1/982. En ny form av familjär kongenital muskeldystrofi i två ungdomar. Vi rapportera om två bröder (produkten av deras consanguineous äktenskap; i åldrarna 15 och 12 år) som presenteras med allvarliga hypotonia vid födseln, proximala muskel svaghet är associerad med fördröjd motor milstolpar men normala kognitiv funktion. Undersökningar (vid 4 års ålder) visade milt förhöjda serum kreatin Kinas (CK) nivåer (300 och 824 IU/l. N< or = 210). muscle biopsies showed minimal change myopathy, no neurogenic atrophy but remarkable type-1 fibre predominance (up to 85.5%) without fibre-type disproportion. clinical examination at 12 and 9 years, respectively, showed mild facial weakness and high-arched palate in both patients. the younger sibling also had ptosis but otherwise normal external ocular muscles. they showed symmetric proximal muscle weakness and wasting associated with calf-muscle hypertrophy. they could walk independently. a repeat muscle biopsy showed advanced dystrophic changes in the younger patient at the age of 10 years. virtually all the remaining fibres were type 1. immunohistochemistry revealed normal expression of the dystrophin-glycoprotein complex (dgc), including dystrophin, beta-dystroglycan, alpha-(adhalin), beta-, gamma-, and delta-sarcoglycan, laminin-alpha2 chain (merosin) and syntrophin. mild dystrophic features and type-1 fibre predominance (92.5%) were seen in the biopsy of the older patient, whereas immunohistochemistry showed normal expression of the dgc. both cases also showed clear expression of integrin alpha7 at the muscle fibre surface and in the blood vessels. or="210)." muscle="" biopsies="" showed="" minimal="" change="" myopathy,="" no="" neurogenic="" atrophy="" but="" remarkable="" type-1="" fibre="" predominance="" (up="" to="" 85.5%)="" without="" fibre-type="" disproportion.="" clinical="" examination="" at="" 12="" and="" 9="" years,="" respectively,="" showed="" mild="" facial="" weakness="" and="" high-arched="" palate="" in="" both="" patients.="" the="" younger="" sibling="" also="" had="" ptosis="" but="" otherwise="" normal="" external="" ocular="" muscles.="" they="" showed="" symmetric="" proximal="" muscle="" weakness="" and="" wasting="" associated="" with="" calf-muscle="" hypertrophy.="" they="" could="" walk="" independently.="" a="" repeat="" muscle="" biopsy="" showed="" advanced="" dystrophic="" changes="" in="" the="" younger="" patient="" at="" the="" age="" of="" 10="" years.="" virtually="" all="" the="" remaining="" fibres="" were="" type="" 1.="" immunohistochemistry="" revealed="" normal="" expression="" of="" the="" dystrophin-glycoprotein="" complex="" (dgc),="" including="" dystrophin,="" beta-dystroglycan,="" alpha-(adhalin),="" beta-,="" gamma-,="" and="" delta-sarcoglycan,="" laminin-alpha2="" chain="" (merosin)="" and="" syntrophin.="" mild="" dystrophic="" features="" and="" type-1="" fibre="" predominance="" (92.5%)="" were="" seen="" in="" the="" biopsy="" of="" the="" older="" patient,="" whereas="" immunohistochemistry="" showed="" normal="" expression="" of="" the="" dgc.="" both="" cases="" also="" showed="" clear="" expression="" of="" integrin="" alpha7="" at="" the="" muscle="" fibre="" surface="" and="" in="" the="" blood="">beta-dystroglycan, alpha-(adhalin), beta-, gamma-, and delta-sarcoglycan, laminin-alpha2 chain (merosin) and syntrophin. mild dystrophic features and type-1 fibre predominance (92.5%) were seen in the biopsy of the older patient, whereas immunohistochemistry showed normal expression of the dgc. both cases also showed clear expression of integrin alpha7 at the muscle fibre surface and in the blood vessels.> Tre år senare, kunde de fortfarande gå, men med möda och storebror visade utvidgningen av tungan och echocardiographic funktioner i vänstra Ventrikulärt Dilaterad kardiomyopati. ( info) |
2/982. En ovanlig familj av godartade "X" länkade muskeldystrofi med hjärt medverkan. En familj av godartade X-linked muskeldystrofi beskrivs. Två av de tre berörda medlemmarna visas helt representativa för Beckers dystrofi. En tredje visar inga pseudohypertrophy, endast brutto atrofi, som påverkar proximala och distala muskler och visar också tidigt insjuknandet contractures och EKG avvikelser och i dessa avseenden mycket mer representativa för de olika beskrivs av Emery och Dreifuss (1966). Två av fallen har påtagligt avvikande elektrokardiogram med omfattande och djupgående q vågor och onormal R/S nyckeltal och VI. Båda dessa har visat progression av EKG avvikelser under en 2-års uppföljning. Familjen är rapporterade att dokumentera denna mycket ovanliga förekomster. ( info) |
3/982. Fallgropar i fosterdiagnostik av DMD beror på högre mosaicism av X-chromosomes: prenatala och postnatala slutsatserna i en fostret med en strykning av exons 67-71 av dystrofin genen. fosterdiagnostik av Duchennes och Becker muskeldystrofi (DMD) utförs som en rutinmässig förfarande i många laboratorier. det stora potentiella problemet är en felaktig diagnos som kunde erhållas på grund av att kontaminering med moderns vävnader. Vi rapporterar om mosaicism av X-chromosomes begränsas till moderkakan som en möjlig förvirrande resultat i fosterdiagnostik av DMD. Såvitt vi vet är detta det första rapporterade fallet av detta problem i en DMD fosterdiagnostik. ( info) |
4/982. Muscle pain som ett framträdande inslag i facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD): fyra vägledande mål rapporter. Kliniska studier av facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) rapport sällan muskel smärta som ett betydande inslag i villkoret. Vi rapporterar fyra vuxna patienter med FSHD som muskel smärta var ett röntgentecken klagomål och förblir deras mest invalidiserande symptom. Dessa fyra patienter undersöktes med hjälp av ett frågeformulär som smärta och dagbok. Inflammatoriska och metaboliska orsakerna till muskel smärta var yrkanden muskel biopsi och en rad biokemiska undersökningar. Alla patienter rapporterade mellan tre och sju olika smärtor av varierande webbplats och natur. Ingen i gruppen hade mer än en smärtfri dag per månad och alla klagade störd sömn. Medan vissa smärtor kan potentiellt hänföras till postural problem, var andra tydligt myalgic i naturen, men oftast inte särskilt utövandet-relaterade. Dessa myalgic smärtor kan vara särskilt svåra att kontrollera. Resultaten av metaboliska undersökningar och muskel biopsi visade ingen aning som patogenesen vid dessa smärtor och det fanns inga belägg för någon exceptionella inflammatorisk respons. Vi anser att smärta i FSHD är en enligt rapporterade men signifikant symtom och att ytterligare arbete är nödvändigt att fastställa dess prevalensen, förstå dess orsak och ge effektiv behandling. ( info) |
5/982. Hjärt transplantation i Duchennes muskeldystrofi bärare. Vi rapportera här för första gången fallet med ett symptomatiskt DMD transportföretag, som hade hjärtat transplantation för en allvarlig Dilaterad kardiomyopati. dystrofin immunohistokemi, western blot och analys av X-chromosome inaktivering på leukocyter, och skelettet och cardiac muskel tarmbiopsier på explanted hjärtat framfördes. Patienten var en heterozygote för exons 50-52 borttagning i dystrofin genen. Antalet dystrofin-saknas fibrer i hjärtat var mycket högre än i skelettmuskulatur. Å andra sidan visade explanted hjärtat ett icke-sned mönster av X-chromosome inaktivering, som i leukocyter och skelettmuskulatur. Negativa hjärt kursen kan förklaras med avsaknad av förnyelse bland hjärtmuskelcellerna. ( info) |
6/982. Nyligen erkända exons framkallas genom en splicing avvikelse från en intronic mutation av dystrofin genen som leder till Duchennes muskeldystrofi. Mutationer i korthet nr 213. Online. En pojke med den kliniska fenotyp av Duchennes muskeldystrofi hade inga påvisbara radering eller dubbelarbete i dystrofin genen av rutinmässig multiplex PCR-metoden. I mRNA utvunnits ur hans muskel biopsi, nyligen erkänt extra-exons 172 bp och 202 bp fanns mellan exon 25 och 26 vilket tyder på en splicing onormala tillstånd. Arvsmassans dna av intron 25 varav de ovan infogningar var förstärks och sekvenserade. det fanns en nukleotid substitution av A-till-G vid 2 Kb nedströms från 5' slut intron 25 som bildade samförstånd dinukleotid "BRT" motiv för 5' Splitta webbplatsen som leder till aberrant splitsar. Detta är den första patient som hade en mutation i den centrala delen av en intron av dystrofin genen i stället för vid exon-intron gränsen. ( info) |
7/982. Calpain III mutation analys av en heterogen lem-gördel muskeldystrofi befolkning. SYFTE: Att fastställa frekvensen av calpain III mutationer i en heterogen lem-gördel muskeldystrofi (LGMD) befolkning. BAKGRUND: Mutationer av calpain III genen har visat sig orsaka en delmängd av autosomal Recessiv LGMDs. Patienten populationer studerade hittills varit främst av franska och spanska ursprung, i vilken calpain III kan orsaka 30% av autosomal Recessiv MDs. Förekomsten av calpain III mutationer i non-French/Spanish patienter har inte studerats noggrant. det finns inga känsliga och specifika biopsi screeningmetoder för att upptäcka patienter med onormala calpain III protein. Identifiering av patienter beroende direkt identifiering av genmutationer. metoder: Författarna studerade calpain III gen i 107 MD patientens muskler tarmbiopsier uppvisar normala dystrofin. Muskel biopsi rna producerades för varje patient, och hela calpain III kompletterande dna visades för mutationer av omvända transkriptas PCR/singel-strand konformation polymorfism med tre olika villkor. RESULTAT: Författarna identifierade nio patienter (åtta icke-närstående) med orsakande mutationer. Sex av de sju olika mutationer som identifierats är romanen mutationer och har inte beskrivits tidigare. SLUTSATS: Resultaten tyder på att cirka 9,2% av patienterna i den heterogena befolkningen med en LGMD diagnos kommer att visa mutationer i genen III calpain. Två patienter var intressant, heterozygous för en enda mutation på dna-nivå endast den mutanta allelen konstaterades på rna-nivå. Detta tyder på att det finns oidentifierbart, nondeletion mutationer som ablate uttryck av calpain III genen. ( info) |
8/982. Faryngal Sväljningssvårigheter orsakas av isolerade myogen dystrofi av mosculus cricopharyngeus. Fem patienter som lider av idiopatisk cricopharyngeal dysfunktion (utan zenkers divertikel) behandlades genom ett kirurgiskt ingrepp. Tillsammans med cricopharyngeomyotomy togs tarmbiopsier för cricopharyngeus. Histologiska, enzymet hystochemical och electronmicroscopic undersökningar genomfördes på alla patienter. I två fall i histologi avslöjade myogen dystrofi (förekomsten av nekros, myophagocytosis, onormal fiber struktur, basophilic fibrer, fibros, mild cellulära reaktion och predominancy av fiber typ I). Sedan fullständig tålmodiga utvärderingen (kliniska funktioner, elektromyografi, serum creatinin phosphokinase nivå, etc.) kan utesluta alla allmänna, muskel störningar, orsaken till den Idiopatisk faryngala dysfunktion måste ha varit i dessa två fall en isolerad myogen dystrofi av cricopharyngeus. ( info) |
9/982. Functional magnetic resonance imaging bevis för uppgiftsspecifika aktivering av bananflugan onormal visuell association hjärnbarken. Functional magnetic resonance imaging framfördes på en 36-årig kvinna med muskeldystrofi, svårbehandlade epilepsi och bilaterala temporo-occipital lissencephaly. Vi observerade öarna uppgiftsspecifika aktivering i lissencephalic cortex homologa till visuell association regioner aktiveras i normala ämnen med samma visuella konfrontation naming aktivitet. Detta resultat antyder lissencephalic cortex kan utveckla specifika funktionella anslutningar med andra områden i hjärnan. ( info) |
10/982. Merosin-saknas kongenital muskeldystrofi är associerad med onormala cerebrala när tröghetsradie: en obduktion studie. Vi rapporterar kliniska, biopsi och obduktionen resultaten i en merosin-saknas kongenital muskeldystrofi (CMD) spädbarn med onormala när tröghetsradie. Hjärnan visade polymicrogyria och occipital agyria med marginalnummer neuroglial heterotopia och sämre vermis hypoplasi. det var ett normalt mönster av myelination förenligt med tidig ålder. laminin alfa 2 kedjan var också ute i kammarväggen, brain pial-stödjeceller membran, hjärnan och huden blod fartyg samt intramuskulär och hud nerver. Tillfällig basala lamina brister konstaterades i muskel fibrer men inte i hjärnans blodkärl. Detta är den första obduktion studien i merosin-saknas CMD fall med onormala när tröghetsradie. ( info) |