11/478. Indocyanine gröna angiografi i Sorsby's fundus dystrofi. SYFTE: för att rapportera indocyanine gröna angiographic resultaten hos patienter med fundus dystrofi kännetecknas av subretinal insättningar, isär bestod eller neovascular förfall och perifera chorioretinal atrophy som är mest troliga Sorsby fundus dystrofi. metoder: En rad 11 kliniskt drabbade patienter och 4 asymtomatiska smittbärare, tillhör en autosomal dominerande stamtavla undersöktes med Stereoskopisk funduscopy, fluorescein och indocyanine grön angiografi. RESULTAT: Subretinal fyndigheter hittades i 20 ögon av 10 patienter. Dessa fyndigheter färgas in något på indocyanine gröna angiografi, orsakar ett reticular mönster. Två ögon hade en disciform lesion och 3 geografisk atrofi i macula. En perifer disciform lesion hittades i 1 öga. Indocyanine gröna angiografi identifierade peripapillary chorioidal kärlnybildning i 2 ögon. Perifera chorioretinal atrofi hittades i 8 ögon 4 patienter, associeras med perifera plack som endast kunde identifieras genom indocyanine gröna angiografi i 6 ögon 3 patienter. SLUTSATS: Indocyanine gröna angiografi i Sorsby's fundus dystrofi kan tyda på förekomsten av homogent färgning, well-demarcated perifera områden av hyperfluorescence som är associerade med chorioretinal atrofi. Dessa tavlor motsvarar i vårt yttrande till chorioidal kärlnybildning som i övrigt är misstänkta. ( info) |
12/478. Optik nerv coloboma med retinal degeneration som är associerade med cystic mikroftalmi av det andra ögat. I en sjuttio fem år gammal man beskrivs en optik nerv coloboma med allmän retinal degeneration som är associerade med en cystic mikroftalmi av det andra ögat. Herr imaging avslöjade förekomsten av ett vänstra microphthalmic öga med en lägre locket potatiscystnematod. Från det andra ögat en optik nerv-coloboma med en cystic ectasia av coloboma var området fritt öppet för glaskropp hålighet uppenbara. Europeiska gruppen av regleringsmyndigheter registreras från denna ögon var släckt. ( info) |
13/478. Bardet-Biedl syndrom. Detta mål betänkande beskriver presentationen av en patient med Bardet-Biedl syndrom. Bardet-Biedl syndrom är en autosomal Recessiv villkor som innehåller retinal dystrophy dystrofa extremiteterna (vanligen polydaktyli), fetma, hypogenitalism och njurmedicinska sjukdomar. Kognitiva underskott har också bedömts vara del av syndromet. Historiskt tillhörande Laurence-Moon syndromet omfattar spastic paraparesis men inte fetma och polydaktyli. De anses nu separata villkor. Den vanligaste funktionen i Bardet-Biedl syndrom är retinal dystrophy. Utseendet på näthinnan i villkoret är helt variabel med typiska retinitis pigmentosa i endast en minoritet av fallen. Den tillhörande optik atrofi kan vara primära i naturen och kan spela en roll i den minska centrala visionen. diagnos av villkoret är viktigt för visuell prognos och nedsatt syn förvaltning. Njurmedicinska sjukdomen går ofta oupptäckt tills särskilda radiologiska testning görs efter diagnosen av Bardet-Biedl syndrom. Detta är betydelsefullt i den tidiga död ofta beror i detta villkor på den njurmedicinska sjukdomen. ( info) |
14/478. Ensidiga isär retinoschisis med stjärnformade foveal utseende i två honor med myopi. Stjärnformade foveal retinoschisis anses kännemärke för X-linked retinoschisis. Vi beskriver konstaterandet att ensidiga retinoschisis med stjärnformade foveal utseende i 2 honor med närsynthet som hade inget bevis på familjär sjukdom. Optisk koherens tomografi (ULT) och fluorescein angiografi erhölls i båda fallen. Varken patient hade en familjehistoria nedsatt syn, night blindhet eller retinal lossnar. Synskärpa drabbade ögon var 20/50 och 20/25, respektive. Båda kolleger ögonen hade normala fundi, utom för milda kortsynt ändringar. Med ULT upptäcktes utbredd retinal dela i den bakre polen påverkas ögon, medan andra ögon var normala. I det ena fallet framgick OCT att foveal retinoschisis utgjorde macular medverkan av en platt sämre retinoschisis, även om detta inte var kliniskt uppenbara. AMD retinoschisis med stjärnformade foveal utseende kan sällan associeras med patologiskt myopi. OCT var användbart att fastställa sant förlängning av ändringarna isär. ( info) |
15/478. Reattachment av näthinnan och retinoschisis i pit-macular syndrome av kirurgiskt-inducerad glaskropp detachement och gas tamponad. Ursprunget till den subretinal vätskan i pit-macular syndrom är okänd. Med hjälp av optisk koherens tomografi, konstaterade författarna att en optik disk pit är inte en sann pit men en cystic hålighet täckt av ett ytligt lager för optik disk i en patient med retinal detachement och retinoschisis. Potatiscystnematod var ansluten till intraretinal loppet av näthinnan, som delades upp i flera lager eller retinoschisis i området papillomacular. Vitrectomy och gas tamponad framfördes för att behandla patienten. Under kirurgiskt-inducerad glaskropp detachement observerades stark vitreoretinala bifogad fil på disken marginalen och fovea. Efter kirurgi, cystic utrymmet på disken optik försvunnit och retinal detachement och retinoschisis plomberingen. glaskropp traktion kan spela en roll att införa vätskan från den fiberoptiska potatiscystnematod subretinal blanksteget genom den ytligt sprucken näthinnan. ( info) |
16/478. Retinal detachement och retinoschisis som upptäckts av optisk koherens tomografi inom ett kortsynt öga med en AMD hål. Författarna beskriver en kortsynt patient med ett full-tjocklek macular hål som åtföljdes av både retinal detachement och retinoschisis. En 51-årig kvinna med en lokaliserad retinal behörighetshöjning tre skiva diametrar runt macular hålet i en kortsynt öga. Optisk koherens tomografi (ULT) visade funktionerna i både retinal detachement och retinoschisis. Efter glaskropp kirurgi och postoperativa intraokulära gas tamponad, isär höjden löst, och separation av neurosensory näthinnan från retinal pigment epitel bandet försvann på OCT bilderna. OCT är ett användbart verktyg för att pröva macular villkoren med macular hålet i kortsynt patienter. ( info) |
17/478. Diagnostiska funktioner av Favre-Goldmann syndrom. Omfattande retinal Vaskulär sjukdom noterades hos tre patienter från två familjer med Favre-Goldmann syndrom. Utöver klassisk funktioner hade de uttalas läckage från vissa retinal fartyg. Fartyg hade antingen ogenomskinlig ("sclerotic") eller icke-perfused. Cystoid isär ödem var en bidragande orsak till den minskade vision. Två av de tre patienterna visade en avvikelse på electroretinography mellan singel-flash människoögats amplituderna och flimmer fusion frekvens. Detta kan vara kännetecknande för Favre-Goldmann syndrom. ( info) |
18/478. Troliga gemensamma ursprung en ärftlig fundus dystrofi (Sorsbys familjär pseudoinflammatory isär dystrofi) i en svenska och australiensiska familj. En genealogisk länk etablerades sex generationer bakåt mellan en familj som bor i england och australien, och en av de familjer som ursprungligen rapporterats av Sorsby et al (1949) som lider av dominant dominerande inflammatoriska isär dystrofi (fundus dystrofi). Insjuknandet--har i det femte årtiondet av liv-- och framstegen i villkoret, som oftast slutar i blindhet, observerats i ett antal patienter och prodromal utvecklingen av en färg vision brist i vissa av dem bekräftade. Denna defekt är fundamentalt från X-linked färg vision defekter och förtjänar att ytterligare undersökning. ( info) |
19/478. En ovanligt central retinal dystrophy som är associerade med Iktyos vulgaris. Ett antal Iktyos syndrom kan ha retinal avvikelser som retinitis pigmentosa-liknande diffusa rod-kon dystrofi i Refsums syndrom och maculopathy i Sjogren-Larsson syndrom. Vi presenterar två systrar som har en ovanlig, nästan identiska, bilateralt symmetriska dystrofi för central retinal associeras med Iktyos vulgaris i avsaknad av andra systemiska sjukdomar. Vi anser att denna dystrofi inte har beskrivits tidigare hos patienter med någon av de kända sorterna av Iktyos. ( info) |
20/478. Mutationer i genen XLRS1 orsaka avvikelser i photoreceptor liksom inre retinal svar av Europeiska gruppen av regleringsmyndigheter. Stödnivå-serien rod och kon erg spelades 19 patienter med XLRS och 26 kontroll ögon. Alla patienter undersöktes av en ögonläkare och diagnostiseras på fundus utseende och bevis på sjukdomen i andra män i samma familj. Mutationer i genen XLRS1 har identifierats i 15 av patienterna. Dark-Adapted erg var avsevärt skiljer sig från kontroller för alla provningsförhållanden och för både en våg och b-wave svar. Avvikelser påvisas i alla patienter men det är stor variation i hur allvarlig om onormala tillstånd. En tredjedel av patienterna hade dark-adapted "negativa-wave" svaret vanligtvis associeras med inre retinal sjukdom, men ungefär en tredjedel visade endast mild depression b-vågens medan resten hade onormalt låga a-vågorna utöver sänkta b-vågor. ljus-anpassad svar påverkades också både a-wave och b-wave svar skilde sig från kontroller, men 'negativ-wave' svar sågs inte i varje patient. Svårighetsgraden av ERG onormala tillstånd inte korrelerar med klassificeringen av fundus utseende eller patientens ålder tyder på att retinal funktion är relativt stabila under hela livet. Svårighetsgraden av ERG abnormaliteter korrelera inte med typ av mutation och svaren kan skilja sig mellan drabbade män inom samma familj. Dessa resultat tyder på betydande heterogenitet i ERG svar utan kliniska, ålder eller genetiska correlate. Onormal en våg svaren visar att såväl photoreceptor som inre retinal lager funktion kan påverkas i XLRS, åtminstone i vissa patienter. ( info) |