1/101. Fetala muskel biopsi som ett diagnostiskt verktyg i Duchennes muskeldystrofi. Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en obeveklig progressiv sjukdom, leder till allvarliga funktionshinder under barndomen och död i tonåren eller tidiga vuxenlivet. I de flesta familjer uppnås fosterdiagnostik lätt genom molekylära identifiering av dna-borttagningar med chorionic villi eller amniocytes eller genom länkning analys. I vissa fall kan dock molekylära metoder misslyckas med att tillhandahålla en slutgiltig diagnos och i sådana fall in utero fetala muskel biopsi kan tjäna som ett diagnostiskt alternativ. Vi beskriver tre familjer som fetala muskel biopsi uppfördes, med fokus på de prenatala diagnostiska dilemman, beteckningar och valet av tidpunkt för in utero fetala muskel biopsi, och svårigheterna som uppstått. ( info) |
2/101. Nya mutationer i muskel klorid kanal CLCN1 gen orsakar myotonia congenita i spanska familjer. Mutationer i muskel spänning-beroende klorid kanal gen (CLCN1), som finns i 7q35, medföra recessivbrokig och dominerande myotonia congenita. Vi rapporterar fyra nya mutationer som anges i denna gen efter kliniska, electromyographic och genetiska studier utförs på 13 icke-närstående familjer. Två av de fyra mutationerna (2512insCTCA och A218T) identifierades i familjer med Thomsens sjukdom, en (Q658X) i en familj med Beckers sjukdom, och fjärde (R669C) hos en förmodligen sporadisk patient Becker fenotyp. Även om identifiering av mutationerna gör det möjligt att fastställa vissa genotyp/fenotyp korrelationer, tar detta inte helt hänsyn till klinisk heterogenitet och arv mönster av sjukdomen. ( info) |
3/101. Kliniska egenskaper åldern Becker muskeldystrofi patienter med utbrott efter 30 år. För att klargöra de kliniska egenskaperna åldern patienter med Becker muskeldystrofi (BMD), 4 patienter med sjukdomen som var över har 50 år undersökts. I åldern vid insjuknandet i alla patienter var senare än 30 år. Alla har visat sig ha en borttagning runt exons 45-55 av Duchennes muskeldystrofi (DMD) genen. Två patienter blev rullstol bundet i deras 40s eller beyond, medan de andra 2 (äldre 73 och 69, respektive) fortfarande kunde gå vid tiden för undersökningen. Tre av 4 patienter hade inga uppenbara hypertrofi i deras kalvar, som är känd för att vara en av de kliniska förhållanden som kännetecknar i ung BMD patienterna. serum kreatin Kinas nivåer var förhöjd hos alla patienter, men inte markant (medelvärdet 444.8 /-230,3 U/l; normalvärde< 180 u/l). dilated cardiomyopathy was clinically apparent in 2 patients. we emphasize that some bmd patients are free of muscular symptoms until their 50s and are still self-supporting in their 60s or 70s. 180="" u/l).="" dilated="" cardiomyopathy="" was="" clinically="" apparent="" in="" 2="" patients.="" we="" emphasize="" that="" some="" bmd="" patients="" are="" free="" of="" muscular="" symptoms="" until="" their="" 50s="" and="" are="" still="" self-supporting="" in="" their="" 60s="" or=""> ( info) |
4/101. Duchennes muskeldystrofi och komplementet ögonbevarande alveolara rhabdomyosarcoma. Författarna rapportera samtidiga förekomsten av Duchennes muskeldystrofi (DMD) och alveolara rhabdomyosarcoma (RMS). En 4-årig pojke som presenteras med symtom som innefattar hans Neuromuskulära systemet som drabbade främst hans vänstra höft och leg. Duchennes muskeldystrofi diagnostiserades. Sju månader senare, ögonbevarande alveolara RMS i ensidig bäckenet dokumenterades. Diagnos av en stor störning som påverkar tvärstrimmiga muskler (DMD) kan ha hindrat tidig upptäckt av en annan (RMS). ( info) |
5/101. Hjärt inblandning i Beckers muskeldystrofi, gör det nödvändigt att hjärtat transplantation, 6 år före uppenbara skelettmuskel engagemang. Vanligen förekommer hjärt abnormaliteter Beckers muskeldystrofi efter uppkomsten av Neuromuskulära symptom. Vi beskriver Becker muskeldystrofi patienter som kronisk hjärtsvikt, vilket kan kräva hjärt transplantation, var den första manifestationen. Neuromuskulära symptomen uppstod inte äldre än 6 år efter de första hjärt symptom och 5 år efter hjärtat transplantation. Sammanfattningsvis svår hjärtsvikt beror på Dilaterad kardiomyopati kan vara den första manifestationen av Beckers muskeldystrofi och får prederar Neuromuskulära symptom i år. ( info) |
6/101. Noval mutation (Y184C) i exon 4 av beta-sarcoglycan gen i en portugisisk patient. Mutationer i korthet nr 177. Online. Vi rapportera nya beta-sarcoglycan gene mutation identifieras i en 21-årig portugisiska hane med en progressiv myopati av mellanliggande allvarlighetsgrad, som hade varit misdiagnosed som Becker muskeldystrofi (BMD) baserade på kliniska observationer och muskel immunocytochemical analysen med dystrofin antikroppar bara. Eftersom inga påvisbara strykningar eller dubbelarbete hittades i dystrofin genen, skärmad vi för mutationer i sarcoglycan gener av PCR-SSCP. Patientens prov visade ett band av ökad rörlighet i exon 4 av beta-sarcoglycan-genen som på sekvensering, konstaterades för att representera en homozygous A--> G transversion vid nukleotid 551, vilket resulterar i en tyrosin till cystein substitution vid position 184 (Y184C). Transportören status var konstaterat i både föräldrar och syster. Dessa avvikande conformers har inte hittats i 85 icke-närstående kontroll individer skärmad av PCR-SSCP analys. Alla sju beta-sarcoglycan mutationer, som rapporteras till datum är associerade med en svår fenotyp och förekommer i exons 3 och 4, som motsvarar den omedelbara extracellulära domänen proteinet. Denna region innehåller rester av fem bevarade cystein. I vår patient kan närvaron av en extra cystein restsubstanser rekreationsmöjligheter med intra - och/eller inter-molecular DIVÄTECITRAT bond bildande. De mellanliggande fenotyp kan kanske leda från sammansättningen av såväl normala som onormala, beroende på bildandet av obligationerna som DIVÄTECITRAT. ( info) |
7/101. Kvinnliga bärare av Duchennes muskeldystrofi komplicerat med kardiomyopati. En 45-årig kvinnliga bärare av Duchennes muskeldystrofi (DMD) komplicerat med kardiomyopati beskrivs. Hon hade några symtom på muskel svaghet eller hjärtsvikt. Hennes bröst X-ray film visade tydlig cardiomegaly. Echocardiogram visade markerade utvidgningen och allvarliga hypokinesis i den vänstra Ventrikel. I skador scintigraphic bilder avslöjades perfusion har brister i kammarväggen. dystrofin immunfärgning av skador biopsi exemplar uppvisade en mosaik mönster av dystrofin negativ och -positiva fibrer. Kardiomyopati är ibland endast kliniska symptom i kvinnliga bärare av DMD. De tros vara en hög riskgruppen för att utveckla hjärtsvikt. ( info) |
8/101. Komplett hoppar över i exon 66 på grund av att nya mutationer i genen dystrofin identifierades i två japanska familjerna till Duchennes muskeldystrofi med allvarligt förståndshandikapp. Allvarligt förståndshandikapp är en ovanlig komplikation av Duchennes muskeldystrofi (DMD). Här rapporterar vi att två DMD fall visar allvarligt förståndshandikapp uppvisar samma exon hoppar över händelsen som framkallas genom olika intron mutationer. I två japanska DMD patienterna studerade, den fullständiga sekvensen av exon 66 av dystrofin genen konstaterades vara frånvarande från dystrofin mRNA, skapa en tidig stop-kodon i exon 67. Romanen punktmutationer i samförstånd sekvensen av skarv givaren intron 66 (T9857( 2) c i ett fall) och G9857( 5) t i det andra fallet konstaterades vara orsak till fullständig exon hoppar över. Anmärkningsvärt nog allvarligt förståndshandikapp cosegregated med ett exon hoppar över 66 evenemang i deras familjer. Pachygyria var dessutom redovisas magnetic resonance imaging (MRI) undersökning av hjärnan i ett fall. Våra resultat föreslog att exon 66 hoppar över bör granskas av DMD fall med en svår form av utvecklingsstörning. ( info) |
9/101. Utökande av serum kreatin Kinas som den enda uttryck för en intragenic borttagning av dystrofin genen i tre icke-närstående familjer. Denna studie rapporterar tre barn från tre icke-närstående familjer, åldrarna 9 till 12 år, som undersöktes på grund av oförutsedda konstaterandet av förhöjda serum kreatin Kinas (CK) nivåer och har konstaterats ha en dystrophinopathy. Molekylära defekten bestod av en borttagning av varierande omfattning inom de centrala rod domänen av dystrofin gen, omfattar antingen exons 32-44 eller 48-51 eller 48-53. I varje familj som vi hittade samma borttagningen i minst en vuxen man relativa åldrarna 40 till 77 år, som var antingen helt asymtomatiska eller hade mycket mild muskel engagemang (tunn muskler och/eller mild skolios), med normala eller borderline CK nivåer. Studien föreslår återigen att borttagningar av dystrofin centrala rod domän kan vara kopplad till höjden av serum CK som den enda manifestationen och att förutsägelsen av den kliniska allvarlighetsgrad baseras enbart på molekylär resultaten bör tolkas med försiktighet. ( info) |
10/101. Påvisande av borttagning i den dystrophin genen för en patient med quadriceps myopati. En 43-årig man fram med långsamt gradvis svagheten i armar och ben och hypertrofi triceps, brachioradialis och kalven muskler för fyra år. det fanns gallring av quadriceps muskler i båda låren. Histologisk undersökning var förenlig med Becker muskeldystrofi (BMD). Arvsmassans dna-analys visade en strykning av Hind III fragment, spanning exons 45-47. En knutpunkt fragment av 11.0 kb sågs tillsammans med en strykning av en 3.4 kb PstI fragment som innehåller exon 51 i patienten och i en av sina två systrar. De kliniska och laboratorium egenskaperna i denna patient är i linje med vad har beskrivits "quadriceps myopati" och faller inom de fenotypiska varianterna av BMD som visas av andra. ( info) |