11/181. Främre horn cell sjukdom och olivopontocerebellar hypoplasi. Hittills har har färre än 30 fall av främre horn cell sjukdom med tillhörande olivopontocerebellar hypoplasi rapporterats. Vi beskriver fem patienter och granska litteraturen om detta ovanliga oordning. Utöver ett syndrom av progressiv spinal muskulatur Atrofi liknar den som sett Werdnig-Hoffmann sjukdomen kännetecknas denna störning av hypoplasi olivary atomkärnor, ordförande och lillhjärnan. Ytterligare kliniska funktioner kan inkludera dysmorphism, onormal ögats rörelser, stridor, medfödda gemensamma contractures och utvidgade njurar. Pontocerebellar hypoplasi kan associeras med posterior fossa cystic missbildningar, cerebral Atrofi och en demyelinating neurotoxiskt. ( info) |
12/181. Japanska familj med en autosomala dominerande kromosom instabilitet syndrom: en ny neurodegenerativa sjukdom? Vi rapportera om japanska familj med en autosomala dominerande neurodegenerativa sjukdom med kromosomal instabilitet och strålkänslighet. Kliniska manifestationer av berörda medlemmar med kort resning, benskörhet, allvarliga karies och olika neurologiska avvikelser, exempelvis utvecklingsstörning, depression, dysarthria, hyperreflexia och ataxic gång. MRI visat en markant bestod ryggmärg och förfallet vit frågan. Cytogenetiska undersökning visade spontana kromosom rearrangements vid 14q11.2 och överkänslighet för strålning och bleomycin. Graden av dessa cytogenetiska avvikelser var betydligt högre hos patienter än i normala kontroller men lägre än hos patienter med ataxi telangiectasia eller Nijmegen brott syndrom. Dessutom genetiska väntan observerades i denna familj: ålder sjukdomen uppträtt blev tidigare, MRI avvikelser mer omfattande och kromosom överkänslighet för strålning ökat i flera generationer. Vi spekulerar att en grundläggande brist i denna familj är en mutation i genen som ansvarar för dna-dubbel-strand går sönder reparation. ( info) |
13/181. Monozygota tvillingar med fetala Akinesi: betydelsen av clinicopathological arbete-up förutsäga risker för återkommande. Fetala Akinesi Deformation sekvens (MODENYCKER) eller Pena-Shokeir sekvens är en heterogen grupp av sjukdomar där långvarig nedgång eller avsaknad av fetala rörelser resultat i en serie av deformational avvikelser: flera contractures, pulmonell hypoplasi, Kraniofacial anomalier, polyhydramnios, intrauterin tillväxt försening och korta navelsträngen. Tre uppsättningar av monozygota tvillingar och deras drabbade sibs, presenteras. Detaljerad patologiska arbete upp etablerade att de två paren tvillingar samstämmiga för MODENYCKER var myogenic etiologin medan de ostämd som berodde på anoxic-skandinaviska skador. I myogenic fall var återkommande hög, i samförstånd med resultaten från undersökningen om arthrogryposis multiplex congenita av myogenic ursprung. Mot bakgrund av dessa undersökningsresultat, i sporadiska fall av myogenic NYCKER, rådgivning, verkar återkommande risk för 25% försiktig. I neurogenic fall är associerade med primära cerebral missbildningar, det finns fall som nämns i litteraturen som är tydligt Recessiv indikeras av drabbade sibs, men många rapporteras är isolerade händelser. I det här scenariot förefaller ger en återkommande risk för 10-15% därför lämpligt. Mot bakgrund av autosomala Recessiv spinal muskulatur atrofi och rapporter om familjär MODENYCKER beror på primära främre horn cellförlust verkar rådgivning 25% risk betryggande. I fall på grund av att anoxic-skandinaviska skador förefaller det motiverat att erbjuda låg återkommande risk för 1%. ( info) |
14/181. Baastrups sjukdom korrelerar med diffusa ryggradens paraspinal atrofi: en fallbeskrivning. Baastrups sjukdom ("kissing ryggraden") är en röntgenbild konstaterande som har bedömts vara en möjlig orsak till låg ryggsmärtor (LBP) sedan 1930-talet. Dess etiologin är okänd, och det finns inga rapporter för muskel- eller mjukvävnad förändringar som är förknippade med den. Detta mål betänkande gäller en 57-årig man med kronisk LBP, styvhet och indurated huden över ryggen. Han hade klassiska stampande ändringar mellan de spinous processerna på röntgenbild, vilket är förenligt med Baastrups sjukdom. datortomografi (CT) och elektromyografi genomfördes. CT visade djupgående fet ersättning av paraspinal muskulatur. En elektromyografi rapport visade allvarliga isolerade paraspinal denervation. Detta fall föreslår att diffusa fet ersättning av paraspinal muskler, kanske beror på ett delområde syndrom eller andra vaskulära händelser, kan ha en roll i patogenesen vid Baastrups sjukdom. ( info) |
15/181. Trettiosju CAG upprepas i androgener receptor genen i två friska individer. X-linked recessivbrokig spinobulbar muskulatur atrophy (SBMA) är en vuxen-debuten X-linked neurodegenerativa sjukdom, som kännetecknas av muskulära atrofi, bulbar symptom och endokrinologisk störningar. SBMA orsakas av expansionen av CAG upprepas i androgener receptor genen. det maximala antalet CAG upprepar hittades i en frisk person är 35 medan det minsta antalet gånger som hittades i SBMA patienter är 38. Vi har identifierat en 46-årig man från en SBMA familj med 37 CAG upprepar som hittills är kliniskt opåverkade. Intressant nog är hans 85-åriga mor som har genotypen 37/51 CAG upprepas kliniskt opåverkade samt. Dessa resultat tyder på en exakt definierade gränsen mellan normal och sjukdomen alleler. ( info) |
16/181. Monomelic amyotrophy med sena progression. Monomelic amyotrophy är en sporadisk ungdomsbrottslighet-debuten sjukdom som presenterar med sjukdomsdebut svaghet och atrofi i hand musklerna ensidigt. Denna sjukdom anses i allmänhet en "godartade" och icke-progressiv motor neuron sjukdom, som stabiliserar inom fem år efter debuten. Vi diskuterar ett fall som illustrerar den monomelic amyotrophy kan sällan uppvisar sen klinisk utveckling till de nedre extremiteterna efter en långvarig sjukdom stabilitet. ( info) |
17/181. Karakterisering av nya punktmutationer i överlevnad motor neuron genen SMN, hos tre patienter med SMA. Vi rapporterar två nya mutationer i tre fall av spinal muskulatur atrophy (SMA), inklusive två avlägsen kusiner som har följt en oväntat svåra kurs. diagnos bekräftades av reducerad SMN protein och fullängds SMN mRNA nivåer. Sekvensering av genen SMN1 icke-bort visade en enda G insättningspunkten i slutet av exon 1 i de två kusinerna och nya G275S exon 6 missense mutation i lindrigare fall. ( info) |
18/181. Amyotrofisk laterala skleros är associerade med sömnlöshet och försämringen av sömn-störda andas. Ett fall av Amyotrofisk laterala skleros (ALS) diagnostiserats av sömn-störda andas beskrivs. Patientens främsta klagomålen var sömnlöshet och nocturnal dyspné efter det att en hypnotisk drog. Tentamen visade han restriktiva ventilatory nedskrivningar, alveolar hypoventilation och syrebrist. Polysomnographic undersökning visade markerade andningsuppehåll under REM-sömn, minskade längd REM-sömn, och ökade sömn störningar. Amyotrofisk laterala skleros har diagnostiserats av neurologiska konstaterandet av paraspinal muskel svaghet och neurogenic ändringar av nål elektromyografi och muskel biopsi. På dagtid och nattetid luftvägarna otillräckliga förbättrades efter nasal bilevel positiva luftvägarna tryck terapi. Amyotrofisk laterala skleros bör misstänkas som orsak till sömnlöshet och nocturnal dyspné. ( info) |
19/181. SMN2-borttagning i barndomen-debuten spinal muskulatur atrofi. det mänskliga genomet har två homologa överlevnad motor neuron gener, SMN1 och SMN2. Även om borttagningar av SMN1 rapporteras ofta i barndomen-debuten spinal muskulatur atrophy (SMA), SMN2 har befunnits vara intakt hos patienter med oordningen. Vi rapportera om en 5-årig pojke med barndom-debuten SMA som har en homozygous borttagning av SMN2. Han hade slöseri, svaghet och hyporeflexia, främst i de distala musklerna. muskler involverade visade kronisk neurogenic förändringar på electromyogram. det fanns ingen sensorisk engagemang. En nerv resistiv studie visade nära normala resistiv velocity med sänkningen av sammansatta muskel Aktionspotential amplituden. Analys (Polymeras kedjereaktion-begränsning fragment length polymorphism) samt enkel-strand konformation polymorfism på exons 7 och 8 av generna som SMN visade SMN2-borttagningen. Bas sekventiering och densitometric analys av det kritiska området (exon 7) visade inte någon microdeletion eller dubblering av SMN1, men bekräftas borttagningen av SMN2. Kan vi konstatera att en radering av SMN2 också kan leda till SMA fenotyp. ( info) |
20/181. Allel-specifika amplifiering för preimplantation genetisk diagnostik (PGD) av spinal muskulatur atrofi. Vi har utvecklat en ny metod för allel-specifika amplifiering för preimplantation genetiska diagnos (PGD) av spinal muskulatur atrophy (SMA. Werdnig-Hoffmann sjukdom) från en enda cell. Denna metod bygger på påvisande av strykningen av exon 7 en telomeric kopia av överlevnad motorfordon bland (SMN(t)) gen. En oligonukleotid för att göra särskilda SMN(t) nucleotidic sekvens med exonic matchningsfel G (för SMN(t))--> A (för SMN(c)) i sin 3'-änden. Detta test ger tillförlitlig PCR-produkter i 95% av enda lymphoblasts (85/88) testas samt i 16/16 blastomeres från normala kontroller. Specificitet analys visade att vi har kunnat identifiera homozygous strykningen av den SMN(t) genen i 99% av enda lymphoblasts (103/104) från en patient som SMA. Ingen kontaminering upptäcktes i 68 tomma testas. Flera cell och dna-utspädning analys visade att testet är korrekta och särskilda upp till 100 pg dna och därmed bör också lämpar sig för PGD skede blastocyst. Denna snabba förfarande krävs en enda runda av fluorescent PCR och ingen begränsning uppslutning, medan tidigare beskrivna enda cell metoder innehåller kapslade PCR följt av restriktionsenzym uppslutning. Två PGD cykler för SMA med den här proceduren genomfördes i vårt centrum. ( info) |