11/23. Rekonstruktiva endotel degeneration i dentatorubral-pallidoluysian atrofi. BAKGRUND: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) är en autosomala dominerande spinocerebellar degeneration som uppvisar en mängd olika neurologiska manifestationer. Endast ett fåtal rapporter har dock undersökt störningar utanför centrala nervsystemet. Vi beskrivs 2 icke-närstående patienter med DRPLA tillsammans med rekonstruktiva endotel degeneration. patienter och metoder: En 52-årig man fram med cerebellar ataxi och demens. Magnetic resonance imaging i hjärnan visade cerebellar atrofi. Dentatorubral-pallidoluysian atrofi har diagnostiserats för påvisande av expansion CAG gånger vid DRPLA locus. Vid införsel var hans synskärpa allvarligt försämras. Speglande mikroskopi visade minskade endotel Celltäthet (500 cells/mm(2)) jämfört med friska ämnen. Andra patienten var en 69-årig man med cerebellar ataxi. Magnetic resonance imaging hjärnan visade cerebellar och hjärnstammen atrofi. diagnos av DRPLA var baserad på den utökade CAG upprepar av den DRPLA genen. Speglande mikroskopi visade betydande minskning av endotel Celltäthet (1506 cells/mm(2)). Omvända transkriptas-Polymeras-kedjereaktion analys visade DRPLA genuttryck i rekonstruktiva endothelial cells. SLUTSATSER: Mutant DRPLA protein kan vara direkt förbundna med rekonstruktiva endotel degeneration. Rekonstruktiva endotel cellförlust är ett viktigt tecken på DRPLA och hornhinnor av patienter med DRPLA bör undersökas. ( info) |
12/23. Sent sjukdomsutbrott ataxi fenotyp i dentatorubro-pallidoluysian atrophy (DRPLA). ABSTRAKT vi kliniskt och genetiskt studerat tre patienter i en familj med dentatorubro-pallidoluysian atrophy (DRPLA). Proband patienten hade 58/24 CAG upprepa alleler av DRPLA gen (normal< or = 34 repeats). cerebellar ataxia first developed in the 6-7th decades and was the predominant feature for more than 10 years in all three, after which two of them manifested dementia and choreiform movements in the advanced stage. atrophy of the cerebellum and brain stem an ct or mri had suggested dominant spinocerebellar ataxia as a diagnosis in their ataxia-predominant stage, with a diagnosis of drpla being impossible based on the clinical findings alone. our experience implies that drpla must be taken into account in the differential diagnosis of late onset ataxic disorders, since it can easily be overlooked. or="34" repeats).="" cerebellar="" ataxia="" first="" developed="" in="" the="" 6-7th="" decades="" and="" was="" the="" predominant="" feature="" for="" more="" than="" 10="" years="" in="" all="" three,="" after="" which="" two="" of="" them="" manifested="" dementia="" and="" choreiform="" movements="" in="" the="" advanced="" stage.="" atrophy="" of="" the="" cerebellum="" and="" brain="" stem="" an="" ct="" or="" mri="" had="" suggested="" dominant="" spinocerebellar="" ataxia="" as="" a="" diagnosis="" in="" their="" ataxia-predominant="" stage,="" with="" a="" diagnosis="" of="" drpla="" being="" impossible="" based="" on="" the="" clinical="" findings="" alone.="" our="" experience="" implies="" that="" drpla="" must="" be="" taken="" into="" account="" in="" the="" differential="" diagnosis="" of="" late="" onset="" ataxic="" disorders,="" since="" it="" can="" easily="" be=""> ( info) |
13/23. Dentatorubropallidoluysian atrofi med kronisk njursvikt hos en japansk familj. Vi beskriver en japanska familj med molecularly bekräftade DRPLA samband med kronisk njursvikt av oklara etiologin på hämodialys. Kliniska symptom och laboratorium data visar att njursvikt hos våra DRPLA inte är associerad med kända familjär njursjukdomar. Därför föreslår vi en möjlig enande hypotes som samexistensen mellan DRPLA och kronisk njursvikt kan orsakas av samma etiologin. ( info) |
14/23. Chef tremor i dentatorubral-pallidoluysian atrofi. Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) är en sällsynt autosomala-dominerande neurodegenerativa sjukdomar kännetecknas av variabel kombination av kliniska manifestationer inklusive ataxi, Myoklonier, beslag, demens och choreic rörelser. Chef tremor har rapporterats sällan. Vi rapporterar en 66-år-gamla-kvinna med genetiskt bestämda DRPLA som presenteras med huvudet tremor. En "no-no" typ huvudet tremor var ursprungliga och det mest framträdande symtomet, och mild cerebellar tecken och choreic rörelser observerades även senare. Varken hand tremor eller dystonia noterades. Patienten visade inte demens, Myoklonier eller beslag. Ytan electromyogram (EMG) visade 3,5-4 Hz rytmiska EMG sprängs i båda sternocleidomastoid muskler. dna-analys redovisas utökade trinucleotide upprepar (n = 54) i den DRPLA genen. Vi föreslår att isolerade huvudet tremor kan vara en kliniska manifestationen av DRPLA. ( info) |
15/23. En pediatrisk patient med sporadiska dentatorubral pallidoluysian atrofi. Vi rapporterar en 10-årig flicka med ungdomsbrottslighet typ av dentatorubral pallidoluysian atrofi. det fanns ingen drabbade familjemedlemmar, vilket tyder på ett sporadiska fall. Deoxyribonucleic syra analys för dentatorubral pallidoluysian atrofi gen har utförts och CAG trinucleotide upprepa siffrorna i denna patient var 61/15. Gene analys av patientens föräldrar utfördes inte. De molekylära mekanismerna för förekomst av sporadiska fall har inte klarlagts. ( info) |
16/23. Massundersökning dystonia i dentatorubral-pallidoluysian atrofi. Ärftliga dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) är en sällsynt autosomala-dominerande neurodegenerativa sjukdom karakteriseras av varierande kliniska fenotyper. Dess karakteristiska kliniska yttringar inkluderar ataxi, choreoathetotic rörelser, beslag, Myoklonier och demens, men massundersökning dystonia har rapporterats sällan. Här rapporterar vi en familj med DRPLA som presenteras med livmoderhalscancer dystonia. Den proband var en 66-årig kvinna. Massundersökning dystonia var ursprungliga och det mest framträdande symtomet och mild cerebellar tecken och choreic rörelser observerades också. dna-analys visade expanderade trinucleotide upprepar inom den DRPLA genen. Dotter till den proband, hade en 29-årig kvinna, också massundersökning dystonia i 3 år. Hjärnskålen magnetic resonance imaging visade en mild atrofi av hjärnstammen och lillhjärnan i båda dessa patienter. DRPLA bör övervägas i differentialdiagnos av patienter presenterar med livmoderhalscancer dystonia. ( info) |
17/23. Dentatorubral-pallidoluysian atrofi i två kinesiska familjer i hongkong. Vi rapporterar om två hongkong kinesiska familjer med dentatorubral-pallidoluysian atrofi. Två barn i en familj med progressiva myoclonic epilepsi syndrom, och två barn i övriga familjen presenteras med ataxochoreo-athetoid symtom. Tidig debut barndom dentatorubral-pallidoluysian atrofi inblandade förståndshandikapp, medan myoclonic epilepsi var det dominerande klagomålet i senare-debuten barndom version av sjukdomen. Strävan lunginflammation var vanliga i det sent skedet av sjukdomen. Dentatorubral-pallidoluysian atrofi är ett autosomala dominerande villkor tillskrivas CAG trinucleotide upprepas i dentatorubral-pallidoluysian atrofi genen. De fyra barn i den här serien hade 63 79 CAG upprepar. Den utökade allelen ärvdes från far i båda familjer. En far hade 54 CAG upprepar och var asymtomatiska; den andra hade 66 gånger och hade en ostadiga gång. De radiologiska, electroencephalographic och Elektrofysiologisk undersökningsresultaten var icke-specifikt, föreslår vi att DRPLA gen tester bör utföras i barn lägga fram med en variabel kombination av myoclonic epilepsi, utvecklingsstörning eller utvecklingsmässiga regression och ataxochoreo-athetosis. ( info) |
18/23. Korneal endotel ändringar som en klinisk diagnostik indikator på dentatorubropallidoluysian atrofi. MÅL: Att presentera ett sällsynta fall av patienten diagnostiseras med dentatorubropallidoluysian atrofi (DRPLA) åtföljs av korneal endotel cellförlust. metoder: En 37-årig man med choreoathetoid rörlighet och cerebellar ataxi har diagnostiserats med DRPLA baserat på dna-analys jämfört med friska kontroll ämnen. Vi har granskat den bästa korrigerade synskärpa, färg vision, ljus reflex, topografi, korneal tjocklek, fundus, fluorescein angiograpic undersökningsresultat, synfält, ERG, speglande mikroskopi samt MRI och VDRL provningar. RESULTS: The bästa korrigerade synskärpa 20/20 i båda ögonen av Snellen diagram och andra okulär resultaten togs inom normala gränser utom för en avsevärt minskad korneal endotel Celltäthet, 876 celler/mm i det högra ögat och 941 celler/mm i det vänstra ögat. SLUTSATSER: En patient med neurodegenerativa sjukdomar som choreathetoid rörlighet, myoclonic beslag, cerebellar ataxi och demens bör granskas särskilt av speglande mikroskopi eftersom korneal endotel cellförlust är indikatorn endast klinisk diagnostik av DRPLA. ( info) |
19/23. Sporadiska fall av dentatorubral pallidoluysian atrofi med ingen CAG upprepa expansion och inga intranuclear införanden. Vi presenterar en patient med en 14-åriga kursen börjar vid 44 års ålder med hemidystonia följt av generaliserad choreoathetosis, beteendeprofiler, och oculomotor störningar. Familjens historia och genetisk testning unrevealing. Neuropatologiska resultaten var identiska med genetiska dentatorubral pallidoluysian (DRPLA) utom för bristande intranuclear har införts. ( info) |
20/23. Allvarliga cerebral vit frågan engagemang i ett fall av dentatorubropallidoluysian atrofi studerade vid obduktionen. BAKGRUND: Patofysiologi för vit fråga inblandning i dentatorubropallidoluysian atrofi (DRPLA) är kontroversiell. Dessutom har de kliniska konsekvenser och utvecklingen av dessa skador inte varit väl dokumenterat. MÅL: Att beskriva ett fall av DRPLA med allvarliga cerebellar vit frågan engagemang. DESIGN: Mål report.Patient en 62-årig kvinna med DRPLA. RESULTS: När den genetiska diagnosen gjordes, patienten manifesteras allvarliga ataxi, liten dysarthria och subkortikal kognitiv nedsättning. Hjärnskålen magnetic resonance imaging visade Atrofi av lillhjärnan och hjärnstammen och måttlig högintensiva signal ändringar i periventricular cerebral vit frågan i T2-viktade sekvenser. Under de följande 5 åren har hon utvecklat okontrollerade huvudet rörelser med associerade allvarliga bruxism och tetraparesis och blev djupt heltokig. Nya magnetic resonance imaging visade allvarliga diffusa cerebral vit fråga ändringar i T2 sekvenser med endast smärre förändring av hjärnstammen och cerebellar atrofi. Efter hennes död vid 67 års ålder visade obduktion studien diffusa myelin blekhet, axonal bevarande och reaktiva astrogliosis cerebral frågan är vitt, med endast mild aterosklerotiska förändringar och måttlig neuronal förlust i lillhjärnan och hjärnstammen. SLUTSATSER: Leukoencephalopathy kan vara en framstående konstaterandet i vissa patienter med DRPLA, åtminstone delvis, förklara deras kliniska utvecklingen. I vårt fall stöder inte snedfördelning mellan svårighetsgraden av vit sak skador och vaskulär förändringar en grundtal roll för blodproppsorsakad mekanismer i leukoencephalopathy. ( info) |