1/672. Massiva splenomegali och Epstein - Barr virus-associerade infektiös mononucleosis hos en patient Gaucher sjukdom. SYFTE: Gaucher sjukdom bör beaktas i differentialdiagnos av en patient med Epstein - Barr virus (EBV) infektion som har oförklarliga eller oproportionerliga splenomegali. patienter och metoder: Beskrivs en tidigare asymtomatiska tonåring med EBV-associerade infektiös mononucleosis och massiva splenomegali. Han befanns ha Gaucher sjukdom på benmärg biopsi, som framfördes för att utesluta en hematologic malignitet. Diagnosen bekräftade haltbestämning av beta-glucosidase enzym verksamhet. RESULTAT: Regression splenomegali och förbättra hematologic index. SLUTSATS: patienter med infektiös mononucleosis och oproportionerliga organomegaly bör undersökas för att utesluta en hematologic malignitet eller en underliggande lagring störning som Gaucher sjukdom. ( info) |
2/672. Encefalopati är associerade med haemophagocytic lymfohistiocytos; efter rotavirus infektion. En 2-årig japanska pojke med en haemophagocytic lymfohistiocytos (HLH); associerade encefalopati som utvecklats efter rotavirus infektion beskrivs. Neurologiska symtomen bestod av koma, beslag och spastic tetraplegi. På terapi med steroider, etoposide och cyclosporin a återkrävs patienten utan eventuella neurologiska underskott. Interferon-gamma nivåer i serum och CSF var förhöjd vid sjukdomen uppträtt men hade återvänt till normala vid tidpunkten för kliniska eftergift. Hjärnan MRI visade diffusa white fråga avvikelser och parenchymal volym förlust. Proton magnetic resonance spectroscopy visade förhöjda laktat i de onormala organskador som observerats på MRI, som anger att makrofager som inte uppvisar Aerob metabolism hade infiltrerats av CNS. Vid tidpunkten för kliniska eftergift, hade white fråga avvikelser och hjärnan laktat försvunnit. Dessa slutsatser föreslog att de Neurologiska symtom berodde överproduktionen av cytokiner aktiverade T-celler och makrofager. Patofysiologi av en HLH associerade encefalopati ansågs vara en lokal immunsvar inom CNS, eftersom interferon-gamma kan föranleda ett uttryck för stora histocompatibility complex klass I och II antigen på stödjeceller celler i CNS. SLUTSATS: Haemophagocytic lymfohistiocytos; associerade encefalopati bör beaktas redan i differentialdiagnos av fall med akuta insjuknandet neurotoxiskt. ( info) |
3/672. Framgångsrika graviditet i en kvinna med sekundära biliär cirros med portal högt blodtryck från återkommande pyogenic kolangit. En fallbeskrivning. BAKGRUND: graviditet hos kvinnor med sekundära biliär cirros på grund av att återkommande pyogenic kolangit är ytterst sällsynta. Lite information finns tillgänglig på effekten av graviditet på sjukdomen och vice versa. FALL: En patient som hade sekundära biliär cirros på grund av att återkommande pyogenic kolangit kompliceras splenomegali och portal hypertension hade en framgångsrik graviditet. Även om hon haft en historia av esofagus variceal blödning före detta graviditet, fanns det inga sådana blödningar under graviditeten. Hon hade en primärdomänkontrollant prenatala kurs förutom att sin lever enzym nivå fluktuerade något. serum bilirubin nivå ökade under det tredje kvartalet av graviditet men återvände till prepregnant nivå efter leverans. SLUTSATS: Avbrytande av en graviditet får inte vara det enda alternativet för förvaltningen. Management protocol för patienter med primär biliär cirrhos komplicerar graviditet, som omfattar reguljära fetala övervakning och kontroll av moderns leverfunktionen, bör övervägas för gravida kvinnor med sekundära biliär cirrhos. ( info) |
4/672. Familjär perinatal hemochromatosis: en sjukdom som orsakar återkommande icke-immun hydrops. Perinatal hemochromatosis är en sällsynt sjukdom med en enorm järn överbelastning i parenchymal organ, särskilt lever, bukspottkörtel, hjärtat och endokrina körtlar. Delar av det reticuloendothelial systemet är relativt skonas. Kliniska kursen är snabbt progressiva och sjukdomen är undantagslöst dödlig. Flera syskon beskrivs i litteraturen. Vi beskriver häri, ett par av fullständig syskon som drabbats av sjukdomen, där kliniska presentationen var hydrops. Vi föreslår att hemochromatosis bör beaktas i differentialdiagnos av hydrops fetalis. ( info) |
5/672. Haemophagocytosis i tidiga medfödd syfilis. En tidigare friska manliga spädbarn utvecklat Hepatosplenomegali, allvarlig blodbrist och trombocytopeni 5 veckor efter födseln. Markerade haemophagocytosis var närvarande i benmärgen. En typisk maculopapular rash föreslog tidiga medfödd syfilis. Diagnosen bekräftades genom serologi och förekomst av obehandlad syfilis i båda föräldrarna. SLUTSATS: syfilis måste uteslutas i spädbarn misstänks haemophagocytic lymfohistiocytos;. ( info) |
6/672. vitamin a toxicitet sekundärt till stort intag av gul-gröna grönsaker, levern och laver. Vi rapportera ett fall av plötslig uppkomsten av vitamin a förgiftning. En 20-årig japansk kvinna hade äta pumpa och endast en mycket begränsad mängd andra livsmedel dagligen i 2 år. Hon var alltför bekymrad över viktminskning. Aurantiasis cutis och onormal leverfunktionen tester konstaterades av hennes familj läkare i 1995 när hon var 18 år gammal. Vid den tiden stannade hon äter pumpa. Hon fortsatte dock hemlighet ett stort intag av andra beta carotene rika grönsaker, levern och laver för ca 2 år. Två och en halv år efter ses av sin familj läkare, upplevt hon plötsliga uppkomsten av lågvärdigt feber, lem ödem, cheilitis, torr hud och huvudvärk. Den här symptomen förvärrats dagligen. En lever nål biopsi har utförts och att det visade en normal portal skrift tillsammans med fett-lastat Ito celler inom loppet av Disse. En slutlig diagnos av vitamin a förgiftning och lever skada sekundärt till en ätstörningar gjordes. Hennes symtom och serum betakaroten nivåer återvände till normala framgångsrika justering av hennes kost. ( info) |
7/672. Eldfasta medfödda ascites som ett uttryck för neonatal sialidosis: kliniska, biokemiska och morfologiska studier i en nyfödd syriska manliga spädbarn. En syriska nyfödda med grova facies, leverns-Splenomegali och eldfasta ascites rapporteras. Undersökning av den ascitic vätskan visade vacuolated lymfocyter och tunnskiktskromatografi av skattade oligosackarider avslöjade en onormal mönster som är vägledande för sialidosis. Trots intensivvård dog barnet av luftvägarna otillräckligheten 28 dagar efter födseln. I odlade huden fibroblaster pekade en ökning av medlemsstaternas införlivande av [14 C] metylamin överdrivna lysosomal lagring och demonstration av en isolerad brist på alpha-N-acetylneuraminidase (sialidase) ledde till diagnos av en sialidosis. Vid postmortem undersökning hittades skum celler mestadels i benmärg, levern och hjärnan. Hittills har mycket få fall av neonatal sialidosis rapporterats, och att bäst vi vet, är detta det första barnet med neonatal sialidosis från syrien och det första fallet av neonatal sialidosis studerade [14 C] metylamin införlivande prövning. ( info) |
8/672. Smittsam mononucleosis. Smittsam mononucleosis är en unik sjukdom i dess hematologic aspekter. det sig skiljer från de ofta förekommande akut mikrobiell sjukdomarna genom att det påverkar främst det reticuloendothelial systemet. och det är serologiskt intressant på grund av heterophil antikroppar reaktion, liksom mångfalden av antikroppar som kan framställas. Diagnosen bör misstänkas kliniskt innan hematologi rapporteras - formateringsval prototyperna. I själva verket en patient mellan 16 och 25 år gamla kritiserat av halsont och feber är mer sannolikt att har infektiös mononucleosis än en annan sjukdom. och om han är - dessutom - jaundiced, en diagnos av infektiös mononucleosis är nästan säker på. Slutligen har ett negativt resultat av behandling med Kortikosteroider diagnostiska betydelsen ovan. Positiv effekt av behandling har inga diagnostiska betydelse. ( info) |
9/672. Progressiva splenomegali efter epoprostenol terapi i portopulmonary högt blodtryck. patienter med slutet-steg leversvikt, portal hypertoni och tillhörande pulmonal arteriell hypertoni (högt blodtryck [PPHTN] portopulmonary) har en hög dödlighet när genomgår lever transplantation. Lyckad transplantation i dessa patienter kan bero på insatser för att minska pulmonal arteriell tryck (PAP). I detta syfte ett antal resurser med hjälp av en kontinuerlig intravenös (IV) infusion av epoprostenol, som har visat sig förbättra symptom, utvidga livslängd och minska PAP hos patienter med primär pulmonell hypertoni. Vi rapportera fyra fall i vilka behandling av patienter med PPHTN med kontinuerlig IV epoprostenol följdes av utvecklingen av progressiva splenomegali, med försämrad trombocytopeni och leukopeni. Denna slutsats kan begränsa nyttan av epoprostenol i PPHTN och påverka tidsplanen för transplantation hos sådana patienter. ( info) |
10/672. Revidering av diagnos av T-zonen lymfom i far till en patient med autoimmun lymphoproliferative syndrom typ II. Autoimmun lymphoproliferative syndrom (ALPERNA) är en sjukdom i barndom som kännetecknas av typiska kliniska och laboratorium undersökningsresultaten. Här beskriver vi en vuxen patient presenterar med lymfkörteln utvidgningen och splenomegali. Patologisk undersökning av ett adenopathy stöd för diagnos av maligna T-zonen lymfom. Patienten behandlades i enlighet med detta. 3 år senare diagnosen sitt barn ALPERNA. diagnos av faderns sjukdom var därför omprövas. Översyn av bilder och funktionella tester ledde till diagnos av ALPERNA i både Fadern och sonen. ALPERNA bör betraktas som ett möjligt differentialdiagnos hos vuxna patienter presenterar med sällsynta typer av T-cells lymfom. ( info) |