| N-acetyl galactosamine-6-sulfat sulfatase verksamhet var studerade för första gången i lever och hjärnan för en patient med ett kliniskt typiska fall av Morquio syndrom med keratosulfaturia. Har påvisats i fibroblaster patienter med detta syndrom, var denna enzymatisk aktivitet markant minskade både organ. Neuropatologiska granskning avslöjade måttligt svullna nervceller som innehåller PAS-positiva, grova globulära införanden i hjärnbarken, Ammon's horn, Basala ganglierna och thalamic atomkärnor. Ultrastructurally, införanden bestod av staplade, rak eller lös, vågig membran av olika längder, ofta associeras med pale eller måttligt elektron tät homogena "lipid droppar." Dessa strukturella särdrag införanden var nära liknar granulomembranous organ stenkastaren syndrom och införanden beskrivs i typ B Sanfilippo syndrom. Till skillnad från dessa mucopolysaccharidoses, dock hittades inga avvikelser i gangliosides i hjärnan av patienten med Morquio syndrom. ( info) |
2/96. Massundersökning myelopathy i mucopolysaccharidosis typ IV. Vi beskriver vår erfarenhet med 8 italienska patienter med mucopolysaccharidosis typ IV, diagnostiseras i livet, som presenterade odontoid hypoplasi orsakar livmoderhalscancer myelopathy 1-10 år. Vi diskutera möjligheten till cranio-massundersökning stabilisering för att minska de neurologiska komplikationerna. ( info) |
3/96. Ocular ändras i mucopolysaccharidosis IV (Morquio A syndrom) och långsiktiga resultat av perforating keratoplasty. BAKGRUND: Mucopolysaccharidoses (MPS) är en inhomogena grupp av störningar i fel i kolhydrater ämnesomsättning med allvarlig ögonskada deltagande (hornhinnans ett, retinal degeneration, fiberoptisk atrofi). PATIENTEN PRESENTATION: Vi rapportera om en pojke som fyllt 12 år, med Morquio en (MPS IV A) syndrom. Okulär undersökningsresultat: progressiv pseudoexophthalmus på grund av att grunda omloppsbanor, öka hornhinnans stromal grumlar, återkommande differentierade uppenbart nystagmus vänstra ögats nattblindhet. Synskärpa OD cc = 0.16, OS cc = 0,05. Elektrofysiologiska: ändrar tyder på en symptomatisk tapetoretinal degeneration och fiberoptiska atrofi. BEHANDLING och KURSEN av sjukdomen: OS: huggpipor keratoplasty. Postoperativa bättre synskärpa till 0,25 för nästan ett år, följt av progressiva reopacification av hornhinnans ympkvisten. Båda ögonen: progressiv tecken på tapetoretinal degeneration och fiberoptiska atrofi. Synskärpa reduceras nu till OD 0.05, OS 0.1. SLUTSATSER: Framgången för en keratoplasty begränsas av (1) reopacification av hornhinnan, (2) synskada orsakade av (a) retinal degeneration och (b) fiberoptiska atrofi. Uppgift för huggpipor keratoplasty har funderat mycket noggrant i dessa multimorbid patienter. I vår patient, bredvid progressiva synskada finns en progressiv dövhet som dominerar sitt sociala och skolan liv. Närvara vid skolan försvåras hårt av det dubbla handikappet. Huggpipor keratoplasty aktiverad pojken att närvara vid en skola för fysiskt handikapp utan en särskild nedsatt synförmåga vård för ytterligare ett år. Progressiva visuella förlust utan ytterligare behandlingsalternativ återger nu optiska och elektroniska nedsatt synförmåga aids nödvändiga. Även om tidpunkten för förbättrad synskärpa varade mindre än ett år, tycker vi patienter med en förväntad livslängd på mindre än 20 år har varje möjlig förbättring av deras situation - även om det inte pågå permanent. Vi föreslår därför huggpipor keratoplasty i trots av otillräcklig långsiktiga resultat. ( info) |
4/96. Anestesi hantering av patienter med mucopolysaccharidosis IV presenterar för större ortopedisk kirurgi. Mucopolysaccharidosis IV, även känd som Morquio-Brailsford syndrom, är ett ärvda autosomal Recessiv störning i mucopolysaccharide metabolism leder till ansamling av keratan sulfat i bindväv av flera organsystem. Utifrån en fallbeskrivning, diskuteras anestesi konsekvenserna för behandling av patienter med MPS IV presenterar för större ortopedisk operation. ( info) |
5/96. Spondylo-epifyseala dysplasi med okulär ändringar: betänkande av två "nya" varianter i två olika familjer. Två familjer med "nya" typer av spondyloepiphyseal dysplasias rapporteras. Sjukdomen eller sjukdomarna kännetecknas av spinal ändringar, kapital femorala epifyseala engagemang och mindre ändringar i första familj och förkortning av händerna och fötterna i andra. ( info) |
6/96. Anesthetic vård för barn med Morquio syndrom: allmänna kontra regional anestesi. Morquio syndrom är en undertyp till mucopolysaccharidoses (MPS IV) karakteriseras av intracellulära ackumuleringen av keratin sulfat. Anesthetic problem primära sjukdomsprocessen är infiltration av vävnader med keratin sulfat leder till snedvridning i övre luftvägarna anatomi med svårt eller omöjligt endotracheal intubation, infiltration massundersökning ryggradens med odontoid hypoplasi placera dessa patienter i riskzonen för atlantoskandisk-axial subluxation och quadriparesis, samt ändringar i cardiorespiratory funktion. Två barn med Morquio syndrom som krävs anesthetic vård under nedre änden ortopedisk förfaranden presenteras. Anesthetic konsekvenserna av Morquio syndrom ses över. generell anestesi användes i ett fall, medan kontinuerlig ryggraden anestesi, som användes i det andra fallet, redovisas för första gången i ett barn med mucopolysaccharidoses. ( info) |
7/96. Variabel-uttryck i en dominantly ärvda skelettet dysplasi med likheter med brachydactyly e och spondyloepiphyseal-spondyloperipheral dysplasi. Variabel uttrycket och penetrans dominantly ärvda störningar nuvarande problem inom diagnostik och rådgivning. Variationen i kliniska resultat inom en familj med en dominant dominerande skelettet dysplasi presenteras. Vissa ledamöter konstaterades endast förkortad metakarpalben, sett i klassiska brachydactyly E. Såsom andra presenteras med mer allvarlig och generaliserad skelettet medverkan, återfinns i några av spondyloepiphyseal dysplasias. Denna familj kan representera sant spektrumet av brachydactyly E; de kan påverkas med en specifik spondyloepiphyseal dysplasi; eller de kanske representerar en ny syndrom. Författarna för den första möjligheten och anser att denna familj tjänar till att understryka vikten av att undersöka alla berörda medlemmar i en kindred med en dominant dominerande sjukdom. ( info) |
8/96. Totala knä artroplastik hos patienter med ärvda dvärgväxt--en rapport från fem knä ersättare i två patienter med Morquios sjukdom typ a och en med spondylo-epifyseala dysplasi. Morquios sjukdom och ärftliga spondylo-epifyseala dysplasi med längre varaktighet, malalignment, instabilitet och ogynnsamma anatomi är i allmänhet de kirurgiska huvudproblem, men eftersom dessa patienter i dag inte har en reducerad medellivslängd, det är värt att ge dem en funktionell ersättning för knä hårt deformerad och smärtsamma. Vi rapporterar tre patienter med ärvda dvärgväxt, som ersätter knä utfördes. ( info) |
9/96. Hornhinnans transplantation hos en patient med mucopolysaccharidosis typ VII (Sly sjukdom). SYFTE: för att illustrera ett bra visuella resultat efter genomträngande keratoplasty hos en patient med Sly sjukdom, en sällsynt mucopolysaccharidosis (MPS) som har orsakats av en brist i beta-glucuronidase. metoder: En 15-årig hane med progressiva bilaterala hornhinnans ett hade en fullständig medicinsk, genetiska och ophthalmic utvärdering har följt av en genomträngande keratoplasty. RESULTAT: Hornhinnan har framgick det tydligt i två år efter kirurgi. Histopatologisk undersökning av knappen hornhinnans visade vacuoles och granulat införanden överensstämmer med denna lysosomal lagring sjukdom. SLUTSATS: Medan forskning pågår i fråga om enzym ersätter och bone marrow transplantation, dessa behandlingar kan lindra eller inte vända den hornhinnans grumlar. Detta fall visar att hornhinnan transplantation kan vara ett värdefullt behandling alternativ för visuellt rehabilitera sådana patienter. ( info) |
10/96. Dental undersökningsresultaten i tre syskon med Morquios syndrom. Tre syskon med Morquos syndrom beskrivs. Odlade fibroblaster från de yngsta syskon visade en total avsaknad av N-acethylgalactosamine-6-sulfat-sulphatase beta-galactocidase verksamhet var normala, alltså kontrollera diagnos av MPS-IV A. Dental funktioner som spetsiga spetsar, spader-formad framtänder, tunn emalj och utan kärna, skuren buccal ytor har konstaterats i alla tre barn. I alla tre syskon påverkades dessutom TMJ med allvarliga arbetskostnaden av chefen för condyle. Histologisk undersökning av formad primära molars visade ett band av ökad porositet efter striae av Retzius i den yttersta delen av emalj. Dessa utvecklingsmässiga störningar var ibland knutna till mindre lokaliserade defekter i emalj ytan. Betydelsen av nära övervakning av tandläkare utveckling och regelbunden tandvård för att undvika sprödhet tänderna, förlust av vertikala ansikte höjd och påföljande risk för TMJ dysfunktion framhävs. ( info) |