11/65. Infiltration grasse peu commune du muscle de soleus dans un patient avec le nemaline congénital myopathy : muscle MRI de gros-suppression. Une perturbation de démarche développée par homme de 27 ans sur une période de trois ans. corps de nemaline, type atrophie de fibre d'I et type suggérés par analyse histochimique hypertrophie de fibre d'II. La formation image de résonance magnétique conventionnelle (MRI) a montré un degré grave de hyperintensity homogène dans le muscle de soleus. la Gros-suppression MRI a montré le hypointensity diffus marqué dans le muscle de soleus. MRIs a démontré la prolifération grasse peu commune du muscle de soleus. la Gros-suppression MRI des muscles squelettiques est salutaire en évaluant la topographie et le degré précis d'infiltration grasse. Les modèles radiologiques des dommages de muscle sont variables dans les patients avec le nemaline congénital myopathy, semblable aux aspects cliniques hétérogènes. ( info) |
12/65. Nemaline myopathy : description d'un cas adulte de début. Nemaline myopathy est une maladie congénitale rare de muscle, avec le début néonatal ou adulte. Nous rapportons l'étude clinique et d'ultrastructure d'un femme de 73 ans dont les symptômes se sont manifestés à l'âge 40 ans avec la faiblesse de muscle proximale, les crampes nocturnes, la douleur de muscle et l'affaiblissement de marche. Muscle les tiges montrées par biopsie et autres les résultats typiques suggérant le nemaline myopathy. Ce myopathy devrait être pris en considération dans le diagnostic différentiel des myopathies adultes de début. Seulement l'examen d'ultrastructure permet un diagnostic exact. ( info) |
13/65. Les mutations du gène lent d'alpha-tropomyosine de muscle, TPM3, sont une cause rare de nemaline myopathy. Le gène alpha-tropomyosin-3 (TPM3) a été examiné dans 40 patients indépendants avec le nemaline myopathy (nanomètre). Un patient hétérozygote composé simple a été identifié portant une mutation qui convertit le codon non-sens en sérine et une deuxième mutation de épissure qui est prévue pour empêcher l'inclusion des mutations TPM3 de l'exon IX. de muscle squelettique sont une cause rare de nanomètre, expliquant probablement moins de 3% de cas. La sévérité des cas avec les mutations TPM3 peut varier d'infantile grave au début en retard d'enfance, lentement formes progressives. ( info) |
14/65. La mutation faux-sens de De novo dans un exon constitutivement exprimé du gène lent TPM3 d'alpha-tropomyosine s'est associée à un cas atypique et sporadique de nemaline myopathy. Nous décrivons un cas atypique de nemaline myopathy avec une distribution peu commune de faiblesse de muscle qui a présenté à 14 ans avec le kyphoscoliosis. Dans ce patient, nous démontrons l'hétérozygotie pour une mutation de de novo CGT-CAT (Arg167His) dans un exon constitutivement exprimé (exon 5) d'alpha-tropomyosine lente (TPM3). C'est la première mutation identifiée dans un exon constitutivement exprimé de TPM3 dans un patient myopathy de nemaline, mais est semblable aux mutations récemment décrites en bêta-tropomyosine (TPM2) liée au nemaline myopathy et aux mutations en alpha-tropomyosine rapide (TPM1) qui causent la cardiomyopathie hypertrophique. ( info) |
15/65. Coexistence de nemaline et de corps cytoplasmiques dans le muscle d'un enfant en bas âge avec le nemaline myopathy. Un cas sporadique de myopathy congénital a eu la faiblesse de muscle grave du début néonatal. Nemaline et corps cytoplasmiques ont été détectés dans des biopsies de muscle prises à 4 mois d'âge. Ces résultats étaient compatibles à un diagnostic de nemaline myopathy (forme néonatale grave). La présence simultanée et abondante de ces deux types d'inclusion sarcoplasmique a été trouvée dans seulement quelques cas. Cependant, ces cas suggèrent que les inclusions sarcoplasmiques puissent être formées, au moins partiellement, par les mécanismes communs. ( info) |
16/65. enfant en bas âge avec le haut palais arqué, le coffre en forme de cloche, les contractures communes, et les ruptures intra-utérines. Un cas est présenté d'un enfant en bas âge nouveau-né féminin livré avec des points d'Apgar de 1, qui ne pourraient pas être ressuscités. Il y avait un haut palais arqué, le coffre en forme de cloche, contractures de écrit l'inflexion, les chevilles et les genoux dans la prolongation, et les ruptures intra-utérines. La discussion clinique a mené à un diagnostic d'arthrogryposis secondaire au syndrome foetal d'akinésie provoqué par le nemaline myopathy. La pathologie et la discussion pathologique ont confirmé ce diagnostic. ( info) |
17/65. Tige intranucléaire myopathy, une variante rare et morphologiquement frappante de tige de nemaline myopathy. Un garçon de 4 ans avec la faiblesse de muscle a subi des biopsies de muscle squelettique. La photomicroscopie n'en a montré les inclusions éosinophiles distinctes dans la majorité de noyaux de cellules de muscle, mais aucune dans le cytoplasme. La microscopie électronique a indiqué cristallin, rond aux inclusions rod-shaped aux noyaux de cellules de muscle. Les inclusions ont souillé franchement pour l'alpha-actinin. Des inclusions intranucléaires identiques à ceux vues ici ont été décrites dans les caisses rares de tige de nemaline myopathy, cependant presque toujours ainsi que les tiges intracytoplasmiques classiques. Ce cas illustre l'importance de la microscopie électronique dans le diagnostic des myopathies rares et dans la caractérisation des inclusions cellulaires d'origine inconnue. ( info) |
18/65. Nemaline myopathy : une complication en retard possible de Hodgkin' ; thérapie de la maladie de s. Patients qui ont subi le " ; mantle" ; irradiation de champ pour Hodgkin' ; la maladie de s peut développer l'atrophie symptomatique de muscle dans le portail de traitement. Cette complication a suscité seulement l'attention limitée dans la littérature clinique et son substrat pathologique n'a pas été élucidé. Nous rapportons la conclusion du nemaline myopathy dans le muscle précédemment irradié et atrophique de trapezius d'un tel patient. biopsie de muscle gracilis médicalement uninvolved en dehors de l'histologie et de l'ultrastructure normales indiquées portiques de rayonnement. Nous sommes ignorants des rapports précédents documentant un tel phénomène, qui suggère que le nemaline myopathy puisse évoluer comme désordre rayonnement-connexe. ( info) |
19/65. Actine myopathy avec des corps de nemaline, des tiges intranucléaires, et une mutation hétérozygote dans ACTA1 (Asp154Asn). Des mutations dans le gène d'alpha-actine de muscle squelettique (ACTA1) sont associées généralement à de l'actine congénitale des trois maladies de muscle (1) myopathy, (2) au nemaline myopathy, et (3) à la tige intranucléaire myopathy. Plus de 70 mutations ont été maintenant identifiées. La majorité de mutations ACTA1 sont dominante, un petit nombre sont récessif et la plupart des caisses d'isolement sans des antécédents familiaux précédents ont des mutations dominantes de de novo. Le cas actuel, un garçon des parents turcs en bonne santé, a eu une forme grave de la maladie du dernier type dû à un hétérozygote, vraisemblablement mutation de de novo du gène ACTA1 dans l'exon 4 (Asp154Asn), avec le manque de mouvements spontanés à la naissance exigeant la ventilation mécanique immédiate. Il est mort à l'âge de 9 semaines de dû à l'échec respiratoire, à la pneumonie secondaire, et au chylothorax. Le spécimen de biopsie du muscle fémoral a été caractérisé par des changements pléomorphes avec de nombreuses fibres musculaires montrant l'accumulation des filaments d'actine, mais, en outre, des corps de nemaline et des corps intranucléaires de tige. Ceci a été également vu dans des plusieurs autres muscles étudiés à l'autopsie. Aucune anomalie développementale du système nerveux central, et aucune perte de neurones moteurs spinaux n'ont été détectées en dépit de l'atrophie ou du hypotrophy d'un nombre considérable de fibres musculaires. Le système nerveux périphérique, qui n'a pas été étudié avant dans les patients présentant les mutations ACTA1, n'a montré aucune perte de moteur ou de fibres myelinated sensorielles et aucune perte de neurones sensoriels dans des ganglions spinaux. ( info) |
20/65. Suivi de nemaline myopathy dans deux patients présentant des mutations originales dans le gène d'alpha-actine de muscle squelettique (ACTA1). Nemaline myopathy a été associé aux mutations dans cinq gènes différents, que tout code les éléments protéiques des filaments minces sarcomeric. Nous rapportons des études complémentaires dans deux enfants avec des mutations pas précédemment décrites en alpha-actine de muscle squelettique (ACTA1). L'affaire 1 était un patient masculin qui après naissance a souffert de la faiblesse de muscle et du hypotonia prononcés. La biopsie de muscle a montré de petites fibres avec de nombreuses tiges. Il n'a réalisé aucune étape importante de moteur. À l'âge de 17 il a eu besoin de 24 appuis de ventilateur de h. Il ne pourrait pas soulever ses bras contre la pesanteur, mais il pourrait utiliser ses mains pour commander son fauteuil roulant électrique. La biopsie de muscle a montré le remplacement marqué du tissu de muscle par le gros et conjonctif tissu. Seulement peu de fibres ont montré des tiges de nemaline. Il a eu de novo, la mutation hétérozygote, G268D dans ACTA1. L'affaire 2 était un patient féminin avec des difficultés de alimentation et le hypotonia doux dans la période néonatale. La biopsie de muscle a montré les fibres musculaires hypoplastic et les nombreuses tiges. À 11 ans elle a marché et a déplacé sans encombre et pourrait courir assez bien. Elle a eu de novo, la mutation hétérozygote, K373E, dans ACTA1. Ces deux patients illustrent la variabilité marquée dans les dispositifs cliniques du nemaline myopathy malgré la pathologie semblable de muscle dans l'enfance tôt. L'atrophie grave de muscle avec le remplacement du gros et conjonctif tissu au cas où 1 démontrerait la nature progressive du nemaline myopathy dans certains cas. Les deux mutations décrites s'ajoutent aux mutations précédemment rapportées dans ACTA1 lié au nemaline myopathy. ( info) |