1/70. Les oestrogènes commandent le comportement agressif dans quelques patients présentant le syndrome de Sanfilippo. Nous rapportons deux femmes avec le syndrome de Sanfilippo. Tous les deux ont eu l'agressivité caractéristique qui était réfractaire au traitement avec les agents conventionnels. Les deux femmes se sont améliorés sur la thérapie orale d'oestrogène et ont montré l'agressivité diminuée. ( info) |
2/70. Suivi clinique et neuroradiological dans le type III (syndrome de mucopolysaccharidosis de Sanfilippo). Le type III (syndrome de Mucopolysaccharidosis de Sanfilippo) est un désordre récessif autosomal caractérisé par participation progressive de système nerveux avec le retardement mental, les problèmes comportementaux et les saisies. Trois patients, de 20 mois à 12 ans, ont été continués pendant 3 années médicalement et en employant la formation image de résonance magnétique de cerveau (MRI). Nos résultats suggèrent que dans des résultats des patients MRI des MP III, y compris l'atrophie et le myelination anormal ou retardé, puisse précéder le début des symptômes neurologiques manifestes. La morbidité neurologique croissante est accompagnée de différents degrés de changements atrophiques progressifs, principalement affectant le cortex cérébral et le callosum de corpus. Cependant, il s'avère que, à travers des sujets, le taux de changements de MRI est indépendant de la sévérité du phénotype clinique. Sur cette base il pourrait discuter que dans les MP III la détérioration des symptômes neurologiques ne pourrait pas nécessairement refléter seulement les anomalies cérébrales progressives discernables par MRI. ( info) |
3/70. Deux cas de type III (Sanfilippo) de mucopolysaccharidosis. Une étude biochimique. La composition de mucopolysaccharide et de lipide du tissu nerveux et les viscères humains d'un cas de type A de la maladie de Sanfilippo et un cas de type C de la maladie de Sanfilippo, ont été étudiés. Dans le cerveau une augmentation modérée des glycosaminoglycans acides s'est produite. Ce phénomène beaucoup davantage a été prononcé dans les viscères, particulièrement dans le foie. Dans tous les tissus cette augmentation était principalement due à une accumulation de sulfate de heparan. Des changements de la composition en lipide ont été notés, mais peuvent être considérés en tant qu'effets secondaires. Les résultats biochimiques rapportés également suggèrent quelques conclusions générales. (a) AGAG et analyses de lipide ne permettent pas la différentiation entre les sous-types de la maladie de Sanfilippo. (b) Les différences en composition en lipide peuvent être considérées probablement comme conséquences de variation des effets secondaires. (c) Le demyelination grave dans le cerveau se corrèle bien avec l'analyse biochimique de lipide. Cependant, dans d'autres exemples il reste difficile d'établir le lien existant toujours entre quelques données morphologiques et biochimiques. ( info) |
4/70. L'opacité cornéenne et le glaucome congénital se sont associés au sulfaturia massif de heparan : rapport d'un cas. Un mois-vieil enfant en bas âge quatre masculin a été noté pour avoir eu l'opacité cornéenne grave depuis la naissance. Buphthalmos, pression intraoculaire accrue et opacité cornéenne avec le neovascularization ont été notés au cours de l'examen physique. Il n'y avait ni visage dysmorphic ni le hirsutism et le foie et la rate étaient impalpables. En outre, le hypotonia, la commande principale pauvre, et l'absence des réflexes de Moro et de saisir ont été également notés. Il n'y avait aucune évidence de l'infection congénitale par étude de TORCHE. Les essais des acides aminés d'urine et de plasma étaient dans des limites normales. Cependant, l'excrétion urinaire excessive du sulfate de heparan a été détectée par la chromatographie en couche mince. La transplantation cornéenne a été exécutée à 6 mois. L'examen histopathologique du bouton cornéen a montré l'épaississement homogène de Bowmen' ; membrane de s et substances rosâtres intracytoplasmiques dans le stroma cornéen. La tache bleue d'Alcian était positive, qui était compatible au mucopolysaccharidosis de la cornée. La manifestation de ce cas peut être une variante clinique de Sanfilippo' ; syndrome de s (type de Mucopolysaccharidosis III). ( info) |
5/70. Type IIIB de Mucopolysaccharidosis : caractérisation et expression de sauvage-type et d'alpha-N-ACETYLGLUCOSAMINIDASe et de rapport de recombinaison de mutant avec le phénotype de sanfilippo dans un patient atténué. Le type IIIB (MPS-IIB) de Mucopolysaccharidosis est un désordre lysosomal de stockage caractérisé par la dégradation défectueuse du sulfate de heparan due à une insuffisance d'alpha-N-ACETYLGLUCOSAMINIDASe (CHEVAL). La sévérité clinique de MPS-IIIB s'étend de l'atténué au phénotype sévèrement affecté de Sanfilippo. Cet article décrit l'expression et la caractérisation du sauvage-type CHEVAL de recombinaison et la caractérisation moléculaire d'un patient hétérozygote composé précédemment identifié de R297X/F48L MPS-IIIB présentant le syndrome atténué de Sanfilippo. Nous avons précédemment montré R297X pour être la mutation la plus commune dans une cohorte des patients hollandais et australiens, se produisant à une fréquence approximativement de 12.5%. Jusqu'ici F48L a été seulement décrit dans le proband. Pour déterminer la contribution de chaque mutation au phénotype clinique global du patient, les deux allèles de mutant ont été machinés dans le sauvage-type cDNA de CHEVAL et exprimés en cellules chinoises d'ovaire de hamster. Le sauvage-type CHEVAL et des allèles de mutant de F48L ont été également retrovirally exprimés en fibroblastes de peau de MPS-IIIB. L'activité résiduelle de CHEVAL et la stabilité et la maturation du CHEVAL immunoprecipitated étaient déterminées pour le sauvage-type CHEVAL et le CHEVAL de mutant. Les phénotypes biochimiques combinés des deux allèles de mutant de CHEVAL ont démontré une bonne correspondance avec le phénotype atténué observé de Sanfilippo du patient. ( info) |
6/70. Symptômes d'Extraneurologic en tant que présentation des signes de la maladie de Sanfilippo. La maladie de Sanfilippo, ou type III, résultats de mucopolysaccharidosis de l'insuffisance des hydrolases lysosomal, qui altère le métabolisme de sulfate de heparan. Médicalement, la maladie est caractérisée par un phénotype somatique doux combiné avec la première maladie neurodegenerative grave avec la perturbation comportementale en avant. Nous rapportons des résultats cliniques et moléculaires d'un enfant avec le type B (alpha-N> de la maladie de Sanfilippo ; - insuffisance d'acetylglucosaminidase) qui a présenté à l'âge pendant 18 mois avec la participation systémique marquée et le développement psychomoteur initial normal. Ces résultats suggèrent que le type atypique patients de mucopolysaccharidosis d'III puisse présenter avec les changements somatiques tôt précédant le début des symptômes neurologiques manifestes et assurant un diagnostic tôt et une intervention thérapeutique possible. ( info) |
7/70. Désordres de sommeil dans le syndrome de Sanfilippo : une étude polygraphique. OBJECTIF : Une forte présence des désordres de sommeil est rapportée dans les patients affectés par Mucopolysaccharidosis III (syndrome de Sanfilippo). Ces désordres n'ont été jamais étudiés par prolongé, objectif, et évaluations instrumentales. Le travail actuel est basé sur la durée et la structure de sommeil dans des patients de Sanfilippo. CONCEPTION D'ÉTUDE : Les dispositifs du sommeil/sillage font un cycle dans 6 patients de Sanfilippo et 6 commandes saines ont été évaluées au moyen de journaux intimes de sommeil et 48 heures EEG ambulatoire et enregistrements polygraphiques. L'analyse statistique a été exécutée au moyen du l'U-essai (Mann-Whitney). RÉSULTATS : Quatre sur six patients de Sanfilippo, les patients les plus âgés dans notre échantillon, ont montré un modèle de sommeil extrêmement irrégulier, avec plusieurs épisodes de sommeil de la durée inconstante, irrégulièrement distribués le long de 24 heures. Les deux plus jeunes patients ont montré l'insomnie d'entretien de sommeil avec plusieurs éveils nocturnes. CONCLUSIONS : Ces résultats suggèrent que la rupture de sommeil dans le syndrome de Sanfilippo se compose d'un modèle irrégulier de sommeil/sillage, qui à son début pourrait apparaître comme désordre de sommeil de lancement ou de maintien. Ceci pourrait expliquer pourquoi les mêmes patients ne répondent pas aux hypnotiques conventionnels. L'observation actuelle pourrait suggérer d'essayer la resynchronisation visée par thérapies, telle que le traitement comportemental, la thérapie légère ou le melatonin. ( info) |
8/70. Type D de syndrome de Sanfilippo : identification de la première mutation dans le gène de N-acetylglucosamine-6-sulphatase. Le type IIID de Mucopolysaccharidosis est le moindre terrain communal des quatre sous-types du syndrome de Sanfilippo. Il est provoqué par une insuffisance de N-acetylglucosamine-6-sulphatase, qui est l'une des enzymes impliquées dans le catabolisme du sulfate de heparan. Nous présentons le clinique, biochimique, et, pour la première fois, le diagnostic moléculaire d'un patient présentant la maladie de Sanfilippo D. Le patient s'est avéré homozygote pour une suppression basse simple de paires (c1169delA), qui causera un déphasage et un arrêt prématuré de la protéine. La détection précise de porteur est maintenant disponible pour d'autres membres de cette famille consanguine. ( info) |
9/70. Présentation viscérale de Tard-Début avec la cardiomyopathie et sans symptômes neurologiques de syndrome adulte de Sanfilippo A. Le syndrome de Sanfilippo A, le type IIIA de mucopolysaccharidosis, est provoqué par une insuffisance d'activité de sulphamidase de heparan, et présente habituellement dans l'enfance avec le neurodegeneration menant à la mort en années d'adolescent. Des symptômes viscéraux sont limités à coarsening et à diarrhée. Nous décrivons maintenant un patient adulte qui s'est présenté avec la cardiomyopathie. À l'âge 45 ans elle a eu l'hypertension, et l'année prochaine où elle a développé une cardiomyopathie progressivement de détérioration avec l'hypertrophie apicale en avant et la fibrillation atriale. À l'âge 53, elle a eu la cardiomyopathie nonobstructive hypertrophique concentrique grave dans les deux ventricules. Il n'y avait aucun coarsening des dispositifs. La fonction neurologique, le squelette, la cornée, le foie, et la rate étaient normaux. La biopsie endomyocardial percutanée a montré les cardiomyocytes montés en ballon avec des vacuoles de stockage, contenant les mucopolysaccharides acides. Les leucocytes, l'utérus, et la biopsie de cerveau n'ont pas montré ce matériel de stockage. Il y avait une légère augmentation en mucopolysaccharides totaux d'urine, avec une plus grande proportion de sulfates de heparan. L'activité de sulphamidase de Heparan était déficiente en leucocytes et la protéine et l'activité de sulphamidase de heparan ont été réduites dans les fibroblastes cultivés. Aucune mutation n'a été identifiée après ordonnancement du gène de sulphamidase de heparan au cDNA et au niveau genomic. Cette nouvelle présentation clinique augmente le spectre clinique du syndrome de Sanfilippo A pour inclure une présentation viscérale primaire de la cardiomyopathie sans symptômes neurologiques dans l'adulte. Le début en retard peut être lié à l'activité résiduelle de sulphamidase de heparan. La base génétique de cette nouvelle variante est encore peu claire. Les médecins évaluant des adultes doivent rester avertis de nouvelles présentations adultes possibles des conditions de stockage. ( info) |
10/70. transplantation de moelle pour le type B. de la maladie de Sanfilippo. La transplantation de moelle d'Allogeneic a été exécutée sur des jumeaux avec la maladie de Sanfilippo B. Ils étaient les deux premiers patients présentant ce désordre pour subir le procédé. Il y avait d'évidence définie d'engraftment comme montré par conversion en antigène de groupe sanguin et type de distributeur de tissu, et activité accrue d'alpha-glucosaminidase de leucocyte. Neuf ans de greffe de poteau, ni l'un ni l'autre jumeau est comme handicapé en tant que ses frères non traités étaient au même âge, bien que dans une hyperactivité jumelle et problèmes comportementaux, caractéristiques du désordre, soyez présent. Détails du twins' ; le développement et la croissance intellectuelle, leur activité d'alpha-glucosaminidase et l'excrétion glycosaminoglycan urinaire sont rapportés. ( info) |