèle de mutation a été vu dans les les deux les proband' ; on a également observé le jeune frère et le cousin de s diagnostiqués comme MEN1, et dans le fils du cousin qui a montré des signes des niveaux normaux du sérum PTH lié au hypercalcemia et au hypophosphatemia doux. Ces résultats suggèrent que l'analyse de mutation du gène MEN1 soit très utile en identifiant l'état subclinique de MEN1 aussi bien que MEN1 clinique. ( info) |
10/151. Une mutation de épissure originale (894-9 G --> ; A) du gène MEN1 responsable du type 1 endocrinien multiple de néoplasie. Les mutations de gène de Germline MEN1 sont responsables du type 1 endocrinien multiple de néoplasie (MEN1), un syndrome principalement hérité de cancer. Nous avons identifié une mutation 894-9 G du germline MEN1 --> ; A dans trois patients MEN1 de deux familles indépendantes. Cette mutation n'était pas présente dans les 100 prises de sang l'unes des des volontaires normaux. Le type sauvage ordre de MEN1 a été perdu dans le patient' ; tumeur pancréatique de s. L'adn messagère anormale a été identifiée dans la tumeur, qui a maintenu un ordre intronic indiquant l'adn messagère anormale épissant à un emplacement de épissure de création récente d'accepteur. Ces résultats indiquent que cette substitution de nucléotide est, cependant précédemment rapporté pour être un polymorphisme, une mutation de épissure causative. ( info) |