1/11. Dois casos novos da síndrome de Cumming que confirmam a herança recessive autosomal.Nós relatamos em duas irmãs natimortas com hydrops generalizados, campomelia, lymphocele cervical, e displasia polycystic do rim, do fígado, e do pâncreas. Esta síndrome conforma-se àquela descrita primeiramente por Cumming e outros [Am. MED do J. Genet. 25:783 - 790, 1986]. Esta observação fornece a sustentação adicional para a noção que esta síndrome tem um teste padrão recessive autosomal da herança.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/11. Diagnóstico pré-natal de 9 trisomy nonmosaic em um feto com doença renal severa.Nós relatamos um exemplo de 9 trisomy nonmosaic que apresentam em 21 semanas da gestação com o rim em ferradura polycystic, echogenic, a bexiga desmoronada, líquido amniotic ausente, e limitação intrauterine do crescimento. A imagem latente de Doppler da cor não demonstrou nenhum sinal da circulação sanguínea das embarcações renais. A amostragem Fetal do sangue confirmou uns 47, XX, o karyotype 9, sem a evidência do mosaicism, e aumentou os níveis do soro beta2-microglobulin de 10.7 mg/l, consistentes com a falha renal severa. Uma varredura da repetição em 23 semanas igualmente revelou uma cara dysmorphic, um microphthalmia bilateral, e um defeito vermian cerebelar. As examinações da continuação mostraram a limitação progressiva do crescimento que conduz à morte fetal em 33 semanas da gestação. Este relatório demonstra que os feto com os 9 trisomy nonmosaic podem apresentar com anomalias renais severas e confirma que os casos vistos nos segundos e terceiros trimesters têm geralmente um resultado desânimo.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/11. Cromossoma 6 do anel em três feto: encaixote relatórios, revisão de literatura, e implicações para o diagnóstico pré-natal.Os resultados pré-natais e postnatal em três feto com um cromossoma 6 do anel são apresentados, e a literatura desta desordem citogénica rara é revista. Os feto descritos ilustram o espectro largo da manifestação clínica do cromossoma 6. do anel. Em um feto, a desordem foi diagnosticada incidental por uma amniocentese rotineira devido a idade materna avançada. Outros dois feto eram hydrocephalic e tinham outras anomalias congenitais. Notàvel, o cromossoma 6 do anel tende a desaparecer em pilhas cultivadas do líquido amniotic; completo revelado karyotyping ou quase 6. monosomy completos ao contrário, o anel foram preservados em proporções elevadas de leucócito fetal. O atraso de crescimento Postnatal é único encontrar consistente desta desordem cromossomática. A idade materna não está significativamente acima da média. Uma revisão adicional de 20 casos da literatura revelou uma tendência impressionante à hidrocefalia, devido ao crescimento deficiente do cérebro ou secundária a um stenosis aqueductal. As crianças com chromosme 6 da hidrocefalia e do anel tendem a indicar o dismorfismo facial e podem ter malformações adicionais, falha do crescimento, anomalias do olho, e apreensões. Ao contrário, há dois relatórios em crianças com um cromossoma 6 do anel quem teve a estatura curta, a aparência normal, e um desenvolvimento psychomotor normal ou quase-normal. Em tais pacientes no fim suave do espectro clínico, o phenotype é restringido basicamente a que Kosztolanyi. [1987: 75:174 de Genet do zumbido - 179] delineados como o " síndrome do anel, " compreendendo o " falha severa do crescimento sem malformações principais, sem uma síndrome específica do apagamento, com somente o alguns ou nenhumas anomalias menores, e suave moderar retardation." mental; Este " syndrome" do anel; é considerado para ocorrer independente do cromossoma não sexual envolvido na formação de anel. A impressão total de nossos casos e da revisão de literatura dos casos com cromossoma 6 do anel é que a correlação do karyotype-genótipo é pobre. Isto faz a assistência prognóstica dos pais difícil e insatisfatória. As examinações alvejadas de série do ultra-som, especial do cérebro, são factores decisivos em explicar o prognóstico.- - - - - - - - - - ranking = 1.4018331392726keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/11. Síndrome de Meckel Gruber: ocorrência em uniões não-consanguíneas.A síndrome de Meckel Gruber é uma desordem recessive rara, letal, autosomal, associada consistentemente com os rins polycystic, encephalocoele do posterior e polydactly. Nós relatamos três casos nas uniões não-consanguíneas, sugerindo que o único defeito de gene ocorra mais geralmente em uniões não-consanguíneas do que os genes de mutante associados com outras desordens recessive autosomal que são relacionadas geralmente com uniões consanguíneas. A utilidade do diagnóstico pré-natal é discutida.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/11. É a malformação do Dândi-Caminhante associada com o " syndrome" longe do ponto de origem do apagamento 13q;? Resultados em um feto que suporta observações precedentes.Nós relatamos em um feto com um grande apagamento da peça longe do ponto de origem do braço longo do cromossoma 13, (del (13) (q14 --> qter)) anomalias congenitais do sistema urinário, dos pulmões e das extremidades, e da malformação do Dândi-Caminhante (DWM). Embora DWM fosse associado com muitas anomalias cromossomáticas e síndromes genéticas, sua relação ao 13q longe do ponto de origem tem sido demonstrada recentemente. Em 2002, McCormack e outros, descreveu dois pacientes com apagamentos do braço longo do cromossoma 13 quem teve anomalias congenitais múltiplas junto com holoprosencephaly (HPE) e DWM. As características e os resultados fenotípicos da autópsia de um feto com " syndrome" longe do ponto de origem do apagamento 13q; em uma gestação de 22 semanas são discutidos e a comparação com os dois casos precedentes é feita. Os resultados suportam a hipótese precedente que sugere que o haploinsufficiency em um locus dentro de 13q22-33 devido aos microdeletions possa ser responsável para DWM isolado em alguns dos pacientes. A examinação detalhada de 13q (13q22-33) por meio dos métodos citogénicos convencionais e moleculars é necessária nos casos com DWM.- - - - - - - - - - ranking = 7.009165696363keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/11. Concentração Fetal da alfa-fetoproteína da malformação e do soro de mães do diabético.Os pacientes grávidos do diabético pertencem a um grupo de alto risco de um ponto de vista de assistência genético. Conseqüentemente a avaliação do soro AFP e a examinação do ultra-som foram realizadas em 36 gravidezes do diabético, entre as 16-20 semanas gestational. Os infantes saudáveis foram entregados em 28 casos, malformações fetal ou as doenças foram diagnosticadas em 3 casos (2 1 de rim doença polycystic exencephaly e), em 5 gravidezes terminadas acima com stillbirth e/ou em fetopathy severo. De acordo com nossos resultados, o contrapeso feto-materno de AFP é alterado em pacientes grávidos do diabético mal controlado. Conseqüentemente a concentração materna do soro AFP não reflete sempre o índice de AFP do líquido amniotic. Supor que a baixa concentração do soro AFP em pacientes do diabético é devido ao contrapeso perturbado de AFP, que não pode ser observado em diabéticos grávidos controlados poço. Na gravidez do soro AFP das mães do diabético e do ultra-som a examinação deve ser realizada. Com melhoria mais adicional no tratamento do preconceptional de pacientes do diabético não somente o número de malformações causadas pela hiperglicemia deve diminuir, mas os problemas dos valores do soro AFP do negativo falso e do positivo falso causados pelo distúrbio no metabolismo de hidrato de carbono devem igualmente tornar-se menos freqüentes.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
7/11. Quistos renais em crianças prematuras: ocorrência em uma família com doença de rim polycystic.As lesões renais discretas mas típicas, representando provavelmente a primeira fase de adulto-tipo familial doença de rim polycystic, foram encontradas em duas filhas natimortas prematuras de uma mulher cuja a família tivesse muitos casos desta doença dominante autosomal. Aparentemente, bastante quistos estavam atuais dar forma unicamente a rins polycystic do tamanho adulto pela dilatação do quisto, sem formação adicional do quisto.- - - - - - - - - - ranking = 6keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/11. Comparação de articulações da bacia fetal humanas normais e anormais: um estudo quantitativo com significado à doença anca congenital.A presença, a extensão da anomalia, e os dados da medida nos quadris de seis feto com deformidades congenitais e de sete feto normais com os 12 quadris aberrantes foram comparados com os dados similares de 140 feto normais. Seis quadris eram anormais na examinação de olho despido nos feto com rins polycystic, deformidades múltiplas, ou cyclopia. Os quadris classific o normal em dois feto com defeitos cardíacos foram encontrados para ter a displasia, maior no lado esquerdo, quando os dados da medida foram comparados. As características aberrantes observaram assemelhado isso relatado na doença anca congenital. Embora nenhuma junção fosse deslocada sincera, seis quadris subluxated com deformidade marcada. Somente dois avaliaram os quadris anormais não tiveram valores fora dos limites normais para sua classe etária da comparação, e as junções de seis feto tiveram alguns valores que excederam limites normais por 2 SD. Em somente dois feto eram os valores femoral do ângulo fora dos limites normais que indicam que os ângulos femoral sozinho podem ser critérios pobres da displasia anca. Os dados quantitativos para feto normais permitem uma avaliação mais precisa de junções morfològica anormais e permitem a deteção da displasia nao aparente na examinação de olho despido.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
9/11. gravidez em um paciente com doença de rim polycystic autosomal-dominante e fibrose hepatic congenital.Este relatório do caso descreve uma gravidez em um paciente com doença de rim polycystic adulta autosomal-dominante e fibrose hepatic congenital, uma combinação muito rara e problemática. Em particular, a hipertensão e a deficiência orgânica renal causaram problemas durante esta gravidez. A diálise peritoneaa tornou-se necessária.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
10/11. do Curto-reforço síndrome polydactyly, tipo de Beemer-Langer, com displasia renal polycystic enorme bilateral: um exemplo da autópsia.A síndrome curta do reforço-polydactyly (SRPS) é um grupo de displasia esqueletal letal de uma herança recessive autosomal caracterizada por reforços marcada estreitos, por micromelia, e por anomalias múltiplas de órgãos principais. Nós relatamos um exemplo do tipo IV SRPS com associações raras de polydactyly e os rins polycystic bilaterais, em um feto fêmea velho de 28 semanas. Era mortos nascidos a uma mãe dos anos de idade 28, mostrando uma mudança hidrópica, um tórax estreito, e uns membros encurtados com postaxial heptasyndactyly das mãos e dos pés. A examinação radiológica revelou reforços horizontais curtos, os ossos tubulares curtos curvados do membro, os ilia e omoplata pequena, e uma anomalia vertebral suave. A examinação pós-morte divulgou a hipoplasia pulmonaa, quistos pancreatic, fibrose hepatic, e saiu da veia superior persistente oca. Além este caso teve a displasia renal polycystic enorme bilateral que foi descrita raramente em qualquer tipo de SRPS. As seções Histologic das vértebras divulgaram a ossificação enchondral anormal com irregular e retardaram a zona hypertrophic.- - - - - - - - - - ranking = 6keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |