231/763. Colobomatous macrophthalmia microcornea syndrom: betänkande av en ny stamtavla. Colobomatous macrophthalmia microcornea syndrom (MIM 602499) är en mycket sällsynt öga missbildning. Hittills har har bara två familjer med ett totalt antal åtta patienter rapporterats. Vi rapportera om 13 ytterligare fall i en enda tre generations familj och beskriva öga undersökningsresultat och kvantitativa parametrar korneal böjning och axiell okulär dimensioner. Alla drabbade släktingar hade bilaterala engagemang med typiska inferonasal iris coloboma, chorioretinal coloboma, microcornea och varierande grad av axiell utvidgningen är associerad med närsynthet. Ytterligare resultat ingår plattare korneal curvatures och shallower främre kamrarna. Iridocorneal vinkel avvikelser är associerad med behörighetshöjning intraokulära trycket upptäcktes i tre patienter. stamtavla bekräftar det autosomala dominerande mönstret för arv med fullständig penetrans. ( info) |
232/763. Centrala polymicrogyria, kontinuerlig spike och-omgången utsläpp under långsam-våg sömn och Cohen syndrom: en fallbeskrivning. Cohen syndrom är en sällsynt genetiska störningar som består av truncal fetma, hypotonia, utvecklingsstörning, karakteristiska facial utseende och okulär anomalier. Andra diagnostiska kliniska funktioner omfattar smala händer och fötter, låg tillväxt parametrar, neutropeni och chorioretinal dystrofi. Här, vi rapportera en 18-årig man med Cohen syndrom som förknippas med viktiga polymicrogyria och kontinuerlig spike och-omgången utsläpp under långsam-våg sömn. ( info) |
233/763. Donnai-Barrow syndrom: fyra ytterligare patienter. 1993 Rapporterade Donnai och Barrow en ny syndrom i två satser om sibs och i en icke-närstående barn, inklusive diaphragmatic bråck, exomphalos, frånvarande corpus callosum, hypertelorism, närsynthet och sensorineural dövhet. Sedan dess har har endast fyra liknande patienter dokumenterats. Vi beskriver fyra ytterligare patienter, inklusive två syskon par från friska föräldrar. Detta betänkande bestämt fastställs detta syndrom som en avgränsad klinisk enhet och ger ytterligare belägg för sin tidigare kvantitativ autosomala Recessiv arv. ( info) |
234/763. Aktuellt thiotepa behandling för återkommande korneal haze efter photorefractive keratectomy. SYFTE: Att beskriva användningen av aktuellt thiotepa för behandling av återkommande haze efter photorefractive keratectomy (PRK). BILDANDET: Gimbel eye Centre, Calgary, alberta, kanada. metoder: Fem patienter med återkommande haze efter fiskeriministrarna PRK var regummerade med phototherapeutic keratectomy och aktuellt thiotepa. Innan återbehandling rättad bäst synskärpa (BCVA) varierade mellan 20/40 20/200. Uppföljning av varierade från 3 till farozonen månader. RESULTS: Haze, okorrigerad synskärpa (UCVA) och BCVA förbättras i alla patienter. Tre ögon hade en UCVA av 20/20(-2) eller bättre och en BCVA av 20/20(-1) eller bättre. Andra 2 ögon upplevt regression av närsynthet och astigmatism och hade en BCVA av 20/25(-1) eller bättre. SLUTSATS: Aktuellt thiotepa verkade vara en effektiv behandling för återkommande korneal haze efter fiskeriministrarna PRK. ( info) |
235/763. Systematisk underablation i laser in situ keratomileusis: ablation mönster identifierats avancerade topografiska analys. Topografiska analys baserad på ytor-krökning kretsmönster differentiell geometri - utvecklades och tillämpas på en patient efter laser i situ keratomileusis. Patienten hade en minimal resterande brytning fel och normala bästa rättad synskärpa men hade flera visuella väderförhållanden, inbegripet eftersläpningar och reflexer, såvida inte eleverna var maximalt svåråtkomlig. De ansvariga för avvikelser korneal lokus var svårt eller omöjligt att identifiera på axiell kretsmönster men identifierades lätt med krökning topografi. Patientens ablations framstod som miniatyr versioner av avsedda ablation profiler, med små områden av emmetropic centrala hornhinna omgiven av annuli av snabbt ökande keratometric makt, det vill säga systematiska underablation. Detta kan förklara varför vissa patienter har visuella avvikelser med elev diameter mindre än de programmerade optiska zonerna. ( info) |
236/763. Korneal säng perforering av laser ablation under laser in situ keratomileusis. En 34-årig man överlämnades till vår avdelning med korneal perforering efter flera laser in situ keratomileusis förfaranden för närsynthet. Korneal perforering inträffade vid tidpunkten för laser ansökan under den fjärde kirurgi, och i främre kammaren blev helt platt. Perforering var förseglad strax därefter och korneal ödem försvunnit i 3 veckor, men det fanns en 86 microm framåt förskjutning av hornhinna är associerad med en 8.0 diopter fiskeriministrarna SKIFT under de följande sex månaderna. Inga ytterligare framåt bulging av hornhinna observerades. Refraktion hade stabiliserats upp till 2 år postoperatively, men korneal oregelbunden astigmatism begränsat patientens bästa spektakel-rättad synskärpa. ( info) |
237/763. Hypotonous maculopathy efter trabeculectomy med subconjunctival 5-fluorouracil. Långsiktig framgång i trabeculectomy har förbättrats under de senaste åren av postoperativa subconjunctival 5-fluorouracil injektioner och intraoperativ mitomycin c program. Under 1990 och 1991, efter trabeculectomy med en liten scleral flapp (2 x 3 mm) förstärkt genom antimetabolite terapi, utvecklade hypotonous maculopathy i åtta ögon av sex patienter. Maculopathy präglades av förlust i synskärpa, retinal striae och chorioidal veck utan bevis av Vaskulär läckage. Den genomsnittliga förlusten i synskärpa var fyra Snellen linjer. Synskärpa returnerade inte till preoperative nivåer även när hypotony skulle kunna återföras. Återföring av hypotony med olika strategier som syftar till att stimulera subconjunctival ärrbildning har varit relativt ineffektiva. Under samma period, en ytterligare sju ögon i sex patienter hade förlängt hypotony men utan utveckling av maculopathy. Funktioner som är gemensamma för patienter som utvecklat maculopathy ingår ålder (genomsnittsåldern, 46 år, intervall, 32 till 60 år) och närsynthet (medelvärdet, 7,5 diopters, intervall,-0.75 till-11.75 diopters). patienter med hypotony men ingen maculopathy var äldre (genomsnittsåldern, 73 år, intervall, 63-82 år) och var närmare Emmetropi (medelvärdet,-1.11 diopters; intervall, 1.50 till-9.00 diopters). Åldrar och brytning fel var statistiskt betydligt annorlunda i de två grupperna (P =.007 och.04, respektive). Trabeculectomy med adjunctive antifibrosis terapi bör användas med försiktighet i unga kortsynt patienter. ( info) |
238/763. Länkning studie i en stor stamtavla med Stickler syndrom: uteslutning av COL2A1 som den muterade genen. Tre generation familj med Stickler syndrom rapporteras. Drabbade patienter uppvisade myopi med täta retinal detachement eller glaukom. De flesta av dem hade karakteristiska foto dysmorphism, Pierre-Robin sekvensen följs i fyra personer. Neonatal radiologiska tecken på Weissenbacher-Zweymuller-syndrom var också märkt men tidigt arthopathy rapporterades inte hos vuxna. Begränsning fragment längd polymorfism studier med typ II kollagen genen (COL2A1) visade en rekombination händelse mellan sjukdom locus och COL2A1, därmed undanta kollagen typ ii som kandidat genen. Men beräkning av sannolikheten för genetiska heterogeniteten kontra homogenitet baserat på 10 familjer inte var statistiskt signifikant, föreslår vi att en andra locus förmodligen är inblandat i detta mycket variabla syndrom. ( info) |
239/763. Chorioidal detachement associeras med retinal detachement som röntgentecken konstaterande. Chorioidal detachement tillsammans med retinal detachement som röntgentecken konstaterande är sällsynta. Vi identifierat fem sådana fall presentera våra ögon praxis mellan 1964 och 1991. Patienten är vanligtvis kortsynt och presenterar med markerade visuella förlust, djupa hypotony och en märkt främre kammaren reaktion. Patogenes verkar kretsar kring hypotony och närsynthet och en unstable chorioidal kärlsystemet. Förvaltningen innebär vanligtvis en scleral buckling förfarandet med cryotherapy under direkt visualisering att släppa chorioidal och subretinal vätska, eventuellt föregången av några dagar av antiinflammatoriska terapi. Övergripande prognosen är dålig på grund av att förseningar i diagnos och postoperativa utveckling av proliferative vitreoretinopathy. ( info) |
240/763. Hög myopi orsakar bilaterala bortförande brist. Vi presenterar två fall av degenerativ myopi med bortförande brist. Tre mekanismer kan förklara defekten i kidnappningen: (a) storleken på lång jordklotet fyller utrymmet i omloppsbanor, (b) tätheten av de mediala recti beror på längdaxel jordklotet, och (c) mångåriga esotropia blir decompensated senare i livet. Vi anser att hög myopi är inte en välkänd orsak till bortförande brist, och det bör övervägas i differentialdiagnosen. ( info) |