1/7. myopathy distal de Tard-début avec les vacuoles bordées sans mutation dans les gènes de GNE ou de dysferlin. Nous rapportons deux frères d'une famille japonaise avec un myopathy distal de tard-début caractérisé par les vacuoles bordées et l'insuffisance de dysferlin sans l'infiltration inflammatoire et les changements dystrophiques de la biopsie de muscle. Des mutations dans le GNE, le dysferlin, le caveolin 3, l'emerin, et les gènes du lamin a/c ont été exclues. Nous spéculons que le dysferlin est impliqué dans la pathogénie du myopathy dans ces patients, qui peuvent représenter une nouvelle entité de la maladie se présentant en tant que myopathy distal. ( info) |
2/7. Dystrophie musculaire Tibial avec le début adulte en retard dans un famille espagnol. BUT : Nous rapportons la dystrophie musculaire distale dominante autosomal dans 5 membres d'un famille espagnol. INTRODUCTION : Ce désordre musculaire peu commun a le début adulte en retard et principalement il affecte le compartiment antérieur des jambes. Ces caractéristiques cliniques et electromyographical, mais résultats histologiques non spécifiques présentés myopathy. Là ont tôt des études génétiques apparues, plus souvent utilisé est tringlerie de chromosome, mais ce n'est pas un critère absolu pour le diagnostic, et il n'est pas disponible dans la plupart des hôpitaux. DESCRIPTIONS DE PATIENTS : Dans nos cas les difficultés de marche sont apparues entre le quatrième et les cinquièmes décennies, a caractérisé par faiblesse progressive et diverse avec amyotrophy dans le compartiment antérieur tibial. L'électromyographie a confirmé la présence d'un myopathy non-inflammatory grave, chronique et symétrique dans les muscles pretibial et de moins d'intensité dans les muscles de veau. Les niveaux de créatine phosphokinase étaient normaux et la biopsie de muscle a identifié une lésion chronique et non spécifique avec la fibrose importante. CONCLUSIONS : Les résultats, bien qu'avec quelques différences phénotypiques, étaient ceux généralement trouvés dans la maladie de Markesbery-Griggs, la dystrophie musculaire tibial ou le type en retard de début - 2 myopathy distaux. Nous rapportons une famille affectée par ce désordre musculaire, nous décrivons le diagnostic différentiel et nous discutons l'examen de la littérature disponible. ( info) |
3/7. Faiblesse proximale des membres inférieurs comme présentation unique de l'hyperthyroïdisme : rapport d'un cas. La plupart des enfants avec la faiblesse flasque aiguë ou chronique de membre ont un désordre d'unité de moteur. Cependant, il est très important d'exclure désordres cérébraux ou autres supérieurs de neurone moteur avant que nous approchions des patients tels que des désordres purs de muscle. Généralement la neuropathie a comme conséquence la faiblesse distale de membre, myopathy se manifeste avec la faiblesse proximale. Il y a des exceptions, cependant. Le diagnostic précis dans cette grande sélection de désordres dépend d'une évaluation clinique soigneuse suivie des investigations appropriées. Ici nous rapportons une fille de 14 ans qui s'est présentée avec la difficulté progressive dans l'augmentation vers le haut du plancher pour un mois. L'examen neurologique a indiqué une fille obèse, maladroite mais claire avec les signes essentiels stables. La puissance de muscle du cou et des membres supérieurs était normale. Il y avait signe positif de Gower, mais les démarches d'orteil et de talon étaient acceptables. Le travail de sang et la vitesse initiaux de conduction de moteur/nerf sensoriel étaient ordinaires. Davantage d'étude pour la fonction thyroïde a montré un état de hyperthyroid. Le myopathy proximal récupéré peu après traitement médical. Il n'y avait aucun autre symptôme, et les signes indiquant l'hyperthyroïdisme et myopathy proximal des membres inférieurs étaient le dispositif clinique d'isolement. Hyperthyroid myopathy est commun dans l'hyperthyroïdisme, mais est peu commun comme symptôme de présentation unique. ( info) |
4/7. Dystrophie musculaire distale de début tôt avec l'expression normale de dysferlin. Un garçon de 7 ans, qui a été noté pour être un coureur lent à l'âge de 2 ans, a eu la faiblesse de muscle progressive et l'atrophie, affectant préférentiellement les muscles distaux. À 3 ans, il a eu la scoliose et la difficulté dans la position sur la pointe du pied. La kinase de créatine de sérum était des secteurs à basse densité montrés par balayage de CT du muscle 1074IU/l. dans les jambes inférieures et les bras supérieurs, mais principalement dans les muscles de gastrocnemius et de soleus. La biopsie du muscle de biceps-brachii a montré les changements dystrophiques modérés avec l'expression normale de dysferlin sur des analyses immunohistochemical et occidentales de tache. Bien que la participation de muscle ait imité cela vu dans Miyoshi myopathy (millimètre), le début très tôt de la maladie et la scoliose étaient tout à fait peu commune le millimètre. Nous avons fait, donc, le diagnostic de la dystrophie musculaire distale dysferlin-positive de début tôt, probablement un nouveau type de la dystrophie musculaire distale. ( info) |
5/7. Myopathy distal avec les vacuoles bordées dans un cas de syndrome operculaire. Nous rapportons le cas d'un homme de 30 ans avec le syndrome operculaire qui a développé myopathy distal avec les vacuoles bordées (DMRV). Muscle la biopsie a montré la variation dans la taille de fibre et a dispersé des fibres avec les vacuoles bordées. L'identification d'un C. homozygote 1714G> ; La mutation de C (P.V572L) dans le gène de GNE a génétiquement confirmé le diagnostic de DMRV, qui est vraisemblablement identique au corps d'inclusion héréditaire myopathy (HIBM). Nos résultats indiquent la possibilité que d'autres organes tels que le système nerveux central pourraient être affectés dans DMRV/HIBM, bien que des lésions operculaires bilatérales pourraient avoir été causées par des événements destructifs dans l'utérus ou dans la période périnatale. ( info) |
6/7. Pathogénie tôt différente dans myotilinopathy comparé à desminopathy primaire. Les mutations dans le gène humain de myotilin peuvent causer membre-ceignent la dystrophie musculaire 1A et myopathy myofibrillaire. Ici, nous décrivons un patient allemand présentant le phénotype médicalement distinct de la maladie de myopathy antérieur distal de jambe de début adulte en retard provoqué par une mutation hétérozygote de myotilin de S55F. En plus d'une analyse morphologique et clinique complète, nous avons effectué pour la première fois une analyse chimique de protéine et des transfections passagères. L'analyse morphologique a indiqué un corps d'inclusion myopathy avec les agrégats de myotilin- et desmin-positifs. Le phénotype clinique et pathologique recouvre considérablement avec la jambe antérieure distale de début en retard myopathy du type de Markesbery-Griggs. Intéressant, chacune des trois mutations faux-sens analysées de myotilin (S55F, S60F et S60C) ne mène pas pour agréger des changements du montant total de myotilin ou aux modifications anormales de posttranslational dans le muscle malade, comme observé dans un certain nombre de dystrophies musculaires. Le sauvage-type transitoirement transfected et myotilin du mutant de S55F colocalised pareillement avec les fibres d'effort actine-contenantes en cellules BHK-21. Comme le sauvage-type protéine, le myotilin muté n'a pas perturbé le cytosquelette endogène de desmin ou n'a pas mené à l'agrégation pathologique de protéine en ces cellules. Ce manque d'un effet négatif dominant évident contraste brusquement aux transfections avec, par exemple, au mutant maladie-causant de desmin d'A357P. En conclusion nos données indiquent que la désorganisation du cytosquelette extrasarcomeric et la présence des agrégats desmin-positifs sont en fait des événements secondaires en retard dans la pathogénie des myotilinopathies primaires, plutôt que directement connexe. Ces résultats suggèrent que les voies moléculaires indépendantes puissent avoir comme conséquence les phénotypes apparemment semblables de la maladie aux étapes tardives de la maladie. ( info) |
7/7. Myopathy distal avec les vacuoles bordées et l'atrophie cérébelleuse. Les myopathies distaux constituent le groupe médicalement et pathologiquement hétérogène de désordres neuromusculaires génétiquement déterminés, où les muscles distaux des membres supérieurs ou inférieurs sont affectés. La maladie d'un patient masculin de 41 ans a commencé par des perturbations de démarche, quand il avait 25 ans. La progression était lente, mais après 16 ans il est devenu sérieusement handicapé. L'examen neurologique a montré le moderate à la faiblesse grave dans des muscles distaux de tous les extrémités, signe cérébelleux marqué et démarche de steppage. La biopsie de muscle a eu comme conséquence les changements myopathic avec les vacuoles bordées. Le balayage du cerveau MRI a montré l'atrophie cérébelleuse. Ce cas démontre une association rare d'atrophie myopathy et cérébelleuse distale. ( info) |