1/23. Diagnóstico In-utero do tipo VII do mucopolysaccharidosis em um feto com um translucency nuchal ampliado. O tipo VII de Mucopolysaccharidosis foi diagnosticado prenatally durante a primeira gravidez de um par consanguíneo turco, seguindo o work-up diagnóstico de um translucency nuchal aumentado detectado pelo ultra-som em 13 semanas da gestação. O tipo VII de Mucopolysaccharidosis (PM VII) ou a síndrome manhoso são uma doença lysosomal recessive autosomal rara do armazenamento, causada pela deficiência da enzima beta-glucuronidase. O formulário o mais severo dos PM VII manifesta-se por hydrops fetal non-immune. Os testes para o diagnóstico de desordens metabólicas, especial doenças lysosomal, são essenciais quando as causas principais de fetalis dos hydrops foram excluídas. A presença de uma deficiência do beta-glucosidase, Gaucher' doença de s, no infante do patient' a irmã de s emfatiza a importância de uns antecedentes familiares completos em pares consanguíneos e do risco para diversas doenças recessive em algumas famílias. ( info) |
2/23. Análise Mutational no sobrevivente conhecido o mais longo do tipo VII do mucopolysaccharidosis. Mucopolysaccharidosis VII (PM VII) é uma desordem recessive autosomal causada pela deficiência da beta-glucuronidase condução ao armazenamento intralysosomal do sulfato do heparan, o dermatan, e do chondroitin. Aqui, nós relatamos a identificação de duas mutações missense novas K350N e R577L em um paciente dos anos de idade 37 com beta-glucuronidase deficiência e um phenotype relativamente suave dos PM VII. A expressão da mutação de K350N em pilhas do rim do hamster do bebê revelou a atividade enzymatic residual e o transporte normal da enzima ao lisosoma. Entretanto, a expressão do R577L ou do mutante dobro K350N/R577L conduz à degradação rápida da enzima em compartimentos biossintéticos adiantados e em uma perda total de atividade enzymatic. Nós atribuímos o phenotype suave à atividade catalítica residual fornecida pelo mutante de K350N. Na altura de sua morte na idade de 37 anos, este paciente era o sobrevivente conhecido o mais longo com PM VII. ( info) |
3/23. Tipo VII de Mucopolysaccharidosis que apresentam com ascites neonatal isoladas. O tipo VII de Mucopolysaccharidosis (PM VII) é uma doença lysosomal do armazenamento causada por uma deficiência da enzima, beta-glucuronidase. OS PM VII têm uma variação larga na expressão fenotípica, incluindo a apresentação no período neonatal com os fetalis nonimmune dos hydrops. Nós relatamos a um neonate com PM VII quem apresentado inicialmente com as ascites isoladas marcadas não associadas com os fetalis dos hydrops. Esta parece ser uma novela que encontra nos pacientes com PM VII. ( info) |
4/23. Mucopolysaccharidosis VII como a causa de hydrops fetal na gravidez adiantada. Nós relatamos nos hydrops fetal que apresentam em 18 semanas da gestação e diagnosticadas como a beta-glucuronidase deficiência. Os pais eram primeiros primos e havia 2 mortes fetal similares precedentes. beta-glucuronidase era ausente em fibroblasto e em lymphoblasts fetal cultivados mas era normal nos parentes testados. As atividades de outras enzimas lysosomal eram normais. ( info) |
5/23. Tipo VII de Mucopolysaccharidosis (beta-glucuronidase deficiência): uma variação crônica com uma displasia esqueletal severa oligosymptomatic. Nós relatamos em um macho dos anos de idade 20 com um beta-glucuronidase mucopolysaccharidosis da deficiência (GUSB). Teve o carinatum do pectus, o kyphoscoliosis torácico bruto, e a displasia anca, um retrato que se tornasse conspícuo após a idade 4 anos. A hepatoesplenomegalia, as hérnias, nublar-se córneo, e as anomalias neurológicas eram ausentes. Embora tivesse o Amieiro-tipo granulação em suas leucócito polymorphonuclear, a urina não conteve um excesso significativo de mucopolysaccharides. Elétron - a examinação microscópica da pele e biópsias gengivais, leucócito, e fibroblasto cultivados da pele mostrou os únicos vacuoles membrana-limitados numerosos vazios ou enchidos com o material fibrillogranular; este último tecido não conteve grânulo metachromatic. Os Radiographs demonstraram uma displasia spondyloepiphyseal distinta em que as mudanças as mais impressionantes foram confinadas à espinha torácica (aplainando e desmorone nos corpos T7, T8 e T10 vertebrais) e às epífises importantas femoral (irregularidades e fragmentação). A atividade de GUSB no patient' o soro, as leucócito, e os fibroblasto de s foram diminuídos severamente; a atividade de GUSB no soro e nas leucócito dos pais e 2 sibs assintomáticos eram subnormal. A análise de Immunoblot mostrou níveis muito baixos de material cruz-reactivo para o anti-GUSB anti-soro no patient' extratos da leucócito e do fibroblasto de s. Este paciente foi afetado mais severamente em seu esqueleto do que outros pacientes descritos com um formulário crônico oligosymptomatic. Este caso alarga o retrato clínico e bioquímico associado com a deficiência de GUSB e pode representar uma variação nova da doença. ( info) |
6/23. Tipo VII de Mucopolysaccharidosis como uma causa de fetalis non-immune periódicos dos hydrops. FUNDO: O tipo VII de Mucopolysaccharidosis (PM VII) é uma doença lysosomal rara do armazenamento descrita primeiramente por manhoso em 1973. Há menos de trinta casos relatados no mundo inteiro. Esta desordem extremamente rara pode apresentar in-utero como fetalis dos hydrops e tem uma taxa elevada do retorno. Entretanto, o diagnóstico pré-natal na ausência de uma criança previamente afetada, não foi relatado até agora. CASO: Este é um exemplo de um par não-consanguíneo, sem a história de uma criança previamente afetada com PM VII, apresentando com os fetalis periódicos dos hydrops. Durante o work-up, o feto afetado foi diagnosticado in-utero com beta-glucuronidase deficiência que é pathognomonic para PM VII. O diagnóstico pré-natal foi executado então em gravidezes subseqüentes. CONCLUSÃO: A importância de uma investigação extensiva e completa para a etiologia de fetalis dos hydrops é discutida. ( info) |
7/23. Instabilidade de Craniovertebral com compressão da medula espinal em um menino 17 mês-velho com síndrome manhoso (tipo VII do mucopolysaccharidosis): um dilema cirúrgico. PROJETO DO ESTUDO: Um estudo de caso com revisão da técnica cirúrgica na estabilização craniovertebral para crianças novas com mucopolysaccharidosis. OBJETIVOS: Para descrever um paciente interessante com uma desordem metabólica rara e rever a técnica cirúrgica para a instabilidade craniovertebral nesta população paciente rara. SUMÁRIO DE DADOS DO FUNDO: A instabilidade de Craniovertebral foi relatada nos pacientes com mucopolysaccharidosis e levanta um problema para a cirurgia espinal por causa da desordem metabólica inerente e a idade na apresentação. Nós apresentamos o primeiro exemplo da compressão da instabilidade craniovertebral e da medula espinal que ocorre na síndrome manhoso (tipo VII do mucopolysaccharidosis) que é a afligido paciente o mais novo com esta desordem metabólica para se submeter à estabilização craniovertebral. MÉTODOS: Um menino 17 mês-velho apresentou com inabilidade suportar sua cabeça, diminuindo a força de músculo em todas as extremidades, o abdômen dilatado, e o shortness de respiração. O paciente foi encontrado para ter uma cardiomiopatia dilatada, uma hepatoesplenomegalia, uma função hepatobiliary anormal, nublar-se córneo, e uma anomalia tracheal questionável. O teste genético forneceu um diagnóstico da síndrome manhoso, tipo VII do mucopolysaccharidosis. A imagem latente de ressonância magnética revelou o stenosis focal com compressão significativa da medula espinal na junção craniovertebral. A examinação neurológica revelou o volume normal do músculo com força 3/5 em todas as extremidades e fraqueza significativa nos músculos da garganta com instabilidade na junção craniovertebral. RESULTADOS: Em um afastamento médico pré-operativo ajustado por cuidados intensivos pediatras, pelo neuroanesthesia pediatra, pela cardiologia pediatra, pela gastroenterologia pediatra, e pela neurocirurgia pediatra, o paciente submeteu-se a occipital à descompressão C3 e à fusão com corrupções autogéneas do reforço. O paciente foi coloc no prefitted halo-investe após a cirurgia e era neurològica intato. CONCLUSÕES: Este caso demonstra a heterogeneidade de deformidades cervicais da espinha entre as síndromes do mucopolysaccharidosis e confirma a propensão para o depósito dos glycosaminoglycans na junção craniovertebral. Uns estudos mais adicionais devem investigar a etiologia para esta propensão do depósito glycosaminoglycan na junção craniovertebral. Nós pensamos que este caso demonstra que, com planeamento pré-operativo apropriado, estes pacientes podem se submeter ao arthrodesis cervical do posterior bem sucedido apesar de seus idade ou defeitos metabólicos. ( info) |
8/23. Coleção de um produto periférico mobilizado do apheresis do sangue de um paciente com tipo VII do mucopolysaccharidosis e isolação subseqüente da pilha de CD34 . A eficácia da transplantação da medula para doenças lysosomal do armazenamento como o tipo VII do mucopolysaccharidosis (MPSVII) sugere que uma estratégia da terapia de gene que alveja pilhas hematopoietic autólogas do progenitor poderia ser bem sucedida. Dado as manifestações sistemáticas severas de MPSVII que inclui a doença do armazenamento no osso e na medula, era obscura se os suficientes números das pilhas hematopoietic do progenitor (CD34 ) poderiam ser mobilizados na circulação periférica e subseqüentemente purified destes pacientes. Como relatado aqui, a mobilização de G-CSF e o apheresis eram bem sucedidos, fornecendo um produto de 4 x 10 (10) pilhas nucleated que contêm 0.3% progenitors de CD34 . As pilhas de CD34 foram separadas magnètica do produto a uma pureza final de 85% com um rendimento de 64%. Estes resultados indicam que os progenitors hematopoietic podem com segurança ser recolhidos de um paciente de MPSVII nos números suficientes para a experimentação de aplicações clínicas da terapia de gene. ( info) |
9/23. O Coarctation da aorta thoraco-abdominal associou com o mucopolysaccharidosis VII em uma criança. Nisto nós descrevemos um exemplo do coarctation atípico da aorta thoraco-abdominal associada com o mucopolysaccharidosis VII em uma menina dos anos de idade 4. Aortography mostrou o redução difuso da aorta descendente. Um desvio extra-anatômico foi construído usando uma corrupção de 8 milímetros Dacron (Meadox Medicals Inc, Oakland, NJ) entre a parcela proximal e longe do ponto de origem da aorta descendente. A angioplastia do balão era necessária para tratar stenoses na aorta abdominal do infrarenal. Dois anos postoperatively na idade 6, o aortography não revelou nenhum stenosis nos locais anastomotic ou na prótese, mas o segmento hypoplastic da aorta descendente entre os anstomoses foi fechado completamente. ( info) |
10/23. beta-glucuronidase deficiência como uma causa de hydrops fetal. O tipo VII de Mucopolysaccharidosis (PM VII) foi diagnosticado em uma caixa de hydrops fetal severos. a beta-glucuronidase deficiência foi demonstrada no líquido amniotic, que foi obtido em 25 semanas da gestação, e nos fibroblasto da criança, que foram cultivados após a morte fetal na 2ã semana da gestação. No líquido amniotic o teste padrão bidimensional da electroforese dos glycosaminoglycans era em conformidade com os PM VII. Baseado nestes resultados, o diagnóstico pré-natal podia ser oferecido aos pares para a gravidez seguinte. ( info) |