1/56. Neuromas och framstående hornhinnans nerver utan män 2B. SYFTE: Vi undersökt en familj bestående av 2 ledamöter med den karakteristiska fenotyp män 2B och utan RET protooncogene mutationer i syfte för att fastställa huruvida de hade flera endokrina tumörer som är associerade med män 2B i uppföljningen av 5 år. ÄMNEN och metoder: Familjen bestod av en 15-årig kvinnlig klagar över brinnande ögon, undersökte ophthalmologically 1992 och hennes mor och syster, som undersöktes senare 1992. Den proband och modern påverkades med flera mucosal neuromas och synliga hornhinnans nerver. pentagastrin-stimuleras serum kalcitonin nivåer, läkemedelsmyndigheten, serum kalcium och fosfat nivåer mättes. Molekylär genetiska studier genomfördes 2 drabbade medlemmarna att leta efter specifika RET mutationen sett i män 2B. RESULTAT: Endokrin neoplasi syndrom män 2B, medullary sköldkörteln magtarmkanalen, feokromocytom och hyperparathyreoidism, styrdes vid den första granskningen och efter 5 års uppföljning. Ingen mutation vid kodon 918 för RET proto-oncogene konstaterades i de 2 fall. SLUTSATSER: Vi anser att familjär flera mucosal neuromas har en hög särskiljningsförmåga enhet av män 2B. ( info) |
2/56. Intestinala ganglioneuromatosis och flera Endokrin neoplasi typ 2B: konsekvenser för behandling. Tre spädbarn, som presenterade med intestinala hinder på grund av att diffusa transmural intestinala ganglioneuromatosis, beskrivs. Mutationen analysen av exon 16 av RET proto-oncogene visade sett M918T och därmed en molekylär diagnostik av flera Endokrin neoplasi typ 2B (män 2B). Två spädbarn utvecklat medullary Carcinom av sköldkörteln. Tredje hade en profylaktisk thyroidectomy trots inga uppenbara sköldkörteln massa och normala kalcitonin koncentrationer, men mikroskopiska multifokal medullary Carcinom hittades vid histologisk undersökning. Tidiga erkännande av intestinala ganglioneuromatosis med sett RET M918T mutation i pseudo-hirschsprungs sjukdom är en indikation för profylaktiska thyroidectomy. ( info) |
3/56. somatostatin receptorn scintigrafi för tidig upptäckt av regionala och avlägsna metastaser i medullary Carcinom av sköldkörteln. Tre patienter beskrivs som hade regionala och avlägsna metastaser i medullary sköldkörtelcancer upptäckt av somatostatin receptorn scintigrafi, men inte av CT; två hade minimal sjukdom som var öppen för kirurgi. Första patienten hade följts för 2 år innan en upprepad skanning och positiva CT, med efterföljande kirurgiskt avlägsnande av ögonbevarande paratracheal noder. plasma kalcitonin nivå, men gjorde inte närma normalvärden efter kirurgi och en tredje scan visade persistens av kontaktpunkternas upptag i området vänster paratracheal i lägre hals, medan CT var negativa. Vid upprepade prospektering, togs en tumör massa av medullary magtarmkanalen, inbäddade i lymfatiska vävnaden, bort. Nio månader efter den sista kirurgiska ingrepp, var kalcitonin och carcinoembryonic antigen nivå normala. Andra patienten genomgick microdissection av samhörigheten och borttagning av två ögonbevarande noder som var påvisbara endast med scintigraphic teknik. plasma kalcitonin nivå blev därefter normala. Den tredje patienten, flera Endokrin neoplasi IIB och tillhörande feokromocytom, hade beniga ögonbevarande medverkan av vänster bogen, påvisbara ursprungligen på somatostatin receptorn scintigrafi och därefter med radioiodinated metaiodobenzylguanidine men inte på CT. ( info) |
4/56. Colonic manifestationer av flera Endokrin neoplasi typ 2B: betänkande av fyra fall. Flera Endokrin neoplasi typ 2B är mest känd för sin endokrina manifestationer och typiska fenotyp. Mag manifestationer, men är också en viktig och ofta okänd del av syndromet. Vi presenterar fyra fall som visar den varierande presentationen av patienter med colonic manifestationer av flera Endokrin neoplasi typ 2B. Vi diskuterar orsak, diagnostisk betydelse och förvaltning av colonic sjukdomen som är en komponent i flera Endokrin neoplasi typ 2B. ( info) |
5/56. De novo RET proto-oncogene mutation i en patient med flera Endokrin neoplasi typ 2B. Vi rapporterar om flera Endokrin neoplasi typ 2B (män 2B) med de novo RET proto-oncogene mutation. Patienten, en 23-årig taiwanesiska kvinna, antogs för behandling av återkommande medullary sköldkörtelcancer (MTC) thyroidectomy 7 år efter totalt. Mucosal neuromas och marfanoid utseende noterades också. Eftersom män 2B misstänktes, patienten och hennes familjemedlemmar genomgick en genetisk analys. Heterozygous sett mutation vid kodon 918 (ATG--> ACG) av proto-oncogene-RET har påvisats hos patienten. Denna mutation ansågs de novo, eftersom det inte hittades i någon av hennes föräldrar och hennes syskon. Patienten genomgick operation för avlägsnande av de återkommande tumör. Även om ingen feokromocytom noterades, är regelbunden uppföljning nödvändigt på grund av långlivade hypercalcitoninemia. ( info) |
6/56. En två-träff modell för utvecklingen av flera Endokrin neoplasi typ 2B genom RET mutationer. Flera Endokrin neoplasi (män) typ 2B mutationer har rapporterats vid metionin 918 eller alanin 883 i domänen tyrosin Kinas av RET proto-oncogene. Nyligen har identifierades en ny kombination av två sett missense mutationer valin 804 och tyrosin 806 hos en patient med män 2B-liknande kliniska fenotyper inklusive medullary sköldkörteln magtarmkanalen, mucosal neurom och marfanoid habitus. I det här fallet valin 804 och tyrosin 806 ersattes med metionin och cystein, respektive. I den föreliggande studien jämfördes av RET biologiska verksamhet med dessa nya mutationer med dem med kända män 2A eller män 2B mutationer. RET datateknologins verksamhet med V804M/Y806C mutationen var om 8 - till 13 - faldig högre än RET med en enda V804M eller Y806C mutation. Som RET med M918T eller A883F män 2B mutationen påverkades inte RET datateknologins verksamhet med V804M/Y806C mutationen genom utbyte till fenylalanin för tyrosin 905 som avskaffat RET verksamhet med män 2A mutationen. Å andra sidan, minskat ersättning till fenylalanin för tyrosines 864 och 952 drastiskt RET verksamhet med V804M/Y806C, M918T eller A883F mutationen, vilket tyder på att dessa tre mutanta proteiner har liknande biologiska egenskaper. ( info) |
7/56. tinningben resultaten i flera Endokrin neoplasi typ 2B. Vår kännedom om fallet är den första publicerade rapporten av tinningben slutsatserna i flera Endokrin neoplasi typ 2B (män-2B). Vi beskriver en 43-årig japanska man med medullary sköldkörteln magtarmkanalen (MTC), feokromocytom, mucosal neurom och ett Marfanoid organ habitus. Säkerheter adrenal tumörer och MTC togs bort genom ett kirurgiskt ingrepp. 14 År efter kirurgi, MTC och feokromocytom återkommit men patienten dog av intrakraniell blödningar på grund av för högt blodtryck. Vid obduktionen upptäcktes ögonbevarande MTC i lever, lungor, njurar, bukspottkörtel och massundersökning lymfknutor. Återkommande feokromocytom fanns i rätt njuren. Mucosal neuromas hittades i tungan, mag-tarmkanalen och vesical nerv plexus. De följande histopatologiska resultat sågs i båda temporala ben: ögonbevarande MTC hittades som neuromas och cochlear akvedukten var allmänt patent. ( info) |
8/56. Flera Endokrin neoplasi (män)--en översikt och fallbeskrivning--patient med sporadisk bilaterala feokromocytom, hyperparathyreoidism och marfanoid habitus. Flera Endokrin neoplasi syndrom är uppdelade i två kategorier: män skriver jag och män II. MÄN typ II syndrom är ytterligare uppdelat i män IIa och män IIb. syndrom kännetecknas av godartade och maligna förändringar i två eller flera endokrina organ, samt oförutsedda förändringar i nervsystemet, muskulatur och stödjer vävnad. Två huvudsakliga former kan särskiljas: män-jag syndrom med hyperplasi av bisköldkörtlarna körtel, tillsammans med Holme cell tumör och pituitary Adenom. MÄN-II syndrom med medullary sköldkörtel ca i kombination med bilaterala feokromocytom och hyperplasi av bisköldkörtlarna körtel (män IIa), medan typ IIb kännetecknas av neurocutaneous manifestationer utan primär hyperparathyreoidism ytterligare utseende. Egenskaper som delas av dessa syndrom omfattar den berörda celltyp, de flesta av tumörer består av en eller flera särskilda polypeptide - och biogena aminer-producerar celltyper (APUD--Amin prekursor upptag och dekarboxylering). Andra kännetecken är den ökade förekomsten i vissa familjer. En ärftlig komponent är autosomala dominerande med varierande uttryck men hög penetrans. Mekanismerna i tumorigenesis skiljer sig åt i dessa syndrom. Medan män jag orsakas av en ärvd mutation av en tumör ljuddämpare gen, menin, beläget på den långa armen på kromosom 11, orsakas män II av aktivering av RET proto-oncogene. Vi har rapporterat fall av en ung man som uppvisar bilaterala feokromocytom. Dessutom visade patienten mild primär hyperparathyreoidism och marfanoid habitus, alla dessa stigmata som vanligtvis är en del av män-II syndrom. Även om detta beskrivs patienten visade en fenotypiska blandning av män-IIa och män-IIb syndrom, är den genetiska analysen för män II och von-Hippel-Lindau gen inte påtalades några pathologic mutationer, de endokrina störningar som beskrivs här inte relaterade till flera Endokrin neoplasi syndrom. ( info) |
9/56. Från ögonlocken stötar till sköldkörteln klumpar: betänkande av en män skriver IIb familj och granskning av litteraturen. SYFTE: Vi presentera två generations familj med flera Endokrin neoplasi (män) typ IIb diagnostiseras genom deras ögonläkare baserat på karakteristiska oftalmisk undersökningsresultaten. metoder: En familj som består av en 33-årig kvinna proband och hennes 8 - och 7-åriga barn hade framträdande rekonstruktiva nerver. ögonlocken, läpp och tungan nodules. och en karakteristisk facies. Chain reaction-baserade genetiska assay en polymeras erhölls för att upptäcka den genetisk mutation som vanligtvis associeras med män typ IIb. Studier av serum kalcitonin och urin katekolaminer erhölls. RESULTS: Molekylär genetiska studier påvisats i alla 3 patienter en mutation i kodon 918 av RET proto-oncogene känd för att vara närvarande i 95% av fallen av män typ IIb. serum kalcitonin upphöjdes i den proband och hennes son. urin katekolaminer nivåer var högre i den proband. Kirurgisk behandling och histologic analys bekräftade feokromocytom och medullary sköldkörtel ca (MTC) i den proband. Kirurgisk undersökning visade MTC vara ögonbevarande till levern. SLUTSATSER: Denna familj visar karakteristisk resultaten av män skriver IIb: framträdande rekonstruktiva nerver i en tydlig stroma och flera submucosal neuromas bindhinna, Ögonlock, läppar och tungan. Ögonläkare har en avgörande roll att spela i att erkänna dessa tecken, eftersom tidig diagnos av medullary sköldkörtel ca och feokromocytom kanske liv sparas. ( info) |
10/56. Flera Endokrin neoplasi typ 2B. Vi rapporterar om flera Endokrin neoplasi typ 2B (män 2B) i en 30-årig kvinna. det fanns ingen familjehistoria av män 2B i hennes familj. dna-tester genomfördes och punkt mutation hittades i exon 16, kodon 918 (ATG till ACG) i RET proto-oncogene. Kvinnan dog av medullary sköldkörtel ca 13 år efter en total thyroidectomy. ( info) |