1/101. biopsie foetale de muscle comme outil diagnostique dans la dystrophie musculaire de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est un désordre progressif implacable, menant à l'incapacité grave pendant l'enfance et à la mort dans l'adolescence ou l'âge adulte tôt. Dans la plupart des familles, le diagnostic prénatal est aisément réalisé par détection moléculaire des suppressions d'adn utilisant les villus chorioniques ou les amniocytes, ou par analyse de tringlerie. Dans certains cas, cependant, les méthodes moléculaires ne fournissent pas un diagnostic définitif et dans ces cas-ci la biopsie foetale dans l'utérus de muscle peut servir d'option diagnostique. Nous décrivons trois familles dans qui la biopsie foetale de muscle a été exécutée, se concentrant sur les dilemmes diagnostiques prénatals, les indications et chronométrant pour la biopsie foetale dans l'utérus de muscle, et les difficultés rencontrées. ( info) |
2/101. Les mutations originales dans le chlorure de muscle creusent des rigoles le gène CLCN1 causant le congenita de myotonia dans les familles espagnols. Les mutations dans le gène tension-dépendant musculaire de canal de chlorure (CLCN1), situé à 7q35, mènent au congenita récessif et dominant de myotonia. Nous rapportons quatre mutations originales identifiées dans ce gène, après des études cliniques, électromyographiques, et génétiques réalisées sur 13 familles indépendants. Deux des quatre mutations (2512insCTCA et A218T) ont été identifiés dans les familles avec Thomsen' ; la maladie de s, une (Q658X) dans un famille avec Becker' ; la maladie de s, et le quart (R669C) dans un patient vraisemblablement sporadique présentant le phénotype de Becker. Bien que l'identification des mutations nous permette d'établir quelques corrélations de génotype/phénotype, ceci n'explique pas complètement l'hétérogénéité clinique et les modèles de transmission de la maladie. ( info) |
3/101. Caractéristiques cliniques des patients âgés de dystrophie musculaire de Becker présentant le début après 30 ans. Pour élucider les caractéristiques cliniques des patients âgés présentant la dystrophie musculaire de Becker (BMD), 4 patients présentant cette maladie qui étaient sur 50 ans ont été examinés. Les âges au début dans tous les patients étaient plus tardifs que 30 ans. On s'est avéré que tous ont une suppression autour des exons 45-55 du gène de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Deux patients sont devenus fauteuil roulant lié dans leur 40s ou là-bas, alors que les autres 2 (âgé 73 et 69, respectivement) pouvaient encore marcher à l'heure de l'examen. Trois de 4 patients n'ont eu aucune hypertrophie évidente dans leurs veaux, qui est connue pour être l'un des dispositifs cliniques caractéristiques dans les patients juvéniles de BMD. Des niveaux de kinase de créatine de sérum ont été élevés dans tous les patients, mais pas nettement (des U/l de moyen 444.8 /- 230.3 ; < de valeur normale ; 180 U/l). La cardiomyopathie dilatée était médicalement évidente dans 2 patients. Nous soulignons que les patients d'un certain BMD sont libres des symptômes musculaires jusqu'à leur 50s et sont encore autosuffisants dans leur 60s ou 70s. ( info) |
4/101. Dystrophie musculaire de Duchenne et rhabdomyosarcoma alvéolaire métastatique concomitant. Les auteurs rapportent l'occurrence concomitante de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et du rhabdomyosarcoma alvéolaire (RMS). Un garçon de 4 ans s'est présenté avec des symptômes impliquant son système neuromusculaire qui a affecté principalement sa hanche et jambe gauches. La dystrophie musculaire de Duchenne a été diagnostiquée. Sept mois plus tard, l'alveolar métastatique RMS dans le bassin ipsilateral a été documenté. Le diagnostic d'un désordre principal affectant le muscle strié (DMD) a pu avoir empêché le dépistage précoce des autres (RMS). ( info) |
5/101. Participation cardiaque dans Becker' ; dystrophie musculaire de s, rendant nécessaire la transplantation de coeur, 6 ans avant participation apparente de muscle squelettique. Dans Becker' ; les anomalies cardiaques de dystrophie musculaire de s se produisent habituellement après le début des symptômes neuromusculaires. Nous décrivons un patient de dystrophie musculaire de Becker dans qui l'arrêt du coeur chronique, rendant nécessaire la transplantation cardiaque, était la manifestation initiale. Les symptômes neuromusculaires se sont produits pas plus tôt que 6 ans après les symptômes cardiaques initiaux et 5 ans après la transplantation de coeur. En conclusion, l'arrêt du coeur grave dû à la cardiomyopathie dilatée peut être la manifestation initiale de Becker' ; la dystrophie musculaire de s et peut antidater des symptômes neuromusculaires pendant des années. ( info) |
6/101. mutation de Noval (Y184C) dans l'exon 4 du bêta-sarcoglycan gène identifié dans un patient portugais. Numéro 177 de mutations en bref. En ligne. Nous rapportons une bêta-sarcoglycan mutation de gène originale identifiée dans un mâle portugais de 21 ans avec un progressif myopathy de la sévérité intermédiaire, qui avait été mal diagnostiquée comme dystrophie musculaire de Becker (BMD) basée sur des observations cliniques et l'anaylsis immunocytochemical de muscle avec des anticorps de dystrophin seulement. Depuis aucunes suppressions ou duplications discernables ont été trouvés dans le gène de dystrophin, nous a examiné pour des mutations dans les gènes sarcoglycan par PCR-SSCP. Le patient' ; l'échantillon de s a montré une bande de mobilité accrue dans l'exon 4 du bêta-sarcoglycan gène ce qui, lors de l'ordonnancement, s'est avéré pour représenter A homozygote--> ; Transversion de G au nucléotide 551, ayant pour résultat une tyrosine à la substitution de cystéine à la position 184 (Y184C). Le statut de porteur a été assuré dans des parents et une soeur. Ces conformers anormaux n'ont pas été détectés dans 85 individus indépendants de commande interviewés par analyse de PCR-SSCP. Chacune des sept bêtas-sarcoglycan mutations rapportées jusqu'ici est associé à un phénotype grave et se produit dans les exons 3 et 4, qui correspondent au domaine extracellulaire immédiat de la protéine. Cette région contient cinq résidus conservés de cystéine. Dans notre patient, la présence d'un résidu supplémentaire de cystéine pourrait l'interefere avec l'intra- et/ou intermoléculaire formation de liaison disulfide. Le phénotype intermédiaire a pu peut-être résulter de l'ensemble des complexes normaux et anormaux, selon la formation des liaisons disulfide. ( info) |
7/101. Un porteur femelle de la dystrophie musculaire de Duchenne compliquée avec la cardiomyopathie. Un porteur femelle de 45 ans de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) compliquée avec la cardiomyopathie est décrit. Elle n'a eu aucun symptôme de faiblesse de muscle ou d'arrêt du coeur. Son film de radiographie de la poitrine a indiqué le cardiomegaly marqué. L'échocardiogramme a montré l'agrandissement marqué et le hypokinesis grave du ventricule gauche. Dans des images scintigraphic myocardiques, des défauts de perfusion du myocarde ont été indiqués. Immunostaining de Dystrophin des spécimens myocardiques de biopsie a montré un modèle de mosaïque de dystrophin-négatif et - les fibres positives. La cardiomyopathie est parfois le seul symptôme clinique dans des porteurs femelles de DMD. Ils sont vraisemblablement dans un groupe à haut risque pour l'arrêt du coeur se développant. ( info) |
8/101. Sauter complet de l'exon 66 dû aux mutations originales du gène de dystrophin a été identifié dans deux familles japonaises de dystrophie musculaire de Duchenne avec le retardement mental grave. Le retardement mental grave est une complication rare de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ici nous rapportons que deux cas de DMD montrant à objet exposé grave de retardement mental le même événement sautant d'exon induit par différentes mutations d'intron. Dans deux DMD japonais les patients ont étudié, l'ordre complet de l'exon 66 du gène de dystrophin se sont avérés absents du dystrophin adn messagère, créant un codon non-sens prématuré dans l'exon 67. Mutations ponctuelles originales à la séquence consensus de l'emplacement de distributeur d'épissure de l'intron 66 (T9857 ( 2) à C dans un cas et G9857 ( 5) à T dans l'autre cas) se sont avérés la cause de sauter complet d'exon. Remarquablement, le retardement mental grave cosegregated avec un événement sautant de l'exon 66 dans leurs familles. En outre, le pachygyria a été révélé par l'examen de résonance magnétique de la formation image (MRI) du cerveau d'un cas. Nos résultats ont suggéré que l'exon 66 sautant devrait être examiné dans des cas de DMD avec une forme grave de retardement mental. ( info) |
9/101. altitude de kinase de créatine de sérum comme seule manifestation d'une suppression intragénique du gène de dystrophin dans trois familles indépendantes. Cette étude indique trois enfants de trois familles indépendantes, âgées de 9 à 12 ans, qui ont été étudiés en raison de la conclusion fortuite des niveaux élevés de la kinase de créatine de sérum (CK) et se sont avérés pour avoir un dystrophinopathy. Le défaut moléculaire s'est composé d'une suppression de l'ampleur variable dans le domaine de tige central du gène de dystrophin, impliquant des exons 32-44 ou 48-51 ou 48-53. Dans chaque famille nous avons trouvé la même suppression dans au moins un parent de mâle adulte âgé de 40 à 77 ans, qui était complètement asymptomatique ou a eu la participation très douce de muscle (les muscles minces et/ou la scoliose douce), avec les niveaux normaux ou limite des CK. Cette étude suggère de nouveau que des suppressions du domaine de tige central du dystrophin puissent être associées à l'altitude du sérum CK comme seule manifestation et que la prévision de la sévérité clinique basée seulement sur les résultats moléculaires devrait être interprétée avec prudence. ( info) |
10/101. Détection de suppression dans le gène de dystrophin d'un patient avec le quadriceps myopathy. Un mâle de 43 ans s'est présenté avec la faiblesse lentement progressive des membres et de l'hypertrophie du triceps, les brachioradialis et les muscles de veau pendant quatre années. Il y avait éclaircissement des muscles de quadriceps dans les deux cuisses. L'étude histologique était compatible avec la dystrophie musculaire de Becker (BMD). L'analyse d'adn de Genomic a montré une suppression des fragments III de derrière, enjambant des exons 45-47. On a observé un fragment de jonction du kb 11.0 avec une suppression d'un fragment de PstI de 3.4 kb contenant l'exon 51 dans le patient, et dans une de ses deux soeurs. Les caractéristiques cliniques et de laboratoire dans ce patient sont en accord avec ce qui a été ' décrit ; quadriceps myopathy' ; et chute dans les variantes phénotypiques du BMD comme a été montré par d'autres. ( info) |