1/326. Myotonic dystrofi i samband med QT förlängning och torsade de pointes. En sällsynt myotonic dystrofi (MD) med congestive hjärtsvikt, associeras med QT förlängning och torsade de pointes (TdP) är rapporterat. En 53-årig kvinna lades in på sjukhus på grund av congestive hjärtsvikt. Electrocardiograph (ECG) visade deras atrioventricular block och QT förlängning. Under sjukhusvistelse TdP verkade men återvände till sinus rytm spontant. Som patienten hade tetraplegi, ett myopathic ansikte, gudomar, diabetes mellitus, och ett ökat antal cytosin-thymineguanine (CTG) upprepas (760 upprepar), fick hon diagnosen har MD. EKG analys av hennes familj avslöjade också onormala QT(U) förlängning i hennes dotter och bror som båda hade MD, medan ECG undersökningsresultaten för andra familjemedlemmar utan MD var normala. Förekomsten av QT(U) förlängning var således förknippad med MD i denna familj. ( info) |
2/326. Expansion av CTG upprepa i myotonin protein Kinas gen på Alu (ins) - HinfI - bakgrund jag i en myotonic dystrofi patient från indien. Mutationer i korthet nr 210. Online. För att fastställa grundare av indiska myotonic dystrofi mutation, vi har undersökt en utvidgning av CTG upprepar i myotonin protein Kinas gen och två intragenic länkade lokus Alu(ins) / Alu(del) och G/T intron 9 HinfI polymorfism i tio icke-närstående DM patienter från östra indien. Av dessa tio patienter kunde återuppbyggnaden av haplotyp fem patienter otvetydigt. I de andra fem fall, var haplotyp för den normala allelen antas vara den vanligaste haplotyp hittades i normala individer från indiska populationer. Sådan analys visade att en utvidgning av CTG i nio fall upprepas ägde rum på Alu (ins) - HinfI - 2 bakgrund som anger gemensamma grundare med andra DM mutation publicerade. Men i ett fall vi observerat en olika haplotyp [Alu (ins) - HinfI - 1] som skulle kunna vara en ny mutation eller på grund av Combo. ( info) |
3/326. En obduktion ärende av myotonic dystrofi med psykiska störningar och olika neuropathologic funktioner. En obduktion myotonic dystrofi (MD) är rapporterat. Patienten var en 58-årig hane. Han presenterade med muskulära svaghet och muskulös atrofi vid 33 års ålder och diagnostiserades med MD myotonic symtom (slagverk och grepp myotonia) vid 49 års ålder. Psykiska störningar inklusive ett illusoriskt hallucinatorisk tillstånd, mentala långsamhet, likgiltighet och bristen på spontanitet samt kognitiv synfel noterades vid 55 års ålder. Han visade parkinsonism och dog vid septisk chock. T2-viktade magnetic resonance imaging visat diffusa när atrofi med en markant FRONTSOCKELPLÅT atrofi och högintensiva signaler på detta white. Enda foton utsläpp beräknas tomografi visade hypoperfusion i främre hjärnbarken. Neuropathologic observation avslöjade neuronal förlust i det ytliga skiktet av främre och övre cortices och omfattande neuronal förlust i den occipital cortex, intracytoplasmic integration organ i nervceller i den mediala thalamic atomkärnor, neuronal förlust och närvaro av Lewy substantia nigra och locus ceruleus motsvarar de patologiskt funktionerna av parkinsons sjukdom, liksom av myelin på detta white. Förevarande fall föreslår att olika neuropathologic förändringar kan uppstå i MD hjärnan, och de bidrar till de psykiska störningarna. ( info) |
4/326. Myotonic dystrofi och progressiva cognitive decline: ett gemensamma villkor eller två separata problem? Vi rapportera fallet med NG, en 43 - årig kvinna med myotonic dystrofi (MYD) som har visat en långsam nedgång i både motoriska och kognitiva förmågor sedan hennes hänskjutande till oss på 32 år. MYD är en dominant dominerande sjukdom som kännetecknas av försvagning och slöseri av muskler tillsammans med nedsatt muskel avkoppling. Kognitiva förmågor är oftast lite påverkas i formuläret vuxna insjuknandet men det finns en hög risk för kognitiv nedsättning i de med barndomen insjuknandet. Cognitive decline är också vanligtvis förknippad med moderns arv. NG, som fick diagnosen MYD vid 18 års ålder, ärvde det från hennes far. Vi rapporterar sjunkande NGS kognitiva förmågor över 11 år längsgående bedömning och överväga om hon är en atypisk MYD patient eller om MYD och cognitive decline är hänförliga till två separata patologiska processer. ( info) |
| Vi presenterar de kliniska och neuroimaging undersökningsresultaten fem patienter (fyra män, en hona, menar ålder 12 år) påverkas av medfödda myotonic dystrofi och korrelation med deras molekylära genetisk analys. Vid födseln alla fram fem allvarliga muskulära svaghet och hypotonia, associeras med utfodring svårigheter och luftvägarna nöd. I samma patienterna var medfödda clubfoot eller mer generaliserade arthrogryposis också tydligt. Lymfocyt dna präglades i vart och ett av en CTG upprepning längre än 1300 i regionen i myotonic dystrofi genen i kromosom 19. Patienternas neurologiska tillstånd utvärderades av klinisk undersökning, intelligenstest, elektroencefalografi och hjärnan magnetic resonance imaging. Alla fem vidkännas några nedskrivningar av intellektuell funktion (IQ varierade mellan 52 och 79). I tre upptäckt en längsgående utvärdering den kognitiva underskott ingen försämring. I alla patienter magnetic resonance imaging visade en viss Ventrikulärt dilatation, löst korrelerade till den kognitiva funktionsnedsättningar. i tre var hypoplasi av corpus callosum och i två milda avvikelser av supratentorial white materia. Förhållandet mellan storleken på CTG upprepa expansion i Lymfocyt dna och cerebrala abnormaliteter verkade inkonsekvent i denna ovanliga myoencephalopathy av nyfödda. ( info) |
6/326. Faryngal lock för velopharyngeal inkompetens hos patienter med myotonic dystrofi. Velopharyngeal inkompetens (VPI) har associerats med Neuromuskulära sjukdomar. Endast 4 patienter med myotonic dystrofi (MD) som genomgick faryngala lock höjd för VPI har rapporterats i litteraturen. I 3 patienter föregås kirurgi diagnos av MD. Cardiorespiratory komplikationer karakteriseras den postoperativa perioden 3 patienter. Författarna presenterar 3 patienter med VPI och en etablerad diagnos av MD (genom molekylär genetik) som genomgick faryngala lock behörighetshöjning. Åtgärden resulterade i en större förbättring i tal i alla patienter, även om vissa återfall noterades senare i 1 patient. I motsats till tidigare rapporter hade ingen peri- eller cardiorespiratory komplikationer efter operation. MD, bör även om en ovanligt etiologi, beaktas i fall av sent sjukdomsutbrott VPI. Till följd av skillnaderna mellan författarnas slutsatser och tidigare rapporter behövs ytterligare studier innan slutsatser kan nås om nyttan och säkerhet i faryngala lock kirurgi i MD patienter. För närvarande MD bör inte betraktas en kontraindikation för detta förfarande, även om nära perioperativ övervakning anges. ( info) |
7/326. Medfödd neonatal myotonic dystrofi med långlivade pulmonell hypertoni och koma: en svår diagnos. De fulminant former av medfödda myotonic dystrofi, som snabbt leder till döden, är svåra att diagnostisera. det fall som beskrivs illustrerar rollerna för långlivade pulmonell hypertoni i den dödliga formen. ( info) |
8/326. Proximala myotonic myopati (PROMM) presenterar som myotonia under graviditeten. Proximala myotonic myopati är ett nyligen beskrivs autosomala dominerande tillstånd som kännetecknas av proximala myopati, gudomar, återkommande myotonia och myalgi. Vi rapporterar en ytterligare familj med detta villkor. Den proband och hennes två systrar som presenteras med myotonia under graviditeten som löst efter varje leverans. Två systrar erfarna myalgi mellan varje graviditet. Detta förhållande mellan graviditet och symptom förvärring föreslår ett spännande hormonella inflytande i PROMM. ( info) |
9/326. Prenatala och preoperative genetiska och klinisk bedömning i myotonic dystrofi. Prenatala undersökningen av en obstetrisk patient med en historia av myotonia beskrivs. Den släta och tvärstrimmiga musklerna dysfunktion i myotonic dystrofi återger dessa patienter, som en grupp, kan kirurgisk korrigering och exponering för anestesi. Ett kejsarsnitt är rapporterade att illustrera den önskade tidpunkten för diagnos och peripartum förvaltning. Regional anestesi är att föredra, är myotonic dystrofi inte en kontraindikation till allmän anestesi, förutsatt att risker förväntas och åtgärder vidtas för att minimera komplikationer. ( info) |
10/326. Minskning av DM-associerade homeo domän protein (DMAHP) mRNA inom olika hjärnan myotonic dystrofi patienter. Myotonic dystrofi (DM) är en multisystemic sjukdom som orsakas av utbyggnad av en CTG trinucleotide upprepas i 3' oöversatta regionen i DMPK protein Kinas gen på kromosom 19q13.3. Den mekanism genom vilken denna expansion orsakar sjukdomen förblir okänd. det har föreslagits att CTG expansion inte bara påverkar ett uttryck för den DMPK genen, utan också förändrar den nukleära rna metabolism och definition av grannlandet gener. DMAHP, som uttrycks i olika mänskliga vävnader, inklusive skelettmuskulatur, hjärta och hjärna, är omedelbart distala 3' utgång DMPK gen, i en konsumentbranschen ö som innehåller CTG upprepa. Här rapporterar vi en 4 och 5 Fyrling minskning av ett uttryck för den DMAHP genen i olika hjärnan områden i DM patienter. Våra resultat visar att [CTG] n expansion förändrar hjärnan DMAHP mRNA uttryck stödja en dominerande-negativ effekt på cellulär nivå av DM [CTG] n mutation. Nedsatt hjärnan uttryck för DMAHP kan förklara cerebrala nedskrivningar i DM patienter. ( info) |