1/109. Manque du masque laryngé de fixer la voie aérienne dans un patient avec Hunter' ; syndrome de s (type de mucopolysaccharidosis II). Nous présentons une étude de cas d'un garçon avec Hunter' ; syndrome de s (type de mucopolysaccharidosis II) et stridor dans lesquels une voie aérienne laryngée de masque (LMA) pour fixer la commande de voie aérienne. Un bronchoscopy rigide a été exécuté et une formation polypoid a découvert. Nous croyons que l'utilisation du LMA pourrait expliquer l'obstruction laryngée dans cet enfant. ( info) |
2/109. Éruption de peau comme signe de présentation du syndrome IIB de chasseur. Nous présentons un cas de syndrome de chasseur diagnostiqué en raison de l'éruption de peau. Un garçon japonais de 4 ans présent avec une histoire 3-4-months des lésions papular sur le dos et les extrémités. Sa croissance et développement étaient presque normaux. Son visage n'était pas d'aspect brut. Il a eu le multiple, blanchâtre à peau-coloré, des papules et des nodules symétriquement distribué sur les régions scapular et les aspects d'extenseur des bras supérieurs et des cuisses. Il n'y avait aucun antécédent familial des symptômes semblables. La biopsie de peau a montré le dépôt d'une quantité considérable de mucine dans le derme. Bien que les examens physiques n'aient détecté aucun autre signe de syndrome de chasseur, les rayons x ont montré les caractéristiques du mucopolysaccharidosis : défauts de forme de l'os, des nervures, et du bassin vertébraux. L'analyse de mucopolysaccharide de l'urine a indiqué une augmentation marquée en sulfate dermatan et sulfate de heparan. L'activité du sulphatase d'iduronate dans les lymphocytes était déficiente, qui était diagnostique pour le syndrome de chasseur. Nous soulignons que l'éruption de peau peut être le signe le plus tôt du syndrome de chasseur, en particulier sous la forme douce présentant avec le développement et la croissance normaux. ( info) |
3/109. Suivi à long terme après la transplantation de moelle pour la maladie de chasseur. La transplantation de moelle (BMT) a été exécutée dans 10 patients avec la maladie de chasseur (type II de mucopolysaccharidosis, insuffisance d'iduronate-2-sulphatase). Le donateur était un enfant de mêmes parents HLA-identique dans 2 cas, un parent HLA-non identique dans 6 cas, un donateur indépendant volontaire dans 1 cas, et les détails n'étaient pas disponibles dans 1 cas. Seulement trois patients ont survécu pendant plus de 7 années de poteau BMT ; cependant, cette mortalité élevée a probablement résulté du choix de distributeur pauvre. Dans deux, il y a eu une progression régulière d'incapacité physique et d'handicap mental. Un patient a maintenu le développement intellectuel normal, avec seulement l'incapacité physique douce. Il est possible que BMT puisse être utile dans les patients choisis présentant des MP II. ( info) |
4/109. Enfants avec des mucopolysaccharidoses--rapport de trois cas. Les mucopolysaccharidoses (MP) sont un groupe de désordres hérités de métabolisme, avec la participation et le dérangement répandus et progressifs de beaucoup d'organes et de tissus. En raison de leur nature de neutralisation, l'intervention chirurgicale fréquente pour l'anomalie nécessitée est commune, et est associée à un niveau important de risques anesthésiques perioperatively. Un des risques principaux que nous trouvons médicalement est difficulté de voie aérienne. Les facteurs multiples sont présents dans les mucopolysaccharidoses pour rendre la gestion de voie aérienne et l'intubation de trachael potentiellement dangereuses. Hormis l'infiltration et l'épaississement généralisés des tissus mous, l'oropharynx peut être obstrué par une grande langue avec l'hypertrophie tonsillar. En outre, le mucosa friable couvrant le pharynx nasal et oral rend ces structures facilement pour saigner et de l'oedème. Le cou est en général court et immobile, et l'épine cervicale et le joint tempromandibular peuvent avoir une mobilité limitée. De notre expérience, nous avons appris à ne pas donner sur la propension de la difficulté de voie aérienne. L'unicité de leur anatomie et de voie aérienne résultat extrêmement sensible souvent dans l'intubation échouée et bronchospasm même après l'intubation réussie. Récemment, dans l'hôpital commémoratif de Mackay nous avons rencontré en série trois cas pédiatriques avec des mucopolysaccharidoses (un Hurler et deux syndromes de chasseur). Dans ce rapport nous voudrions partager nos expériences et discuter les risques d'anesthésique et la gestion des patients de MP. ( info) |
5/109. Hunter' ; syndrome de s et apnoea associé de sommeil traités par CPAP et chirurgie. Un mâle de 42 ans avec Hunter' ; le syndrome de s a présenté avec le syndrome obstructif grave d'apnoea de sommeil (OSAS) et l'échec respiratoire de jour. La thérapie positive continue de la pression de voie aérienne (CPAP) était au commencement détresse respiratoire aiguë inefficace et produite. Hunter' étendu ; l'infiltration de la maladie de s de la voie aérienne supérieure avec un myxoma a été confirmée. La chirurgie suivante pour enlever le myxoma au niveau des cordes vocales, thérapie de CPAP était fortement - efficace et bien toléré. Ce rapport démontre la nécessité d'évaluer entièrement la voie aérienne supérieure dans les patients présentant des variantes peu communes d'OSAS, en particulier où la maladie n'est pas en juste proportion commandée par CPAP. ( info) |
6/109. Obstruction de réservoir souple dans Hunter' ; syndrome de s. Nous rapportons un cas d'obstruction de réservoir souple dans un patient avec Hunter' ; syndrome de s, présentant avec la symptomatologie douloureuse aiguë, due à l'impossibilité de vider, qui a été diagnostiqué avec l'échographie et le cystometrography. La cathéterisation intermittente avec du chlorure intravesical d'oxybutynin mènent à la résolution fonctionnelle réussie de l'obstruction. ( info) |
7/109. transplantation de moelle dans un patient de chasseur présentant la mutation de P266H. Le type II (MP de Mucopolysaccharidosis II, syndrome de chasseur) est une maladie lysosomal provoquée par l'insuffisance de l'enzyme iduronate-2-sulfatase (identification, EC 3.1.6.13). Les patients affectés montrent une gamme étendue de phénotypes cliniques, de grave à doux. L'analyse Mutational sur cette maladie a eu comme conséquence l'identification de plus de 200 changements. La transplantation de moelle (BMT) est considérée, actuellement, une thérapie appropriée pour des sujets des MP II sans affaiblissement neuropsychologique grave, toutefois l'analyse moléculaire dans les patients soignés par BMT a été mal étudiée. Nous décrivons ici un patient soumis à BMT dans 1995 dont le changement de gène d'identification, la mutation P266H, a été identifié ensuite. Le suivi de quatre ans a inclus des paramètres cliniques, biochimiques et moléculaires. L'analyse d'adn a montré, après BMT, mutant de coexistence de centre serveur et allèles normaux de distributeur, assurant l'efficacité de la thérapie et fournissant un outil rapide et précis pour surveiller la colonisation des cellules de distributeur après traitement. ( info) |
8/109. Thérapie de remplacement d'enzymes par la transplantation de fibroblaste : étude biochimique à long terme dans trois cas de Hunter' ; syndrome de s. Nous avons évalué l'efficacité des fibroblastes histocompatible transplantés comme source longévitale des enzymes lysosomal pour la thérapie de remplacement dans trois patients avec Hunter' ; syndrome de s, au-dessus des périodes s'étendant de 2.5 à 3.75 années. Le niveau du facteur correctif de chasseur excrété par chacun des trois patients a augmenté après la transplantation, de même qu'a fait l'activité du sulfatase d'alpha-L-idurono-2-sulfate en sérum, une fois mesuré directement avec un substrat disulfated radioactif de disaccharide. L'activité de Sulfatase a été également augmentée en homogénats de leucocyte des deux patients que nous pouvions évaluer. Ces augmentations de l'activité enzymatique ont été accompagnées des augmentations correspondantes de catabolisme de heparan et de sulfates dermatan, comme montré par (a) une diminution en sulfate : les rapports uroniques des oligosaccharides urinaires, (b) d'une augmentation en monosaccharide acide iduronic, et (c) d'une normalisation de filtration au gel du biogel P-2 profile. L'augmentation de l'activité enzymatique et le catabolisme accru ont été maintenus au cours de la période de l'étude et n'ont pas été affectés par non plus une diminution progressive ou retrait total de thérapie immunosuppressive. ( info) |
9/109. Type original de remise en ordre génétique dans le gène d'iduronate-2-sulfatase (identification) impliquant la suppression, les duplications, et les inversions. Nous décrivons un type original de remise en ordre génétique complexe dans le gène d'iduronate-2-sulfatase (identification) d'un patient sévèrement affecté de MPSII. L'analyse méridionale de tache a indiqué une suppression intragénique des exons 5 et 6. La suppression enjambe le point d'ébullition 5.581. L'ordonnancement des jonctions de suppression a indiqué une remise en ordre complexe impliquant des duplications et des inversions. Un fragment demeurant de 20 points d'ébullition (c) de l'ordre de l'intron 6 et deux fragments reproduits de gène d'identification 314 du point d'ébullition (a) de frontière de l'intron le point d'ébullition 7 et 23 (b) de 6/exon de l'exon 7 ont été trouvés entre les points de rupture de suppression. Les fragments a et c ont été placés dans une orientation inversée. Nous proposons que la remise en ordre décrite soit un résultat d'un événement nonhomologous de recombinaison aux emplacements avec peu d'homologie. Le modèle proposé expliquant cet événement de recombinational implique la formation du " ; tétra-loop" ; structure monocatenaire d'adn pendant la réplique. La complexité de la remise en ordre décrite et le manque de grands ordres homologues aux points de rupture mutational suggèrent que des intermédiaires moléculaires complexes soient formées pendant la recombinaison illégitime. ( info) |
10/109. Résorption progressive d'os après la rupture pathologique du cou fémoral dans Hunter' ; syndrome de s. Nous rapportons un cas de Hunter' ; syndrome de s lié à une rupture transversale du cou fémoral gauche après trauma mineur, suivie de la résorption progressive de la tête fémorale à 12 ans et d'une rupture d'effort du cou fémoral droit à 16 ans. MRI a exécuté à 15 ans intensité réduite intra-articulaire indiquée sur des images de T1-weighted et de T2-weighted des deux joints de hanche. M. conclusion peut représenter l'épaississement synovial fibreux, qui a causé l'érosion de pression du cou fémoral, des ruptures résultantes pathologiques et/ou d'effort, et l'osteonecrosis suivant avec l'absorption rapide de la tête fémorale. ( info) |