1/61. Ortopediska förvaltning i fyra fall av mucolipidosis typ III. Fyra patienter med mucolipidosis typ III, tre av dem bröder, sågs först under de första två decennierna av liv. Deras huvudsakliga symptom var karpaltunnelsyndrom, utlösare fingrar och allmänna gemensamma styvhet. Röntgenundersökningar visade spinal missbildningar och hip dysplasi, men dessa orsakar inte smärta. karpaltunnelsyndrom behandlades genom ett kirurgiskt ingrepp men gemensamma styvhet och höftleds- och knäledsproteser contractures förvaltades av sjukgymnastik. Upp till 24 år gammal har ingen av dessa patienter hade bäckenhålorna osteotomi för hip dysplasi, den här åtgärden, ännu ej offentliggjord i mucolipidosis typ III, kan så småningom bli nödvändigt. ( info) |
2/61. Pentasomy x och hyper IgE syndrom: samexistens mellan två olika genetiska störningar. Vi beskriver en 10-årig flicka med funktionerna i ett penta-X syndrom. Cytogenetiska analysen visade en 49, XXXXX Karyotyp och molekylär analys av X-linked polymorf markörer visade att denna aneuploidi uppkom genom successiva moderns icke avskilda. Bortsett från dessa funktioner har patienten en livslångt historia av eksem, återkommande lunginflammation och stafylokockenterotoxiner bölder. Tillsammans med ständigt ökad serum IgE nivåer, låg antibody responses och låga nivåer av serum IgA och IgG2 är dessa slutsatser karakteristiska för hyper IgE syndromet. Pentasomy x kan vara på grund av att sekventiella icke avskilda i meios jag och meiosis II i modern, är den underliggande pathomechanism i hyper IgE syndrom oklart. Detta fall är den första med samexistens mellan pentasomy x och hyper IgE syndrom. ( info) |
3/61. Muskuloskeletala avvikelser i velocardiofacial syndrom. Detta är den första mål rapporten om muskuloskeletala patologi och behandling konsekvenser är associerade med velocardiofacial syndrom. Ortopediska yttringar inkluderar skolios, clubfoot, Sprengels deformitet, generaliserade ligamentous släpphänthet som är särskilt problematiskt om knä och epifyseala dysplasi som är mest kända i laterala humerus-leden condyle, laterala femorala condyle och femorala chef. ( info) |
4/61. Samexistens av oto-palato-digital syndrom typ II och Arnold-Chiari jag missbildning i ett spädbarn. En taiwanesisk spädbarn med kliniskt uppenbara oto-palato-digital syndrom typ II hade Arnold-Chiari jag missbildning. Arnold-Chiari jag missbildningar har inte rapporterats tidigare i samband med oto-palato-digital typ II syndrom. Patogenesen vid båda villkoren har är fortfarande oklara även om Arnold-Cliari jag missbildning sannolikt beror på en utvecklingsmässig onormal felaktigt gånger eller ofullständiga stängningen av neurala röret. Vi föreslår läkare vård för barn med OPD typ II måste vara medvetna om ett mer villkor. ( info) |
5/61. Syndrom av autosomal Recessiv polycystiskt njurarna med skelettet och facial anomalier är inte länkad till ARPKD gen locus på kromosom 6 p. Vi rapportera om två sibs, båda hanar, en född vid 37 andra 24 veckor av dräktighet, båda med ett syndrom som liknar att ses i tre olika uppsättningar av sibs av Gillessen-Kaesbach et al. [1993: Am J Med Genet 45:511-518]. Båda propositi hade polycystiskt njurar och lever fibros oskiljbara från som sett autosomal Recessiv polycystiskt njursjukdom (ARPKD) och skelettet och facial anomalier. Skelettet avvikelser med "butterfly" ryggkotor, fyrkantig form av bäcken och brachymelia. Avvikelser som ansiktet med hypertelorism, epicanthic veck och anteverted nares. Ytterligare externa avgöranden är uppenbarligen låg-set öron och en kort hals. Histopatologisk undersökning av njurar visade radiell orientering och cystic dilatation av när och medullar tubules. Levern visade "medfödda lever fibros." De lever slutsatserna i andra barnet var mindre allvarliga. Njurmedicinska avvikelser var begränsade till centralen tubular cystic ändringar. Länkning analys polymorf brytpunkter i den regionen 6p21.1-p12, flankerande gen locus av ARPKD, visade olika haplotyper i sibs, således exklusive ARPKD gen locus i denna familj och som anger genetiska heterogeniteten. ( info) |
6/61. Kista-Lowry syndrom och tidigt tand förlust: en fallbeskrivning. Kista-Lowry syndromet beskrevs första gången av kistan 1966 och senare av Lowry 1971. Flera muntliga manifestationer har beskrivits tidigare. Vi rapportera en gång med ytterligare information om histologi av tidigt formad tänder. ( info) |
7/61. Associering av sympathomimetic droger med missbildningar. Vi observerade 2 fall av allvarliga lem brister i spädbarn efter en sympathomimetic läkemedelsanvändning under graviditeten. Mor till jag hade tagit stora doser av Primatene (efedrin, teofyllin, fenobarbital) som tabletter och dimma under hela graviditeten. Barnet föddes med oligoectrosyndactyly. I andra barnet associerades moderns intag av sympathomimetic droger inklusive Triaminic (pseudoefedrin, fenylefrin, fenylpropanolamin) med distala delen defekter. Experimentella studier på gravida kaniner med Primatene i både låg och hög dosering resulterade i ledet minskning defekter och andra missbildningar i ett betydande antal avkomma jämfört med kontroller. Delen brister i avkomma till kycklingar följande exponering för sympathomimetic narkotika hade tidigare observerats. Vi föreslår att dessa agenser kan vara fosterskadande i mänskliga och bör användas med stor försiktighet eller undvika under graviditeten. ( info) |
8/61. Ensidiga krypa långa ben och flera kongenitala anomalier i ett barn som föds till en mor med graviditetsdiabetes. Vi rapportera en nyfödda flicka med flera kongenitala anomalier som består av stora skelettet avvikelser är begränsad till vänster, klyka smak, Ventrikulärt och density septal defekt, retromicrognathia, kort hals, dysplastic låg-set öron och stora födelsevikt. Vänster sida beniga anomalier omfattar förkorta och buga lårbenet och skenbenet, hypoplasi fibula, hip hängning, clubfoot och mild förkortning av långa tubular ben i den vänstra arm med armbågen störningen. Graviditeten var kompliceras insulinberoende graviditetslängd diabetes mellitus i modern. Radiografi funktionerna var inte förenligt med diagnos av campomelic dysplasi, kyphomelic dysplasi eller andra skelettet dysplasias kännetecknas av buga och förkortning av långa ben. Vår kunskap, har de flera kongenitala anomalier, inklusive stora skelettet missbildningar, i vårt fall aldrig samtidigt rapporterats förrän nu. Ett syndrom som mödrar diabetes i detta spädbarn är troligt. Förekomsten av stora medfödda missbildningar i avkomma av kvinnor med graviditetsdiabetes är granskas och diskuteras. Vi tillhandahåller bevis för att graviditetslängd diabetes mellitus kunde vara fosterskadande. Vi rekommenderar en noggrann diabetiker kontroll i varje kvinna med en historia av graviditetsdiabetes. ( info) |
9/61. uruguay facio-cardio--skelettrelaterade syndrom: en roman X-linked Recessiv sjukdom. Vi rapportera om tre manliga patienter från en enda familj med en brachyturricephaly, "pugilistic" facial utseende, en dova röst, kardiomyopati, muskulatur hypertrofi, breda händer, breda fötter med progressiv sämsta cavus missbildningar, luxerad tår, variabel medfödda hip störningen och skolios. Tre andra män i familjen, nu död från hjärtsjukdom, verkar ha haft samma störning. Mor till propositus har mildare tecken på syndromet. Alla drabbade män är relaterade genom moderns raden. Dessa fall representerar en uppenbarligen tidigare undescribed X-linked Recessiv syndrom. ( info) |
10/61. Framgångsrika allogena hematopoitisk stamcellstransplantation (HSCT) för Shwachman-Diamond syndrom. Shwachman-Diamond syndrom (SDS) är en sällsynt genetiska störningar som kännetecknas av bukspottskörteln otillräckliga, kort resning, skelettet avvikelser och benmärg dysfunktion. patienter med säkerhetsdatablad har varierande märg aplasi, som kan vara svår eller framsteg till leukemic omvandling. Medan allogen hematopoitisk stamcellstransplantation (HSCT) kan vara botande för de hematologic störningarna av SDS, visar en senaste översyn av litteraturen några överlevande. Dåliga resultat med HSCT är ofta relaterad till överdriven hjärtkirurgi och andra organ toxicitet från transplantation förberedande terapi. Vi beskriver två små barn med säkerhetsdatablad som utvecklat Aplastisk anemi och därefter genomgick lyckat allografting med hjälp av en icke-kardiotoxiska konditionering regim. Mål 1 mottagna benmärg från en HLA-identiskt syskon medan fall 2 fick delvis Matchat navelsträngsblod från en icke-närstående givare. Båda patienter är närvarande vid liv och bra med ihållande givaren engraftment och utmärkta hematopoitisk funktion vid 36 och 22 månader post-HSCT. ( info) |