1/124. Kombinerade kolorektal och mitral pylorusstenos i mucopolysaccharidosis skriver jag-S (Ullrich-Scheie syndrom). Genetiska mucopolysaccharidosis syndrom (MPS) är autosomal Recessiv sträfvan fel av metabolism. Hjärtat ventil inblandning i MPS är inte ovanligt men bara ett fåtal fall rapporter av framgångsrika hjärtkirurgi är tillgängliga. I synnerhet rapporter om kombinerade kolorektal och mitral pylorusstenos är associerad med MPS typ jag-S är mycket sällsynta. Både typ I- och typ VI MPS är förknippade med betydande vänstra dubbelsidigt valvar hjärtsjukdomar som kräver kirurgisk ventil ersätter på grund av oregelbundna ventil förtjockning, fibros och förkalkning. En 35-årig man hade allvarliga mitral valve pylorusstenos efter framgångsrika kirurgiska ersätter en stenotic kolorektal ventil. Valvar hjärtsjukdomar undersöktes av hjärt ultraljud och vänster hjärtat catheterisation. Histomorphological karakterisering av de drabbade mitral valve utfördes. Fallet visar normalt associerade kliniska särdrag cardiac och extracardiac avvikelser i MPS skriver jag-S. ( info) |
2/124. barn med mucopolysaccharidoses--rapporten tre ärenden. Mucopolysaccharidoses (MPS) är en grupp av ärvda besvär av metabolism, med spridda, progressiv engagemang och derangement i många organ och vävnader. På grund av deras invalidiserande karaktär, ofta kirurgiskt ingrepp för onormala tillstånd medför är gemensamma, och är associerad med en hög grad av anesthetic risker perioperatively. En av de stora risker som vi tycker är kliniskt är airway svårigheter. Flera faktorer är närvarande i mucopolysaccharidoses att göra airway management och trachael intubation potentiellt farliga. Bortsett från generaliserade infiltration och förtjockning av mjuka vävnader, kan munsvalget blockeras genom en stor tunga med tonsillcancer hypertrofi. Också, luckert mukosa som täcker de nasala och muntliga svalget återger dessa strukturer lätt att utfall och edematous. Nacken är oftast kort och orörliga och massundersökning ryggraden och tempromandibular gemensamma kan ha ett begränsat urval av rörlighet. Från vår erfarenhet, vi har lärt oss att inte förbise benägenheten att luftvägarna svårighetsgrad. Unikhet med deras anatomi och extremt känsliga luftvägarna ofta resulterar i en misslyckad intubation och bronchospasm även efter framgångsrika intubation. Nyligen, i Mackay Memorial Hospital vi har stött i serien tre pediatrisk fall med mucopolysaccharidoses (ett stenkastaren och två Hunter syndrom). I detta betänkande skulle vi vilja att dela våra erfarenheter och att diskutera anesthetic risker och hanteringen av MPS-patienter. ( info) |
3/124. Allergisk reaktion till den liposomal delen av liposomal amphotericin B. Ett fall av allvarliga allergiska reaktioner som kan uppstå under behandling med Ambisome och inte svarar att Antihistamin och steroid medicinering är rapporterade. 2.9-Årig kvinnlig barn med Stenkastarens syndrom fick en allogen sladd blod transplantation från en icke-närstående givare. Under aplastisk fasen administrerades liposomal amphotericin B (Ambisome) som en del av en empirisk behandling för ihållande feber. Patienten utvecklat en omfattande maculopapular överilat och svår klåda som matchas endast på nedläggning av drogen. Patienten hade därefter varvad lunginflammation med ingravescent andningsorganen misslyckande i trots av adekvat antibiotika och antiviral behandling. Behandling med konventionella amphotericin b var viktiga i detta kritiskt sjuka patienten och den konventionella formuleringen var administreras för 20 dagar utan att orsaka någon reaktion. Svår allergisk reaktion på Ambisome är en sällsynt händelse, utan hänsyn till att premedication eller DOS testning inte rekommenderas för denna formulering kan noga av patienten behandlas för första gången är motiverat. ( info) |
4/124. det gick inte epidural anestesi hos en patient med Stenkastarens sjukdom. Fel på epidural anestesi hos en patient med Stenkastarens sjukdom presenteras. Möjligheten att epidural anestesi kan misslyckas på grund av nedfallet av mucopolysaccharide i Hjärnhinna eller epidural utrymmet diskuteras. Ett granulom i övre luft- och allvarliga choanal pylorusstenos komplicerat redan svårt airway management. ( info) |
5/124. Identifiering och karakterisering av -3 c-g kontraktstagarens skarv webbplats mutation i människors alfa-L-iduronidase är associerad med mucopolysaccharidosis Skriv IH/S. dna som screening för mutationer i genen för Alfa-L-iduronidase-(IDUA) utfördes en kinesisk mucopolysaccharidosis typ IH/S patienten. Patienten hade två olika mutationer: moderns allel har L346R (t-g transversion i kodon 346) och farmor allel har 388-3 c-g (c-g transversion på plats -3 av 3' skarv platsen där intron 2). Transfected COS-7 celler visade L346R ingen märkbar IDUA aktivitet (0,4% av normala verksamhet), även om det inte orsakar en uppenbar minskning i IDUA mRNA eller protein nivå. 388-3 C-g mutationen påverkar djupt normala splicing leder till en mycket instabil mRNA. Uttryck för IDUA cDNA som innehåller webbplatsens muterade kontraktstagarens skarv visade små mängder av enzym verksamhet (1,6% av normal verksamhet). Resultaten ger ytterligare stöd för vikten av cytosin på den-3 plats i rna bearbetning. ( info) |
6/124. Mucopolysaccharidoses och ryggmärg komprimering: mål rapport och granskning av litteraturen med konsekvenserna av bone marrow transplantation. MÅL och betydelse: Presenterar vi en patient med mucopolysaccharidosis med ryggmärgen komprimering och vi granska tidigare publicerade ärenden. Detta är det första publicerade fallet av en patient med mucopolysaccharidosis med ryggmärgen komprimering som har genomgått bone marrow transplantation. KLINISK PRESENTATION: En 2-årig patient med stenkastaren syndrom genomgick bone marrow transplantation. Trots bone marrow transplantation förbättrades många av de systemiska effekterna av stenkastaren syndrom, presenterade patienten vid 8 års ålder med en massundersökning myelopathy. Magnetic resonance imaging avslöjade mjukdelar komprimering av övre massundersökning sladden. litteratur översynen visar att spastic tetraparesis, sekundärt till massundersökning sladd komprimering, är den vanligaste presentationen av denna delgrupp till patienter. INLÄGG: En suboccipital craniectomy och C1-C5 laminectomy och dekomprimering med duraplasty genomfördes. Patologisk undersökning av dämpkraft mjukdelar och lamina var förenligt med mucopolysaccharidosis. Patienten visade postoperatively, betydande förbättring i neurologisk funktion. SLUTSATS: Mucopolysaccharidoses kan inducera en dämpkraft "metabolisk myelopathy." Decompressive förfaranden har visat betydande förbättring i neurologisk funktion i flesta patienter utan spinal instabilitet. Bone marrow transplantation får tillåta fler patienter med mucopolysaccharidoses att överleva tillräckligt länge för att kräva Neurokirurgisk i framtiden. Effekten av bone marrow transplantation om förebyggande av ryggmärg komprimering är oklart. ( info) |
7/124. Fludarabine-baserat protokoll för stamcellstransplantation i haploidentical perifert blod i Hurler syndrom. Att bedöma möjligheten att utföra en haploidentical perifert blod stamcellstransplantation (PBSCT) i ett barn med Hurler syndrom efter nya konditionering regim som består av fludarabine monofosfat, anti-T-Lymfocyt antimusglobulin, låga stråldoser busulfan och enstaka dos totala organ bestrålning av 750 cGy. En 16 - månad gammal pojke med Hurler syndrom genomgick haploidentical PBSCT från sin 3/6 HLA-matchade syster. Pretransplant konditionering bestod av fludarabine (30 mg/m2 per dag) från dag -10 till dag -5, busulfan (4 mg/kg per dag) på dagar-7 och -6, kanin anti-T-Lymfocyt antimusglobulin (10 mg/kg per dag) från dagen ? 4 dag -1 och totala bestrålning av 750 cGy dag -1. in vitro-T-cell uttunningen genomfördes med råtta antihuman CDw52 monoklonal antikropp (Campath-1 G). Fludarabine-baserat protokoll var induktionsexpondering, med mild toxicitet och inga stora transplantation-relaterade komplikationer eller graft - versus - host disease. Engraftment var komplett och stabil. Chimerism var 100% givaren ursprung, som bestäms av (begränsning fragment length polymorphism). Cytogenetic och Polymeras kedjereaktion-olika antal tandem upprepas (PCR-VNTR) analyser av perifert blod och benmärg visade 100% rekonstituering med kvinnliga givaren celler. Patienten genomgick transplantation 30 månader sedan och befinner sig i klinisk skick, med normala räknas, inga tecken på graft - versus - host disease och någon infektiös episoder. neurologiska tecken har stabiliserats. Haploidentical PBSCT, T-cell-utarmat med Campath-1 G, kan tjäna som ett terapeutiska alternativ för patienter med Hurler syndrom när en helt matchad syskon inte är tillgänglig. ( info) |
8/124. Hurler syndrom: en fallbeskrivning. Hurler syndrom är en ärvd störning i mucopolysaceharide metabolism, som orsakas av en defekt i genetiskt styrda spridningsvägar för lysosomal nedbrytning. det representerar den klassiska prototypen mucopolysaccharide oroligheter. Ett intressant fall av en tre och ett halvt år pojke med en sällsynt kombination av skelettet, neurologiska, ophthalmologic och tandläkare resultaten presenteras. det är ett sällsynt syndrom med en mycket låg prevalens av 1:100,000 födda och som sådan prövningsansvarige bör tänka på detta syndrom. ( info) |
9/124. Scheie syndrom presentera som myopati. Vi undersökte två bröder med Scheie syndrom vars enda klagomål var övningen intolerans. I quadriceps muskel Biopsi av både patienter sågs ett ökat antal markant svullna periodiska syra-Schiff-positiva fibroblaster mellan normala muskel fibrer. Ultrastructurally, dessa celler visade en ackumulering av utvidgade lysosomes, delvis fylld med electro-täta material. Vi t ställa hypotesen att ackumuleringen av patologiska fibroblaster kan störa intramuskulär kraft överföring som resulterar i utövandet intolerans. ( info) |
10/124. Vit fråga ändringar härma en leukodystrofi hos en patient med Mucopolysaccharidosis: karakterisering av MRI. Mucopolysaccharidosis (MPS) typ jag (alpha-iduronidase deficiency) kännetecknas av lagring och massiva skattade utsöndring av dermatan sulfat och heparan sulfat. den kan särskiljas i tre olika subtyper baserat på åldern vid debut och svårighetsgraden av de kliniska symtomen. Vi rapportera om progressivt vitt frågan engagemang dokumenteras genom seriella MR bildåtergivning hos en patient med MPS I, allvarliga skelettet engagemang och konserverade psykiska funktioner (mellanliggande fenotyp eller Hurler/Scheie syndrom) .Europeiska naturhistoria i vitt fråga avvikelser hos patienter med MPS är fortfarande oklart. baserat på den nuvarande undersökningen, framgår det att degenerativa förändringar i vita ärendet härma en leukodystrofi får Markera i samband med MPS typ jag. Vi föreslår även att graden av MR förändringar hos patienter med MPS inte alltid återspeglar deras neurologiska nedskrivningar. ( info) |