1/96. Le syndrome de Morquio : neuropathology et biochimie. L'activité du sulfatase du N-acétyle galactosamine-6-sulfate a été étudiée pour la première fois dans le foie et le cerveau d'un patient avec un cas médicalement typique de syndrome de Morquio avec le keratosulfaturia. Comme a été démontré dans les fibroblastes des patients présentant ce syndrome, cette activité enzymatique a été nettement diminuée dans les deux organes. L'examen de Neuropathological a indiqué les neurones modérément gonflés contenant les inclusions globulaires PAS-positives et brutes dans le cortex cérébral, Ammon' ; klaxon de s, ganglions basiques, et noyaux thalamic. Ultrastructuralement, les inclusions se sont composées empilé, directement ou desserrent, les membranes onduleuses de diverses longueurs, souvent liées au " homogène dense pâle ou modérément d'électron ; lipide droplets." ; Ces dispositifs d'ultrastructure des inclusions étaient étroitement semblables aux corps granulomembranous du syndrome de Hurler et aux inclusions décrites dans le type B du syndrome de Sanfilippo. À la différence de ces mucopolysaccharidoses, cependant, aucune anomalie n'a été trouvée dans les gangliosides dans le cerveau du patient présentant le syndrome de Morquio. ( info) |
2/96. Myélopathie cervicale dans le type IV. de mucopolysaccharidosis. Nous décrivons notre expérience avec 8 patients italiens ayant le type IV de mucopolysaccharidosis, diagnostiqué entre 1 et 10 ans de la vie, qui ont présenté le hypoplasia odontoid causant la myélopathie cervicale. Nous discutons la possibilité de stabilisation cranio-cervicale afin de réduire les complications neurologiques. ( info) |
3/96. Changements oculaires du mucopolysaccharidosis IV A (syndrome de Morquio A) et des résultats à long terme de perforer le keratoplasty. FOND : Les mucopolysaccharidoses (MP) sont un groupe non homogène de désordres des erreurs dans le métabolisme d'hydrates de carbone avec la participation oculaire grave (opacification cornéen, dégénération rétinienne, atrophie optique). PRÉSENTATION PATIENTE : Nous rendons compte d'un garçon âgé 12 ans, avec Morquio A (syndrome de MP IV A). Résultats oculaires : pseudoexophthalmus progressif dû aux orbites peu profondes, opacification stromal cornéenne croissante, nystagme manifeste dissocié intermittent de l'oeil gauche, nyctalopie. Acuité visuelle OD cc = 0.16, OS cc = 0.05. Électrophysiologie : changements suggérant une dégénération symptomatique de tapetoretinal et une atrophie optique. TRAITEMENT ET COURS DE LA MALADIE : OS : perforer le keratoplasty. Amélioration postopératoire de l'acuité visuelle à 0.25 pendant presque une année, suivi du reopacification progressif de la greffe cornéenne. Les deux yeux : signes progressifs de la dégénération de tapetoretinal et de l'atrophie optique. Acuité visuelle maintenant réduite à OD 0.05, OS 0.1. CONCLUSIONS : Le succès d'un keratoplasty est limité par (1) le reopacification de la cornée, (2) affaiblissement visuel dû (a) à la dégénération rétinienne et (b) à l'atrophie optique. On doit penser l'indication pour perforer le keratoplasty environ très soigneusement dans ces patients de multimorbid. Dans notre patient, près de l'affaiblissement visuel progressif il y a une surdité progressive qui domine sa vie de social et d'école. Aller à l'école est sévèrement compliqué par le double handicap. Perforer le keratoplasty a permis au garçon d'aller à une école pour physiquement handicapé sans soin spécial de bas-vision pendant une autre année. La perte visuelle progressive sans d'autres options de traitement rend maintenant les aides optiques et électroniques de bas-vision nécessaires. Bien que la période de l'acuité visuelle améliorée ait duré moins qu'une année, nous pensons que les patients présentant une espérance de vie de moins de 20 ans devraient avoir chaque amélioration possible de leur situation - même si elle ne dure pas de manière permanente. Nous proposons donc de perforer le keratoplasty malgré des résultats à long terme insuffisants. ( info) |
4/96. Gestion anesthésique des patients avec le mucopolysaccharidosis IV présentant pour la chirurgie orthopédique principale. Mucopolysaccharidosis IV, également connu sous le nom de syndrome de Morquio-Brailsford, est un désordre récessif autosomal hérité de métabolisme de mucopolysaccharide menant à l'accumulation du sulfate keratan dans le tissu conjonctif des systèmes multiples d'organe. Basé sur un rapport de cas, les implications anesthésiques pour le traitement des patients présentant des MP IV présentant pour la chirurgie orthopédique principale sont discutées. ( info) |
5/96. dysplasie Spondylo-epiphyseal avec les changements oculaires : rapport du " deux ; new" ; variantes dans deux familles différentes. Deux familles avec le " ; new" ; des types de dysplasies spondyloepiphyseal sont rapportés. Les maladies sont caractérisées par les changements spinaux, la participation epiphyseal fémorale capitale et les modifications mineures de la premiers famille et rapetissement des mains et des pieds dans la deuxième. ( info) |
6/96. Soin anesthésique pour l'enfant avec le syndrome de Morquio : général contre l'anesthésie régionale. Le syndrome de Morquio est un sous-type des mucopolysaccharidoses (MP IV) caractérisés par l'accumulation intracellulaire du sulfate de kératine. Les issues anesthésiques se sont rapportées au processus primaire de la maladie incluent l'infiltration des tissus avec du sulfate de kératine menant à la déformation de l'anatomie supérieure de voie aérienne avec l'intubation endotrachéale difficile ou impossible, infiltration de l'épine cervicale avec le hypoplasia odontoid plaçant ces patients en danger pour le subluxation et le quadriparesis atlantoaxiaux, aussi bien que des changements dans la fonction cardiorespiratoire. Deux enfants avec le syndrome de Morquio que le soin anesthésique exigé pendant des procédures orthopédiques d'extrémité inférieure sont présenté. Les implications anesthésiques du syndrome de Morquio sont passées en revue. L'anesthésie générale a été employée dans un cas, tandis que l'anesthésie spinale continue, qui a été employée dans le deuxième cas, est rapportée pour la première fois dans un enfant avec des mucopolysaccharidoses. ( info) |
7/96. Expression variable dans une dysplasie squelettique brachydactyly principalement héritée avec des similitudes à E et à dysplasie spondyloepiphyseal-spondyloperipheral. L'expression variable et le penetrance des désordres principalement hérités présentent des problèmes dans le diagnostic et la consultation. La variation des résultats cliniques dans une famille avec une dysplasie squelettique dominante autosomal est présentée. Dans quelques membres seulement des metacarpals raccourcis ont été trouvés, comme vu dans brachydactyly classique E. D'autres présentés avec une participation squelettique plus grave et plus généralisée, comme sont trouvés dans certaines des dysplasies spondyloepiphyseal. Ce famille peut représenter le spectre vrai de brachydactyly E ; ils peuvent être affectés avec une dysplasie spondyloepiphyseal spécifique ; ou ils peuvent représenter un nouveau syndrome. Les auteurs favorisent la première possibilité et estiment que cette famille sert à souligner l'importance d'examiner tous les membres affectés dans un kindred avec une maladie dominante autosomal. ( info) |
8/96. Arthroplasty total de genou dans les patients présentant le nanisme hérité--un rapport de cinq remplacements de genou dans deux patients avec Morquio' ; type A et un de la maladie de s avec la dysplasie spondylo-epiphyseal. Dans Morquio' ; la maladie de s et dans la dysplasie spondylo-epiphyseal héréditaire d'une plus longue durée, le malalignment, l'instabilité et l'anatomie défavorable sont généralement les problèmes chirurgicaux principaux, mais car ces patients de nos jours n'ont pas une espérance de vie réduite, il est intéressant de leur donner un remplacement fonctionnel pour leurs genoux sévèrement déformés et douloureux. Nous rapportons trois patients présentant le nanisme hérité, dans qui un remplacement du genou a été exécuté. ( info) |
9/96. transplantation cornéenne dans un patient présentant le type VII (la maladie astucieuse) de mucopolysaccharidosis. BUT : Pour illustrer de bons résultats visuels après keratoplasty pénétrant dans un patient présentant la maladie astucieuse, un mucopolysaccharidosis rare (MP) provoqué par une insuffisance de bêta-glucuronidase. MÉTHODES : Un mâle de 15 ans avec l'opacification cornéen bilatéral progressif a fait suivi une évaluation médicale, génétique, et ophtalmique complète d'un keratoplasty pénétrant. RÉSULTATS : La cornée est restée claire pendant deux années suivant la chirurgie. L'histopathologie du bouton cornéen a démontré des vacuoles et des inclusions granulaires compatibles à cette maladie lysosomal de stockage. CONCLUSION : Tandis que la recherche est continue dans les domaines de la transplantation de moelle de rechange et d'enzymes, ces traitements peuvent alléger ou ne pas renverser l'opacification cornéenne. Ce cas illustre que la transplantation de cornée peut être une option valable de traitement pour remettre en état visuellement de tels patients. ( info) |
10/96. Résultats dentaires dans trois enfants de mêmes parents avec Morquio' ; syndrome de s. Trois enfants de mêmes parents avec Morquo' ; le syndrome de s sont décrits. Les fibroblastes cultivés du plus jeune enfant de mêmes parents ont démontré une absence totale de N-acethylgalactosamine-6-sulphate-sulphatase tandis que la bêta-galactocidase activité était normale, de ce fait vérifiant le diagnostic des dispositifs dentaires de MPS-IV A. tels que les tranchants aigus, on a observé des incisives cosse-formées, l'émail mince et les surfaces buccales piquées dans chacun des trois enfants. En outre, dans chacun des trois enfants de mêmes parents le TMJ a été affecté avec la résorption grave de la tête du condyle. L'examen histologique des molaires primaires exfoliated a montré une bande de la porosité accrue suivant les striae de Retzius dans la partie externe de l'émail. Ces perturbations développementales ont été de temps en temps associées aux défauts localisés mineurs dans la surface d'émail. L'importance de la surveillance étroite du développement dentaire et du soin dentaire régulier afin d'empêcher l'usure des dents, la perte de taille verticale de visage et le risque suivant de dysfonctionnement de TMJ est soulignée. ( info) |