1/292. Sammansatta heterozygosity för en roman och en återkommande mutationen hos en thailändsk patient med svår protein s brist. Homozygous eller sammansatta heterozygous protein s (PS) brist är en mycket sällsynt sjukdom i det anticoagulant systemet, som kan leda till livshotande thrombotic komplikationer strax efter födseln. Denna rapport beskriver resultatet av den genetiska analysen av-proffs 1 generna hos en patient som Thai tjej. Hon har rapporterats 1990 som det första fallet med homozygous PS-vitaminbrist och neonatal purpura fulminans. I den här rapporten identifierade vi mutationer i denna patient genom direkta sekvensering av PCR-produkter som representerar alla 15 exons-proffs 1 genen och deras kompletterande intronic regioner. Patienten visade sig vara sammansatta heterozygous för två null mutationer. En allel innehöll en ny sekvens variation, en A-införande i en A5-och tarminnehåll som omfattar kodon 146 och 147, som resulterar i en frameshift och ett stop-kodon (TAA) vid position 155. Den andra allelen innehöll en nonsense mutation i exon 12 genom en övergång vid kodon 410 CGA (Arg) till TGA (stop). Cosegregation av PS brist med dessa två genetiska defekter observerades i hennes familj. ( info) |
2/292. Blurred vision och högt blodtryck i en ung kvinna. En 41-årig kvinna som presenteras med en kort historia blurred vision. Hon hade en 6-årig historia av eldfasta hypertoni som hade behandlats med en mängd narkotika Riskpersoner. Hon befanns ha bilaterala branch retinal vein ocklusion. Retinal vein ocklusion är en erkänd komplikation av högt blodtryck men samtidig deltagande av båda ögonen är ytterst sällsynta. Efter denna episod, blodtryck kontroll förbättrats utan förändring av narkotika terapi, vilket tyder på att behandling att delvis kan förklara svårigheterna som tidigare. ( info) |
3/292. Kombinerade central retinal gatan och central retinal vein ocklusion efter pars plana vitrectomy. Kombinerade ocklusion av central retinal gatan och central retinal vein är en sällan påträffades kliniska enhet. det finns rapporter i litteraturen om en kombinerad ocklusion av central retinal gatan och anda, har dess förekomst efter pars plana vitrectomy inte beskrivits. Vi rapportera fallet med en äldre patient som utvecklat denna ovanliga förekomster efter en primärdomänkontrollant pars plana vitrectomy för en posteriorly rubbad IOL. ( info) |
4/292. Central retinal vein ocklusion under eftergift av Ulcerös kolit. BAKGRUND: Retinal Vaskulär sjukdom är en ovanlig komplikation av Ulcerös kolit. FALL: Vi rapportera en patient som utvecklade ensidiga nonischemic central retinal vein ocklusion (CRVO) (papillophlebitis) utan någon annan retinal Vaskulär sjukdom under eftergift av Ulcerös kolit. Anmärkningar: Best-corrected visual acuities var 1,5 OD och 0,7 OS. Dilaterad och slingriga retinal vener och retinal avblodning sågs på det vänstra ögat. Macular ödem och läckage från bröstvårtan och retinal venerna på det vänstra ögat var uppenbart om fluorescein angiografi. Efter ökad dosering av systematiska prednisolon var föreskrivs, retinal Vaskulär ändringarna som härrör från CRVO (papillophlebitis) i den vänstra öga successivt avtagit. SLUTSATSER: Retinal kärlsjukdomar bör övervakas under både eftergift och aktivering av intestinala symptom av Ulcerös kolit. ( info) |
5/292. Idiopatisk central retinal vein ocklusion hos en thrombophilic patient heterozygous 20210 G/A prothrombin genotypen. SYFTE: för att rapportera förekomsten av monolateral vein central retinal ocklusion hos en patient med heterozygous 20210 G/A prothrombin genotyp, känd som ska associeras med hög thrombophilic risk. metoder: En monolateral central retinal vein ocklusion diagnostiserades i en 71-årig kvinna, som hade drabbats av en djup vein blodpropp i hennes vänstra ben vid 36 års ålder. Mutationer av generna som är involverade i processen koagulering undersöktes av dna polymerase chain reaction. RESULTAT: dna-analys visade patienten att vara heterozygous för prothrombin 20210 G/A genetisk variation. SLUTSATS: Genmutation 20210 G/A prothrombin kan vara kopplad till central retinal vein ocklusion. ( info) |
6/292. Kombinerade central retinal gatan och anda ocklusion i ett barn med systematiska non-hodgkins lymfom. SYFTE: för att rapportera om kombinerade ett fall av systematiska non-hodgkins lymfom och ensidiga central retinal gatan och anda ocklusion. METOD: Vi har granskat en 14-årig pojke som upplevt en plötslig ensidiga visuella förlust fem månader efter första diagnos av systematiska non-hodgkins lymfom. RESULTAT: Visual förlust på grund av kombinerades central retinal gatan och anda ocklusion tillsammans med tumoral optik nerv engagemang. SLUTSATS: Även om mycket sällsynta systemiska non-hodgkins lymfom kan presentera med central retinal gatan och vein ocklusion inför öppen centrala nervsystemet engagemang. ( info) |
7/292. Venous säkerheter remodeling hos en patient posttraumatic glaukom. SYFTE: att fotografiskt dokument venous säkerheter utveckling, ombyggnad och regression hos en patient med traumatisk glaukom. metoder: På varandra följande fundus fotografier var utvärderas med etiketten och korrelerade med en patient med ensidiga posttraumatic glaukom klinisk historia. RESULTAT: Detta betänkande fotografiskt dokument utseende, ombyggnad och efterföljande försvinnandet av säkerhet fartyg från venous ocklusion på ytan för optik disk i ett öga med ökade intraokulära trycket och progressiva glaucomatous cupping. SLUTSATSER: Asymtomatiska kronisk hindrande av en branch retinal vein på optik disken kan orsaka venous säkerheter att utveckla i avsaknad av retinal hemorrhages eller andra sjukdomstecken venous testområdet. Ökade intraokulära trycket, arteriolarsclerosis och glaucomatous cupping är riskfaktorer för dessa occlusions. ( info) |
8/292. Kirurgiska chorioretinal venous anastomos för skandinaviska central retinal vein ocklusion. BAKGRUND och syfte: Att rapportera resultat av en pilotstudie skapa chorioretinal venous anastomos (CRVA) i ögon med skandinaviska central retinal vein ocklusion (CRVO) via ett pars plana tillvägagångssätt. patienter och metoder: Fem ögon 5 patienter med skandinaviska CRVO genomgick kirurgiska CRVA. det bakre hyaloid ansiktet togs bort efter pars plana vitrectomy, och slit-liknande snitt gjordes med en microvitreoretinal blade intill en större retinal vein i varje kvadrant. Små bitar av 50 Mersilene suturer (Ethicon, Somerville, new jersey) var placerad över andan och infogas i dessa snitt att främja vascularization. Panretinal photocoagulation tillämpades. RESULTAT: En funktionell CRVA webbplats noterades vid 10 av 16 försök platser (4 platser i 1 patienten inte kunde utvärderas på grund av Katarakt). Mindre fibrösa spridning noterades på CRVA platser i alla ögon. Fiberoptisk atrofi utvecklas i 3 ögon. Synskärpa förbättrades i 3 ögon var oförändrad i 1 och försämrades i 1 öga efter en genomsnittlig uppföljning av 13,4 månader (intervallet 8-20 månader). SLUTSATS: Kirurgiska inducerad CRVA kan förbättra prognosen i vissa ögon med skandinaviska CRVO. ( info) |
9/292. Central retinal vein ocklusion: betänkande av två familjära fall. Författarna rapportera en 46-årig far och 17-åriga son som presenteras med ensidiga central retinal vein ocklusion (CRVO) och bilaterala avvikelser av retinal Vaskulär perfusion. Sonen presenteras med en nonperfused CRVO på det vänstra ögat, utvecklade traktion-rhegmatogenous retinal detachement behandlats med glaskropp kirurgi och utvecklat långvarig arteriovenous fylla i näthinnan av det andra ögat. Far fram med progressiva CRVO i den högra öga, utvecklade choroido-vitreal kärlnybildning följande laser behandling för att skapa en chorioretinal anastomos, genomgick vitrectomy för retinal detachement och glaskropp blödning i detta öga och utvecklat förlängdes arm-ögat och retinal arteriovenous omsättning gånger i det andra ögat. En omfattande utvärdering (inklusive blodsjukdomar studier och imaging stora fartyg som halsen) misslyckades att avslöja en predisponerande orsak i antingen patienten även om ekokardiografi avslöjas en mitral valve blodproppar i Fadern. Efter institutionen i coumadin terapi förbättrades cirkulations parametrarna i varje patient kolleger öga. ( info) |
10/292. Cilioretinal gatan ocklusion med central retinal vein ocklusion. BAKGRUND: Kombinerade cilioretinal gatan och retinal vein occlusions är sällan dokumenterade retinal vaskulära sjukdomar av spekulativa ursprung. Ocklusion av cilioretinal gatan tros följd av antingen mekaniska komprimering av gatan till följd av en ökning av venous tryck eller av en minskning av perfusion trycket i både cilioretinal och retinal artärer. Funktionerna ophthalmoscopic och angiographic i detta villkor ses över. FALLET rapporterar: Två fall av cilioretinal gatan ocklusion efter central retinal vein ocklusion presenteras, varav utvecklats till utvecklingen av iris kärlnybildning. DISKUSSION: Förekomsten av cilioretinal gatan occlusions på central retinal vein occlusions sällan rapporteras i litteraturen. Exklusive personer med kroniska cystoid isär ödem har de flesta patienter en fördelaktig visuella resultatet. det är möjligt att förekomsten av kombinerade cilioretinal gatan och central retinal vein occlusions är grovt underskattad. ( info) |