1/23. diagnostic dans l'utérus du type VII de mucopolysaccharidosis dans un foetus avec une translucidité nuchal agrandie. Le type VII de Mucopolysaccharidosis a été diagnostiqué prenatally pendant la première grossesse d'un couple consanguin turc, suivant la manoeuvre diagnostique d'une translucidité nuchal accrue détectée par ultrason à 13 semaines de gestation. Le type VII (MP de Mucopolysaccharidosis VII) ou le syndrome astucieux est une maladie lysosomal récessive autosomal rare de stockage, provoquée par l'insuffisance de l'enzyme bêta-glucuronidase. La forme la plus grave de MP VII se manifeste par les hydrops foetaux non-immune. Les essais pour le diagnostic des désordres métaboliques, particulièrement les maladies lysosomal, sont essentiels quand les causes principales des fetalis de hydrops ont été exclues. La présence d'une insuffisance de bêta-glucosidase, Gaucher' ; la maladie de s, dans l'enfant en bas âge du patient' ; la soeur de s souligne l'importance des antécédents familiaux complets dans les couples consanguins et du risque pour plusieurs maladies récessives dans quelques familles. ( info) |
2/23. analyse Mutational dans le plus long survivant connu du type VII de mucopolysaccharidosis. Mucopolysaccharidosis VII (MP VII) est un désordre récessif autosomal provoqué par l'insuffisance de bêta-glucuronidase mener au stockage intralysosomal du sulfate de heparan, dermatan, et de chondroïtine. Ici, nous rapportons l'identification de deux mutations faux-sens originales K350N et R577L dans un patient de 37 ans présentant la bêta-glucuronidase insuffisance et un phénotype relativement doux des MP VII. L'expression de la mutation de K350N en cellules de rein de hamster de bébé a indiqué l'activité enzymatique résiduelle et le transport normal de l'enzyme au lysosome. Cependant, l'expression du R577L ou du double mutant K350N/R577L a comme conséquence la dégradation rapide de l'enzyme dans de premiers compartiments biosynthétiques et une perte totale d'activité enzymatique. Nous attribuons le phénotype doux à l'activité catalytique résiduelle fournie par le mutant de K350N. À l'heure de sa mort à l'âge de 37 ans, ce patient était le plus long survivant connu avec des MP VII. ( info) |
3/23. Type VII de Mucopolysaccharidosis présentant avec l'ascite néonatale d'isolement. Le type VII (MP de Mucopolysaccharidosis VII) est une maladie lysosomal de stockage provoquée par une insuffisance de l'enzyme, bêta-glucuronidase. Les MP VII a une grande variation dans l'expression phénotypique, y compris la présentation dans la période néonatale avec des fetalis nonimmune de hydrops. Nous rapportons à un nouveau-né avec des MP VII qui au commencement présenté avec l'ascite d'isolement marquée non liée aux fetalis de hydrops. Ceci semble être un roman trouvant dans les patients présentant des MP VII. ( info) |
4/23. Mucopolysaccharidosis VII en tant que cause des hydrops foetaux dans la grossesse tôt. Nous rendons compte des hydrops foetaux se présentant à 18 semaines de gestation et diagnostiquées en tant que bêta-glucuronidase insuffisance. Les parents étaient les premiers cousins et il y avait les 2 décès foetales semblables précédentes. bêta-glucuronidase était absent dans les fibroblastes et les lymphoblasts foetaux cultivés mais était normal dans les parents examinés. Les activités d'autres enzymes lysosomal étaient normales. ( info) |
5/23. Type VII (bêta-glucuronidase insuffisance) de Mucopolysaccharidosis : une variante chronique avec une dysplasie squelettique grave oligosymptomatic. Nous rendons compte d'un mâle de 20 ans avec un bêta-glucuronidase mucopolysaccharidosis de l'insuffisance (GUSB). Il a eu le carinatum de pectus, le kyphoscoliosis thoracique brut, et la dysplasie de hanche, une image qui est devenue remarquable après âge 4 ans. L'hépatosplénomégalie, les hernies, l'opacification cornéenne, et les anomalies neurologiques étaient absentes. Bien qu'il ait eu l'Aulne-type granulation dans ses leucocytes polymorphonucléaires, l'urine n'a pas contenu un excès significatif des mucopolysaccharides. L'examen à microscope électronique de la peau et les biopsies gingivales, les leucocytes, et les fibroblastes cultivés de peau a montré de nombreuses vacuoles membrane-limitées simples vides ou remplies de matériel fibrillogranular ; ce dernier tissu n'a pas contenu les granules metachromatic. Les radiographies ont démontré une dysplasie spondyloepiphyseal distincte dans laquelle les changements importants ont été confinés à l'épine thoracique (en aplatissant et effondrez-vous dans les corps T7, T8 et T10 vertébraux) et aux epiphyses capitaux fémoraux (des irrégularités et fragmentation). L'activité de GUSB dans le patient' ; le sérum, les leucocytes, et les fibroblastes de s ont été sévèrement diminués ; l'activité de GUSB dans le sérum et les leucocytes des parents et 2 sibs asymptomatiques étaient inférieurs à la normale. L'analyse d'Immunoblot a montré les niveaux très bas du matériel croix-réactif vers l'anti-GUSB antisérum dans le patient' ; extraits de leucocyte et de fibroblaste de s. Ce patient plus sévèrement a été affecté dans son squelette que d'autres patients décrits présentant une forme chronique oligosymptomatic. Ce cas élargit l'image clinique et biochimique liée à l'insuffisance de GUSB et peut représenter une nouvelle variante de la maladie. ( info) |
6/23. Type VII de Mucopolysaccharidosis comme cause des fetalis non-immune récurrents de hydrops. FOND : Le type VII (MP de Mucopolysaccharidosis VII) est une maladie lysosomal rare de stockage d'abord décrite par Sly en 1973. Il y a moins de trente cas rapportés dans le monde entier. Ce désordre extrêmement rare peut présenter dans l'utérus comme fetalis de hydrops et a un taux élevé de répétition. Cependant, le diagnostic prénatal en l'absence d'un enfant précédemment affecté, n'a pas été rapporté jusqu'ici. CAS : C'est un cas d'un couple non-consanguin, sans l'histoire d'un enfant précédemment affecté avec des MP VII, présentant avec des fetalis récurrents de hydrops. Pendant la manoeuvre, le foetus affecté a été diagnostiqué dans l'utérus avec la bêta-glucuronidase insuffisance qui est pathognomonique pour des MP VII. Le diagnostic prénatal a été alors exécuté dans des grossesses suivantes. CONCLUSION : L'importance d'une recherche étendue et complète pour l'étiologie des fetalis de hydrops est discutée. ( info) |
7/23. Instabilité de Craniovertebral avec la compression de moelle épinière dans un mois-vieux garçon 17 avec le syndrome astucieux (type VII de mucopolysaccharidosis) : un dilemme chirurgical. CONCEPTION D'ÉTUDE : Une étude de cas avec l'examen de la technique chirurgicale dans la stabilisation craniovertebral pour les enfants en bas âge avec le mucopolysaccharidosis. objectifs : Pour décrire un patient intéressant présentant un désordre métabolique rare et passer en revue la technique chirurgicale pour l'instabilité craniovertebral dans cette population patiente rare. RÉSUMÉ DES DONNÉES DE FOND : L'instabilité de Craniovertebral a été rapportée dans les patients avec le mucopolysaccharidosis et pose un problème pour la chirurgie spinale en raison du désordre métabolique inhérent et l'âge à la présentation. Nous présentons le premier cas de la compression d'instabilité craniovertebral et de moelle épinière se produisant dans le syndrome astucieux (type VII de mucopolysaccharidosis) qui est le plus jeune patient affligé avec ce désordre métabolique pour subir la stabilisation craniovertebral. MÉTHODES : Un mois-vieux garçon 17 s'est présenté avec l'incapacité de soutenir sa tête, force de muscle décroissante dans toutes les extrémités, abdomen dilaté, et brièveté de souffle. Le patient s'est avéré pour avoir une cardiomyopathie dilatée, une hépatosplénomégalie, une fonction hepatobiliary anormale, une opacification cornéenne, et une anomalie trachéale incertaine. Le dépistage génétique a fourni un diagnostic de syndrome astucieux, le type VII de mucopolysaccharidosis. La formation image de résonance magnétique a indiqué la sténose focale avec la compression significative de moelle épinière à la jonction craniovertebral. L'examen neurologique a indiqué le volume normal de muscle avec la force 3/5 dans toutes les extrémités et la faiblesse significative dans les muscles de cou avec l'instabilité à la jonction craniovertebral. RÉSULTATS : Sur un dégagement médical préopératoire concerté par des soins intensifs pédiatriques, neuroanesthesia pédiatrique, cardiologie pédiatrique, gastroentérologie pédiatrique, et neurochirurgie pédiatrique, le patient a subi occipital à la décompression C3 et à la fusion avec les greffes autogènes de nervure. Le patient a été placé dans prefitted halo-investissent après chirurgie et étaient neurologique intact. CONCLUSIONS : Ce cas démontre l'hétérogénéité des défauts de forme cervicaux d'épine parmi les syndromes de mucopolysaccharidosis et confirme la propension pour le dépôt des glycosaminoglycans à la jonction craniovertebral. D'autres études devraient étudier l'étiologie pour cette propension du dépôt glycosaminoglycan à la jonction craniovertebral. Nous pensons que ce cas démontre que, avec la planification préopératoire appropriée, ces patients peuvent subir l'arthrodesis cervical postérieur réussi en dépit de leur âge ou défauts métaboliques. ( info) |
8/23. Collection d'un produit périphérique mobilisé d'apheresis de sang d'un patient présentant le type VII de mucopolysaccharidosis et l'isolement suivant de cellules de CD34 . L'efficacité de la transplantation de moelle pour les maladies lysosomal de stockage comme le type VII (MPSVII) de mucopolysaccharidosis suggère qu'une stratégie de thérapie génique visant les cellules hématopoïétiques autologous d'ancêtre pourrait être réussie. Etant donné les manifestations systémiques graves de MPSVII comprenant la maladie de stockage dans l'os et la moelle, elle était peu claire si des nombres suffisants des cellules hématopoïétiques d'ancêtre (CD34 ) pourraient être mobilisés dans la circulation périphérique et être plus tard épurés de ces patients. Comme rapporté ici, la mobilisation de G-CSF et l'apheresis étaient réussis, fournissant un produit de 4 x de 10 (10) les cellules nucléées contenant 0.3% ancêtre de CD34 . Des cellules de CD34 ont été par magnétisme séparées du produit à une pureté finale de 85% avec un rendement de 64%. Ces résultats indiquent que des ancêtres hématopoïétiques peuvent sans risque être recueillis d'un patient de MPSVII dans les nombres suffisamment pour l'épreuve des applications cliniques de thérapie génique. ( info) |
9/23. Le Coarctation de l'aorte thoraco-abdominale s'est associé au mucopolysaccharidosis VII dans un enfant. Ci-dessus nous décrivons un cas du coarctation atypique de l'aorte thoraco-abdominale liée au mucopolysaccharidosis VII dans une fille de 4 ans. Aortography a montré le rétrécissement diffus de l'aorte descendante. Une déviation supplémentaire-anatomique a été construite utilisant une greffe de 8 millimètres Dacron (Meadox Medicals inc., Oakland, NJ) entre la partie proximale et distale de l'aorte descendante. L'angioplastie de ballon était nécessaire pour traiter des sténoses dans l'aorte abdominale d'infrarenal. Deux ans postopératoirement à l'âge 6, l'aortography n'a indiqué aucune sténose aux emplacements anastomotiques ou dans la prothèse, mais le segment hypoplastic de l'aorte descendante entre les anstomoses a été complètement occlu. ( info) |
10/23. bêta-glucuronidase insuffisance comme cause des hydrops foetaux. Le type VII (MP de Mucopolysaccharidosis VII) a été diagnostiqué dans une cas des hydrops foetaux graves. la bêta-glucuronidase insuffisance a été démontrée dans le fluide aniotique, qui a été obtenu à 25 semaines de gestation, et dans les fibroblastes de l'enfant, qui ont été cultivés après la mort foetale en la 26ème semaine de la gestation. Dans le fluide aniotique le modèle bidimensionnel d'électrophorèse des glycosaminoglycans était en accord avec les MP VII. Basé sur ces résultats, le diagnostic prénatal a pu être offert aux couples pour la prochaine grossesse. ( info) |