Cas Rapportés "Myopathies Congénitales Structurales"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

Filtrage par mots-clés:



Recherche des documents. Attente svp...

1/44. Type congénital disproportion de fibre : forme grave avec l'amélioration marquée.

    Un mois-vieux mâle 30 a exhibé le hypotonia marqué à la naissance accompagnée de la détresse respiratoire rendant nécessaire l'appui de ventilateur. Il a plus tard démontré l'amélioration marquée de la puissance de muscle. Il est devenu indépendant du respirateur à 21 jours d'âge et pouvait se reposer sans appui à 11 mois et seul marché à 24 mois. L'analyse histopathologique du muscle femoris de quadriceps a confirmé le diagnostic du type congénital de fibre de disproportion à 11 mois d'âge. Autre étude n'a pas décrit un patient présentant une forme néonatale grave de type congénital de fibre de disproportion qui a démontré une telle amélioration claire. Les médecins devraient se rendre compte de cette possibilité quand ils agissent l'un sur l'autre avec de tels patients et leurs familles. ( info)

2/44. Une étude clinique et génétique d'un heterozygote de manifestation avec myopathy myotubular X-lié.

    myopathy myotubular X-lié (XLMTM) cause caractéristiquement la faiblesse de muscle grave ou mortelle dans les enfants en bas âge masculins. Des mutations dans le gène MTM1, codant le myotubularin de protéine, peuvent être identifiées dans la plupart des familles. Avant ce rapport, on a pensé XLMTM pour ne pas causer des manifestations symptomatiques dans des porteurs femelles. Nous décrivons une femelle adulte d'une famille nombreuse avec XLMTM typique. Le patient a eu la faiblesse de muscle de neutralisation progressive du début postérieur et de peu de sévérité que cela observé dans les mâles affectés. La distribution de la faiblesse a ressemblé à XLMTM typique avec la faiblesse, marquée membre-ceignent la faiblesse, la participation respiratoire de muscle et la dysphagie faciales. L'analyse du gène MTM1 a identifié une mutation faux-sens hétérozygote (G378R) dans l'emplacement fortement conservé de phosphatase de tyrosine du myotubularin. Nous n'avons pas identifié la X-inactivation sensiblement de travers. Nous concluons que XLMTM est capable de causer l'incapacité significative dans les heterozygotes. ( info)

3/44. myopathy myotubular X-lié--une étude complémentaire à long terme.

    Myopathy myotubular X-Lié est un myopathy congénital tracé par bien, avec une mortalité élevée d'enfance néonatal et tôt. Seulement un gène simple, traçant à Xq28 a été impliqué et récemment caractérisé. La variabilité phénotypique, inter-- et intrafamilial, a été enregistrée. Son expression plus grave est une maladie uniforme avec des polyhydramnios dus à prénatal (neuromusculaire) avalant le désordre, et incapacité partielle d'augmenter les poumons menant après la naissance à la mort postnatale tôt en tout. L'expression la plus douce semble être représentée par la première famille rapportée dans la littérature en laquelle la variabilité phénotypique intrafamilial a été marquée. Il y avait d'asphyxie néonatale, mais le rétablissement a eu lieu dans la plupart des patients affectés et vie normale donnante d'expression très douce dans l'âge adulte a été trouvé dans deux patients. Un suivi à long terme est donné sur ces deux familles. Les résultats soulignent l'importance des antécédents familiaux en essayant de prognosticate dans un cas individuel. ( info)

4/44. Anesthésie dans myopathy (centronuclear) myotubular.

    Un patient présentant une histoire connue de myopathy myotubular présenté pour la chirurgie pour l'insertion d'un ongle tibial. Anasthesia a été induit et maintenu utilisant une technique anasthetic intraveineuse. La fonction neuromusculaire a été évaluée utilisant le mechanomyography, qui a révélé une diminution profonde de la contractilité de muscle. En raison de ceci, l'utilisation des relaxants musculaires a été évitée tout à fait. La conduction de nerf était normale mais l'électromyographie a montré de petites unités de moteur, avec la distribution généralisée, suggestion douce à myopathy modérément grave. Le patient a fait un rétablissement lent mais calme. ( info)

5/44. Type congénital disproportion de fibre un diagnostic temps-verrouillé : une étude complémentaire clinique et morphologique.

    C'est le premier rapport qui décrit les résultats cliniques et histologiques dans un patient souffrant du type congénital pur la disproportion (CFTD) de fibre, qui a eu deux biopsies avec un intervalle de 16 ans. En plus, nous avons comparé les signes cliniques et les symptômes du cas actuel à ceux de 35 CFTD enferme passé en revue de la littérature. De ceci que nous concluons cette dimension de type diamètre de fibre d'I n'est pas une caractéristique pendant CFTD pur. Ceci suggère que CFTD soit un diagnostic temps-verrouillé. ( info)

6/44. Fibre-type congénital disproportion présentant prénatal avec le clubfoot et les hydramnios.

    C'est un cas de fibre-type congénital disproportion qui a présenté prenatally avec le clubfoot bilatéral, les hydramnios, et les mouvements foetaux réduits. Bien que le pronostic soit bien général pour cette condition, le nouveau-né se présentant à la naissance peut avoir une forme plus grave de fibre-type congénital disproportion avec un taux élevé de mortalité. ( info)

7/44. Épissure alternative de l'exon 17 et une mutation faux-sens dans l'exon 20 du gène de récepteur d'insuline dans deux frères avec un syndrome original de résistance d'insuline (fibre-type congénital disproportion myopathy).

    Le récepteur d'insuline (IR) dans deux frères avec un syndrome rare de type congénital myopathy de fibre musculaire de disproportion (CFTDM) lié au diabète et à la résistance d'insuline grave a été étudié. Par l'ordonnancement direct des lymphocytes virus-transformés par Epstein-Barr les deux patients se sont avérés les heterozygotes composés pour des mutations dans le gène d'IR. L'allèle maternel a été alternativement épissé dans l'exon 17 dû à une mutation ponctuelle dans l'emplacement de distributeur de l'épissure -1 de l'exon. Sauter anormal de l'exon 17 décale l'armature de lecture d'acide aminé et mène à un IR tronqué, manquant le domaine entier de kinase de tyrosine. Dans la variante épissée correcte, la mutation ponctuelle est silencieuse et a comme conséquence un IR normalement traduit. L'allèle paternel porte une mutation faux-sens dans le domaine de kinase de tyrosine. Chacune des trois variantes de cDNA était présente dans les lymphocytes des patients. L'IR épuré de 293 cellules overexpressing des deux récepteurs subis une mutation a manqué de l'autophosphorylation basique ou stimulé de bêta-sous-unité d'IR. Un troisième frère qui a hérité des deux allèles normaux a une sensibilité normale de phénotype et d'insuline de muscle, suggérant une tringlerie directe de ces mutations d'IR avec le phénotype de CFTDM. ( info)

8/44. Participation de joint temporo-mandibulaire dans un patient avec myopathy centronuclear.

    Nous décrivons ici les anomalies de muscle de joint temporo-mandibulaire et de masticatoire révélées par la tomographie calculée et la formation image de résonance magnétique dans un homme de 25 ans avec myopathy centronuclear (un myopathy congénital) qui a présenté avec la limitation marquée des mouvements de mâchoire. Nous avons trouvé un remplacement gras intense et général des muscles de masticatoire, et les signaux de résonance magnétique de formation image ont indiqué la fibrose articulaire. Nous concluons que dans myopathy centronuclear, la présence de la faiblesse et le hypomotility des muscles de masticatoire peuvent induire des anomalies chroniques du joint temporo-mandibulaire. ( info)

9/44. Défis de diagnostic dans la sclérose en plaques combinée et myopathy centronuclear.

    Le premier cas de la sclérose en plaques myopathy et centronuclear combinée est rapporté. Les difficultés de diagnostiquer la sclérose en plaques dans les patients présentant des désordres musculaires se sont associées à la participation de système nerveux central sont discutées. ( info)

10/44. Les enfants de mêmes parents du syndrome de Schwartz-Jampel avec le muscle anormal ont calculé des résultats tomographiques.

    Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est un désordre caractérisé par myotonia, contractures communes, anomalies squelettiques, dysmorphism facial et retardement de croissance. Nous présentons deux garçons des âges 4 et 8 ans avec SJS. Leurs résultats cliniques, électromyographiques et histopathologiques étaient semblables à ceux décrits, excepté les images de la tomographie calculée (CT) qui ont indiqué l'atténuation élevée diffuse dans des muscles sternocleidomastoid et à faible atténuation dans les muscles de paraspinal, de quadriceps, de sartorius, de soleus et de gastrocnemius. C'est le premier rapport décrivant des résultats anormaux de CT de muscle liés à SJS. Les études additionnelles du muscle CT pourraient aider à améliorer l'arrangement de la pathogénie de SJS. ( info)
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)| Suivant ->


Laisser un message sur 'Myopathies Congénitales Structurales'


N'évalue pas ni ne garantit l'exactitude des contenus de ce site. Cliquez ici pour accéder au texte complet de l'avertissement.