Rapporterade fall "Myoklon epilepsi, progressiv"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/23. Dentatorubropallidoluysian atrofi i en spansk familj: en kliniska radiologiska, patologiska och genetisk undersökning.

    Objektet var att beskriva de kliniska radiologiska, patologiska och genetiska slutsatserna i en spansk familj med dentatorubropallidoluysian atrofi (DRPLA). Detta är en ärvd neurodegenerativa sjukdom, väl erkänns i japan, men med några fall som rapporteras från europa och Amerika och inga fall publicerad från spanien. Den kliniska dålig av huntingtons sjukdom är inte ovanliga. stamtavla analys och kliniska uppgifter i en familj samlades. En genetisk undersökning utfördes i två patienter. Patologiska information erhölls från dissektion av en patient. RESULTAT: stamtavla analys visade en autosomal dominerande mönster arv. Åldern vid insjuknandet varierade mellan 5 och 55 år. ataxi och korea var närvarande i de flesta av medlemmarna. Några av dessa hade en lång kurs sjukdom med sena demens. Fyra patienter hade beslag och tidig psykisk försämring. I en patient, hjärnskålen MRI visade när, hjärnstammen och cerebellar atrofi och vitt är viktiga förändringar. I en annan patient visade dissektion atrofi av globus pallidus och lipofuscin insättningar i gyrus och pallidal neuronal celler. Genetisk undersökning visade en onormal CAG tripletten expansion i B37 gen på kromosom 12. Liksom i andra fall som tidigare rapporterats, visa spanska fall av DRPLA intrafamilial fenotypiska heterogenitet. Klinisk och MRI data kunde skilja DRPLA från huntingtons sjukdom men slutgiltig diagnos kräver molekylära studier. Patologiska studier är fortfarande nödvändigt att korrelera DRPLA hjärnan engagemang med klinisk och molekylär slutsatserna. ( info)

2/23. Progressiva myoclonic epilepsies syndrom (Ramsay Hunt syndrom) med psykisk störning: betänkande av två fall.

    Ramsay Hunt syndrom (RHS) är ett sällsynt tillstånd inom progressiva myoclonic epilepsies syndrom (PME), med en triad av åtgärd Myoklonier, grand mal beslag och allvarliga cerebellar ataxi. det finns några rapporter om de psykiatriska störningar associerade med PME eller RHS. Den föreliggande studien undersöker bevis att RHS får åtfölja en ekologisk psykiska syndrom, etanols effektivt bekämpande av Myoklonier och eventuellt resulterande problemet med alkohol beroende i RHS patienter. Två bröder med tidigare långvariga diagnos av RHS och deras psykiska symptom på människoförföljande illusion och depression rapporteras som problemet av alkohol beroende i ett av dessa. Den cerebellar dysfunktion i RHS kan vara kopplad till ett underliggande ekologiska villkor. Bestämning av förhållandet mellan cerebellar dysfunktion och psykos i RHS kommer att kräva ytterligare en studie. Även om mekanismen för bekämpande av Myoklonier av alkohol är fortfarande oklar, patienter bör tillåtas att dricka socialt och alkoholkonsumtion bör inte förbjudas helt. Effektiv behandling av problemen med alkohol tolerans, missbruk eller beroende kräver dock i samarbete med både neurologer och psykiatriker. ( info)

3/23. Ett etablerat fall av dentatorubral pallidoluysian atrofi (DRPLA) med ovanliga kännetecken för muskel biopsi.

    Dentatorubral pallidoluysian atrofi (DRPLA) tillhör gruppen av autosomala dominerande ataxias. centrala nervsystemet patologi och arv kännetecknas båda väl, även om sjukdomen är sällsynt. Presentation av Europeiska barn drabbats av denna sjukdom beskrivs. Han presenterade vid 9 års ålder med svårbehandlade progressiva Myoklonier epilepsi mot bakgrund av inlärningssvårigheter och utarbetade progressiva hypertonicity och demens före sin död vid 15 års ålder. Betydande histologiska förändringar i en muskel biopsi hittades. det var frånvaron av typ IIB fibrer och en dominans av typ I-fibrer. Medelvärdet fiberdiameter av alla fibertyperna minskades markant. Alla typ I fibrer visade en ökning i lipid droppar. Ingen tidigare beskrivningar finns muskel histologi i DRPLA. Även om minst fem vuxna familjemedlemmar har symptom överensstämmer med en diagnos av DRPLA, hade deras tillstånd inte har erkänts. Vi beskriver därför den kliniska bilden och histologiska undersökningsresultaten. ( info)

4/23. Familjär Kufs sjukdom lägga fram som en progressiv myoclonic epilepsi.

    Kufs' sjukdom är den vuxna formen av en grupp av sjukdomar som avses neuronal ceroid-lipofuscinosis och Battens sjukdom. Vi rapportera här de kliniska och anatomopathological funktionerna av två unga bröder som lägger fram med en progressiv myoclonic epilepsi som motsvarar typ a sjukdomen enligt Berkovic. De första kliniska manifestationerna inträffade före 20 års ålder. diagnos gjordes i storebror vid obduktionen och yngre bror från en rektalkapslar biopsi. Utöver karakteristiska elektron mikroskopisk undersökningsresultat, utvidgade nervceller visade stark immunoreactivity mot underavdelning c i mitokondriell ATP-syntas som har rapporterats tidigare i endast ett fåtal vuxna fall av neuronal ceroid-lipofuscinosis. En omfattande översyn av de publicerade fall understryker sällsynthet av detta villkor, särskilt när insjuknandet är tidigt. ( info)

5/23. Först identifieras franska familj med dentatorubral-pallidoluysian atrofi.

    Vi rapporterar den första franska familjen med dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) där tre ledamöter, en 36-årig kvinna (proband), hennes 34-åriga syster och 14-åriga bror drabbades. det fanns ingen familj historik över DRPLA och deras far fram vid ålder 66 med sämsta cavus men utan andra Neurologiska symtom. Molekylära analys av den DRPLA genen från blod leukocyter visade CAG upprepa storlekar vara 68/16 i proband, 62/15 i hennes far och 16/16 i hennes mor. Studien ger stöd för varierande kliniska presentationen av denna sjukdom med ofullständig penetrans i far och visar att DRPLA kan observeras i den franska kaukasiska befolkningen. ( info)

6/23. Ovanliga imaging-resultaten i progressiv Myoklonier epilepsi.

    Vi beskriver en patient med progressiv Myoklonier epilepsi (PME), vit fråga hyperintensities i corpus callosum, cerebral halvklot och vänster cerebral skaftet magnetic resonance imaging (MRI) och positiva oligoclonal band. Ett fosfor kärnmagnetisk resonans spektrum var förenlig med mitokondriellt dysfunktion. Onormala vit fråga signaler är inte en funktion av de kända PME syndrom, även om de inträffar i Lebers ärftliga fiberoptisk neurotoxiskt (LHON). Dessa avvikelser oriented diagnosen mot mitokondriellt sjukdom. ( info)

7/23. Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) presenterar med psykos.

    Författarna rapport om fyra DRPLA patienter som manifesteras vanföreställningar. Alla patienter visade autosomala dominerande DRPLA bekräftas av standard gen analys. patienter med DRPLA kan uppvisar en mängd psykiatriska symptom utöver extrapyramidal och cerebellar symptom. ( info)

8/23. Ung huntingtons sjukdom presenterar som progressiva myoclonic epilepsi.

    En 9-årig flicka, som hade ingen familjehistoria av neurologiska sjukdomar i deras släktingar, hade en 3-årig historia av progressiv Myoklonier epilepsi (PME). En grundlig laboratorium undersökningen var normal. Som två systrar i hennes farmor mormor var sa till har huntingtons sjukdom (HD), upprepa författare såg för HD och hittade en CAG expansion av 115 upprepas. Denna diagnos bör anses utöver andra orsaker hos patienter med PME. Dessutom stöder det aktuella fallet vidare uppfattningen att HD bör betraktas även när en familjehistoria inte är uppenbara. ( info)

9/23. Dentatorubropallidoluysian atrofi på kinesiska.

    BAKGRUND: Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) är en sällsynt, autosomala dominerande neurodegenerativa sjukdom som karakteriseras av ett antal kliniska manifestationer, inklusive cerebellar ataxi, epilepsi, Myoklonier, choreoathetosis och demens. Utanför den japanska befolkningen är prevalensen extremt låga över hela världen. Orsaken till olika etniska prevalensen av DRPLA är oklart. En tidigare antagandet var att stora normala alleler bidrar till generations expanderade alleler och de relativa frekvenserna av DRPLA. MÅL: Att beskriva de kliniska radiologiska och genetiska funktionerna av första rapporterade kinesisk familj med DRPLA, att vår kunskap och för att jämföra storleken fördelningen av normala allelerna vid DRPLA locus i friska kinesiska individer med andra etniska grupper. patienter och metoder: Hittades 1 stamtavla med 2 drabbade patienter of 80 kinesiska släkter med autosomally dominerande spinocerebellar ataxias, genom polymeraskedjereaktion att bära den karakteristiska DRPLA mutationen. Allel frekvensen av olika CAG upprepa längder på DRPLA locus i 225 friska kinesiska individer var också analyseras och jämfört med japanska, vitt och Afroamerikansk distributioner. RESULTS: The kliniska presentationer av 2 kinesiska patienterna drabbats med DRPLA är liknande dem som beskrivs i japanska patienter, förutom att den drabbade far ut Myoklonier men inte korea. Den normala DRPLA allel storleken distribueras på samma sätt i kinesiska och japanska populationer, är DRPLA i kinesiska individer sällsynta. Att vår kunskap, har hittills bara en mellanliggande medelstora allel som innehåller mer än 30 CAG upprepar rapporterats bland friska kinesiska individer, i motsats till 3 bland japanska populationer. SLUTSATS: Den etniska prevalensen av DRPLA verkar vara korrelerade med förekomsten av mellanliggande medelstora allelerna i enskilda populationer. ( info)

10/23. Ung dentatorubral-pallidoluysian atrofi: nya kliniska funktioner.

    Dentatorubral-pallidoluysian atrofi är en sällsynt autosomala-dominerande neurodegenerativa sjukdomar orsakas av en utökning av CAG upprepas i den atrophin-1 gen på kromosom 12. Dentatorubral-pallidoluysian atrofi kännetecknas kliniskt av framstående förutseende och en mängd olika symptom som beror på ålder uppkomsten och antalet trinucleotide upprepas. Ung typ av dentatorubral-pallidoluysian atrofi, som huntingtons sjukdom, ärvs oftast via farmor överföring av genen och oftast presenteras med tidig debut progressiva Myoklonier epilepsi med utvecklingsstörning och ataxi. Vi presenterar sex drabbade individer med dentatorubral-pallidoluysian atrofi från en svart familjen bor i nordamerika. Denna stamtavla innehåller två svåra ungdomsbrottslighet-debuten fall, en av moderns överföring och den andra av farmor överföring. Båda fallen av ungdomsbrottslighet-debuten sjukdom presenteras med autistiskt funktioner och beslag. Intressant nog visade hjärnskålen magnetisk resonans imaging utförs på mer drabbade barnet endast mild cerebellar atrofi. Den nuvarande familjen expanderas den kliniska beskrivningen av ungdomsbrottslighet-debuten dentatorubral-pallidoluysian atrofi och understryker vikten av hänsyn till dentatorubral-pallidoluysian atrofi hos barn med progressiv Myoklonier epilepsi. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Myoklon epilepsi, progressiv'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer