1/181. Massundersökning myelopathy i mucopolysaccharidosis typ IV. Vi beskriver vår erfarenhet med 8 italienska patienter med mucopolysaccharidosis typ IV, diagnostiseras i livet, som presenterade odontoid hypoplasi orsakar livmoderhalscancer myelopathy 1-10 år. Vi diskutera möjligheten till cranio-massundersökning stabilisering för att minska de neurologiska komplikationerna. ( info) |
2/181. Sporadisk amyotrofisk laterala skleros med lång varaktighet förmaningar spinal progressiva muskulära atrofi: en clinicopathological studie. Vi rapporterar en obduktion om amyotrofisk laterala skleros (ALS) diagnostiseras kliniskt som spinal progressiva muskulära atrofi (SPMA). Patienten var en japansk kvinna utan ärftlig belastning. Hon utvecklade muskel svagheten i den distala delen av den vänstra nedre änden vid ålder 42, följt av muskel svaghet och atrofi höger nedre änden och övre extremiteterna. Vid 57 års ålder behövde hon transienta ventilatory stöd. Liten svaghet i ansiktet muskler och fascikulation av tungan uppträdde på ålder 60. Vid 61 års ålder dog hon av plötsliga luftvägarna gripandet. Under kliniska visat neurologiska granskning varken Babinski tecken eller hyperreflexia. Neuropatologiska undersökningen visade inte bara neuronal förlust med gliosis i ansiktet kärnan, hypoglossal kärnan och främre horn i ryggmärgen, utan även förlust av Betz celler och förfall pyramidal tracts. Utifrån dessa clinicopathological resultat och genomgång av litteratur, drar vi slutsatsen att sporadisk ALS härma SPMA är närvarande. ( info) |
3/181. Extraosseous calcified plasmacytoma orsakar bröst-/ myelopathy. Vi rapportera om en sällsynt, calcified, plasma cell tumör ryggradens orsakar progressiva myelopathy. Andra ovanliga funktioner var avsaknaden av en osseous skada vid platsen för massan, betydande calcified amyloid inom massa men inga identifierbara amyloid någon annanstans, och normalt serum immunoelectrophoresis. ( info) |
4/181. Komplexa repetitiva utsläpp: orsak eller leder till neurogena muskel hypertrofi? Vi rapporterar en patient med vuxen-insjuknandet spinal muscular atrofi (SMA) av scapulohumeral typ med neurogena muskel hypertrofi (NMH) i markant försvagade biceps muskler i samarbete med kontinuerlig komplexa repetitiva utsläpp (CRD). Detta är ett uppenbarligen unika fall på grund av att bilaterality av NMH är associerade med CRD och nationsförbund symmetrisk övre änden fördelningen av hypertrofi. De möjliga mekanismerna för NMH tillsammans med spontana motorisk aktivitet diskuteras. ( info) |
5/181. Somatosensory framkallat potential i X-linked Recessiv bulbospinal neuronopathy: en mål demonstration. Clinicopathological resultaten i X-linked Recessiv bulbospinal neuronopathy karaktäriserades av förlust av myelinated fibrer i fasciculus gracilis och utarmningen av nervceller i ventrala horn i hela de samma segment. Klinisk profil sällsynta motor neuron sjukdomen har tecken och symptom på lägre motor neuron innefattar bulbar och spinal nivå med minimal eller ingen sensorisk underskott. Tidigare electrodiagnostic rön bestå av Elektrofysiologisk bevis på främre horn cellen sjukdom och minskade eller saknas sensoriska action potential i de perifera nerver. Aldrig har varit trotsat rollen av somatosensory framkallat potential som kan avslöja medverkan av bakre kolumn. Vi rapporterar en 22-årig man som hade ett kliniska syndrom av X-linked bulbospinal neuronopathy. Studierna som perifera electrodiagnostic stöds bevis på långvarig främre horn cellen sjukdom och minskade sensoriska svar. Medianen sprutbytesprogram avslöjade fördröjd N11-N13 och N13-N20 interpeak tidsfördröjningar som representerar demyelination i fasciculus gracilis övre massundersökning hylsa. Medianen sprutbytesprogram, ett uninvasive förfarande, kan därför användas som en stödjande metod för att identifiera sensorisk neuronopathy med bakre kolumn lesion i detta syndrom, särskilt när patienten har inga uppenbara sensoriska och endokrina symptom. ( info) |
6/181. Skilja kliniska och electrodiagnostic funktioner av X-linked bulbospinal neuronopathy. X-linked bulbospinal neuronopathy (XLBSN) eller Kennedys sjukdom är en ovanlig ärvda Neuromuskulära sjukdom som karakteriseras av vuxen-insjuknandet muskel svaghet, vanligen i en lem-gördel fördelning. det är ofta misdiagnosed trots en särskiljande klinisk presentation, vanligtvis på grund av att avsaknaden av en tydlig familjens historia, och kanske också beror på bristande erkännande. Korrekt diagnos är avgörande för genetisk rådgivning och eftersom alternativ diagnostiserar vanligtvis en sämre prognos. Vi utvärderade 4 patienter med XLBSN och en symtomatisk kvinnliga heterozygote patient. Baserat på vår kliniska observationer i dessa patienter och en systematisk genomgång av tidigare rapporterade fall, följande kliniska och electrophysiologic funktioner i förekommande fall i inställningen av vuxen-insjuknandet muskel svaghet, är starkt suggestiva av oordning: 1) foto svaghet, 2) ansiktsbehandling som twitching eller fasciculations, 3) modersmål svaghet och atrofi, 4) postural hand tremor, 5) hypo- eller areflexia, och 6) ute eller låg-amplitud sensoriska nerver action potential trots kliniskt normala sensation. Vi t ställa också hypotesen om möjligheten till partiell uttryck för den onormala XLBSN gen hos en kvinnlig patient som symptomatiskt heterozygote. ( info) |
7/181. Autosomal dominerande familjär spinal och bulbar muskulatur atrofi med gynekomasti. Proband, en 53-årig man, utvecklat successiv spinal och bulbar muskulatur atrofi och gynekomasti vid 50 års ålder. Hans far hade svagheten i ben och fötter, och hans son hade en nasala röst, okulär rörlighet avvikelser och gynekomasti, medan två av proband's bröder visade antingen gynekomasti eller tunga fasciculations. Ingen av patienterna visade någon utvidgning av CAG upprepa i androgenreceptorer receptorn genen eller alla hormonella missbildningar. Denna familj påverkas således ett slags dominant dominerande spinal och bulbar muskulatur atrofi med gynekomasti. ( info) |
8/181. Borttagningar i regionen spinal muscular atrofi gen i en nyfödda med neurotoxiskt och extreme generaliserade muskulära svaghet. En nyfödda presenteras med respiratoriska otillräckligheten kräver artificiell ventilation, oförmåga att svälja, brist på spontan rörelser inklusive facial muskler och areflexia. Nerv resistiv hastigheter var inte skrivbar. Molekylär analys visade en homozygous borttagning i regionen spinal muscular atrofi (SMN) gen på kromosom 4q. Patologiska och neuropatologiska granskning visat ett normalt antal främre horn celler, hypomyelinated axons i perifera nerver och vissa atrofi av skelettmuskel fibrer i kombination med sarcoplasmic glykogen ackumulering. Denna iakttagelse visar att allvarliga medfödda neurotoxiskt kan leda till borttagningar i SMN genen. ( info) |
9/181. Diaphragmatic spinal muscular atrofi med bulbar svaghet. Vi presenterar kliniska och histopatologiska funktionerna i ett barn som drabbats av diaphragmatic spinal muscular atrofi. Barnet föddes med mild distala arthrogryposis, mild hypotonia och utvecklade märkta diaphragmatic och bulbar muskel svaghet i den första veckan i livet. Elektrofysiologisk och patologiska undersökningar utförs av presentationen var inte avgörande, medan de undersökningar som utförts vid 3 månader visade en tydlig neurogena bild. Genetiska studier utesluts inblandning av SMN genen eller av andra gener som finns på kromosom 4q, bekräftar att detta syndrom representerar en annan person från typisk proximala spinal muscular atrofi. ( info) |
10/181. Biphasic intra-abdominal desmoplastic liten cell tumör i en patient med proximala spinal muscular atrofi. Ett fall rapporteras av intra-abdominal desmoplastic liten cell tumör (IDSCT) med biphasic histologic funktioner hos en patient proximala spinal muscular atrofi. Tumör bestod av små epitelial cellen bon med spindel cell sarcomatous områden. Båda dessa områden var omgiven av en desmoplastic stroma. Immunohistochemical studier visade reaktivitet för lågmolekylära cytokeratin, epitelial membran antigen, vimentin, desmin och Leu-7 på båda områdena. Elektron mikroskopisk undersökning visat paranuclear aggregat av mellanliggande glödtrådar, zonula adherens och källaren membran-liknande material i epitelial cellerna, medan spindeln celler i tumör hade färre intracytoplasmic organelles. Men observerades ofta mellanliggande eller tillfälliga former av båda typerna av tumör cellerna. Även om IDSCT är kända att uttrycka multi-phenotypes immunohistochemically, bör uppmärksammas att det breda spektrumet av cellen morfologi i dessa tumörer. ( info) |