11/124. Hurlers syndrom, Wests syndrom och D-vitamin-beroende rakitis. Mucopolysaccharidosis är en metabola sjukdomar autosomala Recessiv nedärvning orsakas av verksamhetsform av alfa-L-iduronidase. Den kliniska fenotyp presenterar ett brett spektrum av tecken under det första året av livet. Vi rapporterar ett barn med kliniska funktioner och laboratorium data överensstämmer med mucopolysaccharidosis jag som precociously utvecklat vattenskalle och böjning och sträckning spasms med hypsarrythmia i den electroencephalographic registreringen som kännetecknar Wests syndrom. Hans radiologic och biokemiska data föreslog beroende av D-vitamin rakitis. Vår kännedom om detta är den första rapporten av en patient som visar en association mellan mucopolysaccharidosis 1, Wests syndrom och D-vitamin-beroende rakitis. ( info) |
12/124. Stenkastaren-Scheie fenotyp: en rapport om två par av inavlade sibs. Fyra fall från två familjer med dermatan sulfat mucopolysacchariduria som saknar alfa-L-iduronidase i perifera leukocyter beskrivs. De kliniska och roentgenographic funktionerna i dessa fall utgör en mellanliggande fenotyp mellan Stenkastarens syndrom och Scheies syndrom, och båda föräldrarna i varje familj är kusiner. I närvaro av föräldrarnas Blodsförvantskap verkar en fenotypisk variation eller en tredje mutanta allelen vid iduronidase locus vara en mer rimlig förklaring till dessa fall än en genetisk förening. ( info) |
13/124. Mild fenotyp beror på omvänd dubbelarbete 4p16.3 - P15.3 inklusive Wolf-Hirschhorn kritiska regionen. Dubblering av distala 4 p resulterar i en igenkännbar kliniska fenotyp. Vi rapportera här på en 3-årig flicka med en de novo omvänd dubblering av kromosom segmentet 4p16.3-p15.3. Symptomen i denna patient är mildare än de tidigare beskrivna patienter med 4 p dubbelarbete syndrom och omfattar en djup hårlinje, deep-set ögon, kort mops näsa, full kinder, simian veck, clinodactily av den femte siffran, ingen tal utveckling och en måttlig psykomotoriska försening. fluorescens i situ hybridisering (FISH) med hjälp av en kromosom 4 måleriet sonden bekräftat att det extra materialet är av kromosom 4 ursprung. Ytterligare analys med Wolf-Hirschhorn kritisk region sonden visat dubblering av denna region. Lysosomal hydrolas alfa-L-iduronidase (IDUA) gen som är muterade i mucopolysaccaridosis typ I (MPS jag) och avbildas till 4p16.3 kan vara ansvariga för några av MPS som ansiktsigenkänning funktioner. En fenotyp-genotyp korrelation analys i kombination med litteratur översyn var åtagit sig att tillåta en ytterligare avgränsning av partiell trisomi 4 p syndrom. ( info) |
14/124. Mucopolysaccharidosis Skriv I: identifiering och karakterisering av mutationer som påverkar alfa-L-iduronidase verksamhet. Mucopolysaccharidosis typ I (MPS jag) orsakas av en brist i lysosomal enzymet alfa-L-iduronidase (IDUA). MPS jag täcker ett brett spektrum av kliniska allvarlighetsgrad alltifrån svår Hurler syndrom genom mellanliggande Hurler/Scheie syndrom till milda Scheie syndrom. Mutationen screening utfördes i två icke-närstående taiwanesiska MPS I patienter. Hurler/Scheie patienten hade A79V (C-T övergång i kodon 79) i exon 2 och R619G (C-G transversion i kodon 619) i exon 14. R619G har visat sig orsaka sjukdom. Uttryck för A79V i COS-7 celler visade spår belopp IDUA verksamhet, visar de skadliga karaktären av mutationen. A79V mutationen inte medföra en minskning i IDUA mRNA nivåer. Den nedsatta nivån av IDUA protein föreslår ökad nedbrytning av det mutanta enzymet. En Hurler patient hade 134del12 (i-bildruta radering av codons 16-19 i signalen Peptid) i exon 1 och Q584X (C-T övergång i kodon 584) i exon 13. transfektion av COS-7 celler med Q584X inte några aktiva enzym. Q584X mutation orsakade en minskning av uppenbara IDUA mRNA-nivån och inga IDUA protein upptäcktes. Däremot 134del12 visade 124.6 procent av den normala verksamheten i transfected celler och en 77-kDa prekursor protein observerades på Western blot, vilket tyder på biologisk aktivitet av föregångaren IDUA utan posttranslational klyvning. Dessa fynd tillhandahålla ytterligare bevis på den molekylära heterogeniteten i mutationer i MPS jag. ( info) |
15/124. Idiopatisk hyperammonemia efter en icke-närstående navelsträngsblod transplantera för mucopolysaccharidosis jag. Benmärg transplantation (BMT) har visat att vända eller stabilisera vissa yttringar av mucopolysaccharidosis jag (Hurler syndrom). Idiopatisk hyperammonemia (IHA) är en ovanlig komplikation fasta organ och BMT som kännetecknas av förhöjda serum ammoniak, normala lever enzymer och abrupta uppkomsten av neurologiska försämring. Vi presenterar fallet med en 14 månader gammal manlig patient med Hurler syndrom som utvecklat dödlig IHA (ammoniak = 2297 micromol/L) 31 dagar efter en navelsträngsblod transplantation. En fullständig obduktion utfördes med undersökning av både frysta och formalin-fast paraffin-inbäddat (FFPE) vävnader med hjälp av olika särskilda fläckar och elektronmikroskopi. Hyperammonemia har dokumenterats genom analys av före serum och postmortem cerebrospinal och glasaktigt vätska. Andra orsaker till hyperammonemia, inklusive reyes syndrom, uteslöts. Histologic förändringar med centrilobular microvesicular steatosis i levern och lagring produkt i flera organ. Produktens mycket vattenlösliga mucopolysaccharide (MPS) lagring identifierades bäst av kolloidalt järn färgning av FFPE och orättade lufttorkad färskt fryst lever sektioner. Alcian blå fläckar inte övertygande visat MPS i något av avsnitten lever. Detta är den första publicerade rapporten, till vår kännedom, IHA en posttransplant patienten i yngre än 18 år gammal eller följande transplantation för Hurler syndrom. Demonstration av portallymfknutor centrilobular microvesicular steatosis egenskap hos IHA var kompliceras av diffusa lagring av MPS i levern. MPS lagring kan upptäckas bäst i levern använder kolloidalt järn färgning. Olja-rött-O färgning kan vara bra att dokumentet microvesicular steatosis i fall med en klinisk historia av hyperammonemia efter fasta orgel eller BMT. Bestämma om vissa delmängder av barn är ökad risk för IHA kräver ytterligare en studie. ( info) |
16/124. Rituximab för immun hemolytisk anemi efter T och B-cell-utarmat hematopoitisk stamcellstransplantation. Behandling av immun-medierad hemolytisk anemi (IHA) komplicerar hematopoitisk stamcellstransplantation (HSCT) är ofta otillfredsställande. Vi rapporterar om IHA som inträffade efter T- och B-cell utarmat orelaterade givaren HSCT som gjordes för mucopolysaccharidosis skriver jag-H (Hurler syndrom) som var framgångsrikt behandlas med anti-CD20 monoklonal antikropp Copyright 2003 S. Karger AG, Basel. ( info) |
17/124. In vivo microstructural analys av hornhinna i Scheies syndrom. SYFTE: för att analysera kliniska och in vivo microstructural egenskaper hos både hornhinna av en 13-årig manlig föremål med Scheies syndrom och jämföra observationer med pathologic rapporter i litteraturen. metoder: Standard klinisk undersökning och realtid, skåran-scanning in vivo confocal microscopy var utfört och upprepas efter 1 år. RESULTS: In vivo confocal microscopy bilder visade på alla cellulära lager ljusare intercellular utrymmen än normala hornhinna. Cicatrization av den främre stroma identifierades, och keratocytes i den mellersta och posterior stroma utställningslandet markant ändrade morfologi, ofta runda eller elliptisk form, och med tydligt avgränsade hyporeflective mittpunkter. Nerv fibrer av den subbasal plexus var något mer oregelbundna och svårt att skilja, eventuellt på grund av att underliggande fibros. SLUTSATSER: The potential av in vivo confocal microscopy och markera microstructural ändringar av den intakta mänskliga hornhinna och utvärdera sådana förändringar över tid kan minska beroendet av histopatologisk utredningar i sådana villkor och bidra till oftalmisk förvaltningen av mucopolysaccharidoses i framtiden. ( info) |
18/124. Postobstructive pulmonell ödem under anestesi hos barn med mucopolysaccharidoses. Vi presenterar Ärenderapporter fem patienter med svåra former av mucopolysaccharidoses som utvecklat postobstructive pulmonell ödem under anestesi. Svårigheter av anestesi i dessa patienter och de särskilda anlag som dessa patienter uppvisar för utveckling av postobstructive pulmonell ödem diskuteras. ( info) |
19/124. Livshotande pulmonell hemorrhages bokför benmärg transplantation i Hurler syndrom. Betänkandet av tre fall och genomgång av litteraturen. Hurler syndrom (MPS-IH) är en autosomala Recessiv mucopolysaccharide lagring oordning orsakas av brist på lysosomal alfa-L-iduronidase (Injektionsmissbrukare) enzym verksamhet. Detta resulterar i ackumuleringen av heparan sulfat och dermatan sulfat ämnen. Obehandlat barn utveckla progressiva utvecklingsmässiga försämring och multisystem sjuklighet med en median överlevnaden för 5 år. Allogen benmärg transplantation (BMT) är endast långvarig behandling som ameliorates eller stoppar aggressiv kursen av sjukdomen. Pulmonell blödning (PH) är en ovanlig komplikation av BMT och inte tidigare har rapporterats i MPS-IH post-BMT. Vi rapporterar tre barn med MPS-IH med livshotande PH runt tidpunkten för engraftment. Alla behövde intensivvård stöd och ett barn utvecklas återkommande PH som krävs för långvarig ventilation. ( info) |
20/124. Spridning av onormal benmärg histiocytes, en oönskad effekt av granulocyt Makrofag-koloni-stimulerande faktor terapi hos en patient med Hurlerss syndrom genomgår bone marrow transplantation. Granulocyt Makrofag-koloni-stimulerande faktor (GM-CSF) har visat löfte som ett sätt att lindra leukopeni som associeras med en mängd olika störningar. det genomgår för närvarande utvärdering som ett komplement till bone marrow transplantation, men dess användning för patienter med metabola störningar, såsom Hurlerss syndrom (HS), inte har undersökts. Vi följde benmärg morfologi i en 2-årig hane med HS som fått upp till 8 mikrogram/kg GM-CSF per dag på grund av bristande allogena benmärg engraftment. Både premortem och postmortem benmärg provtagning visade nästan komplett ersätter märg utrymme av ark histiocytes visar Metakromatisk cytoplasmiska korn. Sådana celler var närvarande i större antal än normalt sett i obehandlade patienter med HS eller patienter med HS genomgår framgångsrika bone marrow transplantation utan GM-CSF. Dessutom in vitro-kulturen i benmärg från en andra HS-patient visade en GM-CSF DOS-relaterade ökning i kolonin formation till en dos av 250 enheter / ml. mikroskopisk undersökning av dessa kolonier visade en hög procentandel av histiocytes identiska med de sett i patientens Ben märg. Dessa observationer tyder på att försiktighet bör utövas när det gäller administration av GSR till patienter med HS och liknande metabolisk lagring sjukdomar. ( info) |