11/109. Analys av en 43.6 kb borttagning i en patient med Hunter syndrom (MPSII): identifiering av en fusion avskrift inklusive sekvenser från genen w och ID: N genen. Mucopolysaccharidosis typ II (Hunter syndrom) är en X-linked lysosomal lagring. En ny mutation beskrivs i en MPS II patient som sjukdomen orsakas av en 43.6 kb borttagning. Southern blot analys, PCR-analys och efterföljande sekvensering av borttagningen korsningen visade att borttagningen sträcker sig över exons 1-7 av iduronate-2-sulfatase (IDS) genen, IDS-2 lokus och exons 3-5 i nyligen identifierade genen W. kort direkt upprepas av 12 bp identifierades vid båda borttagning brytpunkter, tyder på att borttagningen är resultatet av en illegitim rekombination händelse. Ett sekvensmotiv (TGAGGA) som är identisk med en konsensus sekvens som ofta associeras med borttagningar i mannen identifierades vid båda brytpunkter. Detta stöder vidare uppfattningen att detta motiv är en aktiveringspunkt för rekombination. Gene expression studier genom RT-PCR-analys av totala rna härrör från fibroblaster patientens avslöjade närvaron av en roman fusion avskrift. dna-sekvensen analys av cDNA visat att den består av exons härrör från både genen w och ID: N genen. En liknande men längre fusion avskrift som innehåller exons 2-4 av gene w och exons 4-9 ID: N gen kan också påvisas i rna av normala cellinjer med ursprung från olika vävnader. Detta resultat ytterligare visar komplexa gen uttryck profil i regionen ID: N, som kan bidra till den observerade genomisk instabiliteten i denna region. ( info) |
12/109. Givaren benmärg från ett syskon med sträfvan fel av metabolism för behandling av akut leukemi - kliniska och biokemiska konsekvenser mottagare i icke drabbade. Bone marrow transplantation (BMT) används alltmer i ett försök för att korrigera sträfvan fel av metabolism (underhåll). Dock är lite känt om effekterna av BMT från patienter med underhåll av internet Explorer donera för icke-drabbade mottagare. Vi presentera data från en 8,5-åriga flicka som genomgick BMT i andra eftergift för relapsed akut Lymfatisk leukemi (alla) på 7 år från hennes HLA-identiskt bror som påverkades svårt av Hunter syndrom (Mucopolysaccharidosis typ II, iduronate-2-sulphatase (IDS) brist). Efter BMT inte bara leukocyte utan också plasma verksamhet av ID: N var frånvarande. Blandningsfläkten experiment och immunoadsorption föreslår antikropp-medierad enzym hämning. Men hennes skattade glykosaminoglykaner utsöndring har inte ökat bokför BMT och kliniska tecknen på mucopolysaccharidosis är frånvarande 20 månader efter BMT. Kan vi konstatera att patienter med vit cell enzym brister och andra IEMs inte har uteslutas från benmärg donation. antikroppar tillverkningen av ympkvisten kan uppstå och speglas av en markant minskning i plasma enzym nivåer men inte vävnader verksamhet. Liknande antibody responses vilket resulterar i enzym inaktivering kan också påverka andra enzym ersätter strategier för individer med underhåll av internet Explorer. ( info) |
13/109. Icke-närstående navelsträngen blod transplantation i Linda för mucopolysaccharidosis typ IIB (Hunter syndrom) kompliceras hemolytisk anemi. Denna rapport beskriver icke-närstående navelsträngen blod transplantation för en 10-månader gammal unge pojke med mucopolysaccharidosis IIB (Hunter syndrom), en X-linked metabolisk lagring syndrom beror på brist på iduronate sulfatase. Två år efter transplantation ungefär 55% normal plasma enzym verksamhet har restaurerats och onormal skattade utsöndring av glycosaminoglycans har nästan helt löst. Pojken har uppvisade normala tillväxt och utveckling efter transplantation. Nio månader efter transplantation han utvecklade allvarliga hemolytisk anemi och krävs 14 månader av Kortikosteroider behandling att förhindra kliniskt betydande anemi. Bone marrow transplantation för Hunter syndrom och post-transplant hemolytisk anemi ses över. Bone Marrow transplantation (2000). ( info) |
14/109. Hematopoitisk cell transplantation för mucopolysaccharidosis IIB (Hunter syndrom). Hunter syndrom är en X-linked metabolisk lagring som härrör från brist i iduronate sulfatase enzym verksamhet. Trots framgångsrika användningen av hematopoitisk cell transplantation för en mängd olika lysosomal och peroxisomal lagring sjukdomar inträffar begränsad nytta efter transplantation i antingen de allvarliga eller milda formerna av Hunter syndrom. Kortfattade etiska kommentarer ges om fallet med en pojke med mucopolysaccharidosis IIB (dvs mild form) som fick en icke-närstående navelsträngen blod transplantation att förbättra hans framtida livskvalitet. Bone Marrow transplantation (2000). ( info) |
15/109. anestesi i CO2 laser kirurgi hos en patient med Hunter syndrom: mål betänkande. Hunter syndrom (mucopolysaccharidosis, typ II. MPS II) är en av en heterogen grupp av recessively ärvda mucopolysaccharide lagring sjukdomar. patienter med mucopolysaccharidosis visa progressiv engagemang och derangement av många organ, särskilt övre luftvägarna anomalier, som är den största orsaken till perioperative död. Under senare år används ofta en CO2-laser på övre luftvägarna organskador. En 16-årig patient som lider av Hunter syndrom har schemalagts för CO2 laser kirurgi på grund av sleep apnea och luftvägarna stridor. Otolaryngological undersökning visade bulging av bilaterala falska sladden med Stenos av Röstspringa. Vi antog sevoflurane mask induktion och HF jet ventilation att övervinna problem som perioperative luftvägarna. Anesthetic kursen var primärdomänkontrollant, och patienten var färdigbehandlat 2 dagar efter operationen. ( info) |
16/109. En patologisk grund för testning papules av mucopolysaccharidosis II (Hunter-syndrom). Testning papules två patienter med Hunter snydrome (mucopolysaccharidosis II) jämfördes med sin normala som är upptagna hud med ljus och elektron mikroskopisk tekniker. Medan de flesta fibrocytes av normal och papular hud innehöll Metakromatisk cytoplasmatisk material och karakteristiska vacuoles, hade endast papules Extracellulär anhopning av Metakromatisk material och bevis på sammansmältningen och sprängning av vacuoles. Alkohol fixering ger bättre bevarande av mucosubstances. ( info) |
17/109. Långsiktiga komplikationer i Hunters syndrom. Denna rapport beskriver de kliniska och undersökande slutsatserna i en 31-årig man med Hunters syndrom, visar tecken på allvarlig multisystem engagemang. Papilloedema har funnits i minst 8 år med belägg för progressiv synskada. Hans mest allvarliga och livshotande komplikationer är laryngeal ödem och trakeal bildredigeringsfönstret, som både äventyra hans lungfunktion och utgör en större risk för anestesi. ( info) |
18/109. Ryggradens kyphosis i Hunters sjukdom (MPS ii). Även om radiologiska medverkan av de lägre dorsala och övre ländkotor är vanligt i allvarlig form av Hunters sjukdom (MPS II), finns det rapporter i litteraturen att kliniska kyphosis inte uppstår. Vi rapporterar en pojke med markerade kliniska kyphosis i vilken diagnos av MPS II bevisades genom att visa en allvarlig brist i serum och leucocyte iduronate-sulfat sulphatase och ett snabbare införlivande av radiosulphate i hans odlade fibroblast glycosaminoglycans, som inte kan korrigeras med produkten av andra maskinskriven referens MPS II celler. Förekomsten av flera andra genetiska sjukdomar, ibland komplicerat genom kyphosis, undantogs genom haltbestämning av fibroblast lysosomal enzymer. ( info) |
19/109. Tracheobronchial stent infogningar i förvaltningen av stora luftvägarna täpps hos en patient med Hunter syndrom (typ-II mucopolysaccharidosis). Vi rapporterar om en 22-årig hane med Hunter syndrom som utvecklas gradvis större luftvägarna täpps och behandlades med införandet av plast och metall stent, med dramatisk förbättring i patientens symtom och funktionellt status. Bäst av vår kunskap är detta det första rapporterade fallet av endoluminal stent som används i hanteringen av stora luftvägarna täpps hos en patient med Hunter syndrom. ( info) |
20/109. Vänster Ventrikulärt aortaaneurysm, vilken ventil sjukdom och födans minskar hos en patient med Hunters syndrom. Hunters syndrom (mucopolysaccharidosis typ 2, MPS 2) är en ärvd störning av glykosaminoglykaner nedbrytning vanligtvis associeras med hjärtsjukdom. Vi presenterar fallet med en ung man med ovanliga hjärt manifestationer av syndromet. När blandade vilken ventil sjukdomen konstaterades i barndomen, fanns andra klassisk funktioner i mildare form av Hunters syndrom. det fanns ingen symptomatiskt eller echocardiographic hjärt-försämring fram till 27 år när patienten lade fram i svår biventricular fel. Undersökningarna visade cardiomegaly och en stor översta vänstra Ventrikulärt aortaaneurysm. Patienten dog plötsligt snart efter denna diagnos. Besiktning visade undersökning en hypertrophied vänstra ventrikel med en 6-cm översta aortaaneurysm. Hjärt kranskärlens väggar var diffusely tjocknar men med endast mild lumenal Stenos. Mitral och vilken ventil sjukdom var också närvarande. det finns en tidigare rapport av Ventrikulärt Artärbråck i Hunters syndrom. Patofysiologiska bidrag till aortaaneurysm bildas kan vara onormal hjärt flöde, förekomsten av vilken Stenos och onormal hjärtmuskulaturen. Denna patientens plötslig försämring efter en lång period av kliniska stabilitet förstärker behovet av noggrann uppföljning av patienter med hjärt manifestationer av Hunters sjukdom. ( info) |