1/124. La sténose aortique et mitrale combinée dans le type de mucopolysaccharidosis EST (syndrome d'Ullrich-Scheie). Les syndromes génétiques de mucopolysaccharidosis (MP) sont des erreurs innées récessives autosomal de métabolisme. La participation de valve de coeur dans les MP n'est pas rare mais seulement uns enferment des rapports de chirurgie cardiaque réussie sont disponibles. En particulier, les rapports de la sténose aortique et mitrale combinée liée aux MP que le type EST sont très rares. Le type I et le type MP de VI sont associés à la maladie cardiaque valvaire dégrossie gauche significative qui exige le remplacement chirurgical de valve en raison de la valve irrégulière s'épaississant, à la fibrose, et à la calcification. Un homme de 35 ans a eu la sténose de valvule mitrale grave après remplacement chirurgical réussi d'une valve aortique par sténose. La maladie cardiaque valvaire a été étudiée par ultrason cardiaque et cathéterisation gauche de coeur. La caractérisation de Histomorphological de la valvule mitrale affectée a été exécutée. Le cas illustre les dispositifs cliniques en général associés de cardiaque et les anomalies extracardiaques trouvées dans le type de MP EST. ( info) |
2/124. Enfants avec des mucopolysaccharidoses--rapport de trois cas. Les mucopolysaccharidoses (MP) sont un groupe de désordres hérités de métabolisme, avec la participation et le dérangement répandus et progressifs de beaucoup d'organes et de tissus. En raison de leur nature de neutralisation, l'intervention chirurgicale fréquente pour l'anomalie nécessitée est commune, et est associée à un niveau important de risques anesthésiques perioperatively. Un des risques principaux que nous trouvons médicalement est difficulté de voie aérienne. Les facteurs multiples sont présents dans les mucopolysaccharidoses pour rendre la gestion de voie aérienne et l'intubation de trachael potentiellement dangereuses. Hormis l'infiltration et l'épaississement généralisés des tissus mous, l'oropharynx peut être obstrué par une grande langue avec l'hypertrophie tonsillar. En outre, le mucosa friable couvrant le pharynx nasal et oral rend ces structures facilement pour saigner et de l'oedème. Le cou est en général court et immobile, et l'épine cervicale et le joint tempromandibular peuvent avoir une mobilité limitée. De notre expérience, nous avons appris à ne pas donner sur la propension de la difficulté de voie aérienne. L'unicité de leur anatomie et de voie aérienne résultat extrêmement sensible souvent dans l'intubation échouée et bronchospasm même après l'intubation réussie. Récemment, dans l'hôpital commémoratif de Mackay nous avons rencontré en série trois cas pédiatriques avec des mucopolysaccharidoses (un Hurler et deux syndromes de chasseur). Dans ce rapport nous voudrions partager nos expériences et discuter les risques d'anesthésique et la gestion des patients de MP. ( info) |
3/124. Réaction allergique au composant liposomique de l'amphotéricine liposomique B. Un cas de la réaction allergique grave surgissant pendant le traitement avec Ambisome et insensible au médicament d'antihistaminique et de stéroïde est rapporté. Un enfant féminin de 2.9 ans avec Hurler' ; le syndrome de s a reçu une greffe allogeneic de sang de corde d'un donateur indépendant. Pendant la phase non plastique, l'amphotéricine liposomique B (Ambisome) a été administrée en tant qu'élément d'un traitement empirique pour la fièvre persistante. Le patient a développé une éruption maculopapular étendue et démanger grave que résolu seulement sur la discontinuation de la drogue. Le patient a plus tard eu la pneumonie interstitielle avec l'échec respiratoire ingravescent malgré à antibiotique proportionné et traitement antiviral. Le traitement avec de l'amphotéricine conventionnelle B a été considéré essentiel dans ce patient en critique malade, et la formulation conventionnelle a été administrée pendant 20 jours sans causer n'importe quelle réaction. La réaction allergique grave à Ambisome est un événement rare mais, prenant en considération que l'essai de premedication ou de dose n'est pas recommandé pour cette formulation, la surveillance soigneuse du patient étant traité pour la première fois est justifiée. ( info) |
4/124. Anesthésie épidurale échouée dans un patient avec Hurler' ; la maladie de s. Échec d'anesthésie épidurale dans un patient avec Hurler' ; la maladie de s est présentée. La possibilité que l'anesthésie épidurale peut échouer en raison du dépôt du mucopolysaccharide dans les meninges, ou dans l'espace épidural est discutée. Un granulome dans la trachée supérieure et la sténose grave de choanal a compliqué la gestion déjà difficile de voie aérienne. ( info) |
5/124. L'identification et la caractérisation de l'accepteur de -3c-g épissent la mutation d'emplacement dans l'alpha-l-iduronidase humain lié au type IH/S. de mucopolysaccharidosis. Le criblage d'adn pour des mutations dans le gène du l'alpha-l-iduronidase (IDUA) a été effectué dans un type chinois patient de mucopolysaccharidosis d'IH/S. Le patient a eu deux mutations différentes : l'allèle maternel a L346R (transversion de t-g dans le codon 346) et l'allèle paternel a 388-3c-g (transversion de CG. à position -3 du 3' ; emplacement d'épissure de l'intron 2). En cellules cos-7 transfected, L346R n'a montré aucune activité appréciable d'IDUA (0.4% d'activité normale), bien qu'il n'ait pas causé une réduction apparente d'IDUA adn messagère ou de niveau de protéine. La mutation 388-3c-g affecte profondément mener de épissure de normale à une adn messagère très instable. L'expression du cDNA d'IDUA contenant l'emplacement muté d'épissure d'accepteur a montré des traces d'activité enzymatique (1.6% de l'activité normale). Les résultats fournissent davantage d'appui pour l'importance de la cytosine à la position -3 dans le traitement d'arn. ( info) |
6/124. mucopolysaccharidoses et compression de moelle épinière : enfermez le rapport et l'examen de la littérature avec des implications de la transplantation de moelle. OBJECTIF ET IMPORTANCE : Nous présentons un patient avec le mucopolysaccharidosis avec la compression de moelle épinière, et nous passons en revue des cas précédemment édités. C'est le premier cas édité d'un patient avec le mucopolysaccharidosis avec la compression de moelle épinière qui a subi la transplantation de moelle. PRÉSENTATION CLINIQUE : Un patient de 2 ans présentant le syndrome de Hurler a subi la transplantation de moelle. Bien que la transplantation de moelle ait amélioré plusieurs des effets systémiques du syndrome de Hurler, le patient s'est présenté à 8 ans avec une myélopathie cervicale. La formation image de résonance magnétique a indiqué la compression douce de tissu de la corde cervicale supérieure. La revue de littérature démontre ce tetraparesis spastique, secondaire à la compression cervicale de corde, est la présentation la plus commune de ce sous-groupe de patients. INTERVENTION : Un craniectomy et un laminectomy C1-C5 et une décompression suboccipital avec duraplasty ont été exécutés. L'examen pathologique du tissu et de la lame mous compressifs était compatible au mucopolysaccharidosis. Postopératoirement, le patient a montré l'amélioration substantielle dans la fonction neurologique. CONCLUSION : mucopolysaccharidoses peut induire un " compressif ; myelopathy." métabolique ; Les procédures de Decompressive ont montré l'amélioration significative dans la fonction neurologique dans la majorité de patients sans instabilité spinale. La transplantation de moelle peut permettre à plus de patients présentant des mucopolysaccharidoses de survivre assez longtemps pour exiger le traitement neurochirurgical à l'avenir. L'effet de la transplantation de moelle sur la prévention de la compression de moelle épinière est peu clair. ( info) |
7/124. protocole Fludarabine-basé pour la transplantation périphérique haploidentical de cellules de tige de sang dans le syndrome de Hurler. Pour évaluer la praticabilité d'exécuter une transplantation périphérique haploidentical de cellules de tige de sang (PBSCT) dans un enfant avec le syndrome de Hurler après un régime de traitement original se composant du monophosphate de fludarabine, de la globuline d'anti-T-lymphocyte, de la bas-dose busulfan, et de l'irradiation au corps entier d'une dose unique de 750 cGy. Un garçon de 16 mois avec le syndrome de Hurler a subi PBSCT haploidentical de sa soeur HLA-assortie par 3/6. Le traitement de Pretransplant s'est composé du jour -10 du fludarabine (30 mg/m2 par jour) au jour -5, busulfan (4 mg/kg par jour) des jours -7 et -6, du jour -4 de la globuline d'anti-T-lymphocyte de lapin (10 mg/kg par jour) au jour -1, et à l'irradiation au corps entier de 750 cGy le jour -1. L'épuisement à cellule T in vitro a été effectué avec de l'anticorps CDw52 monoclonal antihuman de rat (Campath-1G). Le protocole fludarabine-basé bien-a été toléré, avec la toxicité douce et aucunes complications ou maladie transplanter-connexes principales de greffe-contre-centre serveur. Engraftment était complet et écurie. Chimerism était origine de donateur de 100%, comme déterminé par polymorphisme de longueur de fragment de restriction. Le nombre à chaînes cytogénétique et de polymérase réaction-divers des analyses des séquences répétées en tandem (PCR-VNTR) de sang périphérique et de moelle a montré la reconstitution 100% avec les cellules de distributeur femelles. Le patient a subi la greffe il y a 30 mois et est en bon état clinique, avec des comptes normaux, aucuns signes de la maladie de greffe-contre-centre serveur, et aucuns épisodes infectieux ; les signes neurologiques ont stabilisé. Haploidentical PBSCT, T-cellule-épuisé au moyen de Campath-1G, peut servir d'alternative thérapeutique aux patients présentant le syndrome de Hurler quand un enfant de mêmes parents entièrement assorti n'est pas disponible. ( info) |
8/124. Syndrome de Hurler : un rapport de cas. Le syndrome de Hurler est un désordre hérité du métabolisme de mucopolysaceharide, qui est provoqué par un défaut dans des voies génétiquement commandées de dégradation lysosomal. Il représente le prototype classique du désordre de mucopolysaccharide. Un cas intéressant des trois et garçon de semestre un vieux avec une combinaison rare des résultats squelettiques, neurologiques, ophthalmologiques, et dentaires est présenté. C'est un syndrome rare avec une prédominance très basse des naissances de 1:100,000 et car tels le clinicien devraient se rendre compte de ce syndrome. ( info) |
9/124. Syndrome de Scheie présentant comme myopathy. Nous avons étudié deux frères avec le syndrome de Scheie dont la seule plainte était intolérance d'exercice. Dans la biopsie de muscle de quadriceps des deux patients, entre les fibres musculaires normales un plus grand nombre de fibroblastes acide-Schiff-positifs périodiques nettement gonflés ont été vus. Ultrastructuralement, ces cellules ont montré une accumulation des lysosomes agrandis, en partie remplie de matériel électro-dense. Nous présumons que l'accumulation des fibroblastes pathologiques peut interférer la transmission intramusculaire de force ayant pour résultat l'intolérance d'exercice. ( info) |
10/124. La matière blanche change imiter un leukodystrophy dans un patient avec Mucopolysaccharidosis : caractérisation par MRI. Le type I (insuffisance de Mucopolysaccharidosis (MP) d'alpha-iduronidase) est caractérisé par stockage et excrétion urinaire massive de sulfate dermatan et de sulfate de heparan ; il peut être distingué dans trois sous-types différents basés sur l'âge au début et à la sévérité des symptômes cliniques. Nous rendons compte de la participation progressive de matière blanche documentée par M. périodique formation image dans un patient avec le type I de MP, de la participation squelettique grave et des possibilités mentales préservées (phénotype ou syndrome intermédiaires de Hurler/Scheie). L'histoire naturelle des anomalies de matière blanche dans les patients présentant des MP est encore peu claire ; basé sur la présente étude, il s'avère que les changements dégénératifs de la matière blanche imitant un leukodystrophy peuvent marquer le cours du type I. de MP. Nous proposons également que le degré de M. changements des patients présentant des MP ne reflète pas toujours leur affaiblissement neurologique. ( info) |