1/368. fibrinogen St. Gallen jag (gamma 292 Gly--> Val): bevis för strukturella förändringar som orsakar defekta polymerisation och fibrinogenolysis. fibrinogen St. Gallen jag upptäcktes i en asymtomatiska schweiziska kvinna. Rutinmässiga koagulering tester avslöjade en långvarig trombin och reptilase tid. Funktionellt uppmätta fibrinogen nivåer var betydligt lägre än dem som fastställts immunologiskt. Polymerisation av Akutfasprotein monomerer härrör från renad fibrinogen försenades i närvaro av kalcium eller edta. Normala fibrinopeptide a och b övergång genom trombin fastställdes. En onormal försämring av fibrinogen St. Gallen I av plasminbehandlade observerades. Fragment D1 av normala fibrinogen var helt skyddade mot ytterligare Proteolys i närvaro av 10 mM kalcium, medan fibrinogen St. Gallen jag var delvis ytterligare degraderas till fragment D2 och D3. I närvaro av 10 mM edta, konvertering av variant fragment D1 till D2 ännu snabbare medan utarmning av fragment D2 till D3 försenades i jämförelse med nedbrytning av fragment D1 och D2 av normala fibrinogen. Tre hög-tillhörighet kalcium bindande webbplatser har hittats i både normala och variant fibrinogen. Mutationen screening med SSCP analys föreslog en mutation i exon VIII av gamma-kedjan genen. Cyklisk sekvensering av denna gen del visade en enda bas ersättning från g t av de base 7527, leda till utbyte av gamma 292 glycin valin. Samma mutationen har redan beskrivits för fibrinogen variant baltimore I. molekylär modellering utfördes av en del av gamma-kedjan som innehåller webbplatsen mutation, baserat på nyligen offentliggjorda X-ray crystal structures humanfibrinogen fragment d och en 30 kD C-terminal del av gamma-kedjan. Betydande strukturella förändringar till följd av substitution av glycin genom valin vid gamma 292 observerades, t.ex. spridning av protein ryggraden, troligen leder till en modifierad tillgänglighet av plasmic klyvning sidor i gamma-kedjan vid 356 Lys och 302 Lys. En förskjutning av gamma 297 Asp som är involverade i interaktion mellan fragment d med den Gly-Pro-Arg-Pro-peptiden noterades av molekylär modellering. Den sistnämnda iakttagelsen är kompatibel med fördröjd polymerisation av Akutfasprotein monomerer. ( info) |
2/368. Lupus anticoagulant syndrom: mål betänkande. En tjugo sju år gammal hona överlämnades till våra institutionen med djupa vein tromboembolism, onormal aktiverad partiell thromboplastin tid (aPTT) förhållandet mellan 1:60 och prothrombin tid (PT) inr 3: 11. Hon hade tidigare historia av förlust av graviditeter. Koagulering tester med poolade normala färskt plasma inte har åtgärdat en PTT på grund av en koagulering inhibitor och endast delvis rättad PT. kaolin koagulering tid (KCT) av patientens plasma (PP) och en blandning av PP/normal plasma (NP) upptäcktes lupus antikoagulantia (LA). Venereal Disease Laboratory (VDRL) test på patientens serum var positivt med låg titer 1: 8 medan treponema pallidum haemaglutination test (TPHA) var negativa. Anticardiolipin antikroppar IgG framfördes medan IgM var inom normala nivåer. Detta var ett fall av lupus anticoagulant syndrom. Patienten behandlas med ofraktionerad heparin och warfarin och senare började på salicylater och prednisone. ( info) |
3/368. Hyperreactio luteinalis är associerad med kronisk njursvikt. Hyperreactio luteinalis är ett sällsynt godartade tillstånd karakteriseras av bilaterala äggstockscancer utvidgningen är associerad med graviditeter där höga koncentrationer av moderns serum human chorionic gonadotrophins finns. Detta villkor kan efterlikna äggstockscancer överstimulering syndrom. Vi rapportera hemodialys som lades fram vid 10 veckors graviditetslängd ålder med hyperreactio luteinalis som behandlats försiktigt ett fall av en 34-årig kvinna med en historia av kronisk njursvikt. Grund av kronisk njursvikt var presentation och sjukdomens förlopp annorlunda än den som tidigare har rapporterats. ( info) |
| En 18 - årig kvinna med typ I Gaucher sjukdom och två okomplicerade graviditeter skall beskrivas. Även om hon upplevt ett missfall och graviditet är kopplad till överdrift av kliniska symptom, leder till diagnos av oordning, båda hennes andra och tredje graviditeter var primärdomänkontrollant och försämring av hennes klinisk situation var inte iakttas. Frågan om kriterier för riskbedömning i samband med graviditet av typ I Gaucher sjukdom patienter är riktat. ( info) |
5/368. Viktigt i den egyptiska kvinnan i abort med en fallbeskrivning. ( info) |
6/368. Kliniska detaljer, cytogenic studier och cellulär fysiologi av en 69, XXX fostret, med kommentarer om biologiska effekterna av triploidy i människan. En triploid fostret, 69, XXX, avbröts spontant vid 26 veckor dräktigheten. det hade flera abnormaliteter inklusive syndactyly av de händer och fötter enda palmar veck, hypoplasi i binjurarna och äggstockar, hypertrofi i lårmuskeln och avvikelser i hjärnan. Moderkakan var stora och visade hydatidiform degeneration. Graviditeten hade komplicerats av akut dyspnoea, havandeskapsförgiftning och postpartum blödning. Detaljerade cytogenetiska studier, med ränder och fluorescens teknik, framfördes på fostret och föräldrar. Meiotiska studier gjordes på de fetala äggstockarna. Muskel celldifferentiering och Elektrofysiologisk relationer av odlade huden fibriblasts undersöktes i ett försök att studera det sätt som den extra haploida uppsättningen kromosomer utövar sin effekt på fenotyp. Prenatala diagnos av det sena triploidy diskuteras. Konstaterandet att 25 procent av sena triploida har ryggmärgsbråck är ytterligare bevis på att meningomyelocele har en genetisk komponent och föreslår starkt att detta resultat från kromosomal obalans eller regulatory gene störningar. ( info) |
7/368. Isolerade pleura-effusion i allvarliga äggstockscancer överstimulering: en fallbeskrivning. Assisterad reproduktiv teknik program använder kontrollerade äggstockscancer överstimulering för att maximera graviditet skattesatser. Allvarliga äggstockscancer överstimulering syndrom är en välkänd risk. Pleura-effusion ofta åtföljer allvarliga äggstockscancer överstimulering syndrom. Vi beskriver 2 fall av isolerade hydrothorax utan åtföljande ascites och granska litteraturen om denna sällsynta slutsats. ( info) |
8/368. Akut uppkomsten av dermatomyositis presenterar i graviditet med rabdomyolys och fetala förlust. Vi rapporterar om akut uppkomsten av dermatomyositis med rabdomyolys och myoglobinuria, som presenteras i den 14: e veckan av graviditeten och resulterade i Spontanabort av fostret. Diagnostiska arbetet upp för en underliggande sjukdom var negativ och histologic undersökning bekräftade diagnos av dermatomyositis, som därefter förbättrades med Kortikosteroider. ( info) |
9/368. Immunologiska avvikelser i primära APS utvecklas till SLE: 6 år uppföljning hos kvinnor med upprepade graviditet förlust. Vi har utfört en prospektiv studie för att fastställa förekomsten av immunologiska avvikelser och utvecklingen från primära antifosfolipidsyndrom syndrom (APS) till systemisk lupus erythematosus (SLE) hos kvinnor som hade haft oförklarliga upprepade graviditet förlust (PL) och APS. 105 kvinnor med aborter eller fetala dödsfall uppfyllt 33(31%) kriterier för APS. Bland dessa patienter med primär APS, 24% hade antinuclear antikroppar (ANA), 91% hade förhöjda cirkulerar immun komplex (CIC), 70% hade låga totala haemolytic komplement (CH100), 52% hade låga nivåer av komplement 4 (C4) och 30% hade låga nivåer av komplement 3 (C3), i en betydligt högre prevalens än kvinnor vars graviditeter var framgångsrika (kontrollgrupp). Genom ut en 6 y uppföljning, 3 (9%) av patienterna med APS som hade autoimmun relaterade avvikelser när anges i studien utvecklade funktioner av lupus som sjukdom (LLD) eller fullblown SLE. Våra resultat tyder på att kvinnor med oförklarliga upprepas PL med APS som presenterade med positiva ANA, höga nivåer av CIC, låga nivåer av CH100, C3 och C4, kan definiera en delmängd av patienter som uppvisar immunologiska förändringar liknar SLE. Dessa parametrar kan hjälpa att bedömningen av prognos i APS patienter med PL. Dessa patienter bör man noggrant besiktiga med utvecklingen av bindväv sjukdomar. ( info) |
10/368. Fetal brain död och Dandy-Walker missbildning. diagnos av hjärnan death by Doppler ultrasonography och magnetic resonance imaging rapporteras i en fostret vid 23 veckor dräktighet. Detta tros vara den första instans där hjärnan död har visat i en tidig fostret med en hjärnstammen anomali. ( info) |