1/569. Neurotoxiskt i två kobalamin-saknas ammas spädbarn vegetariska mödrar. Vi beskriver Elektrofysiologisk undersökningsresultaten i 2 spädbarn med bristfälliga kobalamin intag. Efter normala utveckling, Psykomotorisk regression som dök upp efter den 6: e månaden, vilket leder till allvarliga hypotonia och apati innan den tolfte månaden. Electrodiagnostic utvärdering visade sensoriska neurotoxiskt i båda fallen är associerad med motor neurotoxiskt i 1 fall. Således en förvärvade diskett nyetablerade syndrom, Elektrofysiologisk tecken på perifera neurotoxiskt bidragit till diagnos av en botas metabolisk störning. ( info) |
2/569. Partiell lipodystrophy presenterar med myopati. En flicka med partiell lipodystrophy beskrivs presenterar med muskel svaghet och utvecklingsmässiga dröjsmål flera år innan lipoatrophy blev uppenbara. Patienten utvecklade därefter epilepsi, fet lever, sekundär amenorré, hirsutism, insulin-resistent diabetes mellitus, dyslipidemi och hypotyreos. Hon förblir svag med dålig utövandet tolerans. Detta fall visar en atypisk presentation av Barraquer-Simon syndrom. ( info) |
3/569. En familj med en atonic variant av paroxysmala kinesigenic choreoathetosis och hypercalcitoninemia. Vi rapporterar en familj med ett ofullständigt atonic variant av paroxysmala kinesigenic choreoathetosis (turneringar). Tre medlemmar av familjen upplevde attacker på muskel svaghet som liknade de choreoathetotic angrepp som förekommer i turneringar i fråga om deras kinesigenicity och varaktighet, tydligheten i medvetandet under attackerna, god terapeutisk svar på låga doser av phenytoin och familjär överföring, men skilde sig från choreoathetotic attacker i turneringar genom att de var atonic. Alla tre drabbade individer var hypercalcitoninemic. ( info) |
4/569. Medfödda hypomyelinating neurotoxiskt: två patienter med långsiktig uppföljning. Författarna långsiktig framtida uppföljningen av två icke-närstående honor med medfödd hypomyelinating neurotoxiskt (CHN) och översyn tidigare fall. Författarnas första patienten fram med neonatal hypotonia och extremt långsam nerv resistiv hastigheter. Sural nerv biopsi avslöjade djupa hypomyelination, utan inflammation eller bevis av myelin uppdelning. Hon är nu 9 års ålder, och hennes motorisk funktion har fortsatt att förbättras. Uppföljning av nerv-resistiv hastigheter är oförändrade. Författarnas andra patienten presenteras på 5 månader med hypotonia. Nerv-resistiv hastigheter var extremt långsam och sural nerv biopsi avslöjade allvarliga hypomyelination, utan inflammation eller bevis av myelin uppdelning. Hon är nu 5 år och har även visat förbättrade motorisk funktion. Upprepade nerv-resistiv hastigheter är oförändrade. Båda patienter har normala kognitiv utveckling. Molekylär genetisk analys i patienten 2 avslöjas en punkt mutation i myelin protein noll gen; denna samma punkt mutation har rapporterats i tre andra patienter diagnosen Dejerine-Sottas syndrom (DSS) men aldrig har rapporterats hos en patient CHN. Även om CHN är en separat kliniska enhet, kan den dela likartade genetiska särdrag med DSS. ( info) |
5/569. Akut barium berusning efter intag av keramiska glasyr. Ett fall av avsiktlig överdos av barium sulfid i en psykiatrisk inställning läggs fram, med resulterande acute flaccid paralysis ? förlamning, elakartade arytmier, respiratorisk gripande och allvarliga hypokalaemia, men till sist Slutför återvinning med. Graden av förlamning verkar vara direkt relaterade till serum barium nivåer. Värdet av tidiga hemodialys, särskilt med respiratoriska förlamning och hypokalaemia, betonas. ( info) |
6/569. Ett hårt drabbade spädbarn med avsaknad av cysteinyl leukotriener i ryggmärgsvätskan: ytterligare bevis på att leukotriene C4-syntes brist är en ny neurometabolic-störning. leukotriener är potenta Syresatt metaboliter som härrör från 5-Lipoxygenas smittvägen av arachidonic acid metabolism. De består av cysteinyl leukotriener (LTC4, LTD4, LTE4) och LTB4. Hastighetsbegränsning steg i bildandet av cysteinyl leukotriener är omvandling av LTA4 till LTC4 pådriven av enzym LTC4-syntas. det första sträfvan felet leukotriene syntes, LTC4-syntes brist, har nyligen upptäckts i en patient med en dödlig utvecklingsmässiga syndrom. Vi rapportera om en ytterligare nyetablerade lägga fram med allvarliga muskulära hypotonia, symmetrisk filnamnstillägget i de nedre extremiteterna och Psykomotorisk retardation som dog vid 6 månaders ålder. Trots intensiva utredningar kan ingen specifik diagnos göras. leukotriener var därefter analyseras i ryggmärgsvätskan. Koncentrationer av LTC4, LTD4 och LTE4 var lägre än identifiering gräns (< 5 pg/ml) whereas ltb4 was found to be in the upper normal range. the absence of cysteinyl leukotrienes with normal ltb4 concentration in cerebrospinal fluid is unique and seems to be pathognomonic for ltc4-synthesis deficiency. our patient most likely represents the second case described so far with this condition. this report provides further evidence that ltc4-synthesis deficiency represents a new neurometabolic disorder. 5="" pg/ml)="" whereas="" ltb4="" was="" found="" to="" be="" in="" the="" upper="" normal="" range.="" the="" absence="" of="" cysteinyl="" leukotrienes="" with="" normal="" ltb4="" concentration="" in="" cerebrospinal="" fluid="" is="" unique="" and="" seems="" to="" be="" pathognomonic="" for="" ltc4-synthesis="" deficiency.="" our="" patient="" most="" likely="" represents="" the="" second="" case="" described="" so="" far="" with="" this="" condition.="" this="" report="" provides="" further="" evidence="" that="" ltc4-synthesis="" deficiency="" represents="" a="" new="" neurometabolic=""> ( info) |
7/569. Neonatal typ av nonketotic hyperglycinemia. Två spädbarn med neonatal typ av nonketotic hyperglycinemia som hade manifesteras som tidig neonatal medvetande störningar presenteras. Transienta hyperammonemia hade upptäckts i båda från början. Höga nivåer av glycin i plasma och ryggmärgsvätskan stör nervsystemet, orsakar varierande manifestationer av denna sjukdom. Båda fallen var kompliceras intrakraniell blödningar, som aldrig tidigare har rapporterats. Efter behandling med natriumbensoat och dextrometorfan observerades vissa neurologiska förbättringar, även om nivåerna som glycin inte sänka. De senaste kliniska prövningar skall ses över, och på grund av de ofördelaktiga resultat, särskilt behovet av fosterdiagnostik markeras. ( info) |
8/569. Necrotizing encefalopati och macrocephaly med mitokondriell komplexet jag brister. En hos som presenteras under de första veckorna efter födseln med kräkningar. Han var inte svarar, med hypotonia, macrocephaly och mjölksyra acidos. Hjärnskålen beräknade tomographic genomsökningen visade en hypodense hjärna, med ökad hjärnans volym och omfattande cerebrala ödem. Han dog vid 6 veckors ålder. postmortem granskning visat necrotizing encefalopati med markerade hjärnan ödem, spongiosis, thalamic nekros och Basala ganglierna calcifications. Enzym studier av mitokondriellt luftvägarna kedjan avslöjade komplexa jag brister i både muskler och lever. ( info) |
9/569. Okänd syndrom i två manliga sibs med hypotonia, Ptos, hand missbildningar, 2/3 tår syndactyly och mental retardation. Vi rapporterar två bröder från nonconsanguineous föräldrar som delar hypotonia, Ptos, hög välvda smak, camptodactyly, femte fingrar clinodactyly, 2/3 tår syndactyly och Psykomotorisk retardation. Differentialdiagnos, som det Ohdo syndromet, Morillo-Cucci syndrom, Marden-Walker-liknande syndrom och Frydman syndrom och diskuteras. ( info) |
10/569. Romanen sammanhängande gen syndrom myotubular myopati (MTM1), manliga hypogenitalism och borttagning i Xq28:report av det första familjära fallet. HU et al. (1996) och Laporte et al. (1997) nyligen föreslagit en ny sammanhängande gen syndrom myotubular myopati, onormal manliga könsorgan utveckling och borttagning i Xq28. Vi studerade en familj där två manliga spädbarn, båda avlidne hade myotubular myopati och intersexual könsdelar. Med hjälp av fisk vi upptäckte i modern hemizygous ta bort inklusive myotubularin-gen MTM1 och sektor f 18 (en gen av ännu okänd funktion). dna-studier med STR markörer (kort tandem upprepas) inom och flankerande borttagna segmentet bekräftas borttagningen i familjen och användes för fosterdiagnostik. Våra resultat bekräftar förekomsten av syndromet romanen sammanhängande gen och stödja att strykningen av den sektor f 18 gen eller en närliggande gen, kan orsaka tvetydiga könsdelar eller allvarliga hypospadi hos hanar. Mor hade låg muskel makt och märkta mensstörningar oegentligheter som kan tyda på att hon är ett manifesting flygbolag och att borttagningen i honor kan införa en gen (sektor f 18 eller annat) för gonadal funktion. ( info) |