1/138. Curso raramente suave da beta-glucuronidase deficiência em dois irmãos (mucopolysaccharidosis VII). Dois irmãos com mucopolysaccharidosis oligosymptomatic VII foram observados da idade 11 8/12 a 16 anos, e os 15 1/2 a 19 anos, respectivamente. O kyphosis torácico assintomático e o scoliosis suave eram as características clínicas proeminentes. As hérnias, a hepatoesplenomegalia, nublar-se córneo e shortness da estatura eram ausentes. Ambo tipo tido granulação do amieiro em leucócito polymorphonuclear e a pouco diploma nos monocytes. A análise Ultrastructural de leucócito do sangue revelou inclusões polymorphous de provavelmente mais de uma classe de substâncias orgânicas. Os sinais radiológicos eram suaves, confinado à espinha e às irregularidades consistidas de placas vertebrais superiores e mais baixas, de aplainar vertebral e de algumas mudanças osteophytic. Ambos os pacientes excretaram quantidades excessivas de mucopolysaccharides ácidos na urina e igualmente no globoside. Os fibroblasto cultivados da pele de ambos os pacientes contiveram grânulo metachromatic, tiveram somente aproximadamente 10% da beta-glucuronidase atividade normal e de mucopolysaccharides sulfatados degradados em taxa mais lenta do que a normal. Os soros dos pacientes não tiveram nenhuns ou a beta-glucuronidase atividade mínima, o mother' o soro de s teve subnormal e o father' atividade baixo-normal do soro de s. O irmão mais idoso é o exemplo conhecido o mais velho do mucopolysaccharidosis VII. Enquanto esta desordem hereditária pode tomar um curso clínico notàvel suave, os juvenis beta-glucuronidase-deficientes podem existir indetectado na população geral. ( info) |
2/138. As mutações em HYAL1, um membro de uma família tandemly distribuída do multigene que codifica atividades díspares do hyaluronidase, causam uma desordem lysosomal recentemente descrita, mucopolysaccharidosis IX. Hyaluronan (HA), um grande abundante glycosaminoglycan na matriz extracellular, é importante na migração da pilha durante o desenvolvimento embrionário, a proliferação celular, e a diferenciação e tem um papel estrutural em tecidos conexivos. O retorno do HA exige a avaria endoglycosidic pelo hyaluronidase lysosomal, e uma deficiência congenital do hyaluronidase foi provavelmente incompatível com vida. Entretanto, um paciente com uma deficiência do hyaluronidase do soro, designada agora como o mucopolysaccharidosis IX, foi descrito recentemente. Este paciente teve um phenotype clínico surprisingly suave, incluindo massas de tecido macias periarticulares notáveis, a estatura curta suave, uma ausência de participação neurológica ou visceral, e a evidência histológica e ultrastructural de uma doença lysosomal do armazenamento. Para determinar a base molecular do mucopolysaccharidosis IX, nós analisamos dois genes do candidato distribuídos tandemly no cromossoma humano 3p21.3 e nas proteínas da codificação com homology a uma proteína do esperma com atividade do hyaluronidase. Estes genes, HYAL1 e HYAL2, codificam dois hyaluronidases lysosomal distintos com especificidades diferentes da carcaça. Nós identificamos duas mutações nos alelos HYAL1 do paciente, um 1412G --> Uma mutação que introduza uma substituição nonconservative do ácido aminado (Glu268Lys) em um resíduo ativo putativo do local e em um rearranjo intragenic complexo, 1361del37ins14, esse conduz a um codon prematuro da terminação. Nós mostramos mais que estes genes de dois hyaluronidase, assim como um terço descobriram recentemente o gene adjacente do hyaluronidase, HYAL3, temos os testes padrões marcada diferentes da expressão do tecido, consistentes com os papéis de deferimento no metabolismo do HA. Estes dados fornecem uma explanação para o phenotype inesperada suave no mucopolysaccharidosis IX e prevêem a existência de outras desordens da deficiência do hyaluronidase. ( info) |
3/138. Chondroitin 4 - e mucopolysaccharidosis de 6 sulfatos--um estudo morfológico. Um paciente dos anos de idade 17 que manifesta clìnica a cara do gargoyle, o nanismo, a deformidade esqueletal do osso, o atraso mental suave e o curso benigno foi apresentado. Bioquìmica, a excreção urinária aumentada de glycosaminoglycans ácidos foi confirmada e o sulfato do chondroitin 4 e o sulfato do chondroitin 6 foram substanciados para ser os componentes principais do mucopolysacchariduria ácido. Ilumine microscopically, os números variáveis de pilhas da espuma foram observados nos materiais da biópsia dos nós, do fígado e da pele de linfa, assim como nas manchas da medula aspira. No fígado, as pilhas parenchymal pareceram vacuolated. Histochemically, acumulação de glycosaminoglycans ácidos sulfatados foi demonstrado no citoplasma das pilhas da espuma que proliferating nestes tecidos, assim como nas pilhas de fígado. O elétron microscopically, todas estas pilhas de armazenamento foi encontrado para conter numeroso, membrana-limita, as inclusões vacuolar enchidas com os materiais flocculent, finamente reticulogranular da baixa densidade de elétron similar àquelas vistas nas pilhas de armazenamento do Hurler, o caçador ou o Sanfilippo' síndrome de s. Os vacuoles vazios eram frequentemente coexistentes. Conformemente, este caso deve ser denominado " chondroitin 4 - e mucopolysaccharidosis" de 6 sulfatos; , com ênfase na possibilidade de um novo tipo de mucopolysaccharidosis genético. ( info) |
4/138. Dois casos do tipo III do mucopolysaccharidosis (Sanfilippo). Um estudo bioquímico. A composição do mucopolysaccharide e de lipido do tecido nervoso e os viscera humanos de um caso do tipo A da doença de Sanfilippo e um caso do tipo C da doença de Sanfilippo, foram investigados. No cérebro um aumento moderado de glycosaminoglycans ácidos ocorreu. Este fenômeno foi pronunciado muito mais nos viscera, especial no fígado. Em todos os tecidos este aumento era principalmente devido a uma acumulação de sulfato do heparan. As mudanças na composição de lipido foram anotadas, mas podem ser consideradas como efeitos secundários. Os resultados bioquímicos relatados igualmente sugerem algumas conclusões gerais. (a) AGAG e as análises do lipido não permitem a diferenciação entre os subtypes da doença de Sanfilippo. (b) As diferenças na composição de lipido podem provavelmente ser consideradas como conseqüências da variação em efeitos secundários. (c) O demyelination severo no cérebro correlaciona bem com a análise bioquímica do lipido. Entretanto, em outros exemplos permanece difícil construir uma ponte sobre a abertura ainda que existe entre alguns dados morfológicos e bioquímicos. ( info) |
5/138. Tipo doença de Sanfilippo de C: resultados clínicos em quatro pacientes com uma variação nova do mucopolysaccharidosis III. Uma variação genética nova da síndrome de Sanfilippo devido à deficiência do acetyl CoA: o N-acetyltransferase do alfa-glucosaminide, foi demonstrado recentemente em quatro pacientes. Os resultados clínicos destes pacientes são relatados aqui. O diagnóstico diferencial de outros tipos da síndrome de Sanfilippo em critérios clínicos e rotineiros do laboratório é difícil e o ensaio de enzima é necessário para alcangar o diagnóstico. Desde que dois dos pacientes relatados são fêmeas e a consanguinidade estava atual em um caso, a herança recessive autosomal é a mais provável. ( info) |
6/138. Sulfaturia 4 - e 6 do Chondroitin: um novo tipo de erro inborn do metabolismo? Um menino dos anos de idade 14 foi encontrado para excretar quantidades excessivas de glycosaminoglycans ácidos que eram predominante sulfato do chondroitin 4 e sulfato do chondroitin 6. As características clínicas incluíram o nanismo, atraso mental, facies grosseira, deformidades da espinha, articulações da bacia e tórax, e granulação nas leucócito. As características clínicas e bioquímicas encontradas neste menino foram comparadas com os tipos conhecidos de mucopolysaccharidosis e concluiu-se que este caso é um novo tipo de mucopolysacchariduria. ( info) |
7/138. Tratamento do mucopolysaccharidosis: aspectos clínicos e bioquímicos da transfusão da leucócito em comparação à infusão do plasma nos pacientes com Hurler' s e Scheie' síndromes de s. A eficácia terapêutica da transfusão da leucócito (LT) foi comparada com a aquela da infusão do plasma (PI) clìnica pela escala do movimento (ROM) das junções e bioquìmica do ponto de vista da atividade do alfa-L-iduronidase e da excreção urinária dos mucopolysaccharides ácidos (ampères) em 2 pacientes com Hurler' s e Scheie' síndromes de s. Ambas as síndromes são consideradas ser devido à falta da atividade do alfa-L-iduronidase, uma desordem metabólica congenital. Em conseqüência, a transfusão da leucócito ultrapassa a infusão do plasma no que diz respeito ao índice da enzima, à classe e à duração da melhoria clínica na rigidez das junções. A melhoria clínica na rigidez das junções estêve correlacionada com a degradação dos ampères quando a relação de fragmentos urinários dos ampères à grande molécula total ampères tem 50% tornado ou mais após a transfusão da leucócito e a infusão do plasma. ( info) |
8/138. Mucopolysaccharidosis em um gato de cabelos curtos doméstico--uma doença distinta daquela vista no gato Siamese. Um gato 10 de cabelos curtos doméstico masculino mês-velho foi examinado por causa do lameness progressivo, de uma cara larga com a ponte nasal deprimida, das orelhas pequenas, de nublar-se córneo, e da displasia múltipla do osso. O gato excretou quantidades excessivas de glycosaminoglycan (um componente do tecido conexivo) em sua urina e teve a evidência do armazenamento lysosomal dos glycosaminoglycans nos fibroblasto e nos neurônios. A atividade do alfa-L-iduronidase, uma enzima lysosomal envolvida na degradação glycosaminoglycan, era deficiente em fibroblasto e em leucócito cultivados. O mucopolysaccharidosis era distinto daquele visto em gatos Siamese nos termos das mudanças patológicas e da deficiência específica da enzima. ( info) |
9/138. Experiência clínica na gerência anestésica para crianças com mucopolysaccharidoses: Relatório de dez casos. Os mucopolysaccharidoses (PM) são desordens hereditárias. As crianças com estas desordens têm a doença do sistema múltiplo e apresentam desafios significativos para o anesthesiologist. O estabelecimento e a manutenção de uma via aérea adequada representam o problema anestesia-relacionado o mais geralmente encontrado nestes pacientes. Nós relatamos dez crianças com PM que exigiram a intervenção cirúrgica. Um paciente morreu e o outro teve um bom resultado. Neste relatório, nós compartilhamos de nossa experiência e discutimos os riscos e a gerência anestésicos de pacientes dos PM. ( info) |
10/138. Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen: estudos e relatório genéticos de sibs afetados. Nós relatamos um irmão e uma irmã com displasia de Dyggye-Melchior-Clausen com atraso mental (SR.) mas até agora sem ferimento da medula espinal devido à anomalia cervical da espinha. O metabolismo do Mucopolysaccharide foi estudado em diversas maneiras e encontrado para ser normal. A análise da segregação e o estudo de dados da consanguinidade confirmam que ambos os formulários da síndrome--aquele com SR., e aquele sem SR. (displasia de Smith-McCort) são recessives autosomal raros. Ferimento da medula espinal e a morte adiantada são um perigo em ambos. ( info) |