491/717. Myoclonus essentiel dans un kindred avec le mélanome malin familial. Nous avons étudié un kindred dans lequel trois membres ont eu myoclonus essentiel et sept membres ont eu le mélanome malin. Deux des personnes avec myoclonus ont eu le mélanome et le tiers a porté la prédisposition génétique pour le mélanome. La coexistence des deux désordres dans ces patients a pu représenter la coïncidence, la tringlerie entre les deux gènes dominants, ou l'expression pleiotropic d'un gène simple affectant les dérivés neuroectodermal. ( info) |
492/717. Démence et myoclonus dans un cas de l'encéphalite cryptococcique. La démence et les secousses myocloniques généralisées étaient les seuls dispositifs neurologiques dans un patient présentant l'encéphalite cryptococcique. En dépit de la présence de nombreuses levures de bourgeonnement identifiées comme neoformans de cryptococcus dans le CSF, il n'y avait aucune réaction inflammatoire. Les niveaux de protéine et de glucose étaient normaux, sans la pléocytose. ( info) |
493/717. Myoclonus palatal--rapport de cas. Myoclonus palatal est le nom d'un syndrome caractérisé par un mouvement rhythmique involontaire du palais mou, impliquant de temps en temps les muscles faciaux, le pharynx, le larynx, et le diaphragme. Un examen de la littérature impliquant l'étiologie, la pathologie, les symptômes, et le traitement est présenté. Un cas est rapporté avec le traitement réussi avec du sodium et le phénobarbital de phenytoin. Également présentées et discutentes sont les influences des stimulations acoustiques et cornéennes sur l'activité myoclonique. ( info) |
494/717. Acouphène objectif dû à myoclonus peritubal. Un rapport de cas. Un cas de myoclonia peritubal bilatéral avec l'acouphène objectif dans un enfant de 5 ans, sous l'anesthésie générale pour la chirurgie de phimosis, est rapporté. Ensuite après avoir montré l'étiologie, pathogeny et la symptomatologie du syndrome myoclonique peritubal, l'utilisation de la recherche impedansometric se composant d'une variation spontanée de ' ; compliance' ; est souligné. Les auteurs discutent la signification du diagnostic différentiel avec les variations spontanées de ' ; compliance' ; d'origine vasculaire, respiratoire et musculaire. ( info) |
495/717. myoclonus Velo-pharyngo-laryngé : évaluation d'acouphène objectif et d'obstruction des voies respiratoires extrathoracic. myoclonus Velo-pharyngo-laryngé, le rapide, contraction rhythmique des muscles du pharynx et larynx, est une manifestation neurologique rare de nombreux processus de la maladie affectant le cervelet. Sous sa forme plus commune, myoclonus palatal, cette maladie présente fréquemment à l'oto-rhino-laryngologiste en tant qu'acouphène objectif. L'audiométrie d'impédance fournit des moyens utiles de vérifier l'activité myoclonique palatale suspectée par les changements enregistrés de la pression d'oreille moyenne, comme atténué par activité de muscle à la partie proximale du tube eustachian. Un cas très rare de myoclonique velo-pharyngo-laryngé avec la contraction clonique des adducteurs laryngés et de l'obstruction des voies respiratoires extrathoracic suivante est présenté. Soulagement symptomatique immédiat fourni par Tracheostomy de la dyspnée. ( info) |
496/717. Myoclonus essentiel : réponse à la thérapie anticholinergique. Le mesylate de Benztropine (Cogentin) au total des dosages quotidiens mg de 4 à 9 a nettement supprimé les mouvements de secousse involontaires dans trois patients (un frère et une soeur et un cas apparent sporadique de tiers) avec myoclonus essentiel. ( info) |
497/717. Type adulte bêta-galactosidase et insuffisance de neuraminidase dans trois enfants de mêmes parents. Ces dernières années, on a décrit un certain nombre de patients présentant l'insuffisance de bêta-galactosidase et de neuraminidase du début juvénile. Les dispositifs cliniques dans ces patients sont les taches myoclonus et cherry-red, la perte visuelle insidieuse, opacification cornéenne, la gargouille comme l'aspect et l'ataxie. La condition semble être transmise comme trait récessif autosomal. Pathologiquement on l'a caractérisé qu'il y a de vacuolation des lymphocytes, et des corps d'inclusion tels que les corps membranés concentriques dans les cellules de ganglion du rectum. Ici nous rapportons un patient présentant l'insuffisance de bêta-galactosidase et de neuraminidase du début juvénile dans qui " peu commun ; fingerprint" ; des profils ont été obtenus en cellules submucosal de ganglion dans le rectum et discuteront la signification clinique des corps d'inclusion. ( info) |
498/717. Complications neurologiques de Gaucher' ; la maladie de s, type 3. Nous discutons les dispositifs cliniques de deux patients avec le type 3 Gaucher' ; la maladie de s. Des niveaux de Glucocerebroside dans des spécimens de biopsie de foie ont été mesurés dans les deux patients et les résultats sont discutés en vue de la pathogénie de la maladie. ( info) |
499/717. syndrome de tache Cherry-red et insuffisance myoclonus d'alpha-neuraminidase : étude neurophysiologique, pharmacologique et biochimique dans un adulte. Un patient de 22 ans présentant la tache cherry-red myoclonus et maculaire progressive non-familiale, le syndrome cérébelleux modéré et l'intelligence normale est décrit. Le myoclonus a commencé à l'âge de 18 ans. Myoclonus focal a pu facilement être obtenu par les mouvements volontaires et passifs, et par contact et stimulation électrique de nerf médian. Les potentiels évoqués Somatosensory ont montré à une tension le premier composant. l'établissement d'une moyenne Secousse-verrouillé de l'action précédente d'EEG myoclonus a détecté autrement cachée, relatif au temps, transitoire d'EEG. Le myoclonus répondu partiellement mais clairement au hydroxytryptophan L-5 plus le traitement de carbidopa. L'étude biochimique a montré une insuffisance d'alpha-neuraminidase dans les fibroblastes cultivés : la diminution de cette activité enzymatique a été comparée à cela trouvée d'un patient affecté par le mucolipidosis III. ( info) |
500/717. Histidinemia. Un cas avec la résolution des saisies myocloniques après traitement avec un régime de bas-histidine. Un enfant en bas âge avec le histidinemia a eu un désordre de saisie myoclonique qui était insensible à la thérapie avec des anticonvulsanux. Les saisies arrêtées promptement après un régime histidine-restreint ont été instituées. Ce cas suggère cela dans quelques individus avec le histidinemia, thérapie de régime peut être efficace. On ne le connaît pas ce qui distingue ce cas des cas précédemment rapportés dans lesquels la thérapie de régime n'était pas efficace. ( info) |