11/18. Trigeminala myokymia i en ung flicka. Myokymia resultat från komplexa sprängs av repetitiva utsläpp av räkneenhet motorfordon brukar tillskrivas ett demyelinating villkor. Vi rapporterar en 12-årig flicka med ensidiga trigeminala myokymia som presenterade med ofrivillig käken rörelser. elektromyografi visat ensidiga rytmiska myokymic utsläpp i de vänstra tuggmuskler och temporalis musklerna med en hastighet av 3.5 Hz. Abnormal käken rörelser löst spontant över 8 månader utan behandling eller återstående underskotten. Patofysiologi av myokymic utsläpp diskuteras. ( info) |
12/18. X-linked Charcot-Marie-tooth sjukdom med myokymia: betänkande av en familj. De kliniska och electrophysiologic profilerna av två bröder lider av Charcot-Marie-tooth sjukdom presenteras. Båda hade omfattande muskel twitching i benen som visade electrophysiologic funktionerna i myokymia. stamtavla analys föreslås en x-linked Recessiv form av arv. Detta verkar vara den första rapporten av en indisk familj med x-linked Charcot-Marie-tooth sjukdom. ( info) |
13/18. Återkommande överlägsen sneda myokymia hos en patient med retinitis pigmentosa. Överlägsen sneda myokymia är ett sällan påträffades villkor, presenterar med episoder av oscillopsia och/eller lodrät eller sneda nystagmus, åtföljd av böter, monokulära, cyclorotational nystagmus. Senaste forskning tyder de orsakas av vaskulära komprimering på bålen i trochlear mage. De kliniska en patients rapportering tre episoder av överlägsen sneda myokymia, varje följande bidrag vid barns födelse, beskrivs. Hon hade tidigare diagnostiserats med retinitis pigmentosa. De möjliga aetiologies för överlägsen sneda myokymia är beskrivna och lämplig bedömning och eventuell referens för ytterligare tester detaljerade. ( info) |
14/18. Morvans syndrom: kliniska, laboratorium, och in vitro-Elektrofysiologisk studier. Morvans syndrom är en sällsynt sjukdom karakteriseras av neuromyotonia, hyperhidrosis och centrala nervsystemet dysfunktion. Vi rapporterar en patient med funktioner för detta syndrom, men som ursprungligen lade fram med andas svårigheter. Koncentriska nål elektromyografi visade ett överflöd av myokymic och neuromyotonic utsläpp. Utöva tester och repetitiva nerv stimulering visade ett minska-mellanskillnad svar av sammansatta muskel åtgärd potential. antikroppar mot spänning-gated kalium kanaler inte upptäcktes på upprepade tester, men förekomsten av oligoclonal band i ryggmärgsvätskan (CSF) föreslog en autoimmun etiologi. Vid uppföljning hittades över 3 år, ingen cancer. Elektrofysiologisk in vitro-studier av effekter av patientens serum och CSF på råtta nerver lämnade inte några bevis för förändrad spänning-gated natrium- eller kaliumsalter conductances. Drar vi slutsatsen att förmenta humoral faktorer inte blockerar ion kanaler akut men kan orsaka kanal dysfunktion med kronisk exponering. ( info) |
15/18. En ny mutation i KCNA1 orsakar episodisk ataxi utan myokymia. Vi beskriver en unik familj där flera enskilda påverkas med episoder av ataxi att bäst passa fenotyp episodisk ataxi typ 2 (EA2). Hade alla drabbade familjemedlemmar episoder vanligtvis varar i flera timmar, och ingen av dem hade muskel abnormaliteter inklusive myokymia. Episodiska ataxi typ 1 (EA1) ansågs inte ursprungligen som en klinisk diagnos för de berörda personerna i denna familj. Alla affecteds befanns emellertid, genom länkning mappning, ordningsföljd och polymorfism analys, har en ny mutation i KCNA1. Många missense mutationer har redovisats tidigare i KCNA1 som orsakar EA1. Mutationen c.1025G>T ersätter en mycket bevarade serin med isoleucin på plats 342 (p.Ser342Ile) i den mycket bevarade femte transmembrane domänen för KCNA1. Denna mutation leder till en avgränsad klinisk fenotyp utan myokymia utvidga räckvidden för kliniska egenskaper hos EA1 och belysa heterogenitet fenotypiska effekter av olika missense mutationer. ( info) |
16/18. Agrypnia excitata hos en patient med progeroid kort resning och pigmenterad Nevi (Mulvihill-Smith syndrom). Vi rapporterar video-polysomnographic sömn egenskaper av en 25-årig kvinna med Mulvihill-Smith syndrom, en sällsynt kliniska tillstånd karakteriseras av progeri-liknande aspekt, märkliga flera pigmenterad nevi, låg resning och kognitiv nedsättning. Bland de olika examina, två över natten video-polysomnographic inspelningar gjordes; dessutom cerebral MRI och molekylära analys av genotypen protein gen (PRNP) var också utförs. Inspelningarna som video-polysomnographic visade avsaknad av tydlig sömn episoder, men förekomsten av perioder då patienten hade dålig kontakt med miljön, stereotypa afinalistic förflyttningar av övre armar och ben och händer, oregelbundna eller periodiska andas (med centrala apnea episoder), hjärtat skattesats arytmier och snabba ögats rörelser. Cerebral MRI visade endast diffusa mild utvidgningen av de när sulci och molekylärgenetik analys av PRNP var normala. Vår kliniska och neurofysiologisk undersökning verkar tyda på att ett särskilt tillstånd av allvarlig sömn störningar, liknar i viss mån som rapporteras i den fatal familjär Insomni och Morvan fibrillary korea, vilka har angivits som Agrypnia Excitata i nyare litteratur, kan vara associerad till Mulvihill-Smith syndrom. Införandet av en detaljerad undersökning om sömn egenskaper hos eventuella ytterligare patienter kommer verkligen hjälpa vår förståelse av detta sällsynta villkor. ( info) |
17/18. Hoppning Jack Flash. En 38-årig kvinna presenteras med suddiga vision och "hoppa" i det högra ögat i 7 månader. Magnetic resonance imaging till chefen var normala. Intermittent intorsion av det högra ögat noterades tentamen, överensstämmer med överlägsen sneda myokymia. Hon var ursprungligen behandlade med karbamazepin men stoppas efter blir matthet. diagnos och behandling av överlägsen sneda myokymia diskuteras. ( info) |
18/18. Stela människan-liknande syndrom och generaliserad myokymia i spinocerebellar ataxi skriver 3. Vi beskriver den nya sammanslutningen av spinocerebellar ataxi typ 3/Machado-Joseph sjukdom (SCA3/MJD) fenotyp kombinerar klassisk klinisk presentation och semeiology härma stela människan syndrom (SMS). De studerade stamtavlor omfattar sju berörda medlemmar i tre generationer. Deras kliniska bilden bestod av cerebellar ataxi, hjässan tecken, foto myokymia och ophthalmoplegia. Den proband var en 39-årig man som sådan en klinisk bild, 5 år efter debuten i ålder 29, utvecklats till allvarliga SMS och utbredd myokymia. Elektrofysiologisk studie visade kontinuerlig muskel verksamhet i proximala lem muskler. Molekylär studien visade MJD gen mutationen i alla fyra undersökta patienter med 73-76 CAG upprepas i den utökade allelen. Vi dra slutsatsen att ett överskott av motorfordon förbandsverksamheten inklusive stela människan-liknande syndrom och utbredd myokymia kan vara en integrerad del av SCA3 kliniska spektrumet. ( info) |