1/44. Medfödd fiber typ snedfördelning: allvarlig form med markant förbättring. En 30 månader gammal hane uppvisade markanta hypotonia vid födseln åtföljs av luftvägarna nöd är nödvändigt varvtalsstyrning stöd. Därefter visade han markant förbättring i muskel makt. Han blev oberoende av respirator på 21 dagar efter ålder och var kan sitta utan stöd på 11 månader och promenerade ensam på 24 månader. Histopatologisk analys av quadriceps femoris muskel diagnos medfödda fiber typ av snedfördelning 11 månader gammal. Inga andra studier har beskrivit en patient med en svår neonatal form av medfödda fiber typ av snedfördelning som visat sådan tydlig förbättring. Läkare bör vara medvetna om denna möjlighet när de interagerar med sådana patienter och deras familjer. ( info) |
2/44. En klinisk och genetisk studie av ett manifesting heterozygote med X-linked myotubular myopati. X-linked myotubular myopati (XLMTM) orsakar karakteristiskt allvarlig eller dödlig muskel svaghet i manliga spädbarn. Mutationer i genen MTM1, kodning myotubularin protein kan identifieras i de flesta familjer. Inför detta betänkande ansågs XLMTM inte orsaka symptomatiskt manifestationer i kvinnliga bärare. Vi beskriver en vuxen kvinna från en stor familj med typiska XLMTM. Patienten hade progressiva invalidiserande muskel svagheten i senare uppkomsten och mindre allvarliga än den som observerats i drabbade män. Fördelningen av svaghet liknade typisk XLMTM med ansiktsigenkänning svaghet, märkt lem-gördel svaghet, respiratory muscle engagemang och Sväljningssvårigheter. Analys av den MTM1 genen identifierat en heterozygous missense mutation (G378R) inom mycket bevarade tyrosin fosfatas platsen för myotubularin. Vi inte identifiera påtagligt sned X-inaktivering. Vi dra slutsatsen att XLMTM är kan orsaka betydande funktionshinder i heterozygotes. ( info) |
3/44. X-linked myotubular myopati--en långsiktig uppföljningsstudie. X-Linked myotubular myopati är en väl avgränsade medfödda myopati, med en hög neonatal och tidiga barndom dödlighet. Endast en enda gen, mappning till Xq28 har varit inblandade och nyligen har präglats. Fenotypisk variation, både bland- och intrafamilial, har registrerats. Dess strängaste uttryck är en enhetlig sjukdom med polyhydramnios på grund av att den prenatala (Neuromuskulära) svälja oordning och partiell oförmåga att expandera lungorna postnatally leder till tidiga postnatala död i alla. det mildaste uttrycket visas att representeras av den första familjen rapporteras i litteraturen där intrafamilial fenotypiska variationer präglades. det fanns neonatal kvävning, men återhämtningen ägde rum i mest drabbade patienter och milda uttryck som medger normalt liv i vuxen ålder har hittats i två patienter. En långsiktig uppföljning ges på båda dessa familjer. Resultat betona vikten av familjens historia när du försöker prognosticate i ett enskilt fall. ( info) |
4/44. anestesi i myotubular (centronuclear) myopati. En patient med en känd historia av myotubular myopati presenteras för kirurgi för att infoga en tibial spik. Anasthesia var inducerad och underhålls med hjälp av en intravenös anasthetic. Neuromuskulära funktion bedömdes med hjälp av mechanomyography, som visade en djupgående minskning i muskel contractility. Mot bakgrund av detta undveks användningen av muscle relaxants helt och hållet. Nerv resistiv var normala men elektromyografi visade små motor enheter, med allmän spridning, vilket tyder på mild till måttligt svår myopati. Patienten gjort en långsam men primärdomänkontrollant återhämtning. ( info) |
5/44. Medfödd fibre typ disproportion en tid-låst diagnos: en klinisk och morfologiska uppföljningsstudie. Detta är den första rapporten som beskriver de kliniska och histologiska slutsatserna i en patient som lider av ren medfödda fibre typ snedfördelning (CFTD), som hade två tarmbiopsier med ett mellanrum på 16 år. Vi jämförde dessutom kliniska tecken och symptom på det förevarande fallet med 35 CFTD fall ses över från litteraturen. Av detta kan vi konstatera att komponenten är av typen jag fiberdiameter är inte ett karakteristiskt drag under loppet av ren CFTD. Detta tyder på att CFTD är en tid-låst diagnos. ( info) |
6/44. Medfödd fiber-typ snedfördelning presenterar antenatally med clubfoot och hydramnios. Detta är ett fall av medfödda fiber-typ snedfördelning som presenteras kan med bilaterala clubfoot, hydramnios, och minskat fetala rörelser. Även om prognosen är generellt bra för detta villkor, kan hos presentera vid födseln har en allvarligare form av medfödda fiber-typ snedfördelning med en hög grad av dödlighet. ( info) |
7/44. Alternativ splicing exon 17 och en missense mutation i exon 20 av insulin-receptorn genen i två bröder med en roman syndrom av insulinresistens (medfödda fiber-typ snedfördelning myopati). Insulin receptorn (IR) i två bröder med ett sällsynt syndrom av medfödda muscle fiber typ snedfördelning myopati (CFTDM) som förknippas med allvarliga insulinresistens och diabetes var studerade. Genom direkt sekvensering av Epstein - Barr virus-omvandlad lymfocyter befanns båda patienter vara sammansatta heterozygotes för mutationer i IR-genen. Moderns allel var alternativt spliced i exon 17 på grund av att en punkt mutation i-1 givare skarv platsen för exon. Den onormala hoppar av exon 17 flyttar den aminosyra behandling bildrutan och leder till en trunkerad IR, saknas hela tyrosin Kinas domän. I den korrekta kantskarvat varianten, punkt mutationen är tyst och resultat i ett normalt översatta IR. Farmor allel bär en missense mutation i domänen tyrosin Kinas. Alla tre cDNA varianter var närvarande i lymfocyter av patienterna. Renad IR från 293 celler som overexpressing någon av de två muterade receptorerna saknade basala eller stimuleras IR beta-subunit autophosphorylation. En tredje har brother som ärvt både normala alleler en normal muskel fenotyp och insulin känslighet, vilket tyder på en direkt koppling av dessa IR mutationer med CFTDM fenotyp. ( info) |
8/44. Temporomandibular gemensamma engagemang hos en patient med centronuclear myopati. Vi beskriver här temporomandibular gemensamma och käkmuskulatur muskel avvikelser som datortomografi och magnetic resonance imaging i en 25-årig man med centronuclear myopati (en medfödd myopati) som presenteras med märkbar begränsning av käken rörelser. Vi hittade en intensiv och allmänna fet ersättning av käkmuskulatur musklerna och magnetic resonance imaging signaler anges artikulära fibros. Drar vi slutsatsen att förekomsten av svaghet och hypomotility av de käkmuskulatur musklerna i centronuclear myopati, kan inducera kronisk avvikelser av den temporomandibular gemensamt. ( info) |
9/44. Diagnostiska utmaningar i Kombinerade multipel skleros och centronuclear myopati. det första fallet av kombinerade centronuclear myopati och multipel skleros är rapporterade. Svårigheterna med att diagnostisera multipel skleros i patienter med muskulära besvär som är associerade med centrala nervsystemet deltagande diskuteras. ( info) |
10/44. syskon på Schwartz-Jampel syndrom med onormala muskel beräknade tomographic slutsatser. Schwartz-Jampel syndrom (SJS) är en sjukdom som karakteriseras av myotonia, gemensamma contractures, skelettet avvikelser, foto dysmorphism och tillväxt försening. Vi presenterar två pojkar i åldrarna 4 och 8 år med SJS. Deras kliniska, electromyographic och histopatologiska resultat liknade de som beskrivs, utom för datortomografi (CT) bilder som visade diffusa hög dämpning i sternocleidomastoid muskler och låg överhörning i paraspinal, quadriceps, sartorius, soleus och gastrocnemius muskler. Detta är den första rapporten som beskriver onormal muskel CT resultaten är associerad med SJS. Ytterligare studier av muskel CT kan hjälpa till att öka förståelsen för patogenesen vid SJS. ( info) |