11/672. Förändrat erytropoes och ökad hemolys i hemoglobin m Akita (M Hyde Park beta92 hans ersättas med Tyr) sjukdom. HB M Akita sjukdom är en cyanotic hemoglobinopathy som hittades i Akita prefektur, japan. Onormala hemoglobin konstaterades vara detsamma som Hb M Hyde Park (beta92 hans ersättas med Tyr) genom kemisk analys 1967. I denna sjukdom tecken på påskyndade hemolys (serum bilirubin, 2,4 mg/dl; splenomegali, 2 finger breadths; HB, 10,7 g/dl; reticulocyte index, 2.7) noterades, men orsakerna till dess liten anemi avslöjades för att vara ganska komplicerad genom ferrokinetic studie, RBC livslängd mätning och 99mTc myeloscintigram. Anemi i denna sjukdom orsakas inte bara av förkortade erytrocyt överlevnad (T 1/2 = 11,5 dagar med 51Cr-Taggning metod) och bindning av röda blodkroppar i mjälte (mjälte: lever förhållandet = 2.5 cirka 3,0 genom räkning av 51Cr-yta), men också genom långsamma leverans av erytrocyter till perifera blodet från benmärgen, förmodligen knutna till förekomsten av unstable Hb M Akita och dess derivat (Hb Akita) i erythroid celler. Både Carrell's isopropanol och Heinz organ bildas proven var positiva. Trots ökade maximalt totala erytropoes (8 gånger så hög som den normala nivån. M:E förhållandet mellan = 0.22:1.0), leverans av röda celler från benmärgen till perifert blod var minskat betydligt. Fördelningen av hematopoitisk platser över hela kroppen var ganska enhetlig. ( info) |
12/672. Laparoscopic splenectomy för splenic gatan aneurysm. Två fall som genomgår en laparoscopic splenectomy för behandling av en splenic gatan aneurysm rapporteras häri. Denna lesion är relativt sällsynta. Kirurgisk behandling anges för sådana fall eftersom ungefär 10% av dessa stora tendens att rupture som därmed leder till allvarliga hemorrhaging. Båda fallen visade stora mätning av mer än 2 cm i diameter utifrån de ultrasonography, datortomografi och celiac angiografi resultat och, till följd en laparoscopic splenectomy därmed förebyggande utfördes. Detta förfarande är den föredragna tekniken för hög risk patienter, som de med kronisk njursvikt, som observerats i mål 1, eftersom patienter kan besparas nackdelarna med genomgår en laparotomy. ( info) |
13/672. Medfödd akut megakaryoblastic leukemi (M7) med kromosomal t(1;22)(p13;q13) flyttning i en uppsättning enäggstvillingar. Kromosomal flyttningar vid t(1;22)(p13;q13) har rapporterats i ett antal spädbarn med akut megakaryoblastic leukemi. En uppsättning kvinnliga tvillingar med akut megakaryoblastic leukemi rapporteras med denna unika flyttning av 1 p 13-22q13. Tvillingarna presenterade vid 2 månaders ålder med feber och dålig utfodring och därefter utvecklat progressiva Hepatosplenomegali. En tvilling dog innan behandling kunde startas, den andra blev septisk 5 dagar efter inledandet av kemoterapi och så småningom dog. ( info) |
14/672. Hepatosplenomegalic lipidosis: vad om inte Gaucher? vuxna cholesteryl ester lagring sjukdom (CESD) med anemi, mesenteriala lipodystrophy, ökad plasma chitotriosidase verksamhet och en homozygous lysosomal syra lipas -1 exon 8 skarv junction mutation. En 36-årig kvinna beviljats inresetillstånd Hepatosplenomegali och anemi. Benmärg cytologi visade "havet-blå histiocytes", vacuolated makrofager och plasma celler. Som primära leversjukdom, malignitet eller hematologic störningar uteslöts och plasma chitotriosidase verksamhet ökade 27-fold over styra, förekomsten av en sjukdom som lysosomal lagring misstänktes. bioanalys/analytisk skin fibroblaster uppenbarade normala glucocerebrosidase och sphingomyelinase verksamhet, men lipid analys visade en mer än 15-fold ackumulering av kolesterol estrar i cellerna. Lysosomal syra lipas (LAL) i fibroblast homogenates verksamhet har minskats till 12% av kontroll ämnen. Genetisk analys av patientens blod visade den homozygous G--> en mutation på plats -1 där exon 8 skarva givaren webbplats (E8SJM-allel) känd för vuxna cholesteryl ester lagring sjukdom (CESD); polymorfa bakgrunden var de komplexa haplotyp-6Thr, 2Gly, 894 G--> A. baserat på kliniska, laboratorium, cytologisk och och biokemiska undersökningsresultat, CESD kan tydligt skiljas från andra oftare ärvda lysosomal lagring sjukdomar, t.ex. atypiska former av Gaucher sjukdom. ( info) |
15/672. Identifiering av nya Fas mutationer i en patient med autoimmun lymphoproliferative syndrom (ALPERNA) och eosinofili. Autoimmun lymphoproliferative syndrom (ALPERNA) är en sällsynt, nyligen erkända, kronisk lymphoproliferative störning hos barn och kännetecknas av lymfadenopati, splenomegali, pancytopenia, autoimmun fenomen och utvidgning av dubbel-negativa (DN) T lymfocyter (TCR alpha beta , CD4-, CD8-). Defekta Lymfocyt apoptos orsakas av mutationer i genen Fas (CD95) har kopplats i patogenes av ALPERNA, som bindande för Fas-ligand till Fas kan utlösa apoptos. ALPERNA fall rapporterats till datum, har punktmutationer, bassubstitutioner och tysta mutationer i Fas alla identifierats. Vi rapporterar två nya punktmutationer i Fas i ett barn med ALPERNA och eosinofili, studier på andra familjemedlemmar etablerade mönster arv för dessa mutationer. Flow cytometric analys av blod och vävnader (mjälte, lymfkörteln, benmärg) visade onormalt utvidgad populationer av DN t-lymfocyter. Dessutom var aktiverade lymfocyter och IFN gamma-aktiverad eosinophils resistenta mot Fas-medierad apoptos. Eosinofil resistens mot Fas-medierad apoptos har inte beskrivits tidigare i ALPERNA. Sekvensering av Fas visade två separata mutationer som inte tidigare rapporterats. En mutation, a c t ändra under bas 836, var en tyst mutation som ärvts från modern, medan andra mutationen, en c till en förändring på bas 916, orsakade en icke-konservativa aminosyra substitution i domänen död av Fas, ändra en treonin till en lysin. Denna mutation är associerat med en förväntad förändring i strukturen hos en del av död domänen från en beta-pleated bladet till en alpha-helix. Vi spekulerar att mutationen i domänen död förhindrar samverkan mellan Fas och intracellulära medlare i apoptos och ansvarar för de autoimmuna yttringar av ALPERNA och onormal lymfocytos och eosinofili i denna patient. ( info) |
16/672. Långsiktiga eftergift i en äldre patient med mantel cellen leukemi behandlats med låga stråldoser cyklofosfamid. Vi presenterar en äldre patient med mantel cellen leukemi som var framgångsrikt behandlats med låga stråldoser cyklofosfamid (CY). En 76-årig kvinna fick diagnosen som manteln cellen leukemi utifrån onormal lymfocytos och splenomegali utan lymfadenopati. Hon behandlades muntligen med 50 mg CY dagligen och hade fortlöpande eftergift på 4 år. Rearrangements av BCL1 och immunglobulin tunga kedjan gener i perifert blod lymfocyter upptäcktes vid diagnos, men inte 1 eller 4 år senare. Ytterligare studier krävs för att bekräfta rollen av låga stråldoser CY terapi för patienter med mantel cellen leukemi och lymfom. ( info) |
17/672. Intensiva leukapheresis som första terapi för kronisk granulocytic leukemi. Intensiv leukapheresis har använts som inledande behandling av kronisk granulocytic leukemi (CGL) i sex patienter. Antalet leukaphereses varierade mellan 3 i 7 dagar 13 i 39 dagar (medelvärde, 8 i 22 dagar). Förfarandena var väl tolereras, och i alla patienter var förbättring i hematologic värden, i de flesta fall med avsevärd minskning i perifera leukocytos och thrombocytosis och andelen omogna granulocytic celler i cirkulationen. Splenomegali minskade avsevärt under de fyra patienter som hade mer än fyra leukaphereses. Symptom på svettning, obehag och smärta på grund av att splenomegali var snabbt lättad. Problem på grund av att hyperuricemia har ägt rum inte, men fyra patienter krävs blodtransfusioner för korrigering av anemi. Denna första behandling av CGL visas att ge snabbare befrielse av symptom än konventionella kemoterapi, det ådrar sig ingen risk för hyperuricemia och minskar som är associerad med thrombocytosis. Dessutom görs stora mängder av granulocyt-rich plasma tillgängliga för behandling av infektioner hos neutropenic patienter. Intensiva leukapheresis förtjänar mer omfattande utvärdering som inledande behandling av CGL. ( info) |
18/672. Förbättring av livskvaliteten efter splenectomy i en HTLV lufttrafikföretag med T-cells prolymphocytic leukemi. En 34-årig kvinna av HTLV lufttrafikföretag med T-PLL, vars livskvalitet förbättrats och överlevnad förlängdes efter splenectomy, beskrivs. Patienten hade märkt splenomegali, generaliserade lymfadenopati och markerade spridning av onormala lymfocyter i perifert blod med en oregelbunden kärna, djupt basophilic cytoplasma och en enda framstående nukleol, som var positiva för CD2, CD3, CD5, CD7, CD4 och CD8. Även om patienten haft serum antikroppar mot HTLV, HTLV proviral dna-integration inte har upptäckts. Hon fick diagnosen som en HTLV lufttrafikföretag med T-PLL och fick kombination kemoterapi och 15,1 Gy splenic bestrålning. Men förbättrade den generaliserade lymfadenopati och splenomegali inte. Patienten genomgick splenectomy till mildrar buken distension och hypersplenism. Efter operationen, hennes symtom som förbättrats dramatiskt och inom en vecka hennes hemoglobin koncentration och Trombocyt greve normaliserade. Hon släpptes ut från sjukhuset två veckor efter splenectomy, men 11 månader senare, hon relapsed och trots behandling med kemoterapi och alfa-interferon, hon dog två månader efter den andra. Obduktionen undersökningsresultaten visade att PLL celler hade invaderat benmärg, lymfkörtlar, lever, lungor, njurar, livmoder, äggstockar och adrenal körtlar. ( info) |
19/672. Hepatosplenic B-cellers lymfom är associerad med Hemofagocyterande syndrom: en fallbeskrivning. Medan T-cells non-hodgkins lymfom (NHL) är associerade med Hemofagocyterande syndrom (HPS) har iakttagits ofta, har B-cellers NHL associeras med HPS sällan rapporterats. Vi rapporterar om hepatosplenic B-cellers lymfom är kopplade till HPS i en 41-årig kvinna som presenteras med feber av okänt ursprung. En buken datortomografi avslöjade splenomegali med focal splenic infarkt. Splenectomy och en lever wedge biopsi visade sinusformad-mönstrade infiltration på medelstora och stora tumör cellerna med positiv reaktion på en markör för B-lymphocyte. Undersökningsresultaten rörande benmärg undersökning visade spridningen av histiocytes med ivrig hemophagocytosis. ( info) |
20/672. Intrasinusoidal benmärg infiltration avslöjar intravaskulära lymphomatosis. Intravaskulära lymfom är en sällsynt, ofta livshotande sjukdom som karakteriseras av en utbredd intravaskulära spridning av neoplastiska lymfoida celler. Dermatologisk och bisarra neurologiska manifestationer dominerar oftast. Vi rapporterar om intravaskulära lymphomatosis med en exceptionell klinisk presentation visar splenomegali kombinerat med tidiga benmärg engagemang. Diagnosen gjordes på benmärg biopsi undersökning med både Immunohistokemi och molekylärbiologi analys. Vi betonar histopatologiska funktioner i benmärg inblandning av intravaskulära lymfom som tillåter snabb erkännandet av denna sjukdom. Tidiga systemisk kemoterapi, som utgör den enda möjligheten att eftergift i en aggressiv sjukdom, kan sedan initieras. ( info) |