1/72. Hjärt inblandning i proximala myotonic myopati. Proximala myotonic myopati (PROMM) är en nyligen beskrivs autosomala skall ärvda störning med proximala muskler svaghet, myotonia och gudomar. Några patienter med hjärt engagemang (sinus bradykardi, supraventricular bigeminy, resistiv avvikelser) har rapporterats. Gäller tre släktingar med PROMM (svaghet hals flexors och proximala änden muskler, kalven hypertrofi, myotonia, Starr) rapporteras: en 54-årig man, hans 73 år gamla mor och 66 år gammal tant. Alla tre presenteras med resistiv avvikelser och en hade upprepas livshotande, ihållande monomorphic Ventrikulärt takykardi. Detta illustrerar den allvarliga cardiac engagemang kan uppstå i PROMM. ( info) |
2/72. Myotonia associeras med sarkoidos: märkt förvärring med pravastatin. En 37-årig man med sarkoidos utvecklat allvarliga elektriska och kliniska myotonia med pravastatin för hypercholesterolemia. Myotonia associeras med sarkoidos är sällsynta. pravastatin associeras med myotonia hos djur. Detta fall föreslår att sarkoidos och pravastatin, två enheter som inte ofta associerade med myotonia, kan samverka på ett synergistiska sätt att producera allvarliga kliniska myotonia hos människor. ( info) |
3/72. Ett fall av okulär neuromyotonia med tonic elev. En 48 - årig kvinna med högt blodtryck upplevt smärtsamma oculomotor nerv pares. Efter kirurgi för en giant aneurysm i den inre halsartären i den mullrande sinus, phasic inskränkningar av eleven utvecklas. Två år senare, detta fenomen försvann och ersattes av återkommande ofrivilliga cykliska spasms upphöja ptosed locket. Dessa cykliska locket rörelser var inte förvärvas med ögat förflyttning eller genom ökad boende. Eleven manifesteras nu doseringsföreskrifter funktioner i tonic elev. Förklaringen till detta unika fall av okulär neuromyotonia bygger på ett vilseledning fenomen, eventuellt orsakas av ephaptic överföring. ( info) |
4/72. Neuromyotonia av abducens mage efter hypophysectomy och strålning. De kliniska tecknen på den sällan påträffades okulär neuromyotonia bestå av transienta ofrivillig tonic kontraktion och försenade uppmjukning av enstaka eller flera extraocular muskler, vilket resulterar i episodic dubbelseende. Tiden för sent 3,5 år följer här motility syndrom ofta tumör excision eller adjuvant strålning nära skalle base. Okulär neuromyotonia kan avspegla olämpligt ansvarsfrihet från oculomotor nervceller med unstable cellmembranen grund av segmental demyelinization av tumör komprimering och strålning-induced microangiopathy. I det nuvarande papperet presentera författarna fallet med en 53-årig patient med en historia av transsphenoidal hypophysectomy och adjuvant strålbehandling, som genomgick skelning kirurgi för abducens pares. ( info) |
5/72. Neuromyotonia, myocloni, sensoriska neurotoxiskt och cerebellar symptom hos en patient med antikroppar mot neuronal nucleoproteins (anti-Hu-antikroppar). En medelålders patient presenteras med subakuta muskulära styvhet, myocloni av både änden och facial muskler, gång ataxi och symmetrisk distala smärtsamma paraesthesias. Elektrofysiologiskt, bekräftades neuromyotonia. Hög titer anti-Hu antikroppar upptäcktes, men inga andra Paraneoplastiskt antikroppar hittades. Små-cellen lungcancer har diagnostiserats. Under kemoterapi tumör eftergift uppnåddes och, med undantag för mindre sensoriska underskott, Neurologiska symtom försvann. Rapporten visar att Paraneoplastiskt syndrom är associerad med antikroppar mot neuronal nucleoproteins (anti-Hu antikroppar) kan vara kopplad med ett syndrom som bland annat neuromyotonia, sensoriska neurotoxiskt, cerebellar symptom och myocloni. ( info) |
6/72. temperatur-känsliga natrium channelopathy med värme-inducerad myotonia och kalla-inducerad förlamning. Författarna rapportera en värdfamilj med skall ärvda värme-inducerad myotonia och kalla-inducerad förlamning med hypokalemi. Denna fenotyp är associerat med en ny mutation i spänning-beroende skelettmuskel natrium kanal alfa underavdelning (SCN4A). Denna Pro1158Ser är lokaliserade mellan fjärde och femte transmembrane segment av domän III i SCN4A och kan ge upphov till en ny funktion, d.v.s. ändras värmekänslig permeabilitet av natrium kanalen. ( info) |
7/72. hypotyreos med subakuta pseudomyotonia--en tidig form av Hoffmanns syndrom? Rapport från ett fall. En 25-årig man upptogs till sjukhus på grund av smärtsamma muskel kramper och åtgärd myospams subakuta insjuknandet och 6 veckors varaktighet. Ingen myotonia kunde påvisas objektivt och hans djupa sena reflexer visade ingen förlängning av avkoppling fas. serum kreatinin togs upp men kreatinin avslut var normala. serum nivåer av Aldos, Kreatinfosfokinas, ASAT och ALAT höjdes men vanliga lätta mikroskopi avslöjat några histologiska sjukdomstecken muskel i en quadriceps biopsi. ECG visade en långvarig PQ intervall och platt t vågor i den vänstra precordial leder. Laboratorietester av sköldkörteln funktion visade att intensiv hypotyreos och höga titers av cirkulerande sköldkörteln antikroppar bevisades. Under 2 1/2 månader från sköldkörteln terapi, muskel symtom försvunnit gradvis helt och patienten kan återgå i arbete. Vid den tidpunkten hade serum enzymer och ECG normaliserade. Trots bristen på objektiva tecken på myotonia anser vi att mycket dominerande subjektiva muskel symtom, tillräckligt allvarliga för att förhindra att patienten från att utföra sitt vanliga manuellt arbete och helt reversibel på sköldkörteln terapi, motiverar utnämningen av hypothyroid myopati. det är frågan om fallet representerar en tidig form av Hoffmanns syndrom. ( info) |
8/72. Myotonia och keratoderma framkallas genom 20,25 diazacholestenol. En ny inhibitor för kolesterol syntes, 20,25 diazachlestenol, producerade myotonia i 31 personer. och i sex av dessa, en keratoderma som liknar den fysiska sjukdomar, keratoderma climactericum. Dessa observationer ytterligare betona vikten av normala lipid syntes i ordnad cornification. ( info) |
9/72. Myotubular myopati är associerade med Katarakt och elektriska myotonia. Ett fall av myotubular myopati beskrivs som är ovanligt för bilaterala gudomar och framstående myotonic-liknande utsläpp på EMG. Betydelsen av dessa resultat diskuteras i förhållande till dystrophia myotonica. ( info) |
10/72. Laryngeal spasm komplicerande pseudomyotonia. Pseudomyotonia är ett syndrom kännetecknas av progressiva muskelstelhet, svaghet, myokymia, hyperhydrosis och slöseri av muskler. det påverkar särskilt den distala aspekten av extremiteterna. Electromyogram är karakteristisk och visar kontinuerlig muskel verksamhet i vila. Vi diskuterar ett fall som tros vara den första inspelade förekomsten av pseudomyotonia kompliceras av luftvägarna obstruktion sekundärt till laryngeal spasm. Behandling med phenytoin natrium ledde till snabb förbättring av perifera symptom och samtidig resolution av laryngeal spasm. ( info) |