1/80. Présentation occulte de congenita de myotonia dans un athlète de 15 ans. Un cas de congenita de myotonia dans un athlète adolescent a été présenté. Bien que ce soit un inconnu rare de condition à beaucoup de médecins de traitement, la clef au diagnostic était provocation du patient' ; symptômes de s de " de muscle ; tightening" ; et " ; cramping" ; pendant l'exercice soutenu. Le diagnostic aurait été manqué dans les examens courants de bureau avec le patient au repos. Les signes et les symptômes myotonic généralisés stéréotypés ont été provoqués après que le patient ait été invité à jouer 20 minutes de basket-ball pendant l'une de ses évaluations de bureau. L'examen provocateur ou de postexercise était critique au diagnostic car l'examen de repos de bureau était complètement normal. Le diagnostic a été plus tard confirmé par EMG et dépistage génétique. Le congenita de Myotonia devrait être considéré dans le diagnostic différentiel des athlètes avec le " exercice-induit de muscle ; stiffness" ; ou " ; restriction, " ; en particulier si le cours est prolongé et les examens initiaux sont ordinaires. Une période provocatrice d'exercice peut être employée pour faire le diagnostic. Une fois que le diagnostic est établi, le traitement pharmacologique approprié peut améliorer des symptômes et permettre le retour à l'activité quotidienne sans restriction. ( info) |
2/80. Myotonia et faiblesse cliniques de fluctuation de Thomsen' ; la maladie de s se produisant seulement pendant les grossesses. Les avances dans la génétique moléculaire permettent un meilleur phénotype à la corrélation de génotype des désordres myotonic non-dystrophiques. Nous rapportons une femme de 32 ans, qui le premier myotonia remarquable qui a été associé à la faiblesse pendant sa première grossesse. La manoeuvre a révélé qu'elle a eu Thomsen' ; la maladie de s qui n'est pas connue pour être associée à la faiblesse. En outre, son myotonia était du type de fluctuation et produit (symptomatique) seulement pendant deux grossesses. Nous discutons l'évaluation du myotonia dans le femme enceinte qui a mené au diagnostic de Thomsen' ; la maladie et nous de s concluent que dans des cas exceptionnels, le myotonia et la faiblesse de fluctuation se produit dans le myotonia dominant autosomal de canal de chlorure (Thomsen' ; la maladie de s). ( info) |
3/80. Les mutations originales dans le chlorure de muscle creusent des rigoles le gène CLCN1 causant le congenita de myotonia dans les familles espagnols. Les mutations dans le gène tension-dépendant musculaire de canal de chlorure (CLCN1), situé à 7q35, mènent au congenita récessif et dominant de myotonia. Nous rapportons quatre mutations originales identifiées dans ce gène, après des études cliniques, électromyographiques, et génétiques réalisées sur 13 familles indépendants. Deux des quatre mutations (2512insCTCA et A218T) ont été identifiés dans les familles avec Thomsen' ; la maladie de s, une (Q658X) dans un famille avec Becker' ; la maladie de s, et le quart (R669C) dans un patient vraisemblablement sporadique présentant le phénotype de Becker. Bien que l'identification des mutations nous permette d'établir quelques corrélations de génotype/phénotype, ceci n'explique pas complètement l'hétérogénéité clinique et les modèles de transmission de la maladie. ( info) |
4/80. Mutations de gène originales de canal de chlorure dans deux familles japonais indépendants avec Becker' ; myotonia généralisé récessif autosomal de s. Nous avons étudié le gène tension-à déchenchements périodiques de canal de chlorure de muscle squelettique (CLCN1) dans deux patients japonais indépendants avec Becker' ; congenita de myotonia de s. Les parents non-myotonic de chaque patient étaient consanguins. Le proband de chaque famille partage le myotonia généralisé, la faiblesse passagère après le repos, et l'hypertrophie de muscle de jambe. Cependant, la sévérité de la maladie s'est rapportée au degré de myotonia a différé, même en raison de la réponse à la longue stimulation de nerf de train examine. L'analyse du gène CLCN1 a indiqué une mutation faux-sens du roman Ala659Val identifiée pour être homozygote dans le patient plus grave, alors qu'une mutation non-sens du roman Gln445Stop était présente dans l'autre patient. Les deux mutations étaient absentes dans 90 commandes normales japonaises. C'est le premier rapport des cas japonais de Becker' ; congenita de myotonia de s avec des mutations de gène CLCN1. ( info) |
5/80. Un " ; dystrophic" ; variante du congenita récessif autosomal de myotonia provoqué par des mutations originales dans le gène CLCN1. objectifs : Pour identifier la mutation maladie-causante et sa conséquence moléculaire pour un type médicalement distinct de myopathy myotonic. MILIEUX : Les auteurs ont rencontré un désordre myotonic unique de début tôt chez un homme de 37 ans et sa soeur de 47 ans. MÉTHODES : Après examen des lieux connus des désordres myotonic hérités, des mutations recherchées par auteurs dans le gène CLCN1 utilisant le polymorphisme de conformation de rive simple et de l'ordonnancement direct. Pour étudier le mécanisme de la maladie, des analyses renversées d'ACP de transcriptase de l'arn total ont été exécutées. RÉSULTATS : Dans le proband et sa soeur affectée, deux mutations originales comportant un état hétérozygote composé dans le gène CLCN1 ont été identifiées : 1) une insertion de la base (G) dans l'exon 7 produisant d'un codon prématuré d'arrêt (fs289X) dans le domaine D5, et 2) C.A. - to-T la substitution dans l'exon 23 ayant pour résultat une mutation faux-sens (P932L). Ces mutations ont accompagné un phénotype clinique qui est distinguable du congenita récessif de myotonia par faiblesse de muscle généralisée progressive, atrophie distale grave de muscle, contractures communes, niveaux élevés de kinase de créatine de sérum, et changements myopathic remarquables sur l'histopathologie de muscle. Les analyses renversées d'ACP de transcriptase ont détecté seulement le mutant adn messagère de P932L dans le muscle squelettique, suggérant que le fs289X adn messagère soit dégradé rapidement. CONCLUSIONS : Ces données suggèrent que fs289X soit une mutation nulle, rendant les patients présentant le génotype hétérozygote composé de fs289X/P932L pour exprimer exclusivement les canaux homomeric de P932L qui ont pu avoir causé le " ; dystrophic" ; phénotype. ( info) |
6/80. Les malformations myopathy et cérébrales généralisées se sont probablement rapportées à une infection enteroviral. Une étude a été effectuée sur un cas du hypotonus musculaire généralisé manifesté à la naissance. Les résultats sérologiques et les données épidémiologiques ont suggéré une association à une infection récemment décrite d'entérovirus (candidat 71 d'entérovirus) connue pour causer la maladie neurologique dans l'homme. L'autopsie a indiqué les malformations cérébrales et a généralisé compatible myopathy avec une étiologie virale de la maladie. ( info) |
7/80. Changements structuraux fins de fibres musculaires dans les maladies accompagnées de myotonia. Les auteurs ont rapporté les résultats de l'examen par la microscopie électronique de deux spécimens de biopsie de muscle des cas de congenita de myotonia et de trois cas de dystrophica de myotonia. Ils ont déclaré ce " ; formation" annulaire périphérique ; était un changement fréquemment observé des cas de congenita de myotonia. Dans les cas de dystrophica de myotonia il y avait les myofibrilles en plus désorganisées dans les vacuoles subsarcolemmal de corps de région et d'inclusion morphologiquement liées au sarcolemme. Le " de limite ; formation" annulaire périphérique ; se rapporte à la situation dans laquelle les myofibrilles périphériques de la rupture de fibre musculaire et les fragments rétractent et forment une gaine hélicoïdale autour des myofibrilles centrales de la même fibre musculaire. ( info) |
8/80. La mutation A331T de congenita de myotonia confère une porte hyperpolarisation-activée originale au canal ClC-1 de chlorure de muscle. Mutations dans le congenita de myotonia de cause du gène CLCN1 de canal de chlorure de muscle, un désordre hérité de l'excitabilité de muscle squelettique menant à une relaxation retardée après contraction de muscle. Ici, nous examinons les conséquences fonctionnelles d'une mutation maladie-causante originale qui prévoit la substitution de l'alanine par la thréonine à la position 331 (A331T) par l'enregistrement du patch-clamp d'entier-cellule des canaux de recombinaison de mutant. Les canaux d'A331T hClC-1 montrent une porte lente originale qui active pendant l'hyperpolarisation de membrane et se ferme aux potentiels positifs. Cette porte originale agit en série avec l'ouverture rapide et les transitions fermantes qui sont communes aux canaux de sauvage-type (POIDS) et de mutant. Dans les conditions auxquelles cette porte originale n'est pas activée, c.-à-d., un potentiel de possession de 0 systèmes mv, le déclenchement dépolarisation-induit typique d'activation du POIDS hClC-1 seulement a été légèrement affecté par la mutation. En revanche, les canaux d'A331T hClC-1 avec une porte lente ouverte montrent une dépendance changée de tension de la probabilité ouverte. Ces dispositifs de déclenchement originaux des canaux de mutant produisent une probabilité ouverte diminuée à -85 système mv, le potentiel au repos de muscle normal, menant à une conductibilité de repos réduite de chlorure des fibres musculaires affectées. La mutation d'A331T cause un changement sans précédent de ClC-1 déclenchant et indique des processus originaux définissant des transitions entre les états ouverts et fermés dans des canaux de chlorure de ClC. ( info) |
9/80. Complications anesthésiques liées au congenita de myotonia : étude de cas et comparaison avec d'autres désordres myotonic. Le congenita de Myotonia (MC) est provoqué par un défaut dans la fonction de canal de chlorure de muscle squelettique, qui peut causer la dépolarisation soutenue de membrane. Nous décrivons un femme précédemment en bonne santé de 32 ans qui a développé un spasme représentant un danger pour la vie de muscle et des difficultés secondaires de ventilation suivant une injection préopératoire de suxamethonium. Les spasmes de muscle ont disparu spontanément et la chirurgie a procédé sans d'autres problèmes. Une fois plus tard interrogée, elle a rapporté des symptômes mineurs proposant un état myotonic. Le Myotonia a été trouvé sur l'examen clinique et l'EMG. Le diagnostic MC a été confirmé génétiquement. Ni le patient ni l'anaesthetist ne se rendaient compte du diagnostic avant que cette complication potentiellement mortelle se soit produite. Nous donnons une brève vue d'ensemble des désordres de canal d'ion comprenant l'hyperthermie maligne et leurs considérations anesthésiques. ( info) |
10/80. Congenita de Myotonia et insuffisance de déaminase de myoadenylate : rapport de cas. Approximativement 1-2% de la population a une insuffisance du déaminase de myoadenylate d'enzymes. Les rapports tôt ont suggéré que les patients présentant l'insuffisance de déaminase de myoadenylate aient eu de diverses formes de myalgie, et intolérance d'exercice. Cependant, une insuffisance de l'enzyme a été décrite dans beaucoup de conditions, y compris des myopathies, des neuropathies, et la maladie de neurone moteur. Nous rapportons un patient présentant le diagnostic clinique du congenita de myotonia et de la réaction absente de déaminase de myoadenylate sur la biopsie de muscle. C'est la première description de l'insuffisance de déaminase de myoadenilate avec le congenita de myotonia. L'insuffisance de déaminase de Myoadenylate est le déficit enzymatique le plus commun du muscle, et l'association avec d'autres maladies neuromusculaires est coïncidente. ( info) |