1/19. Central retinal pigment epitelial dysplasi är associerad med fundus flavimaculatus. BAKGRUND: En eller flera focal dysplastic organskador av retinal pigment epitel (RPE) inträffade i 15 ögon av 10 patienter med fundus flavimaculatus. metoder: Recension av patientjournaler inklusive ett försök att få uppföljande information rörande en historia av tidigare okulär trauma. RESULTAT: Mild antecedent okulär trauma uppstod för ögat med en dysplastic lesion i två patienter. Dysplastic skador var oftast ensamma och placerade tidsmässiga till macula. Subretinal kärlnybildning tillsammans två av dysplastic skador. Skador var multifokal och bilateralt i två patienter. SLUTSATSER: I fundus flavimaculatus, progressiv lipofuscin lagring ansvarar för engorgement och hypertrofi av RPE. Dysplastic organskador till följd av RPE är troligen resultatet av reaktiva hyperplasi och fibrösa metaplasi RPE celler som svar på akuta avbrott i bräckliga, hypertrophied RPE celler som kan utvidgas enormt i området i gula flecks. Denna störning kan uppstå vid trauma, focal inflammation eller andra lokaliserade stimuli. patienter med fundus flavimaculatus bör vara varnade om den eventuella betydelsen av trauma i orsakar dysplastic ändringar i RPE och visuella förlust. ( info) |
2/19. mikrocefali-lymfödem-chorioretinal dysplasi: en unik genetiska syndrom med varierande uttryck och eventuella karakteristiska facial utseende. Vi rapportera om en uppföljande undersökning av en familj med mikrocefali och lymfödem. Konstaterandet att chorioretinal dysplasi med variabla visuella underskott i flera släktingar, som inte tidigare upptäcktes, stöder konceptet med mikrocefali, lymfödem och chorioretinopathy som en enda autosomala dominerande genetisk enhet med variabel uttryck. Vi rekommenderar att fundoscopic undersökning utföras hos alla patienter med mikrocefali med eller utan lymfödem. ( info) |
3/19. Rockar disease av näthinnan (ensidiga retinal telangiectasis) som orsakas av somatisk mutation i genen NDP: en roll för norrin i retinal angiogenes. Rockar sjukdomen kännetecknas av onormal retinal Vaskulär utveckling (så kallade "retinal telangiectasis") som leder till massiva intraretinal och subretinal lipid anhopning (exudative retinal detachement). Klassisk form av rockar sjukdom är nästan undantagslöst isolerade, ensidiga och ses hos hanar. En hona med en ensidig variant av rockar sjukdom födde en son som berörs av Norrie sjukdomen. Båda transporteras en missense mutation i den nationella Utvecklingsplanen gen på kromosom Xp11.2. Därefter visade analys av näthinnan av nio enucleated ögon från hanar med Coats' sjukdom i en somatisk mutation i den nationella Utvecklingsplanen gen som inte var närvarande inom icke-retinal vävnad. Vi föreslår att Coats' telangiectasis är sekundär till somatiska mutation i NDP genen vilket leder till en brist i norrin (protein produkten av NDP genen) inom utvecklingsländerna näthinnan. Detta stöder de senaste observationer att proteinet är avgörande för normala retinal vasculogenesis. ( info) |
4/19. Walker-Warburg syndrom: medfödd neurodysplasia och bilaterala retinal veck. En 2 månader gammal flicka med en historia av medfödda vattenskalle presenteras på grund av att "befolkning ögon." Första ögat undersökning vid ålder 2 månader visade svar på ljus och en framstående retinal vikning som utvidgas genom macula och kontakt med bakre och sämre tidsmässiga lins kapseln i varje öga. Kombineras med patientens neurologiska undersökningsresultat, resultaten av en okulär undersökning ledde till diagnos av Walker-Warburg syndrom. Under 5 års uppföljning, patienten utvecklas gradvis grå i båda ögonen men underhålls kroppsburen syn på det vänstra ögat. Walker-Warburg syndrom bör ingå i differentialdiagnosen för pediatrisk patienter med en historia av framstående retinal veck. ( info) |
5/19. Senior syndrom (ärftliga njurmedicinska retinal dysplasi) som förknippas med Starr. Senior syndrom innehåller nephronophthisis med retinitis pigmentosa. I vår patienten var det en kombination av bilaterala retinitis pigmentosa, Starr, nephronophthisis, Benvävsuppmjukning, tillväxt och psykisk utvecklingsstörning, kranskärlens hypertoni och kolorektal otillräcklighet. Detta fall var ovanlig eftersom alla funktioner i Senior syndrom fanns tillsammans med bilaterala Starr från barndomen. ( info) |
6/19. mikrocefali-lymphoedema-chorioretinal dysplasi: tre fall att avgränsa facial fenotyp och granskning av litteraturen. mikrocefali-lymphoedema-chorioretinal dysplasi (MIM 152950) har beskrivits som en avgränsad klinisk enhet. Arv är osäkert, men hane till hane överföring har iakttagits stödja autosomala dominerande arv. Nyligen har en karakteristisk facial fenotyp föreslagits. Vi rapporterar tre isolerade manliga patienter med detta villkor som har alla viktiga funktioner och dela en distinkt facial utseende med upslanting ögonlocksreflexer sprickor, en bred näsa med rundad spets, anteverted nares, lång philtrum med tunna övre läppen, spetsiga hakan och framstående öron. De kliniska funktionerna i våra patienter stödja hypotesen om en karakteristisk facial fenotyp i detta syndrom. ( info) |
7/19. Periventricular leukomalacia och retinopati i en valperiod spädbarn född till en mor med astma. Manliga barn, födda 37 5 graviditetslängd veckor (GWs) (birthweight våg) efter intrauterin tillväxt försening (IUG, -3 SD), en mor som behandlats under graviditet för astma, utvecklat periventricular leukomalacia och retinopati med total retinal detachement i det vänstra ögat och partiell detachement i det högra ögat. Förutom grundläggande astma behandling med terbutalin, budesonid och fenoterolhydrobromid under hela graviditeten behandlades hon med intravenös eller muntliga kortison för 6,5 veckor från 28 5 GWs. Dessutom hon utvecklat djupa venous blodpropp vid 29 GWs och behandlades med heparin fram till leverans. Psykotiska symtom under den 31: a GW behandlades med diazepam, haloperidol och levomepromazin. Funktionella och sviter för barn var synskada (synskärpa 5/60), ojämn intellektuella profil (Wechsler Pre-school och primärt skala av intelligens, verbal IQ 94 och Performance IQ 32 vid 8y ålder) och autistiska-liknande beteende. Möjligheten att pre- och perinatal riskfaktorer (t.ex. allvarlig mödrar sjukdom, IUGR och kortison behandling) i en valperiod spädbarn kan skapa förutsättningar för utveckling ögat och hjärnan patologier ofta nära besläktade med prematur födelsen bör övervägas. ( info) |
8/19. De okulär manifestationer av Jacobsen syndrome: en rapport av fyra fall och en genomgång av litteraturen. SYFTE: Vi rapportera oftalmisk manifestationer i fyra Jacobsen syndrome fall granska litteraturen och föreslå fenotyp-genotyp korrelationer. metoder: diagram översyn av Ocular genetik program patienter vid The Hospital för Sick, Toronto, kanada. RESULTS: Four del11qter fall presenteras. hypertelorism/telecanthus, onormalt lutande ögonlocksreflexer sprickor, onormal retinal undersökningsresultat, nasolacrimal trumman obstruktion, onormala extraocular muskler, amblyopi och microcornea hittades. SLUTSATSER: Vi rapportera typiska iakttagelser och nya okulär presentationer. Visuella prognos är generellt bra. Retinal dysplasi och coloboma verkar associerad med del11q23. ABCG4, NCAM och Mfrp är kandidat gener i denna region som teoretiskt kan störas. ( info) |
9/19. Ett fall av Fukuyama-typ kongenital muskeldystrofi med lindriga psykiska underskott. En pojke hade de kliniska inslag av kongenital muskeldystrofi med lindriga psykiska underskott. En muskel biopsi vid ett års ålder visade de typiska resultat från Fukuyama-typ kongenital muskeldystrofi, inklusive selektiv förlust av immunoreactions för alfa dystroglycan. Magnetic resonance imaging visade inga resultat suggestiva av migration besvär. diagnos av Fukuyama-typ kongenital muskeldystrofi bekräftades av en molekylär haltbestämning vid 8 års ålder, och hans haplotyp analys var heterozygous. Vid 9 års ålder visade sin FIQ i Wechsler skala för 69, medan hans IQ Tanaka Binnet skala av intelligens var 97. I denna rapport diskuteras sambandet mellan lindriga kliniska tillstånd i det studerade fallet och dess genotyp. ( info) |
10/19. Ensidiga retinal dysplasi--en fallbeskrivning. Retinal dysplasi är ett ovanligt tillstånd och kan vara antingen ensidiga eller bilaterala. det representerar störd differentiering av Neurala ektoderm. det kan vara sporadiska eller vara förknippad med genetiska defekter. En ensidig retinal dysplasi i en 2 år gammal manliga barnet är rapporterat. ( info) |