1/284. Sett mutation av Tyreotropinfrisättande receptor genen är associerade med thyrotoxicosis och mitral valve prolapse i en kinesisk familj. Aktiverande mutationer av TSH receptorn (TSH-R) har rapporterats att leda till toxiska adenomas, multinodulär goiters, sporadiska neonatal giftstruma och familjär autosomala dominerande nonautoimmune giftstruma. Hittills har alla beskrivningar av sådana mutationer, somatiska eller genomisk, har begränsats till kaukasiska befolkningen. Vi beskriver en kinesisk familj som en sett prolin att serin substitution i ståndpunkten 639 resulterade i familjär thyrotoxicosis. Denna constitutively aktiverande mutationer har beskrivits tidigare i en hyperfunctioning sköldkörteln nodule. De tre barn i denna familj utvecklat thyrotoxicosis under barndomen, deras far fick diagnosen som thyrotoxic vid 38 års ålder. Två av barnen och Fadern hade mitral valve prolapse (MVP) är associerade med mitral uppstötning. det fanns ett nära tidsmässiga samband mellan uppkomsten av thyrotoxicosis och diagnos av mitral valvular sjukdomen hos dessa patienter. En ökad prevalens av MVP har rapporterats i Graves' sjukdom och kronisk Lymfatisk Sköldkörtelinflammation, men de patofysiologiska mekanismer länka MVP och autoimmuna sköldkörteln sjukdom är ännu inte har förstått. Detta är den första rapporten av en associering mellan aktivera TSH-R mutationer och MVP. Vi postulatet att TSH-R aktivering kan öka det kliniska uttrycket av MVP i genetiskt benägna individer. ( info) |
2/284. Echocardiographic correlate av ett Systoliskt Klicka på visas efter öppna mitral commissurotomy. En echocardiographic correlate för en post-valvulotomy mitten av Systoliskt klicka beskrivs. Samtidig echocardiographic och phonocardiographic studier visat att klicka tidsmässigt var närstående en plötslig midsystolic posterior rörelse av en del av mitral valve apparaten. Denna timliga relation föreslår att plötslig förändring i läge för delar av mitral valve lett till högljudda midsystolic Klicka på. Den plötsliga broschyr förflyttning i samband med att klicka på var uppenbarligen en lokaliserade missbildningar i vår patient. ( info) |
3/284. Asymtomatiska vänstra Ventrikulärt utflöde och tarminnehåll obstruktion efter mitral valve ersätter med broschyr bevarande. det har visats att olämpligt främre mitral broschyr bevaras under mitral valve ersätter kan orsaka vänstra Ventrikulärt utflöde (LVOT)-och tarminnehåll obstruktion, vanligtvis med dyster prognos. I denna rapport beskriver vi en patient med kronisk asymtomatiska LVOT obstruktion efter mitral valve ersätter med broschyr bevarande. ( info) |
4/284. ebsteins anomali i tricuspid ventilen är associerad med medfödd deafmutism. ebsteins anomali är den vanligaste medfödda missbildningar av tricuspid ventil och står för cirka 0,5 procent av fallen av de medfödda hjärtsjukdomar. det har ibland varit associerade med andra syndrom men inte med medfödd deafmutism. det första fallet av ebsteins anomali är associerade med den medfödda deafmutism rapporteras. Patienten förblev asymtomatiska till 35 års ålder och presenteras med hjärtklappning och dizzy trollformler. Denna patient manifesteras också mitral valve prolapse och Wolff-Parkinson-vitt syndrom med höger-sidiga tillbehör resistiv utbildningsavsnitt. ( info) |
5/284. Nya utbrott huvudvärk i en tonåring med massa syndrom. En 15-årig flicka med den "MASS" fenotyp (uppfyller flera av de mindre kriterierna för marfans syndrom) presenteras med nya utbrott Belysningsmateriel postural huvudvärk. Kliniska funktioner och magnetic resonance imaging föreslog intrakraniell hypotension, vilket bekräftades med ländkotor punktering. Patofysiologi och behandling av spontana intrakraniell hypotension diskuteras. ( info) |
6/284. Nonejection Klicka på sena Systoliskt murmur och mitral valve prolapse syndrom. En fallbeskrivning och översyn av föremål. Syndromet nonejection klicka sen Systoliskt murmur och mitral valve prolapse granskas. En patient med detta syndrom är rapporterade. Fysiska upptäckter, viktiga diagnostiska undersökningar och möjliga komplikationer diskuteras. ( info) |
7/284. Behandling av vänster density dissektion efter mitral reparation: inre dränering. Två patienter med intraoperativ dissekering av hela vänster atrium efter mitral valve reparation presenteras. Intraoperativ transesophageal ekokardiografi upptäckt vänstra density dissekering med bildandet av en stor hålighet komprimera det vänstra atriumet. Den falska lumen har öppnats och allmänt ansluten till rätt atrium att utföra dekomprimering. Denna teknik tillåter av avrinning i låga tryckbärande system för ihållande blödning från posten okänd och eliminerar risken för systemisk embolization från håligheten. ( info) |
8/284. Samtidig reparation av hjärt-sjukdomar och pectus deformitet hos en patient med Sprintzen-Goldberg syndrom: en fallbeskrivning. Vi rapporterar en 12-årig flicka med Sprintzen-Goldberg syndrom (SGS) som var komplicerat med annuloaortic ectasia med kolorektal uppstötning, mitral valve prolapse med mitral uppstötning och en allvarlig pectus excavatum. Kolorektal rot ersätter, mitral valve ersätter och sternala lymfknutor lutningen genomfördes samtidigt i denna patient, och en version av Ravitchs förfarande som ändrades tekniskt för att stödja bröstbenet användes för sternala lymfknutor behörighetshöjning. Denna modifierade sternala lymfknutor höjd teknik gav utmärkta avgörande exponering och upprätthållit bröstet väggen stabilitet efter operationen. ( info) |
9/284. Omvandling av mitral valve framfall till dynamiska vänstra Ventrikulärt utflöde och tarminnehåll obstruktion och tillbaka igen i en patient med akut transienta skador depression. Vi beskriver ett ovanligt fall av transienta resolution av befintliga mitral valve (MV) prolapse under akut hjärt dysfunktion och utveckling av dynamiska vänstra Ventrikulärt (LV) utflöde och tarminnehåll obstruktion. Patienten lades fram med lightheadedness, bröstsmärtor, och äventyras hemodynamic status. ekokardiografi visade akinesis och deformation av LV främre vägg och apex, hyperdynamic aktivitet i grunden, främre MV broschyr Systoliskt främre rörelse utan prolapse och en dynamisk utflöde och tarminnehåll övertoning. Skador funktion återvunnits helt och hållet över 1 månad. Upprepa ultrasonography visade posterior MV broschyr prolapse och inga främre MV broschyr Systoliskt främre rörelse. Avlångt MV broschyrer kan ha bidragit till dynamiska utflöde och tarminnehåll hinder och livshotande hemodynamic kompromiss under LV conformational förändring. ( info) |
10/284. Ortners syndrom i samarbete med mitral valve prolapse. Fallet med en 83-årig kvinna med en historia av högt blodtryck, valvular hjärtsjukdomar, förmaksflimmer och cardiomegaly presenteras. Patienten hade även progressiva hoarseness av hennes röst och återkommande Sväljningssvårigheter. Öra, näsa och hals undersökning visade vänstra vocal cord förlamning. ekokardiografi avslöjade allvarligt Dilaterad vänster (LA)- och atria (RA), måttlig mitral uppstötning, allvarliga tricuspid uppstötning och prolapse av båda dessa ventiler. En genomgång av litteraturen om Ortners eller cardiovocal syndrom presenteras. Ortners syndrom beror på mitral valve prolapse har inte rapporterats tidigare. ( info) |