1/30. kejsarsnitt hos en patient paramyotonia congenita. Betänkandet mål för spinalanestesi för en elektiv kejsarsnitt hos en patient paramyotonia congenita sällsynta tillstånd. det finns några fallrapporter av anestesi i detta villkor och ingen i den australiska anestesi litteraturen. Detta fall belyser behovet av undvikande av hypotermi och depolarizing muscle relaxants, säkerheten för spinalanestesi och en konservativ syn på hanteringen av plasma kalium koncentration. Den senare översynen som beskriver den aktuella litteraturen och diskuterar andra frågor som ingår i anestesi ledningen för denna rubbning. ( info) |
2/30. Proximala myotonic myopati: kliniska, Elektrofysiologisk och patologiska rön i en familj. Proximala myotonic myopati (PROMM) är en dominant dominerande muskel kännetecknas av proximala svaghet, myotonia, muskel smärta och Katarakt. Den liknar Steinert myotonic dystrofi (MD), men svaghet är proximala, utan foto muskel engagemang och kromosom 19 CTG trinucleotide upprepar expansion egenskap hos MD saknas. Vi beskriver en ytterligare familj med PROMM. Berörda ledamöter klagade på svaghet av ben och fötter eller myotonia. EMG avslöjade diffusa myotonic utsläpp. Muskel histologi visade dystrofa avvikelser. PROMM fenotyp varierar även i samma härstamning, och kan efterlikna MD eller lem-gördel muskel dystrofi. EMG är särskilt användbar, eftersom det får yppa myotonic utsläpp även i avsaknad av uppenbara myotonia. Hittills är det inte känt om PROMM är en enda enhet, eller om det utgör en heterogen grupp av störningar. Denna fråga kommer troligen snart lösas genom genetisk analys. ( info) |
3/30. Proximala myotonic myopati: klinisk och molekylär utredning av en norsk familj med PROMM. Proximala myotonic myopati (PROMM) beskrevs första gången 1994 som en multisystem störning med likheten till myotonic dystrofi (DM), men utan den onormala (CTG) n expansionen i DM protein Kinas (DMPK) genen. Arvet är dominant dominerande och de kliniska funktionerna inkluderar myotonia, proximala muskel svaghet och Katarakt. Länkning analys i nio tyska PROMM familjer har antytt möjligheten koppling till DM2 locus på kromosom 3. Vi rapporterar en norsk PROMM familj där de proband kliniskt diagnostiserades som DM men utan (CTG) n expansion. Med hjälp av en markör för intragenic vi har visat att den DMPK genen inte segregera med sjukdomen i denna familj. Alla familjemedlemmar är heterozygous för R894X mutation i CLCN1 gen. Länkning analys kunde inte utföras, men haplotyping utesluter förmodligen DM2 locus som sjukdomen locus i denna familj. Familjen nuvarande betonar att myalgi är ett framträdande symtom i PROMM och de kliniska skillnaderna kan förklaras av genetiska heterogeniteten. Denna familj kommer att underkastas en förnyad undersökning tillsammans med identifiering av gener som kandidat eller regioner i större PROMM familjer. ( info) |
4/30. X-linked myotubular myopati--en långsiktig uppföljningsstudie. X-Linked myotubular myopati är en väl avgränsade medfödda myopati, med en hög neonatal och tidiga barndom dödlighet. Endast en enda gen, mappning till Xq28 har varit inblandade och nyligen har präglats. Fenotypisk variation, både bland- och intrafamilial, har registrerats. Dess strängaste uttryck är en enhetlig sjukdom med polyhydramnios på grund av att den prenatala (Neuromuskulära) svälja oordning och partiell oförmåga att expandera lungorna postnatally leder till tidiga postnatala död i alla. det mildaste uttrycket visas att representeras av den första familjen rapporteras i litteraturen där intrafamilial fenotypiska variationer präglades. det fanns neonatal kvävning, men återhämtningen ägde rum i mest drabbade patienter och milda uttryck som medger normalt liv i vuxen ålder har hittats i två patienter. En långsiktig uppföljning ges på båda dessa familjer. Resultat betona vikten av familjens historia när du försöker prognosticate i ett enskilt fall. ( info) |
5/30. Klinisk, Elektrofysiologisk och molekylär genetiska studier i en ny familj med paramyotonia congenita. MÅL: Att karakterisera de kliniska och Elektrofysiologisk funktionerna och för att fastställa den molekylära genetiska basen för ren paramyotonia congenita i en tidigare orapporterade stora irländska tungomål. metoder: Klinisk och neurofysiologisk undersökning utfördes på tre av de fem drabbade familjemedlemmarna. Fem opåverkade och tre berörda medlemmar av familjen var för genetisk testning. Direct sequence analysis av SCN4A gen på kromosom 17q, framfördes den proband's dna. Begränsning fragment längd polymorfism (RFLP) analysen användes att skärmen andra familjemedlemmar och kontrollera kromosomer för SCN4A mutationen identifieras. RESULTAT: Varje drabbade medlem hade kliniska och undersökning har konsekvent med ren paramyotonia congenita. Elektrofysiologisk studier redovisas en 78% nedgång i sammansatta muskel aktionspotential (CMAP) amplitud på nedkylning till 20 grader C. dna sequence analysis identifierade en heterozygous punkt mutation G4367A i exon 24 i SCN4A-genen som avskiljs med paramyotonia och var frånvarande i 200 kontroll kromosomer. Mutationen väntas leda till en radikal aminosyra ersättning vid en mycket bevarade ställning inom spänningen avkänning fjärde transmembrane segment av den fjärde upprepade domänen av natrium kanalen. SLUTSATSER: G4367A mutationen är förmodas vara patogena och kopplas till en ren paramyotonia fenotyp. I linje med andra paramyotonia mutationer i denna region i skelettmuskulatur natrium kanal förutses att denna mutation kommer att försämra spänning avkänning eller natrium kanal snabb inaktivering i en temperatur beroende mode. Studien ger ytterligare belägg för att exon 24 i SCN4A är en aktiveringspunkt för paramyotonia mutationer och detta får konsekvenser för en dna baserad diagnoser. ( info) |
6/30. hypotyreos omaskerade proximala myotonic myopati. Inga särskilda Diagnostiskt test finns att identifiera patienter med proximala myotonic myopati och att skilja dem från vanliga sjukdomar orsakar liknande klagomål. Vi beskriver tre patienter från tre separata familjer som ursprungligen diagnostiserades med hypothyroid myopati. Proximala svaghet, styvhet och myotonia har förelegat i varje patient (2-10 år) trots återupprättandet av den euthyroid staten. En familjär mönster autosomala dominerande arv för proximala svaghet, myotonia och Starr var tydligt i en familj och var sannolikt i de andra två familjerna. dna-tester visade normal storlek av CTG upprepa i genen för myotonic dystrofi. Klinisk presentation av dessa tre patienter tyder starkt att hypotyreos kan avslöja PROMM i asymtomatiska individer som bär den genetiska missbildningar. Andra fall av "hypothyroid myopati" kan utgöra exempel på omaskerade PROMM. ( info) |
7/30. Hyperparathyreoidism hos en patient proximal myotonic myopati (PROMM). Vi beskriver en 60-årig kvinna med progressiv proximala benet svaghet och dystrofa ändringar av quadriceps och slutmuskler på magnetic resonance imaging. Hon fick också vidkännas primär hyperparathyreoidism. En Biopsi av den vänstra deltoid muskeln visade vacuoles som en ovanlig histopatologiska konstaterande. ( info) |
8/30. Spektrum av Schwartz-Jampel syndrom innehåller micromelic chondrodysplasia, kyphomelic dysplasi och Burton sjukdom. Uppföljning och utvärdering av fyra patienter som ursprungligen beskrevs som exempel på allvarliga Infantil "micromelic chondrodysplasia" liknar Kniest sjukdom, "kyphomelic dysplasi" och "Burton skelettet dysplasi" visade diagnos av Schwartz-Jampel syndrom (SJS, myotonic chondrodysplasia) i dem alla. SJS kan misstänkas i nyfödda med Kniest-liknande chondrodysplasia, medfödda buga förkortad femora och tibiae och facial manifestationer som består av en liten mun, micrognathia, och eventuellt ihop läppar. Oordningen måste differentieras från Stuve-Wiedemann syndrom, en genetiskt distinkta myotonic chondrodysplasia med liknande kliniska men olika skelettet ändringar och en ofördelaktig tidiga prognos. "Kyphomelic dysplasi" som en nosological enhet död reemphasizes medfödda krypa för långa ben symtomatisk karaktär. ( info) |
9/30. Proximal myotonic myopati: kliniska, neuropathologic och molekylära genetiska särdrag. Den primära genetisk avvikelse i myotonic dystrofi (DM) är en utökning av CTG trinucleotide upprepas på kromosom 19q. patienter med liknande kliniska funktioner, men utan detta genetiska ändring, har nyligen utsetts till proximal myotonic myopati (PROMM). Vi beskriver två ytterligare fall av PROMM, vilka båda presenteras med kliniska funktioner suggestiva av myotonic dystrofi. Patienterna hade electromyographic (EMG) bevis på myotonia, normal hjärt utvärdering och ingen grå. Genetisk analys av perifert blod leukocyter visade ingen utvidgning av trinucleotide upprepa polymeraskedjereaktion (PCR) och Southern blot analys. Muskel tarmbiopsier i båda fallen var betydande med funktioner suggestiva av myotonic dystrofi, såsom stora mängder fibrer som innehåller flera interna atomkärnor, tillfällig nukleära kedjor och fiber atrofi, även om sarcoplasmic massa och ring fibrer var frånvarande. Dessa fall illustrerar kliniska och neuropathologic resultaten av PROMM och understryka vikten av att sammanföra dessa aspekter med genetiska studier hos patienter med myotonic muskel störningar. ( info) |
10/30. Proximal myotonic myopati och proximal myotonic dystrofi: två olika enheter? De fenotypiska variationen av proximala myotonic syndrom. Multisystemic myotonic myopathies kännetecknas av en variabel mönster av symtom och tecken och en varierande grad av sjukdomens allvarlighetsgrad. Proximal myotonic dystrofi har beskrivits som en skild från proximal myotonic myopati enhet på grund av allvarliga proximala muskel svaghet och dystrofa förändringar på magnetiska reasonace imaging och muskel histopatologisk undersökning. Vi beskriver två syskon, en av dem presentera med en proximal myotonic myopati fenotyp, det andra med en proximal myotonic dystrofi-liknande fenotyp. Variabiliteten i av sjukdomen uttryck i dessa två syskon föreslår att en proximal myotonic dystrofi-liknande variant kan uppstå i proximal myotonic myopati. ( info) |