Cas Rapportés "Myopathies Némaline"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/65. Manifestations cardiaques de fibre-type congénital disproportion myopathy.

    La participation cardiaque n'a pas été un dispositif rapporté de fibre-type congénital disproportion myopathy. Nous décrivons deux enfants, âgés 13 ans et 1 an, respectivement, qui ont présenté avec la symptomatologie cardiaque sérieuse en même temps que le fibre-type congénital disproportion. Un enfant a développé la cardiomyopathie dilatée et l'arrêt du coeur congestif médicalement insurmontable rendant nécessaire la transplantation cardiaque à l'âge de 13 ans. Le deuxième enfant (indépendant) a développé la fibrillation atriale avec la conduction atrioventriculaire rapide exigeant le traitement avec le digoxin. Les résultats de biopsie de muscle squelettique dans les deux enfants ont montré le fibre-type congénital disproportion sans l'évidence d'un myopathy structural, dystrophique, ou métabolique. Le triphosphatase d'adénosine (atpase) a réagi des sections a montré le type hypotrophy d'I avec une prédominance de type fibres d'I, confirmée par analyse d'histogramme. L'examen du coeur du patient 1 à l'heure de la transplantation a confirmé la cardiomyopathie dilatée avec les myocardiocytes hypertrophiques. Bien que la cardiomyopathie soit généralement associée à d'autres myopathies d'enfance, à notre connaissance ce n'a pas été un dispositif dans des cas rapportés de fibre-type congénital disproportion. Nous recommandons l'évaluation cardiaque étroite, avec les électrocardiogrammes annuels, des enfants avec le fibre-type congénital disproportion. ( info)

2/65. Résulter isodisomy d'Uniparental de 46, de XX, d'i (1p), I (1q) dans une femme avec la stature courte, ptosis, micro/retrognathia, myopathy, surdité, et stérilité.

    Nous rendons compte d'une femme de 43 ans qui a été référée pour l'évaluation en raison des anomalies faciales mineures, myopathy, de la stérilité, de la stature courte, de la perte d'audition, de la pente de haut en bas des fissures palpébrales, du ptosis bilatéral, du micro grave/du retrognathia, du haut palais arqué, et de la scoliose. Les analyses cytogénétiques utilisant des bandes de GTG/CBG ont montré la présence d'un I (1p) et d'un I (1q) sans homologues normaux du chromosome 1. L'analyse in situ d'hybridation de fluorescence a montré l'hybridation à seulement deux chromosomes, compatibles à l'interprétation G-réunie d'I (1p) et d'I (1q). Au meilleur de notre connaissance, c'est la première caisse des isochromosomes 1p et 1q remplaçant deux le chromosome normal 1s. Les investigations moléculaires utilisant des marqueurs pour le chromosome 1 ont montré la transmission de seulement un ensemble d'allèles paternels et d'absence de tous les allèles maternels dans le patient. Le phénotype défavorable du patient peut être dû à un ou plusieurs mutations récessives, impression genomic, ou à une combinaison de tous les deux. ( info)

3/65. Nemaline myopathy et cardiomyopathie.

    On présente un rapport de cas dans lequel un mâle de 4 ans est diagnostiqué avec la cardiomyopathie hypertrophique, la détresse respiratoire, le hypotonia de muscle, et le retardement psychomoteur. L'étude à microscope électronique de la biopsie de muscle squelettique a indiqué les changements pathologiques typiques du nemaline congénital myopathy, et l'analyse biochimique a indiqué un désordre d'oxydation mitochondrique d'acide gras. Par conséquent une combinaison non documentée jusqu'ici d'un myopathy structural et métabolique est rapportée. ( info)

4/65. nemaline d'adulte-début myopathy : Une autre cause de tête laissée tomber.

    Un homme de 59 ans avec la faiblesse grave d'extenseur de cou a eu le diagnostic de résultats du nemaline myopathy sur la biopsie de muscle. L'examen de la littérature prouve que la tête abandonnée se produit dans presque la moitié des patients avec le nemaline d'adulte-début myopathy. D'autres causes principales de syndrome principal abandonné sont sclérose de partie latérale amyotrophic, gravis de myasthenia, et extenseur d'isolement de cou myopathy. ( info)

5/65. Homozygotie pour une mutation non-sens dans le gène lent TPM3 d'alpha-tropomyosine dans un patient avec le nemaline infantile grave myopathy.

    Les myopathies de nemaline sont des désordres de muscle de sévérité variable et âge de début, avec les corps caractéristiques de nemaline dans le sarcoplasm. Des gènes pour le nemaline dominant (NEM2A) (NEM1) et récessif myopathy ont été localisés aux chromosomes un et deux, respectivement. Une mutation faux-sens dans le gène d'alpha-tropomyosine (TPM3) a été associée à NEM1 dans un famille. Probands de 76 autres familles myopathy de nemaline ont été maintenant examinés pour les mutations TPM3. Un proband, qui n'a pas été noté pour n'avoir aucune faiblesse neonatally, mais qui est mort à 21 mois d'âge, s'est avéré homozygote pour un polymorphisme de conformation de rive simple (SSCP) dans l'exon squelettique-muscle-spécifique 1 de TPM3. Ordonnancement de l'homozygotie indiquée pour une mutation non-sens au codon 31 (CAG à l'ÉTIQUETTE). Le patient ne devrait avoir aucune protéine lente de fonctionnement d'alpha-tropomyosine. Les corps de nemaline dans ce patient étaient exclusivement dans des fibres de type un, compatibles à l'expression de TPM3 seulement dans des fibres de type un. ( info)

6/65. gammopathy myopathy et monoclonal de nemaline d'adulte-début : un rapport de cas.

    Une faiblesse proximale de membre développée par femelle de 47 ans après l'hystérectomie pour le fibromatosis utérin. La force de muscle s'est lentement améliorée, mais la rechute s'est produite à l'âge 52. Elle s'est présentée avec la difficulté progressive de démarche, la faiblesse proximale de membre, et les veaux douloureux. Les antécédents familiaux n'étaient pas contribuants. Les nerfs crâniens, les réflexes profonds de tendon, et la sensation étaient normaux. La kinase de créatine de sérum était normale. Une protéine monoclonale de kappa d'IgG a été trouvée. Les études de conduction de nerf étaient normales, mais l'EMG a montré de brefs petits potentiels d'action polyphasic d'unité de moteur avec le premier recrutement dans des muscles proximaux. La biopsie de muscle a montré les tiges abondantes, les fibres musculaires atrophiques, et la prédominance de fibre de type 1. Le sarcolemme était immunoreactive pour le kappa d'IgG. Le Plasmapheresis était non réussi, mais le methylprednisolone et l'azathioprine ont mené pour modérer l'amélioration de la force de muscle, liée aux niveaux monoclonaux réduits de protéine. C'est le troisième rapport de cas, décrivant l'association du nemaline monoclonal gammopathy et de tard-début myopathy. La présence d'une protéine monoclonale au sarcolemme et la réponse au traitement immunosuppressif sont suggestives d'origine dys-immunisée. ( info)

7/65. Anesthésie spinale pour le gastrostomy dans un enfant en bas âge avec le nemaline myopathy.

    Implications : Nous rapportons un cas de l'anesthésie spinale dans un enfant en bas âge avec le nemaline myopathy. L'anesthésie spinale a été administrée pour acquérir les problèmes potentiels de l'intubation trachéale difficile et a prolongé la ventilation mécanique secondaire à la faiblesse de muscle après l'utilisation IV des anesthésiques dans ce patient. ( info)

8/65. Phénotype doux de nemaline myopathy avec le hypoventilation de sommeil dû à une mutation dans le gène de l'alpha-actine de muscle squelettique (ACTA1).

    Nemaline myopathy est état médicalement et génétiquement hétérogène. Le spectre clinique s'étend des cas graves avec le début prénatal ou néonatal et la mort tôt aux cas en retard de début avec seulement la progression lente. Trois gènes sont connus pour causer le nemaline myopathy : les gènes pour le nebulin (NEB) sur le chromosome 2q22, l'alpha-tropomyosine lente (TPM3) sur le chromosome 1q21 et l'alpha-actine de muscle squelettique (ACTA1) sur le chromosome 1q42. Nous présentons une dame de 39 ans avec une forme douce de nemaline myopathy, que nous avons suivie pendant 25 ans. Elle s'est présentée à l'âge de 7 ans avec des symptômes de faiblesse de muscle axiale et proximale douce. Le cours global était essentiellement charge statique, mais à 36 ans, elle est entrée dans l'échec respiratoire représentant un danger pour la vie, pour lequel elle est actuellement traitée avec la ventilation de nuit. Muscle les biopsies à 12, 17 et 39 ans tiges typiques montrées de nemaline, en particulier dans des fibres de type 1. Les secteurs avec l'inégalité de la tache oxydante étaient présents dans les deuxièmes et troisième biopsies. La présence des tiges et noyau-comme des secteurs a été confirmée sur la microscopie électronique. Il n'y avait aucun changement discernable d'expression d'actine immunocytochemically. Une mutation faux-sens dominante dans le gène d'alpha-actine de muscle squelettique (ACTA1) a été trouvée. Ce cas illustre l'hétérogénéité clinique et génétique du nemaline myopathy, et un phénotype de la gamme étendue de sévérité provoquée par des mutations dans le gène de l'alpha-actine de muscle squelettique (ACTA1). En outre, il montre la diversité des dispositifs pathologiques qui peuvent se produire dans les myopathies congénitaux dus aux mutations dans le même gène. ( info)

9/65. Cardiomyopathie de Nemaline dans un jeune adulte : une étude et un examen ultraimmunohistochemical de la littérature.

    La transplantation de coeur a été exécutée dans un homme de 26 ans qui a souffert de la cardiomyopathie dilatative grave. Un myopathy de nemaline caractérisé par l'accumulation de la Z-ligne matériel et la formation des structures rod-like avait été diagnostiqué dans le muscle squelettique. La photomicroscopie courante du coeur a révélé seulement des résultats non spécifiques. Sur la microscopie électronique a dispersé des cardiomyocytes a montré des formations des structures rod-like et une désintégration structurale des filaments contractiles près des disques intercalés. Immunocytochemistry au niveau microscopique de lumière et d'électron a montré une accumulation d'alpha-actinin, de desmin, et de temps en temps de vinculin dans les cardiomyocytes anormaux. Les tiges ont été spécifiquement souillées avec l'alpha-actinin et étaient moins immunoreactive pour le desmin. Aucune mutation n'a été indiquée dans le gène d'alpha-actine de muscle squelettique. Les résultats illustrent un dérangement complexe de l'appareil cytosquelettique en cardiomyopathie de nemaline. Il peut être difficile diagnostiquer cardiomyopathie de Nemaline des procédures de diagnostic courantes. Une corrélation étroite entre la sévérité du dysfonctionnement cardiaque et l'expression morphologique de la maladie au coeur ne peut être trouvée. La cardiomyopathie de Nemaline devrait être incluse dans le diagnostic différentiel de la cardiomyopathie dilatative et peut être diagnostiquée avec certitude par des investigations d'ultrastructure-immunhistochemical. ( info)

10/65. En raison myopathy de nemaline congénital de la mutation d'ACTA1-gene et de l'insuffisance de carnitine : un rapport de cas.

    Un garçon prématuré avec une forme congénitale d'en raison myopathy de nemaline de la mutation dans l'ACTA1-gene a montré les niveaux diminués de carnitine en la huitième semaine de la vie. Après suffisamment de substitution orale de carnitine il s'est amélioré graduellement. En 15 premiers mois de la vie il a accompli le bon progrès ; il a atteint la pleine commande principale, a appris à reposer sans support et pouvait soulever des objets. À ce moment-là les niveaux de carnitine étaient normaux sans substitution. Nemaline myopathy est médicalement et génétiquement hétérogène. La pathogénie de la faiblesse de muscle est mal comprise. Les perturbations du métabolisme de carnitine dans ce groupe de patients en tant qu'une possibilité sont imaginables. Les enquêtes postérieures du métabolisme de carnitine dans les patients avec le nemaline myopathy peuvent jeter la lumière sur la pathogénie de cette entité. ( info)
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