1/1245. Dois casos novos da síndrome de Cumming que confirmam a herança recessive autosomal. Nós relatamos em duas irmãs natimortas com hydrops generalizados, campomelia, lymphocele cervical, e displasia polycystic do rim, do fígado, e do pâncreas. Esta síndrome conforma-se àquela descrita primeiramente por Cumming e outros [Am. MED do J. Genet. 25:783 - 790, 1986]. Esta observação fornece a sustentação adicional para a noção que esta síndrome tem um teste padrão recessive autosomal da herança. ( info) |
2/1245. dissecção aórtica Rachadura-cocaína-associada na gravidez adiantada--um relatório do caso. Mesmo que raro na gravidez, a dissecção aórtica é uma complicação vascular potencial catastrófica, ocorrendo principalmente nos estágios atrasados da gravidez. Os eventos vasculares, incluindo a dissecção aórtica são complicações reconhecidas do uso da rachadura-cocaína. Os autores relatam um exemplo da dissecção aórtica na gravidez adiantada relativa ao uso da rachadura-cocaína. Acreditam que os efeitos combinados da gravidez e da cocaína de rachadura no vasculature criam o ambiente necessário que potentiating eventos catastróficos como a dissecção aórtica. Este papel revê os mecanismos patofisiológicos sendo a base possíveis e as opções disponíveis diagnósticas, terapêuticas, e da gerência. ( info) |
3/1245. Gestação gêmea monoamniotic iatorgênica com síndrome gêmeo-gêmea progressiva da transfusão. OBJETIVO: A punctura intencional da membrana foi relatada para ser um método novo prometedor para a gerência da síndrome gêmeo-gêmea da transfusão. RELATÓRIO DO CASO: O tratamento da síndrome gêmeo-gêmea da transfusão com amniocenteses de série conduziu à punctura involuntária da membrana divisora em 24 semanas da gestação. O desacordo Fetal do crescimento aumentou, e a transfusão gêmeo-gêmea não melhorou o seguimento da punctura. A morte Intrauterine de ambos os feto em 27 semanas da gestação ocorreu. CONCLUSÃO: Septostomy Amniotic para o tratamento da síndrome gêmeo-gêmea da transfusão deve ser executado com a grande consideração. ( info) |
4/1245. Embolization da artéria Uterine--um tratamento bem sucedido para controlar a gravidez cervical do sangramento com uma gestação intrauterine simultânea. Um exemplo de uma mulher que sofre de uma gravidez cervical heterotopic do sangramento é descrito. A gravidez cervical simultânea e a gestação intrauterine foram diagnosticadas pelo ultra-som e o sangramento foi controlado inicialmente com o embolization fluoroscopic seletivo da artéria uterine. Uma redução fetal seletiva foi feita com o cloreto intracardiac ultra-som-guiado do potássio. O embolization da artéria Uterine foi usado com sucesso para controlar a hemorragia em gravidezes cervicais quando o objectivo principal era permitir a preservação do útero, fertilidade potencial assim de manutenção. Este é o primeiro relatório do embolization arterial usado para controlar o sangramento para manter uma gravidez heterotopic intrauterine simultânea in vitro em um paciente da fecundação. Infelizmente, as medidas conservadoras subseqüentes conduziram a resultado indesejado. Este procedimento controlou inicialmente o sangramento sem interromper a atividade cardíaca fetal intrauterine. ( info) |
5/1245. Diagnóstico pré-natal adiantado da complicação do cabo em gravidezes múltiplas monoamniotic. OBJETIVOS: A complicação do cabo é uma complicação severa em gravidezes múltiplas monoamniotic. Três casos foram revistos para determinar como o diagnóstico adiantado do ultra-som pôde melhorar a assistência e a gerência. MÉTODOS: Em duas gêmeas e gravidezes diamniotic monoamniotic de uma dichorionic objectiva tripla, a complicação do cabo foi detectada entre 10 e 18 semanas gestational pela cor Doppler e Doppler pulsado velocimetry. As gravidezes foram continuadas em uma base semanal com observação especial do comportamento fetal e do uso da cor Doppler velocimetry. RESULTADOS: Caso que 1, uma gravidez gêmea monoamniotic com complicação do cabo perto das inserções do cordão umbilical foi diagnosticado em 10 semanas. Continuação longitudinal morte intrauterine mostrada de ambos os gêmeos em 15 semanas. Caso que 2, complicação dos cabos de cordão umbilical de duas objectivas triplas monoamniotic dentro de uma gravidez diamniotic dichorionic da objectiva tripla foram diagnosticados em 10 semanas. A gravidez continuou uneventfully até 35 semanas em que a complicação do cabo foi confirmada na seção Cesarean. Todas as objectivas triplas se tornaram desde normalmente. Caso que 3, gêmeos monoamniotic foram diagnosticados em 18 semanas. Colora Doppler detectou de lado a lado a inserção dos cabos de cordão umbilical e Doppler velocimetry sugeriu uma complicação na placa coriónica. A gravidez foi complicada por polyhydramnios. A seção Cesarean em 36 semanas confirmou a complicação do cabo na placa coriónica. A angiografia Postnatal do computador e a examinação morfológica da placenta mostraram a presença de anastomose superficiais da artéria-à-artéria e da veia-à-veia e de derivações arteriovenosas profundas. O desenvolvimento dos gêmeos era uneventful. CONCLUSÕES: O diagnóstico da complicação do cabo é praticável cedo na gestação. Os protocolos futuros são propor documentar a idade gestational na deteção, na posição, e nos testes padrões de fluxo de Doppler e facilitar a avaliação do desenvolvimento short- e a longo prazo. ( info) |
6/1245. Características ecográficas pré-natais do rabdomiossarcoma embryonal. Nós descrevemos um exemplo do rabdomiossarcoma fetal detectado durante o terceiro trimester da gravidez pela ecografia pré-natal. Em 33 weeks' a gestação, ecografia executada por causa dos polyhydramnios suspeitados mostrou uma massa contínua de 120 x 54 milímetros que levantam-se da parede anterior da gaiola torácica fetal. Uma outra massa dentro da área maxillary esquerda que originou do assoalho orbital esquerdo foi detectada igualmente. No abdômen, havia umas massas redondas múltiplas e em torno do fígado. Porque a varredura precedente em 28 semanas tinha parecido normal, as massas do múltiplo que se tornaram visíveis e ampliadas ràpida em posições diferentes conduziram-nos acreditar que havia um cancro fetal. O diagnóstico mais provável era o rabdomiossarcoma (que foi confirmado mais tarde), porque é o tumor o mais predominante do macio-tecido nas crianças e pode se tornar dentro ou fora do músculo em qualquer lugar no corpo e em toda a idade. Outros dois casos relatados que foram detectados pela examinação pré-natal do ultra-som são discutidos igualmente. ( info) |
7/1245. Um father' sofrimento de s: tratar o stillbirth. Na extremidade cada person' a experiência de s do stillbirth é original. Não há nenhum direito ou a maneira errada de afligir-se e cada pessoa definem-no excepcionalmente (Pilkington, 1993). Minhas próprias experiências têm-me mostrado que é importante para o pai ser forte e tomar a responsabilidade para o que precisa de ser feita, contudo reconhece seu sofrimento. Minhas esposa e criança eram o pessoa o mais importante naquele tempo, e quando I necessário para se afligir, mim sentiu eu poderia fazê-lo somente minha maneira, e numa altura em que eu senti eu tinha terminado minhas responsabilidades iniciais. Eu não sinto culpado sobre ser forte, nem faço eu sinto culpado sobre ser fraco. Eu sinto o mau sobre ser demasiado orgulhoso e não procurar mais sustentação dos grupos setup especificamente para ajudar pais. Três anos abaixo da trilha, eu ainda falto minha filha e ainda penso dela. Eu tenho uma outra criança, que possa nunca substituir o anjo, e quando cresce acima, também, aprenderá sobre sua irmã mais idosa. ( info) |
8/1245. Sangramento rectal maciço devido à tuberculose jejunal e relativa ao cólon. Um exemplo do sangramento rectal maciço devido à tuberculose relativa ao cólon em gravidez avançada com morte fetal intrauterine é relatado. O paciente foi tratado com o resection dos dois pontos esquerdos e deixou a colostomia transversal da extremidade com o fechamento do coto rectal. A histereotomia para a remoção do feto inoperante foi executada. O paciente melhorou na saúde com tratamento antitubercular. A anastomose colorectal foi executada após 4 meses. O sangramento rectal maciço na tuberculose intestinal, embora rara deve ser mantido na mente. ( info) |
9/1245. Displasia esqueletal osteosclerotic letal com corpos de inclusão intracellular. Nós relatamos aparentemente previamente - um formulário undescribed da displasia esqueletal osteosclerotic letal em um feto masculino de 30 semanas com shortness micromelic dos membros. Os resultados radiográficos no necropsy incluíram a densidade aumentada em todos os ossos, os mais marcados no crânio, no mandible, e no pubis. Os reforços eram muito curtos, modelado anormalmente, e largamente anterior. As vértebras eram posteriorly hypoplastic e firmadas, particular nas regiões cervicais e lombares. Os fémures e as tíbias eram curtos com metaphyses longe do ponto de origem largos, os diaphyses undermodeled, e o vara do quadril. Os úmeros, os raios, e os cúbitos eram igualmente curtos e undermodeled com o alargamento proximal e longe do ponto de origem. a morfologia Chondro-óssea mostrou colunas curtas do chondrocyte, extensão de pilhas hypertrophic no metaphysis, e overgrowth do osso perichondral. Na cartilagem de descanso havia uns grandes chondrocytes que contêm um material homogêneo que mancha cor-de-rosa com von Kossa trichrome, cinzento com azul do toluidine, e preto com methenamine de prata. O osso cortical estava faltando e o osso trabecular era hypercellular, grosso, e grosseiro. Ultrastructurally, os chondrocytes de descanso da zona eram grandes e redondos com cromatina condensada e laços dilatados do reticulum endoplasmic áspero. Os resultados radiográficos e histopatológicos neste caso são originais e diferem daqueles considerados em outras displasias esqueletais osteosclerotic letais relatadas. ( info) |
10/1245. Desordem de Lymphoproliferative da origem fetal que apresenta como oligohydramnios. O Lymphoma que envolve a placenta ou o feto permanece um evento muito raro. Todos os casos relatados até agora mostraram as pilhas do lymphoma para ser da origem materna que as pilhas do tumor envolveram preferencial os espaços intervillous com a poupança dos villi e da circulação fetal. Nós relatamos um exemplo novo de um vírus de Epstein-Barr placental preliminar monoclonal (EBV) - lymphoma associado da B-pilha da origem fetal. A placenta de um feto natimorto de 20 semanas carregado a uma grávida 1 para dos anos de idade 19 0 mulheres, apresentando com oligohydramnios, mostrou que uma grande pilha infiltra confinado dentro dos villi e de poupar os espaços intervillous, indicativos da participação preferencial da circulação fetal. O Necropsy não mostrou nenhum outro local da participação pelo lymphoma maligno ou pelas outras anomalias. Os estudos de Immunophenotypic mostraram as pilhas do tumor para ser do phenotype da B-pilha com uma taxa relativamente elevada da proliferação. O rna de EBV EBER1 foi identificado em mais de 95% de pilhas do tumor, e os estudos da reacção em cadeia do polymerase mostraram o tipo A da tensão de EBV EBNA1 e o wildtype EBV LMP1. A análise da corrente pesada da imunoglobulina pela reacção em cadeia do polymerase mostrou uma população monoclonal da B-pilha. Os estudos in situ da hibridação que usam uma ponta de prova disponível no comércio dirigiram em seqüências repetidas no cromossoma de Y humano mostraram um único sinal intenso dentro das pilhas trophoblastic do epitélio e do lymphoma, indicativas da origem masculina. A mãe permanece na boa saúde 11 meses após a entrega. ( info) |