1/433. Monosomy X comme anomalie cytogénétique unique dans la leucémie lymphoblastique aiguë : un rapport de deux nouveaux patients. Monosomy X comme anomalie cytogénétique acquise unique est habituellement trouvé dans les malignités hématologiques myéloïdes, particulièrement ceux avec les configurations myelodysplastic. Seulement trois cas de leucémie lymphoblastique aiguë (TOUTE) avec cette anomalie ont été précédemment rapportés. Nous ajoutons deux cas à cette série et présentons leurs observations sur la probabilité d'un gène suppresseur de tumeur étant situé sur le chromosome de X. ( info) |
2/433. Syndrome de Monosomy 18q et syndrome atypique de Rett dans une fille avec une suppression interstitielle (18) (q21.1q22.3). Nous décrivons une fille de 6 ans de 1/2 avec une suppression interstitielle du bras 18q (18q21.1q22.3) de chromosome. Ses manifestations cliniques sont une combinaison de ceux trouvés dans le syndrome 18q monosomy et de ceux du syndrome de rett. L'analyse cytogénétique a démontré une suppression du long bras du chromosome 18, défini par analyse moléculaire avec les marqueurs polymorphes comme suppression interstitielle de de novo, paternellement dérivée. Les résultats typiques 18q- du retardement mental inclus par syndrome, du hypoplasia de midface, et du hypoplasia du majora de labia, et ceux typiques du syndrome de rett étaient retardement mental grave, comportement autiste, mouvements hand-washing inadéquats, épilepsie, attaques du soupir et de l'hyperventilation, et scoliose progressive depuis l'âge de 5 ans. Elle n'a pas eu la microcéphalie, et le retard mental était évident d'un âge jeune sans période du développement normal, qui rend le diagnostic du syndrome de rett atypique. Précédemment, une fille avec le mosaicism pour un 18q monosomy lié au syndrome de rett a été décrite. Cette fille a eu une suppression terminale du chromosome 18q, qui semble coïncider en partie avec cela dans la fille actuelle. Il est possible que des gènes dans la région distale de 18q soient impliqués en étiologie de syndrome de rett. ( info) |
3/433. ' ; Identical' ; jumeaux avec les karyotypes discordants. Une anomalie chromosomique dans un des foetus d'une grossesse de jumeau monozygotic est un phénomène rare. Dans l'unité prénatale de notre laboratoire de cytogénétique nous avons récemment trouvé deux telles grossesses jumelles heterokaryotypic. Dans les deux cas des anomalies d'ultrason ont été détectées dans un foetus de chaque paire jumelle. L'analyse chromosomique a prouvé qu'une grossesse jumelle était discordante pour 21 trisomy et l'autre pour 45, examen de X. Ultrasonographic a suggéré qu'une grossesse jumelle monochorionic dans chaque cas et les études d'adn aient confirmé que les deux ensembles de jumeaux étaient monozygotic. Les deux grossesses ont été terminées. Les biopsies prises de différents emplacements des placentas ont montré le mosaicism chromosomique dans les deux cas. Il n'y avait aucune corrélation claire entre le karyotype trouvé près de l'emplacement de l'insertion de cordon ombilical dans le placenta et le karyotype du foetus. Le prélèvement du fluide aniotique des deux sacs est recommandé dans des grossesses jumelles diamniotic si un (ou tous les deux) foetus a des anomalies d'ultrason, même si les jumeaux sont apparemment monochorionic. ( info) |
4/433. Détection de 7 monosomy dans la moelle par l'hybridation in situ de fluorescence. Une étude des patients d'anémie de Fanconi et examen de la littérature. Monosomy 7 est fréquemment trouvé dans la moelle des patients présentant l'anémie de Fanconi (fa), le myelodysplasia de moelle /courgette, ou la leucémie myelogenous aiguë et est associé au pronostic pauvre. Dans notre laboratoire, l'analyse cytogénétique de la moelle d'un patient de fa a trouvé 2 de 30 cellules avec 7 monosomy, mais les résultats de la fluorescence l'hybridation qu'in situ (POISSON) a indiqué que 83 de 207 cellules (40%) ont eu monosomy 7. poissons ont été alors employés pour analyser deux premiers échantillons provenant du cas d'index, ni l'un ni l'autre dont 7 monosomy eus comme déterminés par la cytogénétique standard. L'analyse de poissons a déterminé que le premier échantillon, prélevé 19 mois plus tôt, a eu 8 de 200 cellules (4%) avec 7 monosomy et le deuxième échantillon. pris 7 mois plus tard, 43 contenus de 200 cellules (21.5%) avec 7. monosomy. Ces résultats indiquent une évolution lente vers 7 monosomy dans le patient' ; moelle de s. L'analyse standard de chromosome de métaphase représente diviser seulement spontanément des cellules, nous menant présumer que le poisson détectait 7 monosomy en cellules nondividing et qu'il pourrait être utile dans le dépistage précoce des clones anormaux. Pour évaluer cette hypothèse, le poisson a été exécuté sur 13 échantillons de moelle provenant de neuf patients avec le fa qui n'a pas montré 7 monosomy par analyse cytogénétique. Monosomy 7 a été détecté dans 3.44% de noyaux dans des patients de fa et dans 3% de noyaux dans des commandes normales. Jusqu'ici, aucun de ces patients de neuf fa n'a développé 7 monosomy ou leucémie. Ils sont surveillés par la cytogénétique standard et par FISH pour déterminer si 7 monosomy se développe et si elle peut être détectée par FISH avant sa détection par la cytogénétique standard. En tant que technique normalisée, nous avons adopté l'analyse de poissons pour 7 monosomy dans tous les patients présentant le fa. ( info) |
5/433. Le syndrome leukoencephalopathy postérieur peut ne pas être réversible. L'association d'une encéphalopathie réversible aiguë avec des anomalies passagères de lobe occipital sur des études de formation image est bien connue. Cette condition s'est appelée le syndrome leukoencephalopathy postérieur réversible. La présentation clinique habituellement inclut des saisies, mal de tête, a changé le statut mental, et la cécité, souvent liée à l'hypertension et aux immunosuppresseurs. Les auteurs discutent un mâle âgé de deux ans avec Down Syndrome qui a présenté 2 mois après la transplantation allogeneic de moelle avec la crise oculogyric grave, sans d'autres plaintes. Le patient était soigné pour l'hypertension et recevait le cyclosporine pour la prophylaxie de la maladie de greffe-contre-centre serveur. Un balayage de tomographie calculée de la tête a indiqué des lucencies bilatéraux marqués impliquant principalement la matière blanche des lobes occipital, de quelques centres d'hémorragie punctate. La condition s'est améliorée quand le cyclosporine a été discontinué, mais un secteur de leukomalacia a été identifié sur la formation image de résonance magnétique de suivi. À l'authors' ; la connaissance, crise oculogyric comme présentation de leukoencephalopathy postérieur réversible n'a pas été précédemment décrite. L'identification de cette association est importante, parce que les patients recevant le cyclosporine reçoivent souvent d'autres médicaments qui peuvent potentiellement causer les mouvements oculaires dystoniques, menant probablement à un retard dans le diagnostic et le traitement, qui peuvent avoir comme conséquence un déficit neurologique irréversible. ( info) |
6/433. La recherche sur deux cas de 13 disomy paternels suggère la synchronisation de la formation isochromosome et des mécanismes menant à disomy uniparental. Uniparental disomy (UPD) est la transmission anormale de deux copies d'un chromosome du même parent. Les mécanismes possibles pour UPD incluent la délivrance trisomy, la délivrance monosomy, la complémentation gametic, et la recombinaison somatique. La plupart de ces mécanismes peuvent impliquer les chromosomes, en particulier les isochromosomes et les translocations réarrangés de Robertsonian. UPD maternels et paternels ont été rapportés pour la plupart des chromosomes acrocentric. Cependant, seulement UPD pour les chromosomes 14 et 15 montrent un effet de impression apparent. Ci-dessus, nous présentons deux caisses d'isochromosomes impliquants d'UPD 13 paternels. Les deux cas ont été référés pour des études d'UPD dues à la formation d'un rea de de novo (13q13q). L'affaire 2 a été compliquée par la ségrégation d'un rob familial (13q14q) d'origine maternelle. Les deux propositi étaient phénotypique normale à l'heure d'examen. analyse polymorphe de marqueur dans l'affaire 1 montrait que la distribution des allèles des marqueurs le long du chromosome 13 était isodisomy complet, compatibles à un isochromosome. Cette remise en ordre pourrait s'être produite meiotically, sans recombinaison, ou mitotically. Un mécanisme probable pour UPD est dans ce cas-ci délivrance monosomy, par la formation postzygotic de l'isochromosome. Dans l'affaire 2 la distribution des allèles proximaux indiquaient un isochromosome, mais la recombinaison était évident. Ainsi, cette nécessité isochromosome ont formé avant ou pendant la méiose I. Un mécanisme probable pour UPD est dans ce cas-ci complémentation gametic, puisque la mère porte un rob (13q14q) et est en danger de produire les gamètes aneuploïdes. Cependant, la délivrance trisomy d'un conceptus 13 trisomy ne peut pas être complètement exclue. Étant donné que les deux cas étaient phénotypique normale, ces données promeuvent l'appui qu'UPD paternel 13 n'a pas des résultats phénotypiques défavorables et, ainsi, ne montre pas un effet de impression apparent. ( info) |
7/433. Syndrome de Myelodysplastic avec 7 monosomy après thérapie immunosuppressive dans Behcet' ; la maladie de s. Seulement peu de cas de Behcet' ; s et malignités hématologiques ont été rapportés jusqu'ici. Nous avons récemment observé un patient féminin de 39 ans avec Behcet' ; la maladie de s développant une anémie réfractaire de sous-type OUVRIER myelodysplastic du syndrome (DM) avec l'excès des souffles dans la transformation [RAEB-t] avec des 7 monosomy après avoir été traité avec le cyclosporin A et le chlorambucil pendant plusieurs années. Ce cas est rapporté et l'occurrence des malignités hématologiques et de Behcet' ; la maladie de s est passée en revue. ( info) |
8/433. Syndrome de Myelodysplastic avec la thérapie 5 et/ou 7 suivante monosomy avec 2 chloro-2' ; - déoxyadénosine. Quelques cas des néoplasmes secondaires se produisant après traitement avec 2 chloro-2' ; - la déoxyadénosine (2CdA) ont été rapportées, la plupart du temps dans les patients précédemment exposés à d'autres drogues anticancéreuses comprenant les agents de alkylation (aa). Ici nous rendons compte de l'occurrence d'un syndrome myelodysplastic (DM) avec 5 et/ou 7 monosomy dans deux patients après le traitement 2CdA, sans ou avant l'autre exposition toxique. À la lumière d'une revue de littérature et donné la participation des chromosomes fréquemment anormaux dans des leucémies secondaires, nous proposons que 2CdA puisse induire DM thérapie-connexes (t-DM). ( info) |
9/433. grossesse intracytoplasmique d'injection de sperme avec 20p trisomy et 22q monosomy dans résulter nouveau-né d'une translocation paternelle équilibrée. Chez les hommes stériles qui portent une translocation réciproque équilibrée, l'injection intracytoplasmique de sperme (ICSI) peut induire une grossesse avec un karyotype anormal. Ce rapport décrit une translocation réciproque paternelle précédemment non rapportée menant à une grossesse chromosomiquement déséquilibrée d'ICSI. La grossesse de triplet a eu comme conséquence 1 fille normale, 1 garçon physiquement normal avec la même translocation paternelle équilibrée, et un garçon sévèrement mal formé avec 20p trisomy et 22q monosomy qui sont morts dans la période néonatale. ( info) |
10/433. Commutateur de lignée dans la leucémie d'enfance avec 7 monosomy et l'inverse du commutateur de lignée chez les souris immunodéficitaires combinées graves. Les commutateurs de lignée de Morphophenotypic se produisent dans un petit pourcentage de ceux avec la leucémie aiguë, et les mécanismes fondamentaux ne sont pas clairs. Dans cette étude, nous avons essayé d'induire un commutateur de lignée dans la leucémie myelocytic aiguë (AML) avec 7 monosomy, dont la lignée avait commuté de la leucémie T-lymphocytique aiguë (GRANDE) pendant la chimiothérapie, chez les souris (SCID) immunodéficitaires combinées graves. Bien que les cellules myéloïdes transplantées engrafted chez des souris de SCID sans administration de cytokine, GRAND développé chez des souris de SCID a traité avec le facteur colonie-stimulant de granulocyte-macrophage humain de recombinaison ou l'analyse humaine de recombinaison de l'interleukin 3. des ordres de nucléotide du gène à cellule T réarrangé de gamma-chaîne de récepteur (TCR-gamma) a indiqué que ce commutateur de lignée a résulté du choix du subclone de T-lignée chez les souris de SCID, qui avaient augmenté au début. En outre, nous avons constaté que la T-lignée et les cellules myéloïdes ont appartenu aux subclones distincts, qui étaient différents dans des réarrangements génétiques de TCR-gamma, mais avons été dérivés d'un clone commun avec une mutation de gène identique de N-ras pour les deux subclones. Dans les cultures in vitro, seulement le subclone myéloïde s'est développé ; le subclone de T-lignée ne s'est pas développé même en présence du facteur colonie-stimulant ou de l'interleukin humain de recombinaison 3. de granulocyte-macrophage humain de recombinaison. Ces résultats ont suggéré que le subclone T-lymphoïde diagnostique initial, dont la croissance dépendait de ces cytokines et du micro-environnement hématopoïétique, ait émergé de cellule de tige leucémique T-lymphoïde/myéloïde bipotential, et encore d'autres événements génétiques ont induit le subclone myéloïde, qui s'est développé indépendamment de ces cytokines et du micro-environnement. ( info) |